HC 9.6 Vrouw en man: samenspel van genen en hormonen

Question 1

Waar vindt meiose in plaats?

Answer 1

Alleen in de voortplantingscellen, de geslachtscellen.

Question 2

Wat is een ander wordt voor meiose?

Answer 2

Reductiedeling, van 46 chromosomen naar 23 chromosomen.

Question 3

Hoe wordt de diversiteit van het genoom bewerkstelligd?

Answer 3

• Door de samensmelting van voortplantingscellen van de vader en de moeder.
• Door cross-over tussen chromosomen gedurende de meiose.

Question 4

Hoe worden de voortplantingscellen genoemd?

Answer 4

Gameten, en er is verschil tussen die van mannen en vrouwen.

Question 5

Tot aan welke week kun je niet zien welk geslacht het embryo zal ontwikkelen en hoe noem je deze periode?

Answer 5

Tot aan week 6. Het indifferente stadium, met een indifferente gonade (oranje kleur): wordt of ovarium of testikel.

Question 6

Wat bepaald chromosomaal of je een mannetje of vrouwtje wordt?

Answer 6

De aan of afwezigheid van het Y chromosoom bepaald of je man of vrouw bent.

Question 7

Wat is het chromosomaal geslacht?

Answer 7

• 46,XX –> vrouw
• 46,XY –> man
• 45,X –> vrouw (Turner syndroom)
• 47,XXY –> man (Klinefelter syndroom)

Question 8

Waardoor lijken het Y en het X chromosoom een beetje op elkaar?

Answer 8

Omdat het Y chromosoom in de evolutie is ontstaat uit het X-chromosoom.

Question 9

Hoe heet het stukje wat de X en Y chromosoom overeenkomstig hebben?

Answer 9

De pseudo autosomale regio (PAR). Het gedraagt zich als autosoom, omdat dit deel dezelfde genetische eigenschappen heeft.

Question 10

Hoeveel genen heeft het X of Y chromosoom?

Answer 10

• MSY (male-specific region of the Y): ongeveer 78 genen voor 27 eiwitten.
• X chromosoom heeft 1050 genen

Question 11

Wat zijn de stappen van ontwikkeling van chromosomaal geslacht naar fenotype (man of vrouw)?

Answer 11

Stap 1: gonadaal geslacht, testikels of ovaria.
Stap 2: fenotype: man of vrouw (van binnen, van buiten en in de hersenen)

Question 12

Welke genen op de Y zorgen ervoor dat de indifferente gonade een testis wordt?

Answer 12

Sex determing region Y gen (Sry gen), het codeert voor een DNA bindend eiwit en kan dus werken als een transcriptiefactor. Expressie van andere genen beïnvloeden, wat later zal zorgen voor de ontwikkeling van de testis.

Question 13

Hoe herkennen de X en de Y chromosoom elkaar bij de meiose?

Answer 13

Aan de pseudo-autosomale regio.

Question 14

Hoe ontstaan 46 XX mannen?

Answer 14

De cross-over kan fout gaan waardoor het Sry gen terecht komt op het X-chromosoom en zo ontstaan er 46 XX mannen. Bij deze mannen is er wel testisvorming maar geen spermatogenese (daarom onvruchtbaar). Omdat de genen daarvoor op een ander deel van het Y-chromosoom lagen.

Question 15

Hoe ontstaan 46 XY vrouwen?

Answer 15

Bij een mutatie in het SRY gen. Het ovarium is niet functioneel. Deze vrouwen zijn onvruchtbaar.

Question 16

Wat is Sry?

Answer 16

Sry bindt als dimeer aan het DNA en is daarmee een transcriptiefactor. Sry zet een ander gen aan, SOX9. Verder doet Sry niks.

Question 17

Wat doet het gen SOX9?

Answer 17

Het codeert voor het SOX9 eiwit. Als het gen SOX9 is geactiveerd blijft het aanstaan. SOX9 eiwit stimuleert de ontwikkeling van de testis.

Question 18

Waar bevindt het SOX9 gen zich en wat is daarvan de reden?

Answer 18

Het gen bevindt zich niet op de Y of de X, want het speelt namelijk ook een belangrijke rol bij de vorming van de ruggengraat.

Question 19

Wat is er sprake van bij de ontwikkeling van de testis?

Answer 19

Een positieve feedback loop, zorgt ervoor dat de geslachtdifferentiatie doorzet: Sry zorgt ervoor dat het eiwit SOX9 wordt gemaakt en dit zorgt ervoor dat er een groeifactor wordt gemaakt en de groeifactor zorgt ervoor dat er SOX9 wordt gemaakt.

Question 20

Wat wordt er door SOX9 gevormd?

Answer 20

De Sertoli cellen, die de buisjes gaan vormen in de testis.

Question 21

Hoe kan de vrouw ovaria ontwikkelen?

Answer 21

Door het SOX9 gen extra te onderdrukken. Dit gebeurt door factoren die ovarium vorming induceren. Maar het zal altijd een mannetje worden als het Sry gen aanwezig is. Het Sry gen is dus dominant.

Question 22

Hoe kan de vrouw de battle of the sexes winnen?

Answer 22

Als er geen Y-chromosoom is en ook geen SOX9 dan kunnen de WNT-signalen en FOXL2 (TF) winnen en zal er ovarium vorming plaatsvinden.

Question 23

Wat zijn WNT-signalen en FOXL2 (TF)

Answer 23

WNT-signalen zijn groeifactoren, FOXL2 zijn transcriptiefactoren. Ze onderdrukken SOX9.

Question 24

Hoe verloopt de ontwikkeling van de gangstructuren?

Answer 24

Gang van wolf gaat zich bij de man ontwikkelen tot de epididymis en het vas deferens en de zaadblaas. De gang van muller gaat ten gronde. Bij de vrouwtjes gaat de gang van muller zich juist ontwikkelen en gaat de gang van wolf juist ten onder.

Question 25

Onder invloed van wat, ontwikkelen de gangstructuren zich?

Answer 25

Deze ontwikkelingen gaan via hormonen: anti-müllerse gang hormonen, dan wordt er testosteron gemaakt en testosteron is nodig voor de overleving van de gang van Wolf. Afwezigheid van deze hormonen bij de vrouwtjes zorgt voor de correcte ontwikkeling van de gang van muller en de degeneratie van de gang van Wolf.

Question 26

Wat is de insuline-like factor 3?

Answer 26

Insuline-like factor 3, betrokken bij de testis indaling

Question 27

Wat is testosteron en wat is er voor nodig om het te maken?

Answer 27

Een steroïde hormoon, voor de aanmaak zijn enzymen nodig.

Question 28

Wat is een steroïde homoon?

Answer 28

Kunnen makkelijk door het celmembraan heen bewegen. Binden aan een eiwitreceptor in de cel, dan wordt het een actief transcriptie factor.

Question 29

Hoe ontstaat dihydro-testosteron?

Answer 29

Het enzym 5 alfa-reductase zet testosteron om in dihydro-testosteron.

Question 30

Waarom is dihydro-testosteron (DHT) belangrijk voor het fenotype van de man?

Answer 30

Omdat zonder DHT er een vagina zou ontstaan omdat alleen testosteron niet voldoende is voor de vermannelijking van het uitwendig genitaal.

Question 31

Wat is het verschil tussen DHT en testosteron?

Answer 31

DHT bindt met een hogere affiniteit aan een androgeenreceptor dan testosteron.

Question 32

Wat heb je niet nodig om als vrouw geboren te worden?

Answer 32

Je hebt geen oestradiol nodig om als vrouw geboren te worden, speelt geen rol bij de embryonale ontwikkeling.

Question 33

Hoe ontstaat oestradiol?

Answer 33

Uit testosteron via aromatase.

Question 34

Wat is er in de foetale fase van de man belangrijk voor het fenotype?

Answer 34

Bij de mannen is er voor de geboorte een hoog testosteron niveau en een hoog dihydro-testosteron niveau, belangrijk voor de mannelijke ontwikkeling van de genitalia (inwendig en uitwendig). Speelt ook een rol bij de mannelijke hersenontwikkeling. Anti-müllerse-gang-hormoon belangrijk voor het vernietigen van de gang van Muller > geen eileiders en baarmoeder.

Question 35

Wat is er in de puberteit van de man belangrijk voor het fenotype?

Answer 35

• In de puberteit zijn testosteron en DHT van belang voor de: spermatogenese, extra spierontwikkeling, stemverlaging, baardgroei, oksel- en schaambeharing, jeugdpuistjes en zweetgeur.
• Puberteit geen borstvergroting (balans tussen testosteron en oestradiol)

Question 36

Wat is er in de foetale fase van de vrouw belangrijk voor het fenotype?

Answer 36

• Afwezigheid van testosteron zorgt voor de vrouwelijke ontwikkeling genitalia, vrouwelijke hersenontwikkeling
• Geen AMGH zorgt ervoor dat gangen van Müller zich ontwikkelen tot eileiders en baarmoeder.

Question 37

Wat is er in de puberteit van de vrouw belangrijk voor het fenotype?

Answer 37

• Voor de geboorte geen testosteronwerking na de puberteit een laag niveau van testosteron –> vrouwelijke spierontwikkeling, oksel- en schaambeharing, jeugdpuistjes en zweetgeur.
• Oestradiol zorgt voor: ovariumfunctie en cyclus, vrouwelijke lichaamsvormen en borstontwikkeling.

Question 38

Hebben mannen ook oestradiol?

Answer 38

Mannen maken minder oestradiol dan vrouwen maar ze maken het wel want oestradiol speelt een belangrijke rol bij de botuitrijping (sterkte en goede ontwikkeling van de botten)