Génétique

Question 1

Qu’est l’ovisme ?

Answer 1

Théorie du 17e siècle selon lequel l’embryon était préformé dans la femelle, et le sperme apportait une “aura seminalis”, une essence vitale permettant son développement.

Question 2

Qu’est l’animaculisme ?

Answer 2

Théorie du 17e siècle L’animaculisme, où l’embryon préexistait dans le spermatozoïde, l’œuf féminin jouant uniquement le rôle de nourricier.

Question 3

Qu’à étudié Mendel ?

Answer 3

La transmission des caractères héréditaires chez les petits pois.

Question 4

Qu’est la loi d’uniformité des hybrides de première génération ?

Answer 4

Tous les F1 sont identique

Question 5

Dans les petits pois de Mendel. Quels autre couleurs que le jaune et le vert peut-on retrouver ?

Answer 5

Aucune. Il n’y a pas de couleur intermédiaire.

Question 6

Qu’est la loi de disjonction ?

Answer 6

Une loi qui indique que dans l’hérédité, chaque caractère est fournit de façon indépendante des autres caractères.

Question 7

Dans l’étude de Mendel sur la famille F2, quels sont les statistiques ?

Answer 7

9/16 Dominant-Dominant
3/16 Dominant A - Récessif b
3/16 Récessif B -Dominant a
1/6 Récessif-Récessif

Question 8

Qu’est ce que des allèles ?

Answer 8

Différentes version d’un même gène situé au même locus sur les chromosomes homologues.

Question 9

Les loi de Mendel s’appliquent à quel type de chromosome ?

Answer 9

Les autosomiques

Question 10

Qu’est-ce qu’une maladie héréditaire ?

Answer 10

Maladie génétique transmissible aux descendants via les gamètes.

Question 10

Par quoi est causée une maladie génétique ?

Answer 10

Par une anomalie dans un ou plusieurs gènes ou chromosome.

Question 10

Qu’est le cas des gènes liés ?

Answer 10

Quand deux gènes sont physiquement proche l’un de l’autre, dans un même chromosome leurs proximité fait qu’ils sont souvent transmis ensemble plutôt qu’indépendamment.

Question 11

Est-ce que toutes les maladies génétiques sont héréditaires ?

Answer 11

Non.

Question 12

Qu’est-ce qu’une néo mutation ?

Answer 12

Une maladie génétique non héréditaire qui apparait de façon spontanée durant la formation des gamètes ou après la fécondation.

Question 13

Qu’est-ce qu’une anomalie de disjonction ?

Answer 13

Lorsque durant la méiose, les chromatides sœurs ou chromosome homologue ne se séparent pas correctement. Cela peut entrainer un nombre de chromosome incorrect.

Question 14

Généralement comment est provoquée la trisomie 21 ?

Answer 14

Chez la mère, les deux chromosome 21 restent dans le même gamète.

Question 15

Qu’est-ce qu’un locus ?

Answer 15

Une position spécifique sur un chromosome.

Question 16

Qu’est-ce qu’un haplotype ?

Answer 16

Un groupe d’allèle situé à des endroits proche sur un même chromosome qui seront souvent hérités ensemble.

Question 17

Qu’est-ce qu’un hétérozygote composite ?

Answer 17

Un individu est dit hétérozygote composite lorsqu’il possède deux allèles différents d’un même gène, chacun portant une mutation distincte. Ces mutations sont situées sur les deux chromosomes homologues.

Question 18

Qu’est-ce qu’un double hétérozygote ?

Answer 18

Deux mutations sur deux gènes différents, soit sur le même chromosome, soit sur des chromosomes différents.

Question 19

Qu’est-ce qu’un individu hémizogote ?

Answer 19

Un individu qui ne possède qu’un seul exemplaire d’un gène dans son génome.

Question 20

La mucoviscidose est due à des mutations sur quel gène ?

Answer 20

CFTR

Question 21

Que sont allèle sauvage et allèle variant ?

Answer 21

Le sauvage est le fréquent, le normal.
Le variant est rare ou muté.

Question 22

Dans les maladies monogéniques quel effet a l’environnement ?

Answer 22

Il a un effet faible mais il peut quand même aggraver les symptomes.

Question 23

Dans les maladies polygéniques quel impact à l'environnement ?

Answer 23

Il est un facteur majeur dans le déclenchement et dans la sévérité de la maladie.

Question 24

Quel est l'autre nom d'une hérédité liée à l'Y ?

Answer 24

Une hérédité holandrique.

Question 25

Utilité du gène SRY ?

Answer 25

Détermination masculine

Question 26

Deux allèles différentes mais dominantes vont produire quel effet ?

