GO - AMENORREIA, EMBRIO. E DIST. DIF. SEXUAL Flashcards
Que outra forma de SD pode existir além da trissomia do cromossomo 21?
A translocação robertsoniana, com alteração cromossômica do tipo translocação do 14, 21.
O que significa o efeito gancho na dosagem da prolactina?
O resultado do exame erra para baixo. Os níveis séricos de prolactina estão mais altos.
Ocorre devido a saturação dos receptores do exame, sendo um resultado falsamente normal.
Desconfia-se em paciente com um quadro sugestivo de hiperprolactinemia, mas os exames vem normais.
O que significa a macroprolactinemia na dosagem da prolactina?
Exame falsamente alterado para cima.
Existe uma forma da prolactina, com peso molecular aumentado, que gera um falso excesso.
Cite as 05 fases do desenvolvimento pulmonar fetal.
1 - Embrinonária - até 08 semanas;
2 - Pseudoglandular - até 16 semanas;
3 - Canalicular - até 24 semanas;
4 - Sacular - até 36 semanas;
5 - Alveolar - só finaliza pós nascimento.
Qual estrutura é responsável por produzir o surfactante pulmonar?
Pneumócitos tipo II.
São liberados a partir de 20ª semana.
A partir de que idade já pode se observar movimentos respiratórios fetais?
11 semana.
São apenas movimentos torácicos, pois as trocas são feitas pelo cordão umbilical. Contudo, já denota amadurecimento do centro respiratório.
Quais exames podem ser solicitados na investigação da amenorréia?
- B-HCG
- Prolactina
- FSH
- USG pélvico
- Cariótipo
Qual o nível sérico normal de prolactina?
Até 15 ng/ml.
Valores acima de 25 são critério diagnóstico de hiperprolactinemia.
Quais as principais causas de aumento da prolactina?
As causas mais comuns são fármacos que aumentam seu valor, como antidepressivos triciclicos (ex: amitriplina), antipsicóticos (risperidona, ranitidina e paroxetina).
Contudo, valores acima de 100, prinicipalmente acima de 150-200, remetem a prolactinoma (devendo-se investigar a sela túrsica).
Como também é chamado os ductos de Muller?
Paramesonéfricos.
Como também é chamado os ductos de Wolf?
Mesonéfricos.
Em que consiste a digenesia gonodal pura?
É um distúrbio genético em que temos:
- Fenótipo femino;
- Não desenvolvimento das mamas;
- Ovários em fita.
Quais estruturas se originam dos ductos de Muller ou paramesonéfricos?
- Tubas uterinas;
- 2/3 superiores da vagina;
- Útero.
O que determina a diferenciação sexual masculina?
A presença do SRY - Fator determinante do Testículo, presente no cromossomo Y.
Testosterona - Desenvolve ductos de Wolf.
Antimulleriano - Regride ductos de Muller.
As genitálias externas são oriundas do ____.
Seio urogenital.
Em que se transforma as estruturas do seio urogenital no sexo feminino?
- Tubérculo genital: Clitóris
- Pregas urogenitais: Pequenas lábios
- Eminências labioescrotais: Grandes lábios.
Em que se transformam as estruturas do seio urogenital no sexo masculino?
- Tubérculo genital: Pênis.
- Pregas urogenitais: Rafe peniana.
- Eminências labioescrotais: Bolsa escrotal.
Qual o hormônio que tem a principal função de diferenciação sexual masculina e crescimento de pêlos?
DHT - Diidrotestosterona.
Qual o principal representante do pseudo hermafroditismo feminino?
A hiperplasia adrenal congênita.
O que explica o distúrbio da hiperplasia adrenal congênita?
Adrenal com deficiência na produção de cortisol e aldosterona.
Com isso, todo o eixo é desviado para a produção de androgênios.
Isso é potencializado pelo estímulo do ACHT da hipófise (devido ao baixo cortisol). O ACTH vai estimular mais ainda a adrenal, que só consegue produzir androgênios.
Quais as apresentações clínicas da hiperplasia adrenal congênita?
1) Forma clássica perdedora de sal:
- RN;
- Forma mais grave;
- Acidose, hiponatremia, hipercalemia.
2) Forma clássica não perdedora de sal:
- RN;
- Genitália ambígua em fetos femininos.
- Não tem defeito na aldesterona, por isso, não perde sal.
3) Forma não clássica - Forma virilizante tardia:
- Puberdade precoce;
- Amenorreia ou oligomenorreia;
- Hirsutismo;
- Clitoromegalia.
Qual a principal enzima envolvida na gênese da hiperplasia adrenal congênita?
