Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Pediatria V neuro > Miopatie i miastenia > Flashcards

Miopatie i miastenia Flashcards

1
Q

Definicja miopatii

A

duża grupa chorób związanych z pierwotnym uszkodzeniem tkanki mięśniowej, nabytych lub uwarunkowanych genetycznie, o różnym typie dziedziczenia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Najczęstsze miopatie

A

dystrofie mięśniowe, a z nich najczęstsza i najcięższa jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Częstość dystrofii mięśniowej Duchenne;a

A

3tys/1mln zdrowo urodzonych chłopców (1:3tys)

1/3 z tego to nowe mutacje

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Dziedziczenie dystrofii mięśniowej Duchenne’a

A
  • w 2/3 przypadków - delecja genu kodującego dystrofinę (Xp21)
  • reszta - mutacje punktowe typu stop kodon lub frame shift, mutacje dotyczące regionu promotorowego
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Największy ludzki gen

A

gen kodujący dystrofinę

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Dystrofina - za co odpowiedzialna?

A
  • białko błonowe miocytu i komórki nerwowej

- z sarkoglikanami odpowiada za stabilność cytoszkieletu i współdziałą w mechanizmie skurczu mięśnia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wywiad w dystrofii mięśniowej Duchenne’a, przebieg

A
  • początek objawów w pierwszych latach życia
  • choroba postępująca
  • pierwsze objawy: opóźnienie w nabywaniu sprawności i trudności we wchodzeniu po schodach, niezgrabne chodzenie
  • upadki podczas chodzenia
  • ok. 12r.ż. są zależni od wózka inwalidzkiego
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Badanie fizykalne w dystrofii mięśniowej Duchenne’a

A
  • trudności ze wstawaniem (z kota do psa z głową w dół i wspina się po sobie wstając = objaw Gowersa); przez proksymalne zajęcie mięśni obręczy miednicznej a następnie barku
  • przerost mięśni łydek (łydki gnoma), symetryczny zanik mięśni i arefleksja
  • hipotonia
  • wady zgryzu,
  • upośledzenie umysłowe
  • kardiomiopatia
  • koszący chód, tendencja do chodzenia na palcach
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Objawy alarmujące w dystrofii mięśniowej Duchenne’a

A

Niewydolność oddechowa i krążeniowa, przez:

  • postępującą skoliozę
  • osłabienie dodatkowych mięśni oddechowych
  • zajęcie m. sercowego
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - badania dodatkowe

A
  • badania molekularne
  • elektromiografia
  • poziom CPK w surowicy
  • biopsja mięśnia
  • histochemia
  • immunofluorescencja na obecność dystrofiny
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Diagnostyka różnicowa dystrofii mięśniowej Duchenne’a

A
  • jej alleliczna postać: dystrofia mięśniowa Beckera
  • dystrofie obręczowo-kończynowe
    • ||- wrodzone
  • miopatie wrodzone
  • z. miotoniczne
  • miopatie metaboliczne
  • polineuropatie rodzinne
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - leczenie

A
  • gdy przedwczesny kodon stop: ataluren
  • przewlekła sterydoterapia nieznacznie modyfikuje przebieg
  • rehabilitacja
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Miopatie - leczenie

A
  • miopatia z niedoboru karnityny - można leczyć skutecznie

- choroby łańcucha oddechowego: koenzymy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Jak wygląda hipotonia obwodowa u niemowląt?

A

nasilona hipotonia z arefleksją, zanik i fascykulacje

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Jak wygląda hipotonia ośrodkowa u niemowląt?

A
  • obniżone napięcie mięśniowe
  • żywe odruchy głębokie
  • opóźniony rozwój dziecka
  • zajęcie nerwów czaszkowych
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Przyczyny hipotonii obwodowej u niemowląt

A
  • rdzeniowy zanik mięśni
  • miopatie
  • polineuropatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Przyczyny hipotonii ośrodkowej u niemowląt

A

-mózgowe porażenia dziecięce, postać ataktyczna, niekiedy dyskinetyczna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Co to hipotonia?

