HC 15.6 cardiomyopathie en myocarditis Flashcards
Wat is cardiomyopathie?
ziekte van de hartspier waarbij de hartspier zelf structureel en functioneel abnormaal is in afwezigheid van een oorzakelijke ziekte die de afwijkingen verklaren
Noem 3 kenmerken van cardiomyopathiën?
de meeste cardiomyopathien zijn monogenetische ziekte
ze worden autosomaal dominant overgeërfd
pathologische DNA varianten in genen die coderen voor eiwitten die verantwoordelijk zijn boor
- kracht generatie en transmissie
- metabolisme
- calcium homeostase
In welke eiwitten kunnen mutaties zitten met als gevolg cardiomyopathien?
Lamine A en C actine myosine desmine dystrobrevine dystrophine desmosomen
Wat is het genotype- fenotype relatie?
Meeste families hebben een eigen pathogene DNA variant
pathogene DNA varianten kunnen in 1 gen verschillende cardiomyopathien veroorzaken
er is een grote intra en inter familiair klinische heterogeniteit
Wat zijn voordelen bij genetisch testen bij cardiomyopathien?
- definitieve prognose
- identificatie van familieleden at risk
- specifieke therapie
Wat zijn nadelen van genetisch testen bij cardiomyopathieën?
-afwezigheid pathogene DNA variant sluit de genetische oorzaak niet uit (we checken alsnog de familieleden)
genotype- fenotype relaties zijn teleurstellend
Welke verschillende cardiomyopathien zijn er?
HCM= hypertrofie cardiomyopathie
DCM= gedilateerde cardiomyopathie
ARVC= aritmogene rechter kamer cardiomyopathie
restrictieve cardiomyopathie= geen probleem met het knijpen maar det de diastole want deze is restrictief
NNCM= linker ventrikel non compaction cardyomyopathie
Wat zijn kenmerken van HCM?
Het is de meest voorkomende erfelijke hartziekte
er is een verdikking van de hartspier (>15 mm) wat niet te verklaren is op basis van andere aandoeningen
prevalentie 1/500
belangrijke oorzaak plots overlijden <35 jaar
Wat heeft HCM wat andere cardiomyopathiën niet hebben?
er kan een obstructie optreden. we zien dit bij 30% patiënten in rust en bij 70% bij provocatie
hoe komt de obstructie bij HCM?
- verdikt septum
- voorwaartse beweging mitralisklep
- smallere LVOT (vernauwing LV uitrstroombaan)
- dynamische obstructie
Wat zijn de symptomen bij een HCM?
asymptomatisch en ontdekt bij
souffle (hart geruis), abnormaal ECG, familie onderzoek
dyspnoe d'éffort pijn op de borst palpitaties syncope soms plotse dood
waar kijken we naar bij het risico op plotse hartdood
- leeftijd (jonger meer risico)
- maximale wanddikte
- LA grootte
- obstructie
- familie verhaal
- aanwezigheid van ventriculaire ritmestoornissen op een holter
- onverklaard flauwvallen
noem 2 kenmerken van DCM?
DCM geeft dilatatie (normaal <6 cm) en verminderde systolische LV functie
prevalentie is 1/2500
Wat zijn oorzaken/ de etiologie van DCM?
Genetisch viraal (na myocarditis) toxisch vitamine deficiëntie peripartum (tijdens zwangerschap en bevalling) idiopatisch
Hoe stellen we HCM en DCM vast?
HCM met echo
DCM met MRI
Wat is het klinische beeld van DCM?
lang zonder symptomen
presenteren zich met hartfalen door uitlokkingsmomenten (bijv koorts)
presenteren zich met ritmestoornissen (AF, VT)
presenteren zich met geleidingsstoornis (pathogene DNA variant lamine)
noem 5 kenmerken van de ARVC
normaal hartspierweefsel wordt vervangen door vet en fibreus weefsel
prevalentie 1/5000
belangrijke oorzaak voor het plots overlijden van jonge personen
presenteren zich met ritmestoornissen en later met hartfalen
fenotype is progressief bij sportbeoefening (ze mogen niet sporten)
Hoe gaat de diagnose van de ARVC?
het is gebaseerd op de tast force criteria:
- structurele afwijking RV
- ECG afwijking
- Ventriculaire ritmestoornis
- Familie anamnese
- DNA onderzoek
Wat is de primaire vorm van restrictieve cardiomyopathie? en wat de secundaire?
primair (erfelijke vorm): veroorzaakt door fibrose van myocard en endomyocardiale verlittekening
secundair: door hypertrofie of infiltrate van myocardial door bijv amyloid of ijzer of glycogeen
Wat is er aan de hand met de systolische functie en vulling van de ventrikels bij restrictieve CM?
