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GO - AMENORREIA, EMBRIO. E DIST. DIF. SEXUAL Flashcards

1
Q

Que outra forma de SD pode existir além da trissomia do cromossomo 21?

A

A translocação robertsoniana, com alteração cromossômica do tipo translocação do 14, 21.

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2
Q

O que significa o efeito gancho na dosagem da prolactina?

A

O resultado do exame erra para baixo. Os níveis séricos de prolactina estão mais altos.

Ocorre devido a saturação dos receptores do exame, sendo um resultado falsamente normal.

Desconfia-se em paciente com um quadro sugestivo de hiperprolactinemia, mas os exames vem normais.

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3
Q

O que significa a macroprolactinemia na dosagem da prolactina?

A

Exame falsamente alterado para cima.
Existe uma forma da prolactina, com peso molecular aumentado, que gera um falso excesso.

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4
Q

Cite as 05 fases do desenvolvimento pulmonar fetal.

A

1 - Embrinonária - até 08 semanas;
2 - Pseudoglandular - até 16 semanas;
3 - Canalicular - até 24 semanas;
4 - Sacular - até 36 semanas;
5 - Alveolar - só finaliza pós nascimento.

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5
Q

Qual estrutura é responsável por produzir o surfactante pulmonar?

A

Pneumócitos tipo II.

São liberados a partir de 20ª semana.

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6
Q

A partir de que idade já pode se observar movimentos respiratórios fetais?

A

11 semana.

São apenas movimentos torácicos, pois as trocas são feitas pelo cordão umbilical. Contudo, já denota amadurecimento do centro respiratório.

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7
Q

Quais exames podem ser solicitados na investigação da amenorréia?

A
  • B-HCG
  • Prolactina
  • FSH
  • USG pélvico
  • Cariótipo
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8
Q

Qual o nível sérico normal de prolactina?

A

Até 15 ng/ml.

Valores acima de 25 são critério diagnóstico de hiperprolactinemia.

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9
Q

Quais as principais causas de aumento da prolactina?

A

As causas mais comuns são fármacos que aumentam seu valor, como antidepressivos triciclicos (ex: amitriplina), antipsicóticos (risperidona, ranitidina e paroxetina).

Contudo, valores acima de 100, prinicipalmente acima de 150-200, remetem a prolactinoma (devendo-se investigar a sela túrsica).

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10
Q

Como também é chamado os ductos de Muller?

A

Paramesonéfricos.

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11
Q

Como também é chamado os ductos de Wolf?

A

Mesonéfricos.

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12
Q

Em que consiste a digenesia gonodal pura?

A

É um distúrbio genético em que temos:
- Fenótipo femino;
- Não desenvolvimento das mamas;
- Ovários em fita.

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13
Q

Quais estruturas se originam dos ductos de Muller ou paramesonéfricos?

A
  • Tubas uterinas;
  • 2/3 superiores da vagina;
  • Útero.
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14
Q

O que determina a diferenciação sexual masculina?

A

A presença do SRY - Fator determinante do Testículo, presente no cromossomo Y.

Testosterona - Desenvolve ductos de Wolf.
Antimulleriano - Regride ductos de Muller.

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15
Q

As genitálias externas são oriundas do ____.

A

Seio urogenital.

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16
Q

Em que se transforma as estruturas do seio urogenital no sexo feminino?

A
  • Tubérculo genital: Clitóris
  • Pregas urogenitais: Pequenas lábios
  • Eminências labioescrotais: Grandes lábios.
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17
Q

Em que se transformam as estruturas do seio urogenital no sexo masculino?

A
  • Tubérculo genital: Pênis.
  • Pregas urogenitais: Rafe peniana.
  • Eminências labioescrotais: Bolsa escrotal.
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18
Q

Qual o hormônio que tem a principal função de diferenciação sexual masculina e crescimento de pêlos?

A

DHT - Diidrotestosterona.

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19
Q

Qual o principal representante do pseudo hermafroditismo feminino?

A

A hiperplasia adrenal congênita.

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20
Q

O que explica o distúrbio da hiperplasia adrenal congênita?

A

Adrenal com deficiência na produção de cortisol e aldosterona.