A

=wiotkość, ↓opór przy ruchach biernych kończyn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Ciężka hipotonia - jakie ułożenie dziecka?

A

pozycja żaby

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Ostry niemowlęcy rdzeniowy zanik mięśni (SMA typ 1) - synonim, zachorowalność

A

=ch. Werdniha-Hoffamanna

-zachorowalność 1:20tys żywych urodzeń

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Ostry niemowlęcy rdzeniowy zanik mięśni (SMA typ 1) - jakie mutacje?

A
  • delecja eksonu 7 genu SMN (5q12)

- delecja genu NAIP (niekiedy współistnieje)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Ostry niemowlęcy rdzeniowy zanik mięśni (SMA typ 1) - przebieg kliniczny

A
  • początek objawów przed urodzeniem - u 30%
  • wiotkość, fascykulacje, słaby krzyk, niewydolność odd-krąż.
  • zgon 18mż. - 95% (chociaż teraz jest leczenie więc jest lepiej)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Ostry niemowlęcy rdzeniowy zanik mięśni (SMA typ 1) - leczenie

A

spinraza (Nusinersen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

SMA typ 2 - przebieg kliniczny

A
  • początek po 3mż.

- zgon 18 m.ż. - 30r.ż.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

SMA typ III - synonim, kiedy początek objawów, objawy

A

=ch. Kugeberga-Welandera

  • początek objawów 3-18r.ż.
  • zajęcie mięśni proksymalnych
  • przerost łydek
  • przebieg łagodny,
  • objaw Gowersa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Miastenia u dzieci - jaka może być?

A
  • przejściowa noworodkowa

- wrodzona

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Przejściowa noworodkowa miastenia - u kogo może być?

A

u dzieci 12% matek z miastenią (p/c przechodzą przez łożysko)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Przejściowa noworodkowa miastenia - objawy

A
  • pierwsze objawy występują do 3d.ż.
  • objawy przemijające
  • brak porażenia mm. zewnętrznych oka
  • hipotonia, cichy krzyk, trudności w karmieniu
  • brak objawu Moro
  • zaburzenia oddechowe
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Wrodzona miastenia - jakie podłoże?

A

niedobór AChE płytkowej lub niedobór receptorów

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Wrodzona miastenia - wywiad rodzinny, objawy

A
  • wyst. rodzinne, zawsze objawy oczne
  • charakter trwały
  • brak reakcji na leki i tymektomię
  • zdrowa matka
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Profilaktyka dystrofii mięśniowej Duchenne’a

A
  • poradnictwo genetyczne

- diagnostyka prenatalna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Rehabilitacja w dystrofii mięśniowej Duchenne’a

A
  • p/działanie przykurczom i zniekształceniom (zaopatrzenie ortopedyczne)
  • utrzymanie jak najdłużej zdolności chodzenia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Dystrofia mięśniowa Beckera - zachorowalność, przyczyna, objawy

A
  • 3-6/100tys/rok
  • patologiczna budowa dystrofiny
  • objawy jak w DMD ale początek późniejszy, przebieg łagodny
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Choroba Emery-Dreyfusa - jaka mutacja?

A

mut. w genie EMD (emerynopatia) lub LMNA (laminopatia)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Choroba Emery-Dreyfusa - przebieg, objawy

A
  • początek w 3-6r.ż.
  • przebieg łagodny
  • Łagodnie postępujące osłabienie mięśni
  • wcześnie przykurcze
  • prawidłowy rozwój umysłowy
  • brak przerostu mięśni
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Choroba Emery-Dreyfusa - co w badaniach?

A

CPK nieznacznie podwyższona,

robić EKG!!!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Jakie badanie robić w chorobach nerwowo-mięśniowych?

A

kontrola EKG!!

38
Q

Choroba Emery-Dreyfusa - jaka śmierć?