21-hidroxilase - CYP21.
90% dos casos.
Como é fechado o diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita?
Dosagem da 17-OH-Pregnolona.
Níveis acima de 1000, associado ao aumento de androgênio, fecham diagnóstico.
Qual a base terapêutica da hiperplasia adrenal congênita?
- Reposição de cortisol + aldesterona (na forma perdedora de sal).
- Reposição de Na+.
- Correção de DHE.
Em que consiste a síndrome de Rokitansky?
É a agenesia mulleriana.
Consiste do não desenvolvimento adequado dos ductos de Muller, gerando ausência dos órgãos internos femininos.
A genitália externa feminina é normal.
Qual a principal forma de diferenciar HAC da SOP?
Na SOP as manifestações androgênicas são mais brandas.
Não existe formação do pseudo-hermafroditismo.
Como diferenciar basicamente a sind. de Rokitansky da sind de Morris?
Morris
- Cariótipo XY;
- Ausência de pêlos.
Rokitansky:
- Cariótipo XX;
- Presença de pêlos;
- Acometimento do trato urinário.
Qual a base terapêutica da Sind. Rokitansky?
Construção de neovagina.
Qual o quadro clínico que costuma acompanhar as agenesias mullerianas?
Anomalias renais, visto que o desenvolvimento do sistema reprodutor anda de mãos dadas com o sistema urinário.
- Rim único;
- Rim em sela;
- Agenesia renal.
Em que consiste o hematocolpo e o hematometra?
É o acúmulo de sangue na vagina e na cavidade endometrial, respectivamente.
Estão presentes no hímen imperfurado.
Qual o fenótipo da disgenesia gonadal pura?
- Cariótipo 46XX;
- Gônada primitiva;
- Ovários em fita;
- Genitália externa pré-pubere.
Em que consiste a Sínd. de Swyer?
É a disgenesia gonodal pura XY.
Consiste em mutações no gene SRY de modo que ele não secreta corretamente testosterona e anti-mulleriano.
Logo, desenvolve-se genitália interna e externa feminina.
Qual a base terapêutica da Sínd. de Swyer?
- TRH;
- Excisão dos testículos.
A TRH reduz o risco cardiovascular e de osteoporose.
Qual a principal causa de disgenesia gonadal?
Síndrome de Turner.
Qual o fenótipo típico da Síndrome de Turner?
- Pescoço alado;
- Tórax em escudo;
- Mancha café com leite pelo corpo;
- Alterações cardíacas e articulares.
- Baixa implantação de cabelo na nuca;
- Orelhas rodadas pra trás.
Em que consiste a Síndrome de Turner?
É a principal disgenesia gonadal.
Cariótipo 45 X0.
Paciente geralmente entra em falência ovariana precoce, ainda na puberdade.
Por isso, tende a não desenvolver caracteres secundários femininos. Sendo marcado portanto, por um infantilismo sexual.
Qual a base terapêutica da Síndrome de Turner?
- TRH.
Deve ser iniciado na puberdade, não antes.
Em que consiste a Sínd. de Morris?
O pseudo-hermafroditismo masculino - Insensibilidade androgênica completa.
Cariótipo 46 XY.
Paciente produz testosterona e anti-mulleriano. Contudo, os receptores de androgenio não reconhem.
Genitália interna - Ausente;
Genitália externa - Feminina.
Ausência de pêlos (testosterona e DHT não agem).
Qual a base terapêutica da Sínd. de Morris?
- Neovagina;
- Excisão dos testículos
A neovagina só deve ser construida com vida sexual ativa, pois depende disso para manter sua patência.
Como diferenciar o útero bicorno do septado?
Pela RNM.
O bicorno completo vai apresentar forma de coração.
Ambos na histeroscopia vão apresentar duas cavidades e “algo no meio”.
O que caracteriza a amenorreia secundária?
- Ausência de menstruação por 3 meses seguidos;
- Menos de 09 menstruações por ano.
Como deve ser o fluxograma para investigação das amenorreias?
1) Dosagem de B-HCG, TSH, Prolactina, FSH e USG pélvica.
2) Teste da progesterona.
- Positivo: Paciente em anovulação (HAC ou SOP).
- Negativo: Teste do estrogênio.
3) Teste do estrogênio.
- Positivo: Avaliar causas do hipogonadismo.
- Negativo: Avaliar obstruções anatômicas (Sind. Asherman).
4) Dosar LH e FSH.
- Aumentados: Hipogonadismo hipergonodotróficos (causa ovariana - Falência ovariana precoce).
