Cours 5 Flashcards
Neuromyélite optique : __/100 000
(mutliethnique) : 1-10
Qu’est-ce que la neuromyélite optique?
Une affection chronique du cerveau et de la moelle épinière dominée par une inflammation du nerf optique (névrite optique) et une inflammation de la moelle épinière (myélite)
Démyélinisation, impliquant généralement des anticorps contre l’aquaporine-4 ou la glycoprotéine oligodendrocytaire de la myéline
Progression de la neuromyélite optique
- D’abord: Maladie monophasique/épisodes d’inflammation d’un ou des deux nerfs optiques et de la moelle épinière sur une courte période (jours ou semaines)/ sans récidive.
- Maintenant: Plupart des patients (critères actuels de NMOSD) subissent des attaques répétées séparées par des périodes de rémission.
Intervalles entre les attaques dans la neuromyélite optique
- peut être des semaines, des mois ou des années
- À ses débuts, la NMOSD peut être confondue avec la SP
Différence SP vs neuromyélite optique
neuromyélite optique survient plus fréquemment chez les personnes d’ascendance asiatique et africaine, mais la majorité des patients atteints de cette maladie dans les pays occidentaux sont de race blanche
âge touché de la NMOSD
-tout âge
- en particulier les cas séropositifs pour l’AQP4-IgG, surviennent chez les femmes d’âge moyen tardives
L’aquaporine-4 (AQP4) appartient à quelle famille?
à la famille des aquaporines, des protéines membranaires intégrales qui conduisent l’eau à travers la membrane cellulaire
V ou F : Un nombre énorme d’aquaporines se trouvent dans le SNC
F : nombre limité, mais une représentation plus exclusive des AQP1, 4 et 9 se trouve dans le cerveau et la moelle épinière.
AQP4 montre la plus grande présence où?
dans la matière grise du cervelet et de la moelle épinière
Chez les enfants, quels sont les symptômes dans la neuromyélite optique?
plus souvent des symptômes cérébraux et plus monophasique
Facteurs génétiques/héréditaires de la neuromyélite optique
-3% seulement déclarent avoir des parents atteints de la maladie
-Forte association avec des antécédents personnels ou familiaux d’auto-immunité, présents dans 50% des cas
V ou F : La NMOSD est considérée comme une maladie auto-immune
V : bien que la cause exacte de l’auto-immunité soit inconnue
Symptômes typiques NMSOD
-une perte visuelle
-des spasmes musculaires
-une paraparésie ou une tétraparésie
-une incontinence
Diagnostic neuromyélite optique
-IRM cerveau et ME
-potentiels évoqués visuels
Traitement neuromyélite optique
-corticostéroïdes
-immunomodulateurs ou immunosuppresseurs
V ou F : dans la NMOSD, attaque direct sur la myéline
F : migration des cellules immunitaires vers le cerveau et attaque la gaine de myéline par les attaques sur les aquaporines des astrocytes (donc indirect)
Formation de la myéline
– Génétique et structure complexes contenant différents types de lipides et de protéines
– Métabolisme des lipides (renouvellement)
Dans la majorité des cas, quel métabolisme qui forme la myéline est altéré lors d’une malformation de myéline liée à une mutation génétique?
métabolisme des lipides
Mutations génétiques pouvant entrainer une malformation de la myéline
- adrénoleucodystrophie
- leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Krabbe
- Maladie d’Alexander
- Maladie de Canavan van Bogaert
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (protéines essentielles à la formation de la myéline)
- Tay Sachs?
