large scale variations

Question 1

voorbeelden

Answer 1

• inserties
• deleties
• translocaties
  > transposons: (los van recombinantiemech meiose, gefl. IR)
• tandem herh
• duplicatie chromosoom
• copy number variation (CNV)

Question 2

opsporen

Answer 2

• sequentiebepaling
• microarrays & indels
• karyogram (groot)
• RFLP + fingertyping
• TP-PCR (triple repeat)
• HRM (high resolution melting)

Question 3

micro-arrays

Answer 3

probes overlap hele genoom
indel = verzamelnaam insert/deletie
lage stringentie (=/= snp)

Question 4

karyogram

Answer 4

cytogenetic mapping = beeld kern
levende cel (lymfocyten)
1) fixeren metafase, zwellen + lyseren op coupe
2) kleuren
3) microscopisch onderzoek
controle FISH met centromeer-spec probe voor spec chrom

Question 5

RFLP + tekening

Answer 5

1) RE
2) GEF
3) southern blot
probleem:
- lengte insertie = lengte geknipt fragment
- insertie nieuwe RE herk
» RFLP-PCR

Question 6

RFLP-fingerprinting

Answer 6

• prokaryoten typische insertie sequenties verspringen om x generaties = transposons
• probes tegen insertie
  nadeel: veel DNA nodig
  » AFLP-PCR

Question 7

TR-PCR

Answer 7

primers flankeren repeat expansie
probleem: coderende gebieden, prom, UTR
- PCR regio + lengtebep cap/acrylGEF
probleem: gebieden tss repeats zo lag > geen amplicon > geen signaal