A

“sercowa” - blok p-k

39
Q

Zespoły miotoniczne - definicja

A

grupa chorób z objawem miotonicznym (izolowany / towarzyszy innym objawom)

40
Q

Zespoły miotoniczne - patofizjologia

A

wzmożona niestabilność bł. komórkowej związana z patologią kanałów jonowych w bł. komórkowej

41
Q

Objaw miotoniczny, czyli?

A

niemożność rozluźnienia mięśni po skurczu

42
Q

Miotonia wrodzona - jakie dziedziczenie, jaka patologia

A
  • AD (7q35) lub AR (postać Beckera)

- patologia kanałów chlorkowych

43
Q

Miotonia wrodzona - początek zachorowania

A

niemowlęctwo lub 6-12r.ż.

44
Q

Miotonia wrodzona - objawy:

A
  • objaw miotoniczny
  • atletyczna budowa ciała
  • “rozgrzewka” (↓ się miotonii w miarę powtarzania skurczu)
45
Q

Miotonia wrodzona - co w histpat?

A

bez zmian

46
Q

Dystrofia miotoniczna - jakie typy?

A

typ 1

typ 2 - wieloukładowy

47
Q

Dystrofia miotoniczna typ 1 - dziedziczenie, charakter

A
  • AD (19q31)
  • mutacja dynamiczna
  • heterogenna od noworodka do dorosłości
48
Q

Dystrofia miotoniczna typ 1 - objawy

A
  • wielowodzie
  • hipotonia wrodzona z zaburzeniami ssania, połykania
  • niewydolność oddechowa
  • deformacje stóp
49
Q

Dystrofia miotoniczna typ 2 - objawy

A
  • objaw miotoniczny
  • zanik mm. skroniowych, SCM, mm. odsiebnych
  • zaćma
  • choroby płuc, serca, tarczycy, trzustki
  • megacolon
  • upośledzenie umysłowe
50
Q

Objawy miopatii mitochondrialnych

A
  • zahamowanie lub regres w rozwoju psychoruchowym
  • zła tolerancja wysiłku
  • hipotonia mięśniowa
  • padaczka
  • wymioty
  • niedobory somatyczne
  • zanik nerwu wzrokowego, -oftalmoplegia
  • opsoklonie
  • zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
51
Q

Z. Guillain-Barre - zachorowalność, co go poprzedza

A
  • 1,9 /100tys/rok

- w 2/3 poprzedzony infekcją wirusową (nosogardzieli lub p.pok.)

52
Q

Z. Guillain-Barre - patogeneza

A

reakcja autoimmunologiczna przeciw mielinie

53
Q

Z. Guillain-Barre - przebieg

A

ostre lub podostre narastanie objawów uszkodzenia korzeni i pni nerwowych o charakterze demielinizacyjnym

-przebieg nawrotowy

54
Q

Z. Guillain-Barre - objawy

A
  • wystąpienie objawów ubytkowych mogą poprzedzać korzonkowe bóle ok. krzyżowej
  • zaburzenia czucia powierzchownego i głębokiego (bóle, parestezje)
  • po kilku h - dniach: wiotki niedowład kk. dolnych z tendencją wstępującą; słabną i zanikają odruchy ścięgniste
  • objawy opuszkowe i zaburzenia autonomiczne
55
Q

Niewydolność oddechowa w z. Guillain-Barre

A

U 20-40%

bo porażenie nerwów opuszkowych, przepony i pomocniczych mięśni oddechowych

56
Q

Z. Guillain-Barre - co w badaniach?

A

PMR: rozszczepienie białkowo-komórkowe
EMG: objawy demielinizacji po wielu dniach od zachorowania

