Hémochromatose

Question 1

Localisations de l’HFE

Answer 1

cutanée : mélanodermie
Hépatique : HMG dur, tranchante, IHC
Cardiaque : CMD tardive
Pancréatique : insuff endocrine (pas exo) : diabète 2nD
Hypophyse : insuff gonadotrope
Articulaire : arthralgies inflammatoires (poignées de main douloureuse), CCA

Question 2

Dgc (+) de l’HFE

Answer 2

CST sup 45%
Ferritine augmentée (sup 300)
Certitude : recherche mutation C282Y
Indications PBH :
- ferritinemie sup 1000
- ASAT sup N
- HMG 
Visée Dgc et pronostic (évaluation degré de surcharge)

Question 3

Enquête familiale dans l’HFE

Answer 3

Systématique pour tous les apparentés au 1er degré d’un homozygote C282Y
CST et ferritinemie + recherche mutation

Question 4

Bilan martial normal

Answer 4

CST 25-40%
Ferritine : 50-300 microg/L
Transferrine : 2-4g/L
Fer : 12-25 micromol/L

Question 5

Évaluation du retentissement de l’ HFE

Answer 5

À partir du stade 2 !! (Pas avant), quand hyperferritinémie
Hépatique : BHC, echo + IRM, sérologies
Cardiaque : ECG ETT (ondes T aplaties)
Pancréas : GaJ, pas hba1c (fructosamine), recherche atteinte du diabète
Hypophyse : testo-oestrogene, FSH LH, DMO
Osteo articulaire : Rx standard

Question 6

Classification HFE

Answer 6

Stade 0 : CST inf 45%, ferritinemie N, pas SC
stade 1 : CST sup 45%, ferritinemie N, pas SC
Stade 2 : CST sup 45%, hyperferritinémie, pas SC
Stade 3 : CST sup 45, hyperferritinémie, SC : asthénie, diabète, HMG, arthralgies, mélanodermie, impuissance
Stade 4 : idem + cirrhose, CHC, DID, IC

Question 7

Traitement de fond de l’HFE

Answer 7

saignées
Stade 2-3-4 (hyperferritinémie)
Phrase induction : 1 saignée/S pour ferritine inf 50
Phase entretien : 1x/2-4M
Compensation perte volumique, déplétion 300-500mL en fonction poids et âge
CI saignée : Hb inf 11

Question 8

Surveillance dans l’HFE

Answer 8

Stade 0-1 : surveillance par EC et ferritinemie 1x/3ans si stade 0, 1x/an si stade 1
Stade 2-3-4 : surveillance des saignées
- phase d’induction : EC et CST à chaque saignée, ferritine 1x/mois
- entretien : EC et CST à chaque saignée, ferritine 1x/2 saignées
NFS 8j avant chaque saignée

Stade 3-4 : surveillance des complications
BHC - aFP - echo foie - EOGD si VO - ECG - ETT - GaJ - DMO - testostérone