HC 15.6 cardiomyopathie en myocarditis

Question 1

Wat is cardiomyopathie?

Answer 1

ziekte van de hartspier waarbij de hartspier zelf structureel en functioneel abnormaal is in afwezigheid van een oorzakelijke ziekte die de afwijkingen verklaren

Question 2

Noem 3 kenmerken van cardiomyopathiën?

Answer 2

de meeste cardiomyopathien zijn monogenetische ziekte

ze worden autosomaal dominant overgeërfd

pathologische DNA varianten in genen die coderen voor eiwitten die verantwoordelijk zijn boor

• kracht generatie en transmissie
• metabolisme
• calcium homeostase

Question 3

In welke eiwitten kunnen mutaties zitten met als gevolg cardiomyopathien?

Answer 3

Lamine A en C
actine 
myosine
desmine
dystrobrevine
dystrophine
desmosomen

Question 4

Wat is het genotype- fenotype relatie?

Answer 4

Meeste families hebben een eigen pathogene DNA variant

pathogene DNA varianten kunnen in 1 gen verschillende cardiomyopathien veroorzaken

er is een grote intra en inter familiair klinische heterogeniteit

Question 5

Wat zijn voordelen bij genetisch testen bij cardiomyopathien?

Answer 5

• definitieve prognose
• identificatie van familieleden at risk
• specifieke therapie

Question 6

Wat zijn nadelen van genetisch testen bij cardiomyopathieën?

Answer 6

-afwezigheid pathogene DNA variant sluit de genetische oorzaak niet uit (we checken alsnog de familieleden)

genotype- fenotype relaties zijn teleurstellend

Question 7

Welke verschillende cardiomyopathien zijn er?

Answer 7

HCM= hypertrofie cardiomyopathie
DCM= gedilateerde cardiomyopathie
ARVC= aritmogene rechter kamer cardiomyopathie
restrictieve cardiomyopathie= geen probleem met het knijpen maar det de diastole want deze is restrictief
NNCM= linker ventrikel non compaction cardyomyopathie

Question 8

Wat zijn kenmerken van HCM?

Answer 8

Het is de meest voorkomende erfelijke hartziekte

er is een verdikking van de hartspier (>15 mm) wat niet te verklaren is op basis van andere aandoeningen

prevalentie 1/500

belangrijke oorzaak plots overlijden <35 jaar

Question 9

Wat heeft HCM wat andere cardiomyopathiën niet hebben?

Answer 9

er kan een obstructie optreden. we zien dit bij 30% patiënten in rust en bij 70% bij provocatie

Question 10

hoe komt de obstructie bij HCM?

Answer 10

• verdikt septum
• voorwaartse beweging mitralisklep
• smallere LVOT (vernauwing LV uitrstroombaan)
• dynamische obstructie

Question 11

Wat zijn de symptomen bij een HCM?

Answer 11

asymptomatisch en ontdekt bij
souffle (hart geruis), abnormaal ECG, familie onderzoek

dyspnoe d'éffort
pijn op de borst
palpitaties
syncope
soms plotse dood

Question 12

waar kijken we naar bij het risico op plotse hartdood

Answer 12

• leeftijd (jonger meer risico)
• maximale wanddikte
• LA grootte
• obstructie
• familie verhaal
• aanwezigheid van ventriculaire ritmestoornissen op een holter
• onverklaard flauwvallen

Question 13

noem 2 kenmerken van DCM?

Answer 13

DCM geeft dilatatie (normaal <6 cm) en verminderde systolische LV functie

prevalentie is 1/2500

Question 14

Wat zijn oorzaken/ de etiologie van DCM?

Answer 14

Genetisch 
viraal (na myocarditis)
toxisch
vitamine deficiëntie 
peripartum (tijdens zwangerschap en bevalling)
idiopatisch

Question 15

Hoe stellen we HCM en DCM vast?

Answer 15

HCM met echo

DCM met MRI

Question 16

Wat is het klinische beeld van DCM?

Answer 16

lang zonder symptomen

presenteren zich met hartfalen door uitlokkingsmomenten (bijv koorts)

presenteren zich met ritmestoornissen (AF, VT)

presenteren zich met geleidingsstoornis (pathogene DNA variant lamine)

Question 17

noem 5 kenmerken van de ARVC

Answer 17

normaal hartspierweefsel wordt vervangen door vet en fibreus weefsel

prevalentie 1/5000

belangrijke oorzaak voor het plots overlijden van jonge personen

presenteren zich met ritmestoornissen en later met hartfalen

fenotype is progressief bij sportbeoefening (ze mogen niet sporten)

Question 18

Hoe gaat de diagnose van de ARVC?

