Neuropathies Flashcards
Cause la plus fréquente de neuropathie périphérique
diabète
Jusqu’à __% des personnes atteintes de diabète depuis plus de 15 ans présentent des signes de neurophatie périphérique
80
V ou F : Les neuropathies diabétiques comprennent plusieurs formes qui peuvent survenir seules ou ensemble.
V
Forme la plus courante de neuropathie diabétique
polyneuropathie sensori-motrice symétrique distale
Caractéristiques de la polyneuropathie sensori-motrice symétrique distale
-axones sensoriels + sévèrement touchés que les axones moteurs, ce qui entraîne une présentation clinique dominée par des paresthésies et des engourdissements
-lésions atonales et démyélinisantes
Pathogénèse de la neuropathie diabétique
complexe et pas complètement comprise ;
– l’accumulation de produits finaux de glycosylation avancée due à hyperglycémie
– l’augmentation des niveaux d’espèces réactives de l’oxygène
– les changements microvasculaires et les changements dans le métabolisme axonal ont tous été impliqués
Meilleure forme de thérapie pour la neuropathie diabétique
contrôle glycémique
Entre __% des neuropathies sont qualifiées d’idiopathiques (ou cryptogéniques) après qu’un bilan n’a pas permis d’en révéler la cause.
30-40
Plupart des neuropathies idiopathiques surviennent chez qui
personnes âgées (plus de 55 ans)
Comment se présente une neuropathie idiopathique?
se présentent sous la forme d’une neuropathie axonale douloureuse, lentement progressive, dépendante de la longueur
Certains cas de neuropathie idiopathique ont été attribués à quoi?
au prédiabète et au syndrome métabolique (une constellation de dysglycémie, d’hypertension, d’hyperlipidémie et d’obésité)
La neuropathie autonome est caractérisée par quoi?
une hypotension orthostatique et des modifications de la fonction intestinale, vésicale, cardiaque et/ou sexuelle
Comment se manifeste la radiculopathie lombo-sacrée (amyotrophie diabétique)?
par une douleur asymétrique, un engourdissement, une faiblesse et une atrophie musculaire qui commence généralement dans un membre inférieur et peut se propager à l’autre
Qu’est-ce que la myasthénie grave?
-Ensemble de maladies neuromusculaires caractérisé par une fatigue et une faiblesse musculaire
-maladie auto-immune car le système immunitaire cible les
récepteurs de l’acétylcholine à la jonction neuromusculaire
-> Donc la libération d’ACh par la terminaison axonique est normale, mais l’amplitude du potentiel de plaque est nettement réduite, du fait de la moindre disponibilité de récepteurs
Quels muscles sont atteints lors de myasthénie grave?
Les muscles extrinsèques et des paupières sont les premiers atteints, ce qui provoque un ptosis (chute de la paupière) ou une diplopie (vision double) suivi des muscles du cou (ce qui peut altérer la mastication, la déglutition et la parole) et des membres.
V ou F : le muscle cardiaque est atteint lors de myasthénie grave?
F : car ce n’est pas les memes récepteurs au niveau du coeur
Conséquences anatomique et physiologique à long terme de la myasthénie grave
En plus des récepteurs muscariniques, les canaux voltages-dépendant disparaissent également (normalement responsable de la l’émission du PA). Entraine beaucoup d’adaptation physiologiques
Traitements de la myasthénie
-moduler la réponse immunitaire (Ex. glucocorticoïdes)
-plasmaphérèse est un traitement qui repose sur l’extraction de la fraction liquide du sang (plasma) qui contient les anticorps responsables
-l’ablation dy thymus (thymectomie) diminue la production d’anticorps et fait disparaître les symptômes chez près de 50% des sujets
QUE SONT LES MYOPATHIES OU MALADIES MUSCULAIRES?
regroupent l’ensemble des pathologies liées à une atteinte des cellules musculaires. Il existe plus d’une centaine de myopathies, certaines d’origine génétique, d’autres acquises au cours de la vie
V ou F : Les myopathies sont à l’origine de symptômes parfois graves, moteurs, respiratoires, cardiaques ou digestifs.