Com isso, todo o eixo é desviado para a produção de androgênios.

Isso é potencializado pelo estímulo do ACHT da hipófise (devido ao baixo cortisol). O ACTH vai estimular mais ainda a adrenal, que só consegue produzir androgênios.

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21
Q

Quais as apresentações clínicas da hiperplasia adrenal congênita?

A

1) Forma clássica perdedora de sal:
- RN;
- Forma mais grave;
- Acidose, hiponatremia, hipercalemia.

2) Forma clássica não perdedora de sal:
- RN;
- Genitália ambígua em fetos femininos.
- Não tem defeito na aldesterona, por isso, não perde sal.

3) Forma não clássica - Forma virilizante tardia:
- Puberdade precoce;
- Amenorreia ou oligomenorreia;
- Hirsutismo;
- Clitoromegalia.

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22
Q

Qual a principal enzima envolvida na gênese da hiperplasia adrenal congênita?

A

21-hidroxilase - CYP21.

90% dos casos.

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23
Q

Como é fechado o diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita?

A

Dosagem da 17-OH-Pregnolona.

Níveis acima de 1000, associado ao aumento de androgênio, fecham diagnóstico.

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24
Q

Qual a base terapêutica da hiperplasia adrenal congênita?

A
  • Reposição de cortisol + aldesterona (na forma perdedora de sal).
  • Reposição de Na+.
  • Correção de DHE.
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25
Q

Em que consiste a síndrome de Rokitansky?

A

É a agenesia mulleriana.

Consiste do não desenvolvimento adequado dos ductos de Muller, gerando ausência dos órgãos internos femininos.

A genitália externa feminina é normal.

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26
Q

Qual a principal forma de diferenciar HAC da SOP?

A

Na SOP as manifestações androgênicas são mais brandas.

Não existe formação do pseudo-hermafroditismo.

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27
Q

Como diferenciar basicamente a sind. de Rokitansky da sind de Morris?

A

Morris
- Cariótipo XY;
- Ausência de pêlos.

Rokitansky:
- Cariótipo XX;
- Presença de pêlos;
- Acometimento do trato urinário.

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28
Q

Qual a base terapêutica da Sind. Rokitansky?

A

Construção de neovagina.

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29
Q

Qual o quadro clínico que costuma acompanhar as agenesias mullerianas?

A

Anomalias renais, visto que o desenvolvimento do sistema reprodutor anda de mãos dadas com o sistema urinário.

  • Rim único;
  • Rim em sela;
  • Agenesia renal.
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30
Q

Em que consiste o hematocolpo e o hematometra?

A

É o acúmulo de sangue na vagina e na cavidade endometrial, respectivamente.

Estão presentes no hímen imperfurado.

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31
Q

Qual o fenótipo da disgenesia gonadal pura?

A
  • Cariótipo 46XX;
  • Gônada primitiva;
  • Ovários em fita;
  • Genitália externa pré-pubere.
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32
Q

Em que consiste a Sínd. de Swyer?

A

É a disgenesia gonodal pura XY.

Consiste em mutações no gene SRY de modo que ele não secreta corretamente testosterona e anti-mulleriano.

Logo, desenvolve-se genitália interna e externa feminina.

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33
Q

Qual a base terapêutica da Sínd. de Swyer?

A
  • TRH;
  • Excisão dos testículos.

A TRH reduz o risco cardiovascular e de osteoporose.

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34
Q

Qual a principal causa de disgenesia gonadal?

A

Síndrome de Turner.

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35
Q

Qual o fenótipo típico da Síndrome de Turner?

A
  • Pescoço alado;
  • Tórax em escudo;
  • Mancha café com leite pelo corpo;
  • Alterações cardíacas e articulares.
  • Baixa implantação de cabelo na nuca;
  • Orelhas rodadas pra trás.
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36
Q

Em que consiste a Síndrome de Turner?

A

É a principal disgenesia gonadal.

Cariótipo 45 X0.

Paciente geralmente entra em falência ovariana precoce, ainda na puberdade.

Por isso, tende a não desenvolver caracteres secundários femininos. Sendo marcado portanto, por um infantilismo sexual.

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37
Q

Qual a base terapêutica da Síndrome de Turner?