Answer 26

Elles vont se mélanger et créer un entre deux. Comme une fleure rose qui viendra d'une fleur blanche et d'une fleur rouge.

Question 27

Qu'est la co-dominance dans les allèles ?

Answer 27

Aucun des deux allèles ne masque l'autre alors les deux s'exprime. Ca n'a pas de rapport de dominance ou de recessivitié.

Question 28

Citer un exemple de co-dominance :

Answer 28

Le groupe sanguin AB

Question 29

La différence entre la co-dominance et la semi-dominance ?

Answer 29

La semi dominance donne un mixe des deux tandis que dans la codominance, les deux gènes sont parfaitement exprimés.

Question 30

Qu'est la pénétrance en génétique ?

Answer 30

la proportion d'individus ayant un génotype donné qui expriment le phénotype correspondant.

Question 31

Qu'est une pénétrance complète ?

Answer 31

Tous les individus possédant le génotype expriment le trait ou la maladie.

Question 32

Est-ce que la pénétrance sur un même individu peut changer ? (génétique)

Answer 32

Oui ! En fonction de l'âge par exemple, la personne peut se mettre à exprimer la maladie.

Question 33

D'où vient la mosaïque germinale et comment elle se transmet ?

Answer 33

Le premier patient atteint l'est à cause d'une néo mutation et ses enfants le seront de façon héréditaire.

Question 34

L'individu qui possède la mosaïque germinale présente-t-il les symptômes ?

Answer 34

Non car seuls ses cellules germinales sont atteintes, les cellules somatiques compensent.

Question 35

Qu'est le digénisme ?

Answer 35

L'interaction de deux gènes dans un phénotype particulier.

Question 36

Sur quel mode se transmet la myopathie de Duchenne ?

Answer 36

X rec

Question 37

Sur quel mode se transmet le daltonisme ?

Answer 37

X rec

Question 38

Sur quel mode se transmet l'hémophilie ?

Answer 38

X rec

Question 39

Sur quel mode se transmet le rachitisme vitamino-résistant ?

Answer 39

X dom

Question 40

Sur quel mode se transmet Tay sachs ?

Answer 40

Autosomique recessif

Question 41

Sur quel mode se transmet la phénylcétonurie ?

Answer 41

Autosomique récessif

Question 42

Sur quel mode se transmet la drépanocytose ?

Answer 42

Autosomique récessif

Question 43

Sur quel mode se transmet la mucoviscidose ?

Answer 43

Autosomique récessif

Question 44

Sur quel mode se transmet la maladie de Huntington ?

Answer 44

Autosomique dominant

Question 45

Sur quel mode se transmet l'achondroplasie ?

Answer 45

Autosomique dominant

Question 46

Sur quel mode se transmet la neurofibromatose ?

Answer 46

Autosomique dominant

Question 47

Sur quel mode se transmet l'hypercholestérolémie familiale ?

Answer 47

Autosomique dominant

Question 48

Sur quoi reposent les groupes sanguin ?

Answer 48

Sur les antigènes à la surface des globules rouges.

Question 49

Sur quel chromosome se trouvent le gène H et le gène ABO ?

Answer 49

H = 19 ABO = 9

Question 50

Que donnent les allèles 1 : H 2 : h 3 : iA 3 : iB 4 : i

Answer 50

H = Antigène H h = h récessif iA = Antigène A iB = Antigène B i : Ne donne rien

Question 51

Quel est l'effet du gène H par rapport à ABO ?

Answer 51

S'il n'est pas présent, aucun groupe sanguin ne peut être formé même si les allèles iA ou iB sont là. Car c'est H qui permet de former les antigènes.

Question 52

Quel sang peut être transporté à un Bombay et pourquoi ?

Answer 52

Uniquement du Bombay car il réagit au H qui se trouve dans ABO.

Question 53

Quels sont les génotypes possible pour un groupe sanguin A ?

Answer 53

IA/IA ou IA/i

Question 54

Quels sont les génotypes possible pour un groupe sanguin AB ?

Answer 54

IA IB

Question 55

Quels sont les génotypes possible pour un groupe sanguin O ?

Answer 55

i/i

Question 56

Quel phénotype est donné par hh ?

Answer 56

Bombay

Question 57

Donner un exemple de génotype et un exemple de phénotype pour le groupe sanguin A :

Answer 57

Génotype : IA/IA et Phénotype A

Question 58

C'est quoi un gène épistatique ?

Answer 58

Un gène qui peut masquer ou exprimer l'expression d'un autre gène qui est appelé gène hypostatique.