57
Q

Z. Guillain-Barre - leczenie i rokowanie

A

plazmafereza, immunoglobuliny, rehabilitacja

rokowanie zazwyczaj dobre

58
Q

Choroba Refsuma - dziedziczenie, przyczyna

A
  • AR

- niedobór a-hydroksylazy kwasu fitanowego

59
Q

Choroba Refsuma - objawy

A
  • ślepota zmierzchowa, zaćma, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
  • anosmia
  • głuchota
  • polineuropatia czuciowo-ruchowa
  • ataksja móżdżkowa
  • rybia łuska
  • skrzywienie kręgosłupa, dysplazja nasad
  • kardiomiopatia
60
Q

Choroba Refsuma - przebieg

A

postępujący

61
Q

Choroba Refsuma - badania dodatkowe

A

PMR - ↑ poziomu białka

62
Q

Miastenia autoimmunologiczna - definicja

A

Przewlekła choroba łącza nerwowo-mięśniowego o podłożu autoimmunologicznym (p/c przeciw receptorom Ach w błonie postsynaptycznej (dodatnie w 87% przypadków)

63
Q

Miastenia autoimmunologiczna - epidemiologia: częstość, płeć, wiek

A
  • Częstość występowania 2-10 / 100 000
  • 5-7% rodzinnie
  • K>M (5 : 1)
  • szczyt zachorowania: K: III dekada, M: V dekada

-zachorowania do 20r.ż. stanowią 24% spośród chorych na miastenię

64
Q

Miastenia - początek

A

zajęcie jednej z grup mięśniowych:
-ocznych (męczliwość mm. zewnętrznych oka z podwójnym widzeniem, opadanie powiek)
-opuszkowych (trudności w jedzeniu, połykaniu śliny, mowa zamazana i nosowa),
twarzy,
tułowia i kończyn

65
Q

Miastenia - objawy

A
  • Nasilenie pod koniec dnia, po wysiłku
  • Opadanie powiek, podwójne widzenie
  • Wyraz znużenia twarzy (uśmiech Giocondy)
  • Trudności w mówieniu, zaburzenia połykania i żucia, męczliwość mięśni kończyn, hypotonia
66
Q

Diagnostyka miastenii

A
  • próba kliniczna - apokamnoza
  • testy farmakologiczne
  • EMG
  • p/c p/receptorom Ach (również p/jądrowe)
  • inne: obrazowanie śródpiersia (RTG, TK, MRI)
67
Q

Diagnostyka miastenii - testy farmakologiczne

A

z edrofonium (czy jakimś inhibitorem AChE - przełamanie bloku postsynaptycznego)

68
Q

Diagnostyka miastenii - EMG

A
  • elektrostymulacyjna próba męczliwości

- elektrostymulacja pojedynczego włókna mięśniowego (SF EMG)

69
Q

Różnicowanie miastenii:

A
  • Zespół miasteniczny Lamberta-Eatona
  • Botulizm (zatrucie jadem kiełbasianym)
  • Uszkodzenie nerwów czaszkowych przez proces rozrostowy
  • Opuszkowa postać zespołu Guillain-Barre
  • miastenia wrodzona, miastenia przejściowa noworodków (w okresie niemowlęcym)
  • SM
70
Q

Rokowanie w miastenii

A
  • remisja samoistna u 20-30%
  • Dobre: miastenia oczna, kobiety, późny początek
  • Złe: miastenia opuszkowa, mężczyźni, wczesny początek, częste przełomy miasteniczne we wczesnym okresie
71
Q

Leczenie miastenii

A
  • farmakologiczne
  • plazmafereza (ciężka miastenia, przełom miasteniczny)
  • tymektomia (grasiczak, przerost grasicy, miastenia opuszkowa i uogólniona, przełomy w wywiadzie, słaba odpowiedź na leczenie zachowawcze)
72
Q

Farmakologiczne leczenie miastenii

A

Inh. AchE - pirydostygmina, neostygmina
Kortykosterydy - prednizon,, metyloprednizolon
IVIG
Immunosupresja - azatiopryna, cyklofosfamid

73
Q

Czynniki ryzyka miastenii

A

-częściej przy chorobach grasicy (grasiczak lub przerost)

74
Q

Jakie p/c można wykryć w miastenii?

