Désordres congénitaux partie 2 Flashcards
Comment prénomme-t-on l’ostéogénèse imparfaite?
maladie des os de verre
Premières études de cas de l’ostéogénèse imparfaite vers quelle année?
1600 (os mous, perte audition)
Terme ostéogénèse imparfaite apparu quand
vers 1840
Trouble héréditaire le plus courant du tissu conjonctif
ostoégènèse imparfaite
Par quoi est caractérisée l’ostéogénèse imparfaite?
par un trouble phénotypiquement diversifié causé par des déficiences dans la synthèse du collagène de type I
L’ostéogénèse imparfaite affecte principalement quoi?
os et autres tissus riches en collagène de type 1 (articulations, oreilles, peau, dents, yeux)
Qu’est-ce qui peut entraîner de l’ostéogénèse imparfaite?
les mutations autosomiques dominantes dans les gènes codant pour les chaînes α1 et α2 des protéines de collagène de type I perturbent leur assemblage normal, ce qui peut conduire à des troubles du tissu conjonctif comme l’ostéogenèse imparfaite
Épidémiologie de l’ostéogénèse imparfaite:
-homme vs femme
-différences entre groupe ethnique
-prévalence
-incidence
-espérance de vie
-+ hommes
-égalité
-25 000 à 50 000 aux US
-1 sur 12 000-15 000 naissances
-varie selon type
Caractéristiques du type I de l’ostéogénèse imparfaite
-moins sévère
-sclérotiques bleues (défaut conjonctive -> vascularisation sous-jacente visible)
-douleurs MSK (hyperlaxité articulaire)
-+ fractures récidivantes possibles durant l’enfance
-perte d’audition avant 30 ans
-1 sur 30 000 naissances
Caractéristiques du type II de l’ostéogénèse imparfaite
-la plus grave
-Plusieurs fractures congénitales -> membres courts
-Sclérotiques bleues
-crâne mou (hémorragie intracrânienne à la naissance, 90% meurent avant l’âge de 4 semaines, TYPE néonatal mortel)
-1 sur 60 000 naissances
Caractéristiques du type III de l’ostéogénèse imparfaite
-forme non mortelle la plus sévère
-scoliose
-plusieurs fractures récidivantes
-microcéphalie et visage triangulaire
-déformations du thorax
-hyperlaxité articulaire
-La couleur de la sclère varie
-Perte d’audition
-Dentinogénèse affectée dans certains cas
-0,89 sur 100 000
Caractéristiques du type IV de l’ostéogénèse imparfaite
-gravité intermédiaire
-fractures facilement durant enfance et adolescence
-petite taille modérée
-sclérotiques normales
-survie élevée
-1,35 sur 100 000 naissances
L’architecture de l’os dans l’ostéogénèse imparfaite ressemble à quoi?
Reste immature tout au cours de la vie
-os fibreux -> os lamellaire
-cortex est poreux
-trabécules osseuses
-système micro vasculaire
Traitements de l’ostéogénèse imparfaite
• Correction chirurgicale des difformités et prévention des fractures
• Tiges intramédullaires (parfois télescopique si en croissance)
• Biphosphonates, tel que le pamidronate (AREDIA) et l’alendronate (FOSAMAX) pour augmenter la densité osseuse.
• Thérapie par hormones de croissance (enfants réactifs à la GH, type I et IV)
• Kinésithérapie, ergothérapie -> prévention des fractures et amélioration de la capacité fonctionnelle
• Implants cochléaires (surdité)
Comment on prénomme aussi l’ostéopétrose?
maladie des os de marbre
Le terme ostéopétrose réflète quoi
dureté de l’os mais les os sont anormalement fragiles et se fracturent facilement comme de la craie
Formes principales d’ostéopétrose
-maligne
-bénigne
Qu’est-ce que l’ostéopétrose maligne infantile ?
maladie à transmission autosomique récessive (une personne doit hériter de deux copies défectueuses du même gène, une copie de chacun de ses parents)
Incidence ostéopétrose maligne
1/200 000
Anomalies de l’ostéopétrose maligne
symptômes sévères découlent des anomalies :
-remodelage osseux (retard de croissance, malformation des os des membres et du crâne, retard à l’éruption dentaire)
-hématopoïèse et neuro sensorielle (cécité et troubles du développement psychomoteur pouvant être dus à une compression osseuse ou à la maladie elle-même)
Quelles sont les caractéristiques osseuses de l’ostéopétrose maligne?
-manque de canal médullaire
-épiphyses des os longs sont déformées et ressemblent souvent à une forme de erlenmeyer
-foramens neuronaux sont anormalement plus petits ce qui peut comprimer les nerfs
EN l’absence de traitement pour l’ostéopétrose maligne, que se passe-t-il?
la survie des patients est estimée à 30% à l’âge de 6 ans avec une qualité de vie extrêmement médiocre (infections, hémorragies, anémie)
Quels sont les traitements pour l’ostéopétrose maligne?
-transplantation des cellules souches hématopoïétiques
-transfusions
-traitement des factures
-traitement des problèmes dentaires ou de vision
Qu’est-ce que l’ostéopétrose bénigne?
-à transmission autosomique dominante (l’allèle morbide est sur un chromosome non sexuel, la présence d’un seul allèle morbide est suffisante pour que la maladie s’exprime)
-recouvre différentes maladies partageant une sémiologie osseuse commune dont l’ostéopétrose de type II = + fréquente
ostéopétrose de type II : __/100 000
1
Caractéristiques de l’ostéopétrose bénigne
-nombreux patients sont asymptomatiques
-survenue fréquentes de fractures
-ostéomyélite mandibulaire
-ostéoarthrite de la hanche
Pathogénèse de l’ostéopétrose
complexe, certains mécanismes restent non élucidés