V
V ou F : Très diverses et particulièrement complexes, les myopathies nécessitent l’avis de spécialistes à la fois pour le diagnostic de la myopathie et pour la mise en place d’une prise en charge adaptée.
V
Qu’est-ce que la polymyosite? Caractéristiques?
-myopathie inflammatoire auto-immune impliquant de lymphocytes cytotoxiques -> les cellules musculaires
-expression du CMH1 augmente
-nécrose et régénération subséquente
-traitement immunosuppresseur
Qu’est-ce que la dermatomyosite?
-myopathie inflammatoire la plus fréquente chez l’enfant (apparait comme une entité isolée)
-auto-immune à la base
Caractéristiques de la dermatomyosite
– associée à des manifestations cutanées telles qu’une éruption cutanée sur la peau exposée au soleil
– Les petits vaisseaux sanguins sont endommagés en premier
– Les lésions des myofibres sont importantes dans les régions paraseptales et périfasciculaires et peuvent être accompagnées d’un infiltrat de cellules mononucléées
Plus commune myopathie pour les + 60 ans
myopathie inflammatoire avec inclusions cytoplasmiques
Caractéristiques de la myopathie infllamatoire avec inclusions cytoplasmiques
-présence de vacuoles bordées
-agrégats des mêmes protéines (maladies neurodégénératives)
-B-amyloïde, Tau, TDP-43
-chronique
-agents immunosuppresseurs
Groupe de maladie héréditaires se caractérise par la dégénérescence progressive de groupes de muscles
dystrophie musculaire
Les principales différences entre les types de dystrophie tiennent è quoi?
à l’âge de début, au rythme de progression et aux groupes de muscles impliqués.
Les dystrophies musculaires sont dues à quoi?
l’absence ou à des anomalies d’une ou plusieurs protéines qui constituent les costamères du muscle strié
Qu’est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne?
-Maladie récessive liée au chromosome X, donc plus fréquent chez l’homme (un homme sur 3500)
-Due à une anomalie du gène codant pour la protéine dystrophine qui fait partie des costamères
Que sont les costamères?
sont des groupes de protéines structurelles et régulatrices qui relient les disques Z aux myofibrilles les plus externes du sarcomère et à la matrice extracellulaire
Rôles des protéines des sarcomères (costamères)
– La transmission latérale de la force des sarcomères à la matrice extracellulaire et aux fibres musculaires environnantes
– La stabilisation du sarcolemme contre des forces physiques au cours d’une contraction ou d’un étirement musculaire
– L’initiation des signaux intracellulaires qui relient l’activité contractile avec la modulation du remodelage de la cellule musculaire.
Caractéristiques de la dystrophie musculaire de Duchenne
-sans la dystrophine = déformations structurelles répétées au cours de la contraction, avec risque de rupture de la membrane plasmique et de mort cellulaire
-la maladie évolue avec la sollicitation musculaire et avec l’âge
-Pseudo hypertrophie apparente des mollets souvent présente.
-Une augmentation de la composante non musculaire des muscles (tissus fibro graisseux)
Premiers symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne se manifestent vers quel âge?
2-6 ans et mort vers 20 ans
Dystrophie musculaire de Duchenne se caractérise par quels symptômes?
par une dégénérescence progressive des fibres des muscles squelettiques et cardiaque, avec diminution de la force musculaire aboutissant au décès par insuffisance cardiaque ou respiratoire
Traitements futurs de la dystrophie musculaire de Duchenne
-grefffe de myoblastes normaux comme traitement
-Son essai clinique de Phase I pour cette thérapie a démontré que cette transplantation rétablit l’expression de cette protéine dans les fibres musculaires du patient
