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DIU Nutrition > Maladies congénitales de la digestion et de l'absorption intestinale > Flashcards

Maladies congénitales de la digestion et de l'absorption intestinale Flashcards

1
Q

Physio digestion

A

Hydroxylation de la molécule ingérée

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Q

Physio absorption

A

3 phases d’absorption entérocytaires
• 1. Uptake : passage à travers le pôle apical
• 2. Transcytose : traversée du cytoplasme de l’entérocyte
• 3. Sécrétion : sortie au pôle baso-latéral de l’entérocyte

  • L’atteinte d’une seule de ces 3 étapes peut entraîner une malabsorption intestinale
  • Absorption entérocytaires permise par la coopération d’autres organes de la digestion
    • Bouche : Amylase salivaire
    • Estomac
  • Acidité : Hyperchlorhydrie
  • Pepsine
  • Lipase gastrique
    • Pancréas
  • Trypsine
  • Lipase
  • Colipase
  • α-amylase
    • Foie : sels biliaires
    • Intestin : entérokinase
    • Autres facteurs
  • Motricité
  • Dysmotricité : Pullulation microbienne
    • Flore digestive
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3
Q

Absorption intestinale du NN

A
  • Maturation de la fonction digestive très précocement in utero
    • Immaturité digestive relative
    • Lipase et amylase pancréatique : apparition à 3 ans
    • Pepsine : apparition à 18M
  • Défaut d’hydrolyse des protéines transitoires
    • Mais l’immaturité relative n’entraîne pas de malabsorption intestinale car elle reste largement inférieure aux besoins d’absorption
  • Et enzymes de la bordure en brosse d’apparition précoce
  • Glucoamylase pour digestion de l’amidon
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4
Q

Points d’appel d’une malabsorption

A
  • Retard de croissance +++
  • Diarrhée
    • Parfois depuis toujours, considérée comme normal par les parents
    • Inconstante parfois au début
    • Aqueuse, acide, irritatives = Malabsorption des glucides, des sels biliaires…
    • Selles molles, volumineuses, nauséabondes, grasses = Malabsorption des lipides
    • Ballonnement, flatulences
    • Douleurs abdominales
    • Selles d’allure anormale
  • Consistance
  • Quantité
  • Aspect
  • Ou mixte
  • Anémie récurrente
  • Œdème
  • Tendance hémorragique dans le cadre des malabsorptions lipidiques
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5
Q

Digestion et absorption des glucides : adultes

A 
- Adulte : 50-55%, 300-350 g/jour
• Amidon 60%
• Lactose 10%
• Saccharose 30%
• Fructose : faible proportion
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6
Q

Digestion et absorption des glucides : enfants

A 
5 ans : 150-200 g/jour
• Amidon 50% (200-300 g/j)
- Principal sucre chez l’enfant
• Saccharose 1/3
• Lactose + fructose : reste (quelques g/jour)
• Lait maternel : lactose 40%
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7
Q

Digestion des sucres : 3 étapes

A
    1. Polymères : digestion intraluminale
    1. Oligosaccharides (disaccharides) : digestion au niveau de la bordure en brosse
    1. Monosaccharides : digestion intra-entérocytaire (absorption entérocytaire)
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8
Q

3 hydrates de carbone structure simple

A
  • Glucose
  • Fructose
  • Galactose
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9
Q

Associations d’hydrates de carbone

A
  • Dimères
    • Glucose + galactose = lactose
    • Glucose + fructose = saccharose
    • Glucose + glucose = maltose
  • Polymères : insolubles et non sucrants
    • Amidon
  • Digestion intra-luminale : décomposition de l’amidon
  • Amylopectine (80%) + amylose (20%)
  • Amylopectine : maltose + maltotriose + isomaltose + dextrine limite (= maltodextridine)
  • Puis : plusieurs molécules de glucose
  • Efficacité de l’absorption de l’amidon : 90%
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10
Q

