Epigénétique Flashcards

1
Q

Qu’est l’épigénétique ?

A

Ce sont des modifications moléculaires qui sont transmissibles et qui influencent l’expression des gènes sans altérer la séquence ADN.

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Q

Où se produit la méthylation de l’ADN concernant l’épigénétique ?

A

Généralement sur les cytosines situées dans les séquences CpG.

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3
Q

Qu’est-ce qu’une séquence CpG ?

A

C’est une cytosine et une guanine qui sont reliées par un groupe phosphate.

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4
Q

Qu’est-ce qui catalyse le processus de méthylation de l’ADN ?

A

L’ADN méthyltransférase aussi appelé DNMT

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5
Q

Que signifie “de novo” ?

A

A partir de rien

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6
Q

Qu’est-ce qu’une méthylation de novo ?

A

C’est l’ajout du groupe méthyl sur une partie de l’ADN qui n’en possédait pas à la base.

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7
Q

Quels sont les DNMT utilisées pour les méthylations de novo ?

A

DNMT3A et DNMT3B

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8
Q

Quelle est l’utilité particulière de la DNMT1 ?

A

Elle veille à ce que les groupes méthyls ajoutés aux cytosines soient conservés après division cellulaire.

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9
Q

Selon les études sur les organismes modèles, jusqu’à combien de générations une modification épigénétique peut-elle être transmise ?

A

10 générations

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10
Q

Les modifications épigénétiques sont-elles lentes et réversibles ?

A

Elles sont rapide et réversibles

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11
Q

Qu’à montrer Thomas Morgan ?

A

Que les gènes se trouvaient sur les chromosomes.

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12
Q

A-t-on découvert les gènes ou les chromosomes en premier ?

A

Les gènes

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13
Q

Qu’est le concept de préformisme ?

A

L’idée qu’un corps entier et minuscule était déjà formé dans un gamète et qu’il ne faisait que grandir.

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14
Q

Concernant le préformisme, le corps était censé se trouver dans l’ovocyte ou le spermatozoïde ?

A

Les deux avis existaient

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15
Q

Définition de la génétique ?

A

Science de l’hérédité

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16
Q

L’épigénotype c’est quoi ?

A

L’ensemble des modifications ou mécanismes, qui sans altérer la séquence ADN sont capable de modifier de manière réversible une partie de l’expression génétique.

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17
Q

Que peut-on dire concernant les étiquettes épigénétique quand l’ADN est très condensé ?

A

Qu’il y en a beaucoup !

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18
Q

Concernant la transcription de l’ADN qu’est-ce qui change quand il est condensé et quand il ne l’est pas ?

A

L’ADN peut être transcrit que quand il n’est pas condensé.

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19
Q

Que fait la transcription ?

A

Elle transforme l’ADN en ARN

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20
Q

Qu’est-ce qu’une cellule différenciée ?

A

Une cellule différenciée est une cellule qui a acquis une structure et des fonctions spécifiques pour remplir un rôle particulier dans l’organisme.

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21
Q

Dans une cellule différenciée quel pourcentage des gènes sont actifs ?

A

10 à 20%

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22
Q

Qu’est-ce que le promoteur du gène ?

A

La séquence du gène sur laquelle va commencer la transcription

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23
Q

Chez les mammifères quel est le pourcentage de dinucléotide méthylé ?

A

60 à 90%

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24
Q

Qu’est-ce qu’on peut remarquer concernant les promoteurs du gène et les séquences CpG ?

A

Dans les régions où se trouvent les promoteurs du gène, on trouve souvent beaucoup de séquences CpG répétées en boucle.

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25
Q

Qu’est-ce qu’un ilot CpG ?

A

Une partie de l’ADN composée d’un minimum de 500 paires de bases dans laquelle se trouve un minimum de 55% d’ilots CpG.

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26
Q

Qu’est-ce qu’une zone régulatrice sur l’ADN ?

A

Une zone se situant juste avant le promoteur du gène

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27
Q

Combien d’ilots se trouvent dans l’ADN humain ?

A

29 000

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28
Q

En épigénétique qu’est-ce qui est le principal donneur de groupement méthyl ?

A

S-adénosylméthionine

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29
Q

Qu’est-ce qu’un ADN hémi méthylé ?

A

Un ADN sur lequel un seul brin est méthylé au niveau des motifs CpG.

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30
Q

Qu’est-ce qu’une histone ?

A

Une protéine autour de laquelle s’enroule l’ADN.

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31
Q

Un gène aura tendance à être actif lorsqu’il est condensé ou décondensé ? Lorsqu’il possède beaucoup ou peu d’étiquettes ?

A

Lorsqu’il est décondensé et qu’il possède peu d’étiquettes épigénétiques.

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32
Q

En épigénétique quel type de modification peut-on avoir sur des histones ? (3)

A
  • Méthylation
  • Phosphorylation
  • Acétylation
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33
Q

Quel type de problème peut causer la surexpression de la DNMT1 ?

A

Elle peut entrainer une hyperméthylation des zones anti-oncogènes.

34
Q

Quelle est l’utilité du gène P16 ?

A

Il est impliqué dans la régulation du cycle cellulaire

35
Q

Comment fonctionnent les gènes P21 et P53 ensemble ?

A

P53 est un antioncogène qui détecte les dommages sur l’ADN ou d’autres stresse cellulaire. Quand ça arrive, il active P21 qui inhibe le complexe cycline-CDK ce qui stop le cycle cellulaire.

36
Q

Quelle quantité d’îlots CpG possèdent les anti-oncogènes ?

A

Une grande quantité

37
Q

Un certain mécanisme épigénétique joue un rôle très important dans les cancer de la vessie. Lequel ?

A

La méthylation excessive

38
Q

Sur un être humain, quel est le taux de mutation spontané par gène et par division cellulaire ?

A

2.10^-7

39
Q

Qu’est-ce que l’hyperméthylation peut causer sur le 5-méthylcytosine ?

A

Elle augmente de façon indirect la fréquence de mutation ce qui peut faire perdre sa fonction amine à la 5mC, ce qui l’a fera devenir une Thymine et les systèmes de réparation ne reconnaissent pas cette erreur.

40
Q

Comment fonctionne la protéine MECP ?

A

Elles reconnaissent les cytosines méthylées et recrutent d’autres protéines rendant l’ADN moins expressif

41
Q

L’effet du bisulfite de sodium sur les cytosines ?

A

Celles qui sont non-méthylées se transforment en uracile PUIS EN THYMINE PAR L’AMPLIFICATION PCR
Celles qui sont méthylées restent intact.

42
Q

En épigénétique le procédé au bisulfite de sodium est utilité in vivo ? In vitro ?

A

In vitro

43
Q

Durant la production des organes reproducteur d’une souris, que ce passe-t-il concernant les étiquettes ?

A

Une partie des cellules germinales voit une majeure partie de ses étiquettes supprimées durant la fabrication de l’organe reproducteur.

44
Q

Pourquoi retirer les étiquettes des cellules de organes reproducteurs dans l’embryon ?

A

Car le spermatozoïde et l’ovocyte ne doivent pas posséder d’étiquettes pour ne pas être différencier et pouvoir fabriquer tous les types de tissus chez l’organisme à naître.

45
Q

Chez l’homme et la femme à quel moment interviennent les évènements les plus précoces concernant leurs étiquettes ?

A

Chez la femme l’un des évènements les plus précoce concernant les étiquettes intervient dans les ovogonies et chez l’homme, dans la spermatogonie, à la puberté.

46
Q

Dans l’embryon quelles cellules sont très peu méthylées ?

A

Les cellules germinales

47
Q

De quoi est composé un nucléosome ?

A

De 8 histones

48
Q

Quelles sont les histones retrouvées dans un nucléosome ?

A

2 H2A
2 H2B
2 H3
2 H4

49
Q

Comment est formée la chromatine ?

A

C’est l’ADN qui s’entoure autour des histones qui forme la chromatine.

50
Q

Quelle est l’histone qui ne fait pas partie de l’octamère et quelle est son utilité ?

A

C’est la H1 qui est là pour stabiliser la chromatine.

51
Q

Où EXACTEMENT se fixe les étiquettes épigénétiques ?

A

Sur les extrémités N-ter des histones de l’octamère.

52
Q

Les modifications épigénétiques sur les histones se font sur quels acides aminés ?

A

L’acétylation se fait sur les lysines
La méthylation se fait sur la lysine et l’arginine

53
Q

Quelle enzyme participe à l’acétylation ?

A

Les histones acétyltransférases

54
Q

A quoi est souvent associée une acétylation des lysines ?

A

A une chromatine relâchée, qui exprime ses gènes.

55
Q

Quel est l’utilité du test à la bisulfite de sodium suivis d’un PCR ?

A

Il permet d’identifier les sites méthylés ou d’observer le niveau de méthylation.

56
Q

Quel est l’effet de la méthylation sur l’ADN et sur les histones ?

A

Sur l’ADN, il va désactiver l’expression du gène tandis que sur les histones, il pourra favoriser ou inhiber l’expression du gène, ça dépend.

57
Q

Qu’est-ce qui fait que l’effet de la méthylation sur les histones peut avoir deux effets contradictoires ?

A

Cela dépend de la localisation de la méthylation.

58
Q

Les extrémités des protéines histones sont riche en :

A

Lysine et arginine

59
Q

Combien de fois une lysine peut être méthylée ?

A

3 fois max

60
Q

Combien de fois l’arginine peut être méthylée ?

A

2 fois max

61
Q

Quelle molécule déméthyle les histones ?

A

La déméthylase

62
Q

Que fait la protéine MeCP ?

A

Elle se fixe sur les méthylation de l’ADN et sa présence attire l’histone méthyl transférase, HMT. Cela attire des HDAC qui favorisent la désacétylation.

63
Q

A l’échelle mondiale, sur 250 naissance, combien de jumeaux monozygote ?

A

1

64
Q

Qu’est-ce qu’on remarque sur l’épigénome de deux jumeaux monozygote ?

A

Au début, il a tendance à se ressemblent mais en grandissant, quand ils adoptent des mode de vie et lieu de vie différents, ça change.

65
Q

D’où vient le syndrome ICF ?

A

Maladie autosomique récessive liée à une mutation du gène DNTM3B.

66
Q

Liste de trois maladies liées à la mutation de l’empreinte parentale :

A
  • Syndrome d’angelman
  • Syndrome de Beckwith-Wiedemann
  • Syndrome de prader Willy
67
Q

Le syndrome de Prader-Willi se retrouve sur quel chromosome ?

A

La pair numéro 15 dont l’expression du chromosome mère est toujours inexprimée de par les étiquettes et cela devient pathologique quand celle du père n’est pas exprimable.

68
Q

Dans le syndrome de Prader-willi, qu’est-ce qui peut faire que l’allèle du père n’est pas exprimable ?

A

L’allèle peut ne pas avoir été crée, n’existe donc pas ou sinon il y a une hyperméthylation de cet allèle.

69
Q

Le syndrome d’Angelmann est-il autosomique ou gonosomique ?

A

Autosomique

70
Q

Qu’est-ce qu’une anomalie d’empreinte ?

A

Un dysfonctionnement dans le mécanisme d’empreinte qui est un processus qui active ou inactive certains gènes en fonction qu’ils viennent du père ou de la mère.

71
Q

Sur quel chromosome on retrouve les soucis concernant le syndrome d’angellman ?

A

Le 15

72
Q

En terme de génétique quel type de maladie est le syndrome de Beckwith-Wiedemann ?

A

Autosomique dominant

73
Q

Dans un cas normal, l’hormone IGF2 est censé être active sur le chromosome paternel ou maternel ?

A

Sur le chromosome paternel.

74
Q

L’hormone IGF2 sert à quoi ?

A

A la croissance

75
Q

Un surdosage de l’hormone IGF2 provoque quel type de symptome ?

A
  • Macroglossie (langue trop grande)
  • Malformations congénitales
  • Viscéromégalie
  • Prédisposition à certains cancer (tumeur de Wilms)
76
Q

Que peut provoquer le déplacement d’un chromosome ?

A

Exemple : Hyperméthylation des promoteurs de gènes suppresseur de tumeur.

77
Q

La structure de la chromatine et son fonctionnement peuvent-ils être modifiés par les mécanismes
épigénétiques ?

A

Oui.

78
Q

Les DNMT fonctionnent sur l’ADN, les histones ou les deux ?

A

Uniquement l’ADN

79
Q

Comment s’appelle le syndrome avec un défaut d’IGF2 ?

A

Beckwith-wiedemann

80
Q

Dans le syndrome de Beckwith-widemann, qu’est-ce qu’il ce passe concernant les chromosomes ?

A

Le gène codant pour l’hormone IGF2 est physiologiquement inactif sur le chromosome maternel. Celui du père, cependant est super actif au lieu d’actif, ce qui el rend pathogène