- Diminuídos: Hipogonadismo hipogonodotrófico (hipófise ou hipotálamo).
5) Teste do GnRH
- Aumento do FSH e LH: Causa hipotalâmica (Sind. Kallman, Amenorreia hipotalamica funcional);
- Sem aumento: Causa hipofisária (Adenomas hipofisários, Sind. Sheehan, Sind Sela túrcica vazia).
Quando os prolactinomas devem ser tratados?
Apenas se sintomáticos.
- Galactorreia;
- Amenorreia;
- Infertilidade;
- Sintomas compressivos (cefaleias, alterações visuais, etc.).
Qual a base terapêutica dos prolactinomas?
1) Agonistas da dopamina, como a Cabergolina e Bromocriptina.
2) Se não houver resposta, indica-se cirurgia transfenoidal para ressecção.
Em que consiste a Síndrome de Asherman?
É a presença de traves fibróticas e fibrose do tecido endometrial.
Geralmente está presente pós alguma injúria endometrial, como curetagens ou infecções.
Quando devemos pensar na possibilidade de Falência ovariana precoce? Como fechar o diagnóstico?
No paciente com hipogonadismo (teste do estrogênio positivo) + FSH/LH aumentados.
Fecha-se com: FSH >= 25 em pacientes com menos de 40 anos, com confirmação do exame após 04 semanas.
Em que consiste a Síndrome de Savage?
É uma causa de amenorreia por hipogonadismo hipergonodotrofico.
Os receptores do ovário não respondem ás gonodotrofinas.
Em que consiste a Síndrome de Kallman? Quando suspeitar?
É uma causa hipotalâmica de amenorreia (hipogonadismo hipogonodotrófico).
Geralmente presenta quando temos amenorreia + alteração olfativa.
Quando devemos pensar em amenorreia hipotalâmica funcional?
- Estresse agudo;
- Anorexia/bulimia;
- Exercícios físicos extenuantes.
Todos esses são fatores que bloqueiam a secreção do GnRH.
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Em que consiste a Síndrome de Sheehan?
É uma causa hipofisária de amenorreia (hipogonadismo hipogonodotrófico).
Ocorre do infarto da hipófise, com pan-hipopituitarismo, causado por uma hemorragia pós-parto materna.
Qual é o principal adenoma hipofisário?
Prolactinoma.
É uma causa hipofisária de amenorreia (hipogonadismo hipogonodotrófico).
Em que consiste a Síndrome da sela túrcica vazia?
Decorre de um defeito no diafragma da hipófise, permitindo o acúmulo de líquido cefalorraquidiano dentro da sela túrcica, causando compressão da glândula.
É uma causa hipofisária de amenorreia (hipogonadismo hipogonodotrófico).
Qual é a condição que pacientes com amenorreia e hipotireoidismo podem ter de forma concomitante?
A hiperprolactinemia.
O T4 baixo, estimula o TRH, que estimula a hipófise para secretar o TSH. Essa estimulação também pode secretar prolactina.
Qual o cariótipo da Síndrome de Klinefelter?
47 XXY
É a anormalidade cromossômica mais comum.
Cite algumas condições clínicas que podem estar associadas a Síndrome de Turner.
- ITU’s de repetição;
- Dificuldade auditiva;
- Otite média recorrente.
Até qual semana do desenvolvimento embrionário a genitália externa é comum aos dois sexos?
6ª semana.
SES-PE já trouxe 8 semanas.
Qual a característica do útero Didelfo?
É um útero septado, com presença de 02 colos uterinos.
Cite algumas condições que remetem a tratamento cirúrgico na paciente com anomalias anatômicas do útero (bicorno, septado, etc).
- Perda gestacional recorrente (principalmente em útero bicorno ou septado);
- Dismenorreia com falha do tto clínico;
- Corno não comunicante cavidade endometrial (predispõe a refluxo tubário e endometriose);
- DIPA crônica.
Qual é a única situação em que se tem indicação formal de testosterona para mulheres?
Mulher pós menopausada, em TRH, que apresente desordem do desejo sexual hipoativo.
Qual a cirurgia que está indicada no tratamento do útero septado ou bicorno?
A metroplastia histeroscópica com acompanhamento laparoscópico.
A laparoscopia serve para avaliar se não houve perfuração uterina.
Na gestante com macroadenoma hipofisário e hiperprolactinemia, deve-se monitorizá-la com dossagens seriadas da prolactina, medida de campos visuais e mapeamento da hipófise.
V ou F?
Falso.
Não se deve seriar dosagem de prolactina em gestantes, pois vai estar naturalmente elevada.