Acteurs de la digestion du sucre

A

• α-amylase

  • Salivaire 15%
  • Pancréatique +++
  • Du lait maternel : résistante pH acide gastrique

• Microbiote intestinal
- La flore du colon permet de récupérer les sucres qui n’ont pas été digérés
- Rôle de sauvetage calorique par fermentation colique
• Production d’acide lactique + AG à chaîne courte
- Absorption colonocytaire

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11
Q

Digestion des oligosaccharides

A

Oligosaccharides = 2 à 10 monosaccharides

  • 3 disaccharidases sur la bordure en brosse
  • 2 α-glucosidases
  • Saccharase-isomaltase (= sucrase-isomaltase)
  • Glucoamylase (= maltase-glucoamylase = maltase)
  • 1 β-galactosidase neutre : Lactase
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12
Q

Absorption des monosaccharides

A

Monosaccharides = très hydrophiles
• Membrane entérocytaire hydrophobe, de taille = 1 nm (trop gros car blocage si > 0,3 nm)
- Donc besoin de transporteur
- Transport couplé glucose-sodium
- A jeûn : le gradient de sodium empêche la sortie de glucose vers la lumière de l’intestin
- En post-prandial : le transport couplé Na-Glc permet l’absorption intestinale du glucose malgré une concentration luminale < à celle du plasma
- Diarrhée : apport de Na+ et du glucose
- SGLT1 : entrée de 1 glucose + 2 Na dans l’entérocyte
-Pompe Na-K-ATPase : sortie 1 Na, entrée 1 K, sortie de 1 glucose dans le sang et besoin d’une molécule d’ATP

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13
Q

Conséquences de la malabsorption des glucides

A 
- Fermentation colique
• Production d’hydrogène relâché dans l’air expiré : breath test
• Acide lactique
• Production d’AG à chaîne courte
• Irritation du siège
  • Augmentation de la pression oncotique
    • Appel d’eau et d’électrolytes
    • Diarrhée aqueuse acide pH < 5, avec présence de sucres réducteurs
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14
Q

Principales maladies primitives - glucides

A
  • Maladies fréquentes, peu graves
    • 70% de la population (primitive ou secondaire)
    • Altération de la muqueuse
    • Grêle court
    • Déficit enzymatique ou déficit en transporteur
    • Apports excessifs : Sorbitol (jus de fruits)

Types de maladies primitives glucides :

  • Déficit en lactase primitif
  • Intolérance au lactose secondaire
  • Déficit en saccharase-isomaltase
  • Déficit en glucose-galactose
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15
Q

Déficit en lactase primitif : 2 formes

A

Congénitale

Adulte

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16
Q

Déficit en lactase primitif congénital : physiopath

A
  • T°AR
  • 15-20 cas dans le monde
  • Absence de la lactase
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17
Q

Déficit en lactase primitif congénital : présentation clinique

A
  • Pas d’intervalle libre
  • Présentation clinique majeure
    • Diarrhée de fermentation
    • Ballonnement +++
    • Vomissements
    • AEG rapide
    • Déshydratation
    • Dénutrition
    • Mort rapide si pas de prise en charge spécifique
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18
Q

Déficit en lactase primitif congénital : diagnostic

A 
- Biologie
• Hypercalcémie : néphrocalcinose
• Selles de fermentation
- Biopsies intestinales
• Structure normale
• Absence d’activité lactasique
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19
Q

Déficit en lactase primitif congénital : traitement

A
  • Lait sans lactose

- Supplémentation en lactase

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20
Q

Déficit en lactase primitif congénital : évolution

A
  • Amélioration avec l’âge
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21
Q

Déficit en lactase primitif chez l’adulte : physiopath

A
  • Perte physiologique de l’activité de la lactase au cours du temps
  • 70% de la population à l’âge adulte
    • Déficit de loin le plus fréquent dans le monde
  • Ce sont les 30% pas atteints qui ont une mutation activatrice
  • Peut débuter dès l’âge de 2 ans
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22
Q