A
  • TRH.

Deve ser iniciado na puberdade, não antes.

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38
Q

Em que consiste a Sínd. de Morris?

A

O pseudo-hermafroditismo masculino - Insensibilidade androgênica completa.

Cariótipo 46 XY.

Paciente produz testosterona e anti-mulleriano. Contudo, os receptores de androgenio não reconhem.

Genitália interna - Ausente;
Genitália externa - Feminina.

Ausência de pêlos (testosterona e DHT não agem).

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39
Q

Qual a base terapêutica da Sínd. de Morris?

A
  • Neovagina;
  • Excisão dos testículos

A neovagina só deve ser construida com vida sexual ativa, pois depende disso para manter sua patência.

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40
Q

Como diferenciar o útero bicorno do septado?

A

Pela RNM.

O bicorno completo vai apresentar forma de coração.

Ambos na histeroscopia vão apresentar duas cavidades e “algo no meio”.

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41
Q

O que caracteriza a amenorreia secundária?

A
  • Ausência de menstruação por 3 meses seguidos;
  • Menos de 09 menstruações por ano.
42
Q

Como deve ser o fluxograma para investigação das amenorreias?

A

1) Dosagem de B-HCG, TSH, Prolactina, FSH e USG pélvica.

2) Teste da progesterona.
- Positivo: Paciente em anovulação (HAC ou SOP).
- Negativo: Teste do estrogênio.

3) Teste do estrogênio.
- Positivo: Avaliar causas do hipogonadismo.
- Negativo: Avaliar obstruções anatômicas (Sind. Asherman).

4) Dosar LH e FSH.
- Aumentados: Hipogonadismo hipergonodotróficos (causa ovariana - Falência ovariana precoce).
- Diminuídos: Hipogonadismo hipogonodotrófico (hipófise ou hipotálamo).

5) Teste do GnRH
- Aumento do FSH e LH: Causa hipotalâmica (Sind. Kallman, Amenorreia hipotalamica funcional);
- Sem aumento: Causa hipofisária (Adenomas hipofisários, Sind. Sheehan, Sind Sela túrcica vazia).

43
Q

Quando os prolactinomas devem ser tratados?

A

Apenas se sintomáticos.
- Galactorreia;
- Amenorreia;
- Infertilidade;
- Sintomas compressivos (cefaleias, alterações visuais, etc.).

44
Q

Qual a base terapêutica dos prolactinomas?

A

1) Agonistas da dopamina, como a Cabergolina e Bromocriptina.

2) Se não houver resposta, indica-se cirurgia transfenoidal para ressecção.

45
Q

Em que consiste a Síndrome de Asherman?

A

É a presença de traves fibróticas e fibrose do tecido endometrial.

Geralmente está presente pós alguma injúria endometrial, como curetagens ou infecções.

46
Q

Quando devemos pensar na possibilidade de Falência ovariana precoce? Como fechar o diagnóstico?

A

No paciente com hipogonadismo (teste do estrogênio positivo) + FSH/LH aumentados.

Fecha-se com: FSH >= 25 em pacientes com menos de 40 anos, com confirmação do exame após 04 semanas.

47
Q

Em que consiste a Síndrome de Savage?

A

É uma causa de amenorreia por hipogonadismo hipergonodotrofico.

Os receptores do ovário não respondem ás gonodotrofinas.

48
Q

Em que consiste a Síndrome de Kallman? Quando suspeitar?

A

É uma causa hipotalâmica de amenorreia (hipogonadismo hipogonodotrófico).

Geralmente presenta quando temos amenorreia + alteração olfativa.

49
Q

Quando devemos pensar em amenorreia hipotalâmica funcional?

A
  • Estresse agudo;
  • Anorexia/bulimia;
  • Exercícios físicos extenuantes.

Todos esses são fatores que bloqueiam a secreção do GnRH.

Provas gostam de trazer casos clínicos com bailarinas!!!

50
Q

Em que consiste a Síndrome de Sheehan?

A

É uma causa hipofisária de amenorreia (hipogonadismo hipogonodotrófico).

Ocorre do infarto da hipófise, com pan-hipopituitarismo, causado por uma hemorragia pós-parto materna.