Systolische functie normaal
vulling van de ventrikels is gestoord
LA en RA zijn groter dan de ventrikels door de drukbelasting in de boezems
Wat is het klinisch beeld van restrictieve cardiomyopathie?
hartfalen
vochtretentie
low output beeld (te weinig voorwaarts slagvolume doordat de hartspier te weinig vult)
hoe stel je de diagnose bij een restrictieve CM?
Echo (doppler) cardiogram
cardiale MRI
endomyocard biopsie
Wat is er aan de hand bij non compaction cardiomyopathie?
septum LV is niet glad
Noem kenmerken van NCCM
het is de derde meest frequentie CM bij kinderen
het is op volwassen leeftijd verantwoordelijk voor 3% van de hartfalen bij patiënten
waar hebben patiënten last van als de NCCM hebben?
hartfalen symptomen in 34-91%
ritmestoornissen inclusief plotse dood
systemische embolieen in 0-38%
Bij welke mutaties in lamine ac, desmine, dytrophine, desmosomen, myosine, dystribevine zie je vooral een HCM, DCM, RCM, NCCM, ARVC?
bij mutatie in lamine A en C: DCM, NCCM bij mutatie in desmine: DCM, NCCM, RCM bij mutatie is dystrophine: DCM, NCCM desmosomen: ARVC, DCM, NCCM dystribrevine; DCM, NCCM myosine: HCM, DCM, NCCM, RCM
Noem 4 kenmerken van een pericarditis
incidentie is 28/100000 personen per jaar
5% patiënten komen met pijn op de borst bij de SEH
heeft infectieuze en niet infectieuze oorzaken
komt vaak voor in combi met andere virale afwijkingen zoals keelpijn of koorts
Wanneer heeft iemand een pericarditis ?
> 2 criteria - pijn op de borst - pericardwrijven - ECG afwijkingen met elevaties in alle afleidingen Pericarddeffusie (vocht in perscard)
Wat is kenmerkend bij pijn op de borst bij pericarditis?
scherp
beter bij rechtzitten en voorover leunen
wat is een myocarditis?
inflammatoire hartspierziekte veroorzaakt door verschillende infectieuze en niet infectieuze triggers
Hoe presenteert een myocarditis zich?
wisselende presentatie van asymptomatisch tot fulminant hartfalen en plotse dood
Wat zijn klachten van een myocarditis?
pijn op de borst hartfalen ritmestoornissen koorts virale klachten klachten bij een pericarditis
Wat zijn oorzaken van een myocaditis?
banale virus waar je normaal snotneus en keelpijn van krijgt ziekte van pfeiffer COVID borrellia (bijv ziekte van lyme) toxines (chemo, cocaine) immunologische ziektebeelden
Hoe kan je de diagnose myocarditis stellen?
koorts, ontstekingsparameters
cardiale enzymen zijn verhoogd
ECG: repolarisatie afwijkingen, geleidingsstoornis en ritmestoornis
echo
virale antistoffen verhoogd
cardiale MRI
Endomyocardiale biopsie
Wat zie je bij de MRI van myocarditis?
oedeem en littekenweefsel (delayed enhancement)
Hoe behandelen we de myocarditis?
door de ritmestoornis te behandelen
hartfalen behandeling: inclusief mechanische ondersteuning en harttransplantatie
bij reuscelmyocarditis prednison
Wat is het klinische beloop van myocarditis?
50% herstelt binnen 2-4 weken
25% verminderde hartfunctie
12-25% fulminant verloop
welke beeldvormende technieken zijn belangrijk bij een CM om verworven oorzaken uit te sluiten?
echo, MRI