Déficit en lactase primitif chez l’adulte : présentation clinique

A
  • Mineure le plus souvent
    • Diarrhée modérée
    • Flatulences
    • Coliques
  • Diminution de la fonction de la lactase dès 6 mois
    • Même si persistance de l’allaitement
  • Diminution progressive de la digestion du lactose avec l’âge
  • Les 2 courbes se croisent vers l’âge de 8 ans
    • Donc rarement symptomatique avant 8 ans !
    • 250 mL de lait à jeûn : symptômes chez 50% des enfants de plus de 8 ans atteints
    • 50% de l’activité de la lactase suffit à digérer 50g de lactose soit 1L de lait !!!
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23
Q

Déficit en lactase primitif chez l’adulte : diagnostic

A 
- Test respiratoire au lactose positif
• Charge en lactose : 2 g/kg (max 25 g), pendant 3h
• H2 augmentation > 20 ppm
- HGPO
• Lactose = 0
- Biopsies intestinales
• Structure normale
• Activité lactasique diminuée
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24
Q

Déficit en lactase primitif chez l’adulte : traitement

A
  • Lait sans lactose

- Supplémentation en lactase

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25
Q

Déficit en lactase primitif chez l’adulte : évolution

A

Amélioration avec l’âge

26
Q

Intolérance au lactose secondaire

A

• Lactase = disaccharidase la plus fragile (≠ gluco-amylase), parfois plusieurs mois pour reconstitution de son activité complète
• Déficit en lactase secondaire à une altération de la bordure en brosse
- GEA : finalement assez rare
- MICI, APLV, maladie coeliaque…

27
Q

Déficit en saccharase-isomaltase : épidémio

A
  • Le plus fréquent des déficits congénitaux
  • T°AR
  • Incidence élevée dans les régions arctiques : population caucasienne 2%, USA 9%, inuits 10%
28
Q

Déficit en saccharase-isomaltase : physiopath

A

• Complexe saccharose-isomaltose = α(1-4) et α(1-2)
• Synthèse de l’enzyme incorrecte
- Peu ou pas fonctionnelle
- Ou mauvais adressage entérocytaire (blocage)

29
Q

Déficit en saccharase-isomaltase : conséquences

A

• Activité variable selon degré d’atteinte de la protéine

  • Souvent activité nulle de la saccharase : donc intolérance totale au saccharose
  • Parfois reste un degré d’activité partielle de l’isomaltase
  • Meilleure tolérance des polymères (amidon ou dextrine)
  • Variabilité clinique +++ hétérogénéité phénotypique
30
Q

Déficit en saccharase-isomaltase : présentation clinique

A 
• Intervalle libre 
- Pas d’expression de la maladie tant que l’enfant est allaité
- Apparition des signes dès que introduction du saccharose dans l’alimentation
• Diarrhée acide constante
- Abondance dépend de la quantité de substrat ingéré
- Flore intestinale modifiée
- pH < 5
- Acide lactique 30-50 mmol/L
- BGP exclusifs (Bacillus acidophilus)
- Sucres réducteurs +
- Pas de stéatorrhée
• Douleurs abdominales
• Vomissements
• Appétit conservé
• Ballonnement par fermentation
• Troubles du comportement alimentaire secondaire
• +/- troubles de la croissance
31
Q

Déficit en saccharase-isomaltase : piège

A

• Suspicion d’APLV
- Les laits sans PLV contiennent du saccharose…
• Pas d’amélioration de la diarrhée sous SRO
- Pas d’amélioration des symptômes si les SRO contiennent du saccharose
- Certaines ne contiennent pas de saccharose et améliorent la symptomatologie

32
Q

Déficit en saccharase-isomaltase : diagnostic difficile

A

• Interrogatoire orienté

  • Enfant reconnu comme difficile, avec une alimentation sélective
  • Vomissements si forçage alimentaire
  • Diarrhée retardée : plusieurs heures après ingestion
  • Douleurs abdominales
  • Adaptation des malades : régime et dégoût des sucres non tolérés

