Hematopatologi Flashcards
Vilka blodceller finns normalt i blodbanan?
- trombocyter
- retikulocyter (några)
- erytrocyter
- stav och segmentkärniga granulocyter
- monocyter
- B-celler
- T-celler
- någon plasmaceller
MDS (meylodysplastiskt syndrom)
- definition
- vilken sjukdom ökar MDS risken för?
Är en grupp av klonala, hematopoetiska stamcellssjukdomar som ger
- en eller flera cytopenier
- dysplasi i en eller flera cellinjer i MYELOPOESEN (granulocyter, TPK, RBC)
- ineffektiv hematopoes
Ökad risk för
- AML
MDS
- medianålder vid diagnos
- nya fall per år
- ärtflig?
- vilka utlösande faktorer?
- 75 år vid diagnos
- 450 nya fall per år
- inte ärftlig
- orsaker - idiopatiskt eller sekundärt till tidigare cellgifter eller strålning
Symtom vid MDS
- anemi (80%) -> trötthet
- leukopeni (30 %) –> infektionskänslighet
- trombocytopeni (30%) –> blödningar
- tilltagande pancytopeni med tiden
procentsats = andelen som får symtomet av alla med MDS
MDS
- prognostiska faktorer?
- hur många med MDS utvecklar AML?
Prognostisk faktor
- vissa genmutationer
30 % av alla med MDS får AML
Vad ska man tänka på när man utvärderar morfologin av dysplasier i myeloposesen när man misstänker MDS?
Vad baseras diagnosen på?
Att man utesluter andra orsaker till morfologin av celler i benmärg och blod.
- t.ex. järnbristanemi
- brist på B12
- blyförgiftning
- läkemedel
MDS baseras på
- % blastceller i myelopoesen i benmärg och blod
MDS i erytropoesen
- hur stor andel av cellerna i linjen ska vara dysplastiska?
- vilka avvikelsrer i kärna och cytoplasma tittar man på?
10 % av cellerna i erytropoesen ska vara avvikande om
Avvikelser kärna
- pleomorfism
- kärnavknoppningar
- megaloblastisk mognadsstörning (felaktig cytoplasma/kärnkvot som inte stämmer med mognad)
- bridging mellan celler (celler sitter ihop)
- flerkärnighet
Cytoplasma
- inlagring av färgbart järn i mitokondrier = ringsideroblaster
- vakuoler
MDS i erytropoesen
- hur stor andel av cellerna i linjen ska vara dysplastiska?
- vilka avvikelsrer i kärna och cytoplasma tittar man på?
10 % av cellerna i erytropoesen ska vara avvikande om
Avvikelser kärna
- pleomorfism
- kärnavknoppningar
- megaloblastisk mognadsstörning (felaktig cytoplasma/kärnkvot som inte stämmer med mognad)
- bridging mellan celler (celler sitter ihop)
- flerkärnighet
Cytoplasma
- inlagring av färgbart järn i mitokondrier = ringsideroblaster
- vakuoler
Eytrocytopoesen
- vilka avvikelser ses morfologiskt i bilden?
- flerkärnig erytroblast
- oval cellkärna (ska vara rund)
- –
- bridging mellan celler
- ringsideroblaster
Dysplasier i granulocytopoes (MDS)
- hur stor andel av granulopoesen ska vara onormal för diagnos?
- vilka morfologiska förändringar kan man se i benmärgsaspiration?
- klumpig kärna, hypolobering
- hypersegmentering av kärna
- minskad granulering
- ändrad storlek
- Auerstavar (klumpar av granula som ger en stavform)
-mer än 10 % dysplasi i granulopoesen.
Bild - inga granula, konstig kärna
Dysplasier av megakaryocyter vid MDS
- hur stor andel av megakaryocyterna ska vara onormala för diagnos?
- vilka fynd kan hittas? 3 saker
Minst 30 % av megakaryocyterna ska vara onormala morfologiskt (30 st ska värderas minst)
Avikelser
- mikromegakaryocyter
- separata kärnlobuli
- hyper/monoloberad kärna
Även om man har hög cellhalt med bibehållen differentieringsförmåga till mogna celler i benmärgen vid MDS får man pancytopenier. Varför?
- myelopoesen blir ineffektiv och samtidigt sker en ökad apoptos i benmärgen
När kan MDS övergå till att bli AML?
När differentieringen av blastcellerna i benmärgen upphör + blastcellerna går inte i apoptos –> leukemisering till blodet –> = AML
- i benmärg ses hög andel blastceller
Vad är den största skillnaden på myeloproliferativa neoplasier och MDS?
Myeloproliferativa neoplasier - mogna celler går ut i blodet och ger förhöjda antal av myeloida celler t.ex. trombocytemi, neutrofili.
Alltså att man får förhöjda antal celler. Vid MDS får man penier.
Vad definierar myeloproliferativa neoplastiska sjukdomar?
Okontrollerad celldelning av myelopoetiska celler i benmärgen, en eller flera poeser, +/- eller utan stromabindväven.
Är en skada på stamcellsnivå, men cellerna behåller differentieringsförmåga och leder till överproduktion av mogna celler ut i blodet
KML (MPN sjukdom)
- orsak
- morfologi i benmärg och blod
Orsak
- translokation mellan 9:22 –> BCR och ABL blir en fusionsgen –> ökad kinasaktivering –> ökad klonal expansion av den stamcell som är påverkad. + hämning av apoptos = förlängs livslängd av hematopoetiska stamceller
Morfologi
- ökad expansion av omogen hematopoes särskilt myelopoesen i benmärgen t.ex. megakaryocyter
- blodet: massiv utsvämning av granulocyter, trombocyter eller erytrocyter
Polycytemia vera (MPN sjukdom)
- orsak 95 % av alla fall
- blodbild morfologi
- benmärg morfologi
- medelålder för insjuknande
Sjukdom av röda blodkroppar - ökning av RBC
Orsak
- JAK2 mutation som leder till aktivering av JAK/STAT-vägar
Benmärg
- hypercellulär benmärg
- stora megakaryocyter, hyperloberade (små megakaryocyter vid KML)
Blodbild
- RBC ökar
- hb ökar
- leukocytos 10-20
- trombocytos 400-1000
Medelålder
- 60 år vid diangos
Essentiell trombocytopeni (MPN sjukdom)
- orsak
- blod morfologi
- benmärgmorfologi
- diffdiagnos
Orsak
- okänd oftast
- JAK2- mutation
Blod
- TPK över 1000
- lätt höjt LPK
- trombocytsjöar
Benmärg
- ganska normal
- för många och förstorade megakaryocyter med stora kärnor
Differentialdiagnos (vanligare än ET vid trombocytemi)
- tumör
- inflammation
- efter blödning
Primär myelofibros (MPN sjukdom)
- orsak
- medianålder insjuknande
- benmärg morfologi (kuggis)
Orsak
- okänd
Medianålder
- 60 år
Benmärg
- fibros i benmärg
- onormala megakaryocyter
- extramedullär blodbildning t.ex. lever mjälte