O que justifica o aumento da glândula pituitária na gestante?
A hipertrofia e hiperplasia dos lactotrofos, em resposta aos níveis elevados de estrogênio sérico.
Qual é uma situação onde a dosagem de prolactina não é indicada pra rastreio de macroadenoma hipofisário?
Na gestação, pois existe um aumento fisiológico.
O que pode levar ao aumento da glândula pituitária durante a gestação?
A hipertrofia e hiperplasia dos lactotrofos em resposta aos níveis elevados de estrogênio sérico.
Após (tempo) o zigoto se transforma em mórula?
30 horas após a fecundação.
3-4 dias após a fertilização.
A nidação ocorre no ____ após a fecundação
6/7º dia.
Em que dia pós fecundação o trofoblasto se transforma em citotrofoblasto e sinciciotrofoblasto?
7º dia após a fecundação.
Mórula»_space; Blastocisto»_space; Trofoblasto, sendo ele quem se implanta na cavidade uterina.
É aqui que existe a invasão do endométrio feminino (sinciciotrofoblasto).
Além da cabergolina e bromocriptina, que outra estrutura é capaz de inibir a síntese e secreção de prolactina?
A dopamina.
A placenta humana é do tipo _____.
Hemocorial.
Ou seja, o sangue materno entra em contato direto com a camada trofoblástica.
Qual a principal forma de diferenciar útero bicorno do útero septado?
Através da RNM.
No bicorno devemos ter um formato de coração, uma depressão no fundo da cavidade. Já no útero septado temos o fundo liso.
Qual a recomendação relacionada a atividades físicas em crianças com SD?
Devem avaliar a coluna através de RX para avaliar risco de instabilidade atlanto-axial.
Qual é a principal causa de hímen imperfurado?
Falha da canalização na porção inferior da placa vaginal.
Qual o mecanismo envolvido na amenorréia secundária a anorexia nervosa?
Redução da leptina e aumento do neuropeptídeo Y, bloqueando a secreção de GnRH.
Quais estruturas se originam dos ductos de Wolf ou mesonéfricos?
- Ureter;
- Epididimo;
- Vaso deferente;
- Ductos ejaculatórios;
- Vesícula seminal.
Qual é a alteração da morfologia uterina associada ao melhor prognóstico gestacional?
Útero didelfo.
Qual é a alteração da morfologia uterina associada ao pior prognóstico gestacional?
Útero unicorno.
A mudança de voz em mulheres trans apresenta resultado máximo com um ano de terapia hormonal.
V ou F?
Falso.
Mulheres trans não tem bom resultado com terapia hormonal na mudança da voz.
Resultado so é efetivo com cirurgia.
O blastocisto é transformado em trofoblasto por volta do 7º dia da fecundação. O trofoblasto, por sua vez, é transformado em citotrofoblasto e sinciciotroflobasto.
Qual representa a camada interna, qual representa a camada externa do trofoblasto?
Sinciciotroflobasto - Camada celular EXTERNA.
Citotroflobasto - Camada celular INTERNA.
Lembrar que o sincicio é quem invade, logo, é a camada externa do troflobasto.
A neurulação, que é a formação do tubo neural dentro do processo de embriogênese, ocorre com quanto tempo?
Por volta da 3ª semana de desenvolvimento embrionário.
Quais as indicações para tratamento cirúrgico das anomalias uterinas?
- Útero septado, pois a depender do septo pode levar a dismenorreia e infertilidade.
- Perda gestacional recorrente (principalmente se utero bicorno ou septado);
- Dismenorreia com falha no tratamento clínico;
- Útero bicorno com perda gestacional recorrente;
- Corno não comunicante com endométrio funcionante (predispõe a endometriose de refluxo).
A partir de quando devemos pensar em amenorreia primária?
- Com caracteres sexuais: aos 15 anos;
- Sem caracteres sexuais: aos 13 anos;
- 5 anos após a telarca, se esta ocorreu antes dos 10 anos.
A glândula pituitária aumenta devido à hipertrofia e hiperplasia dos lactotrofos, em resposta aos níveis elevados de estrogênio sérico.
V ou F?
Verdade.
O estrogênio é o grande responsável pelo crescimento dos lactotrofos durante a gestação.
No brasil o procedimento cirúrgico transexualizador, conforme portaria 2803, pode ser realizado a partir dos 18 anos.
V ou F?
Falso.
A partir dos 21 anos.
Na hiperprolactinemia assintomática, com níveis superiores a 100 ug/L, deve-se descartar a presença de macroprolactinemia.
V ou F?
Verdadeiro.
A macroprolactinemia ocorre justamente quando a prolactina está conjugada com imunoglobulinas, por isso, mesmo com níveis altos fica assintomática.
Logo, deve-se sim investigar.
Qual é a forma ativa da prolactina, que cursa com sintomas?
A sua forma livre, monomérica.
Quando associada com imunoglobulinas, seria a macroprolactinemia, geralmente assintomática.
Qual a diferença entre macroprolactinemia e macroprolactinoma?
A macroprolactinemia é quando a prolactina está conjungada com imunoglobulinas, geralmente sendo assintomática.
O macroprolactinoma é um tumor hipofisário secretor de prolactina, geralmente maior que 10 mm.
A gestação não influencia a produção de prolactina em pacientes com prolactinoma.
V ou F?
Falso.
A gestação pode aumentar em até 20% a secreção de prolactina por esses tumores, especialmente se foram maiores que 10 mm (os macroprolactinomas).
Para gestantes com prolactinoma, que não fizeram sua supressão com cabergolina antes da gestação, qual a recomendação dada?
Realizar estudos de campos visuais a cada 2 meses, assim como, avaliar possível crescimento do tumor com RNM.
Lembrar, durante a gestação pode aumentar em até 20% a secreção de prolactina por esses tumores, especialmente se foram maiores que 10 mm (os macroprolactinomas).
Segundo SBP, a primeira etapa essencial no manejo de um RN com genitália ambígua é ____.
Palpação das gônadas.
- Se gônadas palpáveis: pode ir direto para o cariótipo.
- Se gônadas não palpáveis: Teste de triagem neonatal (investigar HAC).
Genitália ambígua = emergência diagnóstica.
A fertilização ocorre quando os espermatozoides atingem o terço distal da tuba uterina, enquanto o período de capacitação espermática pode ocorrer no interior do útero ou da tuba.
V ou F?
Verdade.
A fertilização geralmente ocorre na ampola uterina, localizada no terço distal. Já a capacitação espermática, que é o processo que o espermatozoide se prepara para fecundar, pode ocorrer tanto na cavidade uterina, quanto no tuba uterina.
A formação normal do zigoto ocorre nos ovários e segue em direção ao útero. Essa célula é única, pois metade dos seus cromossomos vem do pai, e a outra metade vem de mãe, resultando em uma combinação nova diferente da dos seus antecessores. É desse processo que vem nossa variabilidade genética.
V ou F?
Falso.
A formação do zigoto não ocorre nos ovários, mas sim na ampola uterina.
A concepção não deve ser possível quando o coito ocorre um ou dois dias antes da ovulação, ou logo após ela.
V ou F?
Falso.
O coito 2 ou 3 dias antes de ovulação é justamente a janela ótima, considerando que o espermatozoide permanece por 48/72 horas na cavidade uterina. Fatalmente ele deve encontrar o óvulo e gerar a fecundação.
O estágio de mórula é composto por ____ células.
16.
Até o estágio de oito células, os blastômeros estão firmes, ligados uns aos outros, mas, depois, as células se tornam frouxas entre si, formando uma estrutura que contém células centrais, o trofoblasto, e periféricas, o embrioblasto.
V ou F?
Falso.
- O estágio de mórula possui 16 células agrupadas;
- O blastocisto, que é o estágio mais frouxo, tem o trofoblasto mais periférico e o embrioblasto mais central.
Cite alguns achados do exame físico que podem definir genitária ambígua.
- Genitália ambígua claramente perceptível à inspeção;
- Genitália aparentemente feminina com aumento do clitóris (6 mm em diâmetro ou 9 mm em comprimento);
- Genitália aparentemente masculina com criptorquidia bilateral;
- Genitália aparentemente masculina com micropênis (menor que 2,5 cm).
No testículo, as células de Leydig produzem _____, enquanto que as células de Sertoli produzem _____.
- Testosterona;
- Anti-mulleriano.
O braço curto do cromossomo Y abriga o código genético para diferenciação em gônada feminina.
V ou F?
Falso.
No braço curto do cromossomo Y existe o gene SRY, que é responsável pela produção do fator determinante testicular, que vai gerar e diferenciação em gônada masculina.
No braço curto do cromossomo Y existe o gene SRY, que é responsável pela produção ____.
Fator Determinante Testicular.
É o responsável pela diferenciação em gônada masculina.
O útero didelfo decorre de um defeito na ____.
Fusão das duas metades dos ductos de Muller.
O útero bicorno decorre de um defeito na ____.
Fusão das duas metades dos ductos de Muller.
O útero septado decorre de um defeito na ____.
Absorção dos ductos de Muller.
