Encefalopatie postępujące Flashcards
Czym charakteryzują się encefalopatie postępujące?
Zahamowaniem lub regresem rozwoju psychoruchowego;
- utrata nabytych wcześniej umiejętności
- pojawienie się nieprawidłowych objawów zwz. z uszkodzeniem OUN (i czasem ObUN), nn. II, wątroby i innych narządów o wysokim poziomie metabolizmu
Najważniejsze encefalopatie postępujące
Zaburzenia metabolizmu:
- aminokwasów
- węglowodanów (glikogenozy)
- choroby lizosomalne
- zaburzenia b-oksydacji kwasów tłuszczowych
- ch. mitochondrialne i peroksysomalne
- HIV
- zatrucia talem
Ogólna szacowana częstość encefalopatii postępujących
1:2tys
Częstość hiperfenylalaninemii
1:10tys
Częstość galaktozemii
1:50tys
Częstość homocystynurii
1:200tys
Encefalopatia cukrzycowa może powstać na skutek…
wpływu na OUN hipo- i hiperglikemii
Objawy encefalopatii postępującej u noworodka
Nieswoiste:
- zaburzenia świadomości
- utrata łaknienia
- wymioty
- zmiana napięcia mięśniowego i postawy ciała
- objawy oczne
- bezdechy lub hiperwentylacja
- napady drgawek
- zaburzenie rytmu sen/czuwanie
Objawy encefalopatii postępującej u niemowląt/dzieci
- utrata wcześniej nabytych umiejętności
- niedowłady spastyczne
- neuropatie obwodowe z wiotkością
- ruchy pozapiramidowe
- postępująca ataksja móżdżkowa
- nadwrażliwość na dźwięk/niedosłuch
- zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
- plamka wiśniowa w dnie oka
- zanik nn. II z postępującą utratą wzroku
Charakterystyczny zapach moczu w encefalopatiach postępujących
ch. syropu klonowego - karmelowy
kwasica izowalerianowa - dojrzewającego sera
fenyloketonuria - stęchlizny
Hepatosplenomegalia + encefalopatia postępująca - w jakich chorobach?
spichrzeniowych
Co sugeruje kardiomiopatia + encefalopatia postępująca?
- niedobór karnityny
- choroby mitochondrialne
- glikogenozę typ II Pompego
Objawy alarmujące w encefalopatiach postępujących
- epizody śpiączki
- zdarzenia udaropodobne
- zaburzenia rytmu serca
- stan padaczkowy
Jaka encefalopatia postępująca może być wykryta w bad. przesiewowych?
fenyloketonuria
Jakie niedobory wywołują objawy uszk. układu nerwowego?
kobalaminy, kw. foliowego, wit. E