A

przeciw:

  • receptorom acetylocholiny
  • fosfatazie alkalicznej (APAb)
  • specyficznej mięśniowej kinazie tyrozynowej (MuSK)
75
Q

Miastenia z zajęciem mięśni opuszkowych - co nierzadko zajmuje?

A

wcześnie zajmuje mięśnie oddechowe → gwałtownie postępująca niewydolność oddechowa

76
Q

Postać uogólniona miastenii - pierwsze objawy

A
  • narastająca ku wieczorowi męczliwość kończyn z nasilającymi się zaburzeniami lokomocji
  • czasem z osłabieniem mm. grzbietu i karku z opadaniem głowy
77
Q

Rodzaje przełomów w miastenii

A
  • miasteniczny
  • cholinergiczny (najczęściej wywołany nieprawidłowym leczeniem farmakologicznym)

(wspólna cecha: gwałtownie narastająca niewyd. oddechowa i możliwość nagłego zgonu)

78
Q

Przy jakich lekach uważać w miastenii gravis?

A
  • kurara, suksametomium
  • aminoglikozydy
  • acetazolamid
  • diazepam
  • fenytoina
  • D-penicylamina
  • chinina
79
Q

Czy pacjentów z miastenia gravis można szczepić?

A

Wskazane jest zwolnienie ze szczepień na stałe (w szczególnych przypadkach rozważyć indywidualnie)

80
Q

Zalecenia dla pacjenta z miastenią

A

higieniczny tryb życia: unikanie przemęczenia fizycznego, niedoboru snu, dłuższego nasłonecznienia

81
Q

Jakim chorobom może towarzyszyć miastenia?

A
  • cukrzyca
  • ch. tarczycy
  • RZS
  • układowy toczeń trzewny
  • padaczka
82
Q

Miastenia oczna może ewoluować w kierunku miastenii…

A

uogólnionej

83
Q

Co może być po dłuższym czasie trwania miastenii?

A

Utrwalone niedowłady wiotkie

84
Q

Co może wywołać przełom w miastenii?

A
  • infekcje
  • szczepienia
  • ciąża i poród
  • przemęczenie fizyczne
  • nieprawidłowe leczenie
85
Q

Definicja z. Guillain-Barre

A

ostra choroba nerwów obwodowych o podłożu zapalnym i autoimmunologicznym, z tworzeniem się autoprzeciwciał przeciwko komponentom mieliny (peptydowi P2, gangliozydom GM1 i GD1b), a także w rzadszych przypadkach przeciwko wypustce osiowej neurytu.

86
Q

Z. Guillain-Barre - objawy zajęcia układu autonomicznego

A
  • zaburzenia CTK
  • zab. wydzielania potu
  • nieprawidłowa funkcja zwieraczy pęcherza i odbytu
87
Q

Z. Guillain-Barre - fazy

A

3: narastanie objawów, plateau, zdrowienie

88
Q

Z. Guillain-Barre - czynniki decydujące o niepomyślnym rokowaniu

A
  • szybkie pojawianie się porażeń,
  • długi okres fazy plateau,
  • obecność procesu uszkadzającego wypustki osiowe nerwów

(u resztu wyzdrowienie jest całkowite)

89
Q

Przełom cholinergiczny - objawy przedawkowania wynikają głównie z działania czego na co?

A

pirydostygminy na:

  • rec. muskarynowy: bóle brzucha, biegunka, nudności i wymioty, ↑wydzielania śluzu w drzewie oskrzelowym i śliny, pocenie się, zwężenie źrenic
  • rec. nikotynowy: skurcze mięśniowe, drżenia pęczkowe mięśni, ogólne osłabienie

(może też być bradykardia i niedociśnienie tętnicze)

90
Q

Przełom cholinergiczny - postępowanie

A

Objawowe:

  • atropina (przeciwdziała działaniu muskarynowemu)
  • sztuczna wentylacja jak poważne zaburzenie oddychania

Pediatria V neuro (22 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions