Génétique Flashcards
Qu’est l’ovisme ?
Théorie du 17e siècle selon lequel l’embryon était préformé dans la femelle, et le sperme apportait une “aura seminalis”, une essence vitale permettant son développement.
Qu’est l’animaculisme ?
Théorie du 17e siècle L’animaculisme, où l’embryon préexistait dans le spermatozoïde, l’œuf féminin jouant uniquement le rôle de nourricier.
Qu’à étudié Mendel ?
La transmission des caractères héréditaires chez les petits pois.
Qu’est la loi d’uniformité des hybrides de première génération ?
Tous les F1 sont identique
Dans les petits pois de Mendel. Quels autre couleurs que le jaune et le vert peut-on retrouver ?
Aucune. Il n’y a pas de couleur intermédiaire.
Qu’est la loi de disjonction ?
Une loi qui indique que dans l’hérédité, chaque caractère est fournit de façon indépendante des autres caractères.
Dans l’étude de Mendel sur la famille F2, quels sont les statistiques ?
9/16 Dominant-Dominant
3/16 Dominant A - Récessif b
3/16 Récessif B -Dominant a
1/6 Récessif-Récessif
Qu’est ce que des allèles ?
Différentes version d’un même gène situé au même locus sur les chromosomes homologues.
Les loi de Mendel s’appliquent à quel type de chromosome ?
Les autosomiques
Qu’est-ce qu’une maladie héréditaire ?
Maladie génétique transmissible aux descendants via les gamètes.
Par quoi est causée une maladie génétique ?
Par une anomalie dans un ou plusieurs gènes ou chromosome.
Qu’est le cas des gènes liés ?
Quand deux gènes sont physiquement proche l’un de l’autre, dans un même chromosome leurs proximité fait qu’ils sont souvent transmis ensemble plutôt qu’indépendamment.
Est-ce que toutes les maladies génétiques sont héréditaires ?
Non.
Qu’est-ce qu’une néo mutation ?
Une maladie génétique non héréditaire qui apparait de façon spontanée durant la formation des gamètes ou après la fécondation.
Qu’est-ce qu’une anomalie de disjonction ?
Lorsque durant la méiose, les chromatides sœurs ou chromosome homologue ne se séparent pas correctement. Cela peut entrainer un nombre de chromosome incorrect.
Généralement comment est provoquée la trisomie 21 ?
Chez la mère, les deux chromosome 21 restent dans le même gamète.
Qu’est-ce qu’un locus ?
Une position spécifique sur un chromosome.
Qu’est-ce qu’un haplotype ?
Un groupe d’allèle situé à des endroits proche sur un même chromosome qui seront souvent hérités ensemble.
Qu’est-ce qu’un hétérozygote composite ?
Un individu est dit hétérozygote composite lorsqu’il possède deux allèles différents d’un même gène, chacun portant une mutation distincte. Ces mutations sont situées sur les deux chromosomes homologues.
Qu’est-ce qu’un double hétérozygote ?
Deux mutations sur deux gènes différents, soit sur le même chromosome, soit sur des chromosomes différents.
Qu’est-ce qu’un individu hémizogote ?
Un individu qui ne possède qu’un seul exemplaire d’un gène dans son génome.
La mucoviscidose est due à des mutations sur quel gène ?
CFTR
Que sont allèle sauvage et allèle variant ?
Le sauvage est le fréquent, le normal.
Le variant est rare ou muté.
Dans les maladies monogéniques quel effet a l’environnement ?
Il a un effet faible mais il peut quand même aggraver les symptomes.
Dans les maladies polygéniques quel impact à l’environnement ?
Il est un facteur majeur dans le déclenchement et dans la sévérité de la maladie.
Quel est l’autre nom d’une hérédité liée à l’Y ?
Une hérédité holandrique.
Utilité du gène SRY ?
Détermination masculine
Deux allèles différentes mais dominantes vont produire quel effet ?
Elles vont se mélanger et créer un entre deux.
Comme une fleure rose qui viendra d’une fleur blanche et d’une fleur rouge.
Qu’est la co-dominance dans les allèles ?
Aucun des deux allèles ne masque l’autre alors les deux s’exprime. Ca n’a pas de rapport de dominance ou de recessivitié.
Citer un exemple de co-dominance :
Le groupe sanguin AB
La différence entre la co-dominance et la semi-dominance ?
La semi dominance donne un mixe des deux tandis que dans la codominance, les deux gènes sont parfaitement exprimés.
Qu’est la pénétrance en génétique ?
la proportion d’individus ayant un génotype donné qui expriment le phénotype correspondant.
Qu’est une pénétrance complète ?
Tous les individus possédant le génotype expriment le trait ou la maladie.
Est-ce que la pénétrance sur un même individu peut changer ? (génétique)
Oui ! En fonction de l’âge par exemple, la personne peut se mettre à exprimer la maladie.
D’où vient la mosaïque germinale et comment elle se transmet ?
Le premier patient atteint l’est à cause d’une néo mutation et ses enfants le seront de façon héréditaire.