51
Q

Qual é o principal adenoma hipofisário?

A

Prolactinoma.

É uma causa hipofisária de amenorreia (hipogonadismo hipogonodotrófico).

52
Q

Em que consiste a Síndrome da sela túrcica vazia?

A

Decorre de um defeito no diafragma da hipófise, permitindo o acúmulo de líquido cefalorraquidiano dentro da sela túrcica, causando compressão da glândula.

É uma causa hipofisária de amenorreia (hipogonadismo hipogonodotrófico).

53
Q

Qual é a condição que pacientes com amenorreia e hipotireoidismo podem ter de forma concomitante?

A

A hiperprolactinemia.

O T4 baixo, estimula o TRH, que estimula a hipófise para secretar o TSH. Essa estimulação também pode secretar prolactina.

54
Q

Qual o cariótipo da Síndrome de Klinefelter?

A

47 XXY

É a anormalidade cromossômica mais comum.

55
Q

Cite algumas condições clínicas que podem estar associadas a Síndrome de Turner.

A
  • ITU’s de repetição;
  • Dificuldade auditiva;
  • Otite média recorrente.
56
Q

Até qual semana do desenvolvimento embrionário a genitália externa é comum aos dois sexos?

A

6ª semana.

SES-PE já trouxe 8 semanas.

57
Q

Qual a característica do útero Didelfo?

A

É um útero septado, com presença de 02 colos uterinos.

58
Q

Cite algumas condições que remetem a tratamento cirúrgico na paciente com anomalias anatômicas do útero (bicorno, septado, etc).

A
  • Perda gestacional recorrente (principalmente em útero bicorno ou septado);
  • Dismenorreia com falha do tto clínico;
  • Corno não comunicante cavidade endometrial (predispõe a refluxo tubário e endometriose);
  • DIPA crônica.
59
Q

Qual é a única situação em que se tem indicação formal de testosterona para mulheres?

A

Mulher pós menopausada, em TRH, que apresente desordem do desejo sexual hipoativo.

60
Q

Qual a cirurgia que está indicada no tratamento do útero septado ou bicorno?

A

A metroplastia histeroscópica com acompanhamento laparoscópico.

A laparoscopia serve para avaliar se não houve perfuração uterina.

61
Q

Na gestante com macroadenoma hipofisário e hiperprolactinemia, deve-se monitorizá-la com dossagens seriadas da prolactina, medida de campos visuais e mapeamento da hipófise.

V ou F?

A

Falso.

Não se deve seriar dosagem de prolactina em gestantes, pois vai estar naturalmente elevada.

62
Q

O que justifica o aumento da glândula pituitária na gestante?

A

A hipertrofia e hiperplasia dos lactotrofos, em resposta aos níveis elevados de estrogênio sérico.

63
Q

Qual é uma situação onde a dosagem de prolactina não é indicada pra rastreio de macroadenoma hipofisário?

A

Na gestação, pois existe um aumento fisiológico.

64
Q

O que pode levar ao aumento da glândula pituitária durante a gestação?

A

A hipertrofia e hiperplasia dos lactotrofos em resposta aos níveis elevados de estrogênio sérico.

65
Q

Após (tempo) o zigoto se transforma em mórula?

A

30 horas após a fecundação.

3-4 dias após a fertilização.

66
Q

A nidação ocorre no ____ após a fecundação

A

6/7º dia.

67
Q

Em que dia pós fecundação o trofoblasto se transforma em citotrofoblasto e sinciciotrofoblasto?

A

7º dia após a fecundação.

Mórula&raquo_space; Blastocisto&raquo_space; Trofoblasto, sendo ele quem se implanta na cavidade uterina.

É aqui que existe a invasão do endométrio feminino (sinciciotrofoblasto).

68
Q

Além da cabergolina e bromocriptina, que outra estrutura é capaz de inibir a síntese e secreção de prolactina?

A

A dopamina.

69
Q

A placenta humana é do tipo _____.

A

Hemocorial.

Ou seja, o sangue materno entra em contato direto com a camada trofoblástica.

70
Q

Qual a principal forma de diferenciar útero bicorno do útero septado?

A

Através da RNM.