Answer 18

het is gebaseerd op de tast force criteria:

• structurele afwijking RV
• ECG afwijking
• Ventriculaire ritmestoornis
• Familie anamnese
• DNA onderzoek

Question 19

Wat is de primaire vorm van restrictieve cardiomyopathie? en wat de secundaire?

Answer 19

primair (erfelijke vorm): veroorzaakt door fibrose van myocard en endomyocardiale verlittekening

secundair: door hypertrofie of infiltrate van myocardial door bijv amyloid of ijzer of glycogeen

Question 20

Wat is er aan de hand met de systolische functie en vulling van de ventrikels bij restrictieve CM?

Answer 20

Systolische functie normaal
vulling van de ventrikels is gestoord

LA en RA zijn groter dan de ventrikels door de drukbelasting in de boezems

Question 21

Wat is het klinisch beeld van restrictieve cardiomyopathie?

Answer 21

hartfalen
vochtretentie
low output beeld (te weinig voorwaarts slagvolume doordat de hartspier te weinig vult)

Question 22

hoe stel je de diagnose bij een restrictieve CM?

Answer 22

Echo (doppler) cardiogram
cardiale MRI
endomyocard biopsie

Question 23

Wat is er aan de hand bij non compaction cardiomyopathie?

Answer 23

septum LV is niet glad

Question 24

Noem kenmerken van NCCM

Answer 24

het is de derde meest frequentie CM bij kinderen

het is op volwassen leeftijd verantwoordelijk voor 3% van de hartfalen bij patiënten

Question 25

waar hebben patiënten last van als de NCCM hebben?

Answer 25

hartfalen symptomen in 34-91%

ritmestoornissen inclusief plotse dood

systemische embolieen in 0-38%

Question 26

Bij welke mutaties in lamine ac, desmine, dytrophine, desmosomen, myosine, dystribevine zie je vooral een HCM, DCM, RCM, NCCM, ARVC?

Answer 26

bij mutatie in lamine A en C: DCM, NCCM
bij mutatie in desmine: DCM, NCCM, RCM
bij mutatie is dystrophine: DCM, NCCM
desmosomen: ARVC, DCM, NCCM
dystribrevine; DCM, NCCM
myosine: HCM, DCM, NCCM, RCM

Question 27

Noem 4 kenmerken van een pericarditis

Answer 27

incidentie is 28/100000 personen per jaar

5% patiënten komen met pijn op de borst bij de SEH

heeft infectieuze en niet infectieuze oorzaken

komt vaak voor in combi met andere virale afwijkingen zoals keelpijn of koorts

Question 28

Wanneer heeft iemand een pericarditis ?

Answer 28

> 2 criteria
- pijn op de borst 
- pericardwrijven
- ECG afwijkingen met elevaties in alle afleidingen
Pericarddeffusie (vocht in perscard)

Question 29

Wat is kenmerkend bij pijn op de borst bij pericarditis?

Answer 29

scherp

beter bij rechtzitten en voorover leunen

Question 30

wat is een myocarditis?

Answer 30

inflammatoire hartspierziekte veroorzaakt door verschillende infectieuze en niet infectieuze triggers

Question 31

Hoe presenteert een myocarditis zich?

Answer 31

wisselende presentatie van asymptomatisch tot fulminant hartfalen en plotse dood

Question 32

Wat zijn klachten van een myocarditis?

Answer 32

pijn op de borst
hartfalen 
ritmestoornissen
koorts
virale klachten 
klachten bij een pericarditis

Question 33

Wat zijn oorzaken van een myocaditis?

Answer 33

banale virus waar je normaal snotneus en keelpijn van krijgt
ziekte van pfeiffer
COVID
borrellia (bijv ziekte van lyme)
toxines (chemo, cocaine)
immunologische ziektebeelden

Question 34

Hoe kan je de diagnose myocarditis stellen?

Answer 34

koorts, ontstekingsparameters

cardiale enzymen zijn verhoogd

ECG: repolarisatie afwijkingen, geleidingsstoornis en ritmestoornis

echo

virale antistoffen verhoogd

cardiale MRI

Endomyocardiale biopsie

Question 35

Wat zie je bij de MRI van myocarditis?

Answer 35

oedeem en littekenweefsel (delayed enhancement)

Question 36

Hoe behandelen we de myocarditis?

Answer 36

door de ritmestoornis te behandelen

hartfalen behandeling: inclusief mechanische ondersteuning en harttransplantatie

bij reuscelmyocarditis prednison

Question 37

Wat is het klinische beloop van myocarditis?

Answer 37

50% herstelt binnen 2-4 weken
25% verminderde hartfunctie
12-25% fulminant verloop

Question 38

welke beeldvormende technieken zijn belangrijk bij een CM om verworven oorzaken uit te sluiten?

Answer 38

echo, MRI