Question 59

Exemple de gène epistatique ?

Answer 59

Le gène H est épistatique du groupe ABO.

Question 60

Quel groupe sanguin est receveur universel et donneur universel ?

Answer 60

AB receveur O donneur

Question 61

Qu'est le polygénisme concernant les maladies multifactorielles ?

Answer 61

Maladie dans laquelle plusieurs gènes sont impliqués de façon variable

Question 62

Un facteur de susceptibilité concernant les maladies génétiques c'est quoi ?

Answer 62

C'est des facteurs qui favorisent l'apparition de la maladie, comme certains gènes et certains facteurs environnementaux. Mais ils ne la provoquent pas forcément.

Question 63

Une maladie mendélienne c'est quoi ?

Answer 63

Une maladie causée par une mutation dans un seul gène.

Question 64

Quelle formule utiliser pour calculer un risque relatif ?

Answer 64

(Prévalence de la maladie chez les apparentés du sujet malade)/(Prévalence de la maladie dans la population généraele)

Question 65

Quelle est l'utilité du calcul du risque relatif ?

Answer 65

Il évalue la part génétique d'une maladie

Question 66

Que signifie un risque relatif élevé ? (génétique)

Answer 66

Une forte composante génétique

Question 67

Dans une maladie génétique au fil des génération comment évoluent les chances d'être malade ?

Answer 67

Plus on s'éloigne du premier malade, moins on a de chance de l'être.

Question 68

Qu'indique un taux de concordance plus elevé chez les jumeaux monozygote que chez les jumeaux dizigote ?

Answer 68

Une forte influence génétique

Question 69

Quel pourcentage de leur génome partagent les jumeaux dizigote et les monozygote ?

Answer 69

50 et 100%

Question 70

En génétique qu'est H² et qu'est-ce qu'il indique ?

Answer 70

C'est l'héritabilité. Si sa somme est proche de 1, la maladie est principalement génétique, si elle est proche de 0, elle est principalement environnementale.

Question 71

Qu'est-ce qu'une hérédité à seuil ?

Answer 71

Une maladie multifactorielle qui apparait quand un seuil de facteur de susceptibilité est dépassé.

Question 72

Dans les calculs en génétique qu'est p et qu'est q ?

Answer 72

p = fréquence de l'allèle dominant sain q = fréquence de l'allèle récessif pathologique

Question 73

Comment est-ce qu'on calcule p et q pour : 1) Homozygote dominant 2) Homozygote récessif 3) Hétérozygote

Answer 73

1) p² 2) q² 3) 2pq

Question 74

Qu'est-ce qu'un effet fondateur ?

Answer 74

lorsqu'une petite population isolée, souvent issue d'un groupe limité d'individus (les fondateurs), donne naissance à une grande partie de la descendance.

Question 75

Quel antigène s'occupe des rhésus ?

Answer 75

Le D

Question 76

Qu'est ce qui fait qu'un groupe sanguin est de rhésus + ou - ?

Answer 76

Le + possède l'antigène D, le -, non.

Question 77

Quels sont les génotypes possibles pour des rhésus - et + ?

Answer 77

- dd + Dd ou DD

Question 78

Pour etre groupe sanguin O, il faut avoir H ?

Answer 78

Oui.

Question 79

Le chimérisme est-il une mutation ?

Answer 79

Non

Question 80

Un mosaïcisme germinal peut entrainer la récurrence d’une pathologie autosomique dominante dans une fratrie ?

Answer 80

Oui

Question 81

Qu'est l'expressivité variable dans une maladie ?

Answer 81

Le fait que certaines personnes, même de la même famille, ayant la même maladie peuvent en avoir une version très grave et une autre version très tranquille

Question 82

Que provoque un allèle éteint concernant les maladies ?

Answer 82

La diminution de l'existence de la maladie

Question 83

Qu'est la partie différentielle d'un chromosome X ?

Answer 83

Ca fait référence aux régions du chromosome X qui sont unique et ne sont pas homologue au chromosome Y

Question 84

Concernant les pathologies multifactorielles à seuil, les sujets apparentés aux sujets à droite du seuil ont plus de risques d’être atteints ?

Answer 84

Oui

Question 85

Qu'est la panmixie ?

Answer 85

La panmixie désigne une situation où les croisements entre individus d'une population se font de manière aléatoire, sans préférence ni restriction due à des facteurs biologiques, géographiques ou sociaux.

Question 86

Qu'est un propositus ?

Answer 86

Le premier individu atteint d'une maladie dans un arbre généalogique donné.

Question 87

Qu'affecte la mucoviscidose ?

Answer 87

Les poumons et le système digestif