Désordres congénitaux partie 2

Question 1

Comment prénomme-t-on l’ostéogénèse imparfaite?

Answer 1

maladie des os de verre

Question 2

Premières études de cas de l’ostéogénèse imparfaite vers quelle année?

Answer 2

1600 (os mous, perte audition)

Question 3

Terme ostéogénèse imparfaite apparu quand

Answer 3

vers 1840

Question 4

Trouble héréditaire le plus courant du tissu conjonctif

Answer 4

ostoégènèse imparfaite

Question 5

Par quoi est caractérisée l’ostéogénèse imparfaite?

Answer 5

par un trouble phénotypiquement diversifié causé par des déficiences dans la synthèse du collagène de type I

Question 6

L’ostéogénèse imparfaite affecte principalement quoi?

Answer 6

os et autres tissus riches en collagène de type 1 (articulations, oreilles, peau, dents, yeux)

Question 7

Qu’est-ce qui peut entraîner de l’ostéogénèse imparfaite?

Answer 7

les mutations autosomiques dominantes dans les gènes codant pour les chaînes α1 et α2 des protéines de collagène de type I perturbent leur assemblage normal, ce qui peut conduire à des troubles du tissu conjonctif comme l’ostéogenèse imparfaite

Question 8

Épidémiologie de l’ostéogénèse imparfaite:
-homme vs femme
-différences entre groupe ethnique
-prévalence
-incidence
-espérance de vie

Answer 8

-+ hommes
-égalité
-25 000 à 50 000 aux US
-1 sur 12 000-15 000 naissances
-varie selon type

Question 9

Caractéristiques du type I de l’ostéogénèse imparfaite

Answer 9

-moins sévère
-sclérotiques bleues (défaut conjonctive -> vascularisation sous-jacente visible)
-douleurs MSK (hyperlaxité articulaire)
-+ fractures récidivantes possibles durant l’enfance
-perte d’audition avant 30 ans
-1 sur 30 000 naissances

Question 10

Caractéristiques du type II de l’ostéogénèse imparfaite

Answer 10

-la plus grave
-Plusieurs fractures congénitales -> membres courts
-Sclérotiques bleues
-crâne mou (hémorragie intracrânienne à la naissance, 90% meurent avant l’âge de 4 semaines, TYPE néonatal mortel)
-1 sur 60 000 naissances

Question 11

Caractéristiques du type III de l’ostéogénèse imparfaite

Answer 11

-forme non mortelle la plus sévère
-scoliose
-plusieurs fractures récidivantes
-microcéphalie et visage triangulaire
-déformations du thorax
-hyperlaxité articulaire
-La couleur de la sclère varie
-Perte d’audition
-Dentinogénèse affectée dans certains cas
-0,89 sur 100 000

Question 12

Caractéristiques du type IV de l’ostéogénèse imparfaite

Answer 12

-gravité intermédiaire
-fractures facilement durant enfance et adolescence
-petite taille modérée
-sclérotiques normales
-survie élevée
-1,35 sur 100 000 naissances

Question 13

L’architecture de l’os dans l’ostéogénèse imparfaite ressemble à quoi?

Answer 13

Reste immature tout au cours de la vie
-os fibreux -> os lamellaire
-cortex est poreux
-trabécules osseuses
-système micro vasculaire

Question 14

Traitements de l’ostéogénèse imparfaite

Answer 14

• Correction chirurgicale des difformités et prévention des fractures
• Tiges intramédullaires (parfois télescopique si en croissance)
• Biphosphonates, tel que le pamidronate (AREDIA) et l’alendronate (FOSAMAX) pour augmenter la densité osseuse.
• Thérapie par hormones de croissance (enfants réactifs à la GH, type I et IV)
• Kinésithérapie, ergothérapie -> prévention des fractures et amélioration de la capacité fonctionnelle
• Implants cochléaires (surdité)

Question 15

Comment on prénomme aussi l’ostéopétrose?

Answer 15

maladie des os de marbre

Question 16

Le terme ostéopétrose réflète quoi

Answer 16

dureté de l’os mais les os sont anormalement fragiles et se fracturent facilement comme de la craie

Question 17

Formes principales d’ostéopétrose

Answer 17

-maligne
-bénigne

Question 18

Qu’est-ce que l’ostéopétrose maligne infantile ?

Answer 18

maladie à transmission autosomique récessive (une personne doit hériter de deux copies défectueuses du même gène, une copie de chacun de ses parents)

Question 19

Incidence ostéopétrose maligne

Answer 19

1/200 000

Question 20

Anomalies de l’ostéopétrose maligne

Answer 20

symptômes sévères découlent des anomalies :
-remodelage osseux (retard de croissance, malformation des os des membres et du crâne, retard à l’éruption dentaire)
-hématopoïèse et neuro sensorielle (cécité et troubles du développement psychomoteur pouvant être dus à une compression osseuse ou à la maladie elle-même)

Question 21

Quelles sont les caractéristiques osseuses de l’ostéopétrose maligne?

Answer 21

-manque de canal médullaire
-épiphyses des os longs sont déformées et ressemblent souvent à une forme de erlenmeyer
-foramens neuronaux sont anormalement plus petits ce qui peut comprimer les nerfs

Question 22

EN l’absence de traitement pour l’ostéopétrose maligne, que se passe-t-il?

Answer 22

la survie des patients est estimée à 30% à l’âge de 6 ans avec une qualité de vie extrêmement médiocre (infections, hémorragies, anémie)

Question 23

Quels sont les traitements pour l’ostéopétrose maligne?

Answer 23

-transplantation des cellules souches hématopoïétiques
-transfusions
-traitement des factures
-traitement des problèmes dentaires ou de vision

Question 24

Qu’est-ce que l’ostéopétrose bénigne?

Answer 24

-à transmission autosomique dominante (l’allèle morbide est sur un chromosome non sexuel, la présence d’un seul allèle morbide est suffisante pour que la maladie s’exprime)
-recouvre différentes maladies partageant une sémiologie osseuse commune dont l’ostéopétrose de type II = + fréquente

Question 25

ostéopétrose de type II : __/100 000

Answer 25

1

Question 26

Caractéristiques de l’ostéopétrose bénigne

Answer 26

-nombreux patients sont asymptomatiques
-survenue fréquentes de fractures
-ostéomyélite mandibulaire
-ostéoarthrite de la hanche

Question 27

Pathogénèse de l’ostéopétrose

Answer 27

complexe, certains mécanismes restent non élucidés