• Test respiratoire avec charge en saccharose

  • Charge orale en saccharose (2 g/kg)
  • Dosage dihydrogène expiré à 0-15-30-60-90-120-180 minutes
  • Pas de faux positif et peu de faux négatif

• HGPO

  • Normal : augmentation de la glycémie > 0,2-0,3 g/L à un temps (souvent pic à 60 minutes)
  • Mais test invasif, en pratique peu fait

• Biopsie avec dosage enzymatique +++

  • Muqueuse normale
  • Dosage de l’acticité disaccharidase abaissé
  • NB : activité lactasique conservée

• Biologie moléculaire
- Beaucoup de mutations décrites

33
Q

Déficit en saccharase-isomaltase : évolution

A

• Normalisation de la symptomatologie sous régime d’exclusion du saccharose
• En cas de réintroduction
- De saccharose : diarrhée quasi-immédiate
- D’amidon ou de dextrine : moins de symptômes puisque activité isomaltase résiduelle
- Augmentation de la tolérance avec l’âge (des flatulences, des douleurs…)

34
Q

Déficit en saccharase-isomaltase : traitement

A

• Eviction totale du saccharose et de l’amidon
- Utilisation de laits de départ ou de lait de vache
- Levée de la restriction de l’amidon au-delà de 2-3 ans (éviter une consommation excessive)
• Retarder l’introduction des farines : après 8-12M
• Tolérance permettra la réintroduction de saccharose plus tard
- Adolescence : 50 g/jour de saccharose
- Mais malgré la tolérance, la majorité des patients gardent des troubles gastro-intestinaux
• Souvent régime hyperprotéiné
- Riche en viande et en produits laitiers
- Sélection de fruits et légumes peu riches en saccharose
• Supplémentation en sucrase (SUCRAID)
- < 15 kg : 1 mL
- > 15 kg : 2 mL
• Adaptation de la flore colique probable car test respiratoire normal après une charge en saccharose à l’âge adulte

35
Q

Déficit en glucose-galactose : épidémio

A
  • T°AR

* Très rare

36
Q

Déficit en glucose-galactose : physiopath

A

• Atteinte de l’absorption du glucose et du galactose

  • Par anomalie du transporteur
  • Inefficace
  • Erreur d’adressage vers la bordure en brosse
  • Intolérance au glucose, galactose, lactose, amidon, dextrine, saccharose…
  • Seul le fructose est toléré
37
Q

Déficit en glucose-galactose : présentation clinique

A 
(idem intolérance congénitale du lactose)
• Diarrhées
- Selles acides
- Apparition très précoce
• Ballonnement +++
• Vomissements
• Flatulences
• AEG rapide
- Déshydratation
- Dénutrition
38
Q

Déficit en glucose-galactose : diagnostic

A

• Biologie

  • Selles de fermentation
  • Absorption du glucose + galactose = 0 (donc lactose aussi)
  • Absorption normale du fructose et des acides aminés
  • Glycosurie : anomalie mineure de la réabsorption tubulaire
  • Biopsies intestinales
  • Activité disaccharidase normale
39
Q

Déficit en glucose-galactose : traitement

A

GALACTOMIN

• Lait avec fructose exclusivement

40
Q

Digestion et absorption des protides : physiologie, origine des protides

A
  • Systèmes de digestion et d’absorption plus complexes que pour les glucides
  • Origine des protides
    • Origine exogène
  • Adulte occidental : 60-100 g/jour (10-15% de la ration calorique)
  • NRS allaité : 5-8% de la ration calorique
  • 1/3 origine animale
  • 2/3 origine végétale
    • Origine endogène : 10-50%
41
Q

Digestion et absorption des protides : étape principale digestion protides : digestion itnra-luminale

