Nyrer og urinveje: U9b - Arvelige nyresygdomme Flashcards
Nævn 3 arvelige nyresygdomme
1) ADPKD - Autosomal Dominant Polycystisk Nyresygdom
2) Autosomal Recessiv Polycystisk Nyresygdom
3) Medullær svampenyrer
Hvad er APKD?
**Adult Polycystic Kidney Disease (APKD)
- Arvelig autosomal dominant sygdom
- Dannes små væskefyldte blærer (cyster) i nyrerne og andre organer især leveren
- Antallet af cyster og størrelserne på den tiltager med alderen
Det er det samme som ADPKD
Hvornår manifestere APKD sig?
Typisk i 40-60 års alderen ofte senere.
Prognose: Dialyse eller transplantatation ved 50-65 års alderen
Hvor mange procent af CKD5 tilfælde er APKD skyld i?
6%
Hvor mange i DK har sygdommen?
Hvad er behandlingen?
- 3-4000 patienter
- Ingen kurativ behandling
Patogenesen af APKD?
Mutation i PKD1 (85%)
Mutation i PKD2 (15%) → Typisk fredligere forløb
I tubuli udvikles cyster
→ De vokser
→ Overtager plads fra almindelig væv
EPO produktion er typisk ikke påvirket
Symptomer på ADPKD
- Ingen symptomer i de første 30-40 leveår typisk
- Smerter og hæmaturi som følge af blødning og infektion fra cysterne.
- Større nyrer kan medfører tryksymptomer (i flankerne)
- Forhøjet BT udvikles typisk allerede inden symptomdebut fra nyren
Diagnose kriterier for ADPKD
Alder 15-39 år
* Fund af 3 eller flere cyster uni- eller bilateralt ved UL
* Sikker udelukkelse kan ske ved at lave gentest
Alder 40-59 år
* Fund af 2 eller flere cyster i hver nyre
Alder over 60 år
* Fund af 4 eller flere cyster i hver nyre
Ekstrarenale manifestationer af APKD
- Intrakranielle aneurismer → Død af subaraknoidal blødning
- Abdominale aortaaneurismer
- Mitralprolaps (hos 26%)
- Colondivertikler og hernier (25-25%)
Behandling af ADPKD
- Hypertension → ACE-hæmmer eller ARB
- Hyperlididæmi → Statiner?
- Smerter → Perkutan UL-vejledt tømning af cyster, ved store trykgener
- Aneurismer (intrakranielle) → Screening med med MR hvert 5 år
→ Dialyse og transplantation
Autsomal Recessiv Polycystisk Nyresygdom
1) Incd.?
2) Hvornår stilles diagnosen?
3) Hvor farlig er det?
4) Hvad er risikoen for at få det?
1) Incd. 1/10.000
2) In utero og hos nyfødte med UL
3) Kan medfører død kort efter fødsel
4) Hvis begge forældre er anlægsbærer → 25% af deres børn vil have det
Medullær Cystenyre:
Hvad skyldes det?
Og hvad medfører det?
Malformation af de distale samlerør
Medfører nyresten, hæmeturi, gentagne UVI og SALTTAB
Hvilke symptomer vil der kunne ses hos pt. er med medullær cystenyre?
- Polyuri, polydipsi, salttab
- Udvikling af kronisk nyreinsufficnes
Tilstanden er hos børn autosomal recessiv og voksne autosomal dominant.
Nævn to genetiske nyresygdomme der kan give hæmaturi
Og hvad kendetegnene for dem?
- Alport syndrom
- Tynd Basalmembranssyndrom (TBMD)
Medfører defekter i Collagen IV syntesen
Collagen IV findes bl.a. i nyre, cochlea og øjnene
Hvilke symptomer ses ved Alport Syndrom?
Positiv familieanamnese med hæmaturi associeret med nyresvigt og høretab
Beskriv Alport syndroms genetik
Primært X-bundet sygdom (mutation i COL4A5), kan være autosomal recissiv og dominant også
- Ingen far-søn transmission
- Drenge er mere afficerede
Alport syndrom incidens:
1:50.000
Kliniske manifestationer af Alport syndrom
Hæmaturi (episoder under øvre luftvejsinfektioner).
Proteinuri (af forskellige grader)
Døvhed
Lentoconus
Retinopati
- Tiltagende dårlig GFR
Hvordan diagnosticere man Alport syndrom?
Klinisk billede
Renal biopsi
Genetik
Beskriv TBMD (tynd basalmembransyndrom) og hvad kaldes den også:
- Haematory uden andre symptomer (SJÆLDENT makroskopisk)
- En tyndere basalmembran i glomeruli, er det eneste abnorm
- Skyldes mutation i COL4A3 eller COL4A4
- Autosomal dominant → Derfor typisk positiv familieanamnese
Kaldes også **Benign Familær Haematuri. **