No bicorno devemos ter um formato de coração, uma depressão no fundo da cavidade. Já no útero septado temos o fundo liso.

71
Q

Qual a recomendação relacionada a atividades físicas em crianças com SD?

A

Devem avaliar a coluna através de RX para avaliar risco de instabilidade atlanto-axial.

72
Q

Qual é a principal causa de hímen imperfurado?

A

Falha da canalização na porção inferior da placa vaginal.

73
Q

Qual o mecanismo envolvido na amenorréia secundária a anorexia nervosa?

A

Redução da leptina e aumento do neuropeptídeo Y, bloqueando a secreção de GnRH.

74
Q

Quais estruturas se originam dos ductos de Wolf ou mesonéfricos?

A
  • Ureter;
  • Epididimo;
  • Vaso deferente;
  • Ductos ejaculatórios;
  • Vesícula seminal.
75
Q

Qual é a alteração da morfologia uterina associada ao melhor prognóstico gestacional?

A

Útero didelfo.

76
Q

Qual é a alteração da morfologia uterina associada ao pior prognóstico gestacional?

A

Útero unicorno.

77
Q

A mudança de voz em mulheres trans apresenta resultado máximo com um ano de terapia hormonal.

V ou F?

A

Falso.

Mulheres trans não tem bom resultado com terapia hormonal na mudança da voz.

Resultado so é efetivo com cirurgia.

78
Q

O blastocisto é transformado em trofoblasto por volta do 7º dia da fecundação. O trofoblasto, por sua vez, é transformado em citotrofoblasto e sinciciotroflobasto.

Qual representa a camada interna, qual representa a camada externa do trofoblasto?

A

Sinciciotroflobasto - Camada celular EXTERNA.

Citotroflobasto - Camada celular INTERNA.

Lembrar que o sincicio é quem invade, logo, é a camada externa do troflobasto.

79
Q

A neurulação, que é a formação do tubo neural dentro do processo de embriogênese, ocorre com quanto tempo?

A

Por volta da 3ª semana de desenvolvimento embrionário.

80
Q

Quais as indicações para tratamento cirúrgico das anomalias uterinas?

A
  • Útero septado, pois a depender do septo pode levar a dismenorreia e infertilidade.
  • Perda gestacional recorrente (principalmente se utero bicorno ou septado);
  • Dismenorreia com falha no tratamento clínico;
  • Útero bicorno com perda gestacional recorrente;
  • Corno não comunicante com endométrio funcionante (predispõe a endometriose de refluxo).
81
Q

A partir de quando devemos pensar em amenorreia primária?

A
  • Com caracteres sexuais: aos 15 anos;
  • Sem caracteres sexuais: aos 13 anos;
  • 5 anos após a telarca, se esta ocorreu antes dos 10 anos.
82
Q

A glândula pituitária aumenta devido à hipertrofia e hiperplasia dos lactotrofos, em resposta aos níveis elevados de estrogênio sérico.

V ou F?

A

Verdade.

O estrogênio é o grande responsável pelo crescimento dos lactotrofos durante a gestação.

83
Q

No brasil o procedimento cirúrgico transexualizador, conforme portaria 2803, pode ser realizado a partir dos 18 anos.

V ou F?

A

Falso.

A partir dos 21 anos.

84
Q

Na hiperprolactinemia assintomática, com níveis superiores a 100 ug/L, deve-se descartar a presença de macroprolactinemia.

V ou F?

A

Verdadeiro.

A macroprolactinemia ocorre justamente quando a prolactina está conjugada com imunoglobulinas, por isso, mesmo com níveis altos fica assintomática.

Logo, deve-se sim investigar.

85
Q

Qual é a forma ativa da prolactina, que cursa com sintomas?

A

A sua forma livre, monomérica.

Quando associada com imunoglobulinas, seria a macroprolactinemia, geralmente assintomática.

86
Q

Qual a diferença entre macroprolactinemia e macroprolactinoma?

A

A macroprolactinemia é quando a prolactina está conjungada com imunoglobulinas, geralmente sendo assintomática.

O macroprolactinoma é um tumor hipofisário secretor de prolactina, geralmente maior que 10 mm.

87
Q

A gestação não influencia a produção de prolactina em pacientes com prolactinoma.