A

• Protéolyse pancréatique :
• Très efficace :
- 15 minutes après un repas, 50% des AA sont sous forme libre
- 100% des lactoglobulines hydrolysée 30 minutes après le repas
• Trypsinogène : trypsine par l’entérokinase, présente sur la bordure en brosse
• Mutations activatrices du trypsinogène en trypsine : pancréatites
• Sels biliaires : activation de l’entérokinase
• La trypsine transforme des précurseurs inactifs en protéases actives

42
Q

Absorption des protides

A
  • Grêle proximal
  • Coefficient d’absorption : 80-85%
  • Si atteinte pancréatique : 40% : activité résiduelle mais insuffisante : malabsorption
43
Q

Digestion entérocytaire des protéines

A

• Peptide : tripeptide : dipeptide : AA par des peptidases cytoplasmiques

44
Q

Principales maladies primitives digestion et absorption des protides :

A
  • Déficit en entérokinase et déficit en trypsinogène

- Déficit de transport des AA : intolérance aux protéines dibasiques

45
Q

Déficit en entérokinase et déficit en trypsinogène : physiopath

A
  • T°AR
  • Très rare
  • Déficit en trypsinogène : gène du trypsinogène (Protéase sérine 1, Xsome 7q35)
  • Déficit en entérokinase : gène de l’entérokinase (Protéase transmembranaire Sérine 15 ou protéase sérine 7, Xsome 21q21)
46
Q

Déficit en entérokinase et déficit en trypsinogène : présentation clinique

A 
• Début néonatal ou au sevrage
• Vomissements (50%)
• Carence protidique
• Dénutrition très rapide
- +/- Œdème
- Ascite
• Retard staturo-pondéral +++ (en quelques semaines)
47
Q

Déficit en entérokinase et déficit en trypsinogène : biologie

A

• Hypoprotidémie
• Test d’activation des zymogènes (tubage gastrique)
- Pas d’activation mais corrigé par ajout d’entérokinase
- Activité normale de l’amylase et de la lipase

48
Q

Déficit en entérokinase et déficit en trypsinogène : traitement

A
  • Hydrolysats de protéines de lait de vache

* Tolérance au bout de quelques années

49
Q

Déficit de transport des AA : intolérance aux protéines dibasiques : physiopath

A
  • 1/10 000
  • Mutation du gène SLC7A7 d’un transporteur (y+LAT-1) des acides aminés dibasiques (Lysine, Arginine, Ornithine) au pôle basolatéral
  • Diminution de l’absorption intestinale
  • Augmentation de l’excrétion rénale
50
Q

Déficit de transport des AA : intolérance aux protéines dibasiques : présentation clinique

A

• Polymorphe
• Début : au moment de la diversification (augmentation de la charge protéique)
• Troubles digestifs
- Vomissements
- Diarrhée
- HMG
-+/- pancréatites aiguës
• Retard de croissance staturo-pondérale
• Ostéoporose sévère +++
• Atteinte neurologique : RPM, hypotonie
• Atteinte pulmonaire : Protéinose alvéolaire (atteinte pronostique), PNP interstitielle
• Atteinte rénale : glomérulopathie, tubulopathie, IRC
• Atteinte hématologique : pancytopénie, déficit immunitaire

51
Q

Déficit de transport des AA : intolérance aux protéines dibasiques : biologie

A 
• Chromatographie des AA urinaires
- ↑↑↑ Lysinurie +++
- Argininurie
- Ornithinurie
• Charge protéique : hyperammoniémie
• ↑ TG, CL, LDH, ferritinémie
52
Q

Déficit de transport des AA : intolérance aux protéines dibasiques : traitement

A
  • Régime pauvre en protéines, riche en glucides
  • Supplémentation en Lysine, Arginine, Ornithine
  • LBA si protéinose alvéolaire
53
Q

Digestion et absorption des lipides : définition hypercholestérolémie

A
  • Primaire ou secondaire
  • Malnutrition, malabsorption, atteinte hépatique, immunologique, endocrinienne, sepsis…
  • HDL ou cholestérol des lipoprotéines contenant l’ApoB : chylomicrons, VLDL, LDL
  • LDL < 5ème percentile < 0,6 g/L (N 1,7-3,4 mmol/L)
54
Q