Caractéristiques de l’adrénoleucodystrophie
-liée au chromosome sexuel X
-transmise par la mère
-surtout garçon de 4-10ans
-1/20 000 naissances
-provoque trouble du métabolisme des lipides
-défaut dans la myéline (SNC et SNP)
Adrénoleucodystrophie :
-diagnostic
-traitement
-confirmé par analyse génétique
-aucun traitement curatif (diète spécifique en lipide)
V ou F : il existe des formes adultes de l’adrénoleucodystrophie
v
Qu’est-ce que Tay-Sachs
Maladie génétique résultant en une perte d’une enzyme importante dans le métabolisme lipidique relié à la formation de la myéline
Développement Tay-Sachs
- À un âge très précoce, les enfants atteints présentent progressivement un retard mental et une hypotonie. Une spasticité se développe ensuite, suivie d’une paralysie, d’une démence et d’une cécité.
- Ces enfants décèdent habituellement à 3-4 ans
Formes de Tay Sachs
formes juvénile et adulte
Traitement Tay Sachs
aucun
Au Québec, 1 personne sur __ est porteuse de gène Tay-Sachs
150, mais à certains endroit le taux est + élevé (saguenay, communauté juive, région du Bas-du-fleuve)
Qu’est-ce que la phénylcétonurie?
Une maladie génétique rare, liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau
En grande quantité, la phénylalanine est toxique pour le SNC, alors en absence de traitement, que se passe-t-il?
entraine en quelques mois des lésions cérébrales et un retard mental
Caractéristique physique des personnes atteintes de phénylcétonurie?
Comme les taux de tyrosine sont faibles et qu’elle est nécessaire à la production de mélanine, une dépigmentation apparaît, et les enfants atteints ont la peau blanche et les cheveux blonds
Incidence de la phénylcétonurie
l’incidence de cette maladie est peu élevée dans les pays développés, car le dépistage des nouveau- nés permet de détecter la maladie et de leur fournir un traitement
Traitement phénylcétonurie
-diète stricte
-éliminer phénylalanine par l’alimentation
Exemples de choses toxiques ou métabolique qui affectent la myéline
- monoxyde de carbone
- carence B12
- intoxication au mercure
- Amblyopie alcool / tabac
- Myélinolyse pontine centrale
- Syndrome de Marchiafava-Bignami (alcoolisme sévère et malnutrition)
- Hypoxie (diminution de l’apport d’oxygène aux tissus)
- radiation
Qu’est-ce que la leucoencéphalopathie multifocale progressive (LEMP)?
maladie de la substance blanche du cerveau causée par une infection virale qui cible les cellules qui fabriquent la myéline - oligodendrocytes
Le polyomavirus est véhiculé par qui?
une majorité de personnes et est inoffensif, sauf chez les personnes dont les défenses immunitaires sont affaiblies
Chez qui survient la LEMP?
La maladie est rare et survient chez les patients subissant un traitement chronique aux corticostéroïdes ou immunosuppresseurs en cas de greffe d’organes, ou chez les personnes atteintes d’un cancer (comme la maladie de Hodgkin ou un lymphome), atteintes maladies auto-immunes
Qu’est-ce que la maladie de Binswanger
= démence vasculaire sous-corticale
- provoque des zones étendues et microscopiques de lésions des couches profondes de la substance blanche du cerveau
Les dommages dans la maladie de Binswanger résultent de quoi?
l’épaississement et du rétrécissement (athérosclérose) des artères qui alimentent les zones sous-corticales du cerveau
Apparition de la maladie Binswanger vers quel âge?
Commence tard dans la quatrième décennie de la vie et sa gravité augmente avec l’âge
Évolution de la maladie de Binswanger
La plupart des patients présentent une perte progressive de mémoire et des capacités intellectuelles (démence), une urgence urinaire ou une incontinence, ainsi qu’une marche anormalement lente, instable et instable, généralement sur une période de 5 à 10 ans.
(ressemble à alzeihmer)
Diagnostic maladie de Binswanger
imagerie cérébrale
Exemple d’affection de la myéline vasculaire
Maladie de Binswanger
Exemple d’affection de la myéline infectieux
Leucoencéphalopathie multifocale progressive
Exemple d’affection de la myéline (destruction)
phénylcétonurie
Exemple d’affection de la myéline génétique
-Tay-Sachs
-Adrénoleucodystrophie