V ou F?

A

Falso.

A gestação pode aumentar em até 20% a secreção de prolactina por esses tumores, especialmente se foram maiores que 10 mm (os macroprolactinomas).

88
Q

Para gestantes com prolactinoma, que não fizeram sua supressão com cabergolina antes da gestação, qual a recomendação dada?

A

Realizar estudos de campos visuais a cada 2 meses, assim como, avaliar possível crescimento do tumor com RNM.

Lembrar, durante a gestação pode aumentar em até 20% a secreção de prolactina por esses tumores, especialmente se foram maiores que 10 mm (os macroprolactinomas).

89
Q

Segundo SBP, a primeira etapa essencial no manejo de um RN com genitália ambígua é ____.

A

Palpação das gônadas.

  • Se gônadas palpáveis: pode ir direto para o cariótipo.
  • Se gônadas não palpáveis: Teste de triagem neonatal (investigar HAC).

Genitália ambígua = emergência diagnóstica.

90
Q

A fertilização ocorre quando os espermatozoides atingem o terço distal da tuba uterina, enquanto o período de capacitação espermática pode ocorrer no interior do útero ou da tuba.

V ou F?

A

Verdade.

A fertilização geralmente ocorre na ampola uterina, localizada no terço distal. Já a capacitação espermática, que é o processo que o espermatozoide se prepara para fecundar, pode ocorrer tanto na cavidade uterina, quanto no tuba uterina.

91
Q

A formação normal do zigoto ocorre nos ovários e segue em direção ao útero. Essa célula é única, pois metade dos seus cromossomos vem do pai, e a outra metade vem de mãe, resultando em uma combinação nova diferente da dos seus antecessores. É desse processo que vem nossa variabilidade genética.

V ou F?

A

Falso.

A formação do zigoto não ocorre nos ovários, mas sim na ampola uterina.

92
Q

A concepção não deve ser possível quando o coito ocorre um ou dois dias antes da ovulação, ou logo após ela.

V ou F?

A

Falso.

O coito 2 ou 3 dias antes de ovulação é justamente a janela ótima, considerando que o espermatozoide permanece por 48/72 horas na cavidade uterina. Fatalmente ele deve encontrar o óvulo e gerar a fecundação.

93
Q

O estágio de mórula é composto por ____ células.

A

16.

94
Q

Até o estágio de oito células, os blastômeros estão firmes, ligados uns aos outros, mas, depois, as células se tornam frouxas entre si, formando uma estrutura que contém células centrais, o trofoblasto, e periféricas, o embrioblasto.

V ou F?

A

Falso.
- O estágio de mórula possui 16 células agrupadas;
- O blastocisto, que é o estágio mais frouxo, tem o trofoblasto mais periférico e o embrioblasto mais central.

95
Q

Cite alguns achados do exame físico que podem definir genitária ambígua.

A
  • Genitália ambígua claramente perceptível à inspeção;
  • Genitália aparentemente feminina com aumento do clitóris (6 mm em diâmetro ou 9 mm em comprimento);
  • Genitália aparentemente masculina com criptorquidia bilateral;
  • Genitália aparentemente masculina com micropênis (menor que 2,5 cm).
96
Q

No testículo, as células de Leydig produzem _____, enquanto que as células de Sertoli produzem _____.

A
  • Testosterona;
  • Anti-mulleriano.
97
Q

O braço curto do cromossomo Y abriga o código genético para diferenciação em gônada feminina.

V ou F?

A

Falso.

No braço curto do cromossomo Y existe o gene SRY, que é responsável pela produção do fator determinante testicular, que vai gerar e diferenciação em gônada masculina.

98
Q

No braço curto do cromossomo Y existe o gene SRY, que é responsável pela produção ____.

A

Fator Determinante Testicular.

É o responsável pela diferenciação em gônada masculina.

99
Q

O útero didelfo decorre de um defeito na ____.

A

Fusão das duas metades dos ductos de Muller.

100
Q

O útero bicorno decorre de um defeito na ____.

A

Fusão das duas metades dos ductos de Muller.

101
Q

O útero septado decorre de um defeito na ____.

A

Absorção dos ductos de Muller.

TH- GO (22 decks)

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