Digestion et absorption des lipides :

A
  • Sucs digestifs : via des micelles
  • Cytosol : via des transporteurs
  • Sang- : via des lipoprotéines et les chylomicrons
  • Soit des milieux aqueux, pour des composés lipophiles
55
Q

Conséquences de la malabsorption des lipides

A 
- Insuffisance pancréatique : lipase
• Mucoviscidose
• Schwachman-diamond
• Pancrétite chronique
- Anomalies biliaires : défaut de micellisation
• Mucoviscidose
• Cholestases…
- Anomalies entérocytaires
• Secondaire à l’agression des muqueuses : MICI.. ;
• Ou Primitives
56
Q

Transport intestinal des lipides

A

• Dans l’intestion : chylomicrons

- Soumis à la lipoprotéilipase (LPL)

57
Q

Principales maladies primitives de digestion et malabsorption des lipides

A
  • Moins rare que les protides, graves
  • Hypocholestérolémies familiales
  • Hypobétalipoprotéinémie
  • Abétalipoprotéinémie
  • Rétention des chylomicrons
58
Q

Hypocholestérolémies familiales : présentation clinique

A 
• Communes pour ces 3 pathologies : hypocholestérolémies
• Point d’appel principal : précocement
- Retard staturo-pondéral
- Diarrhée premières semaines de vie
- Stéatorrhée
• Toutes les autres atteintes sont des atteintes tardives
• Atteinte neurologique : complication tardive
- Ataxie, hyporéflexie
* Myopathie, dysarthrie
* Handicap sévère
* Troubles de la proprioception
* Non récupérable dès qu’installé
• Atteinte OPH : complication tardive
* Rétinite pigmentaire
* Atteinte de la vision nocturne puis diurne et nocturne
• Atteinte hépatique
* HMG
* Stéatose
* Cirrhose
• Atteinte cardiaque : Cardiomyopathie 
• Atteinte hématologique : Acanthocytes
59
Q

Hypocholestérolémies familiales : traitement

A

• Régime pauvre en graisses : Adapté à la stéatorrhée
• Enrichissement en TCM : Car ne passe pas par les chylomicrons
• Enrichissement en AGE (huiles végétales)
- En quantité très faible pour éviter la survenue de symptômes
• Vitaminothérapie PO : ADEK liposolubles
- A : 200 000 UI/jour
- D : 600 000 UI/6M
- E : 2 g/jour (50-100 UI/kg/jour)
- K : 20 mg/S
• +/- perfusions lipidiques : 1/M
- Intralipides 20% : 2 g/kg/M
- Vitamine A : 500-1000 UI/kg/M
- Vitamine E : 100-200 mg
- Sélénium

60
Q

Hypobétalipoprotéinémie

A

• Mutation de l’APO B 48 : formation du chylomicron impossible
- Pas de transport lipidique possible
• T°AD
- Homozygote aussi sévère que le abétalipoprotéinémie
- Hétérozygote : moins sévère

Biologie :

  • TG, CL très très diminué
  • LDL, ApoB : indétectable
  • HDL, Apo A, Vit A et E : très diminués
61
Q

Abétalipoprotéinémie

A

• Mutation de la MTP : pas d’APO B 48 : formation du chylomicron impossible
- Pas de transport lipidique possible
• Forme la plus sévère

Biologie :

  • TG, CL très très diminué
  • LDL, ApoB : indétectable
  • HDL, Apo A, Vit A et E : très diminués
62
Q

Rétention des chylomicrons

A 
• Production des chylomicrons, mais pas de sécrétion possible
• Mêmes conséquences
• Moins sévère que les 2 autres
- Pas de cirrhose
- Très peu d’acanthocytes
- Pas de rétinite pigmentaire

Biologie :

  • TG normal
  • CL, LDL, HDL, Apo A, Apo B, Vit A et E : très diminués

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