Genética 🧬 Flashcards
La fibrosis quística se asocia a la mutación en el gen que codifica la proteína:
Proteína reguladora de conductancia transmembrana. El gen responsable se localiza en el brazo largo del cromosoma 7, con la deleción del aminoácido fenilananina en la posición delta 508
Presentación neonatal más común de la fibrosis quística:
Ileo meconial
Manifestaciones clínicas del síndrome de Edwards:
Microcefalia, occipucio prominente, orejas displásicas de implantación baja, micrognatia, talón prominente, talón agrandado, cardiopatía congénita (CIV + afectación valvular múltiple).
En la esferocitosis hereditaria, la prueba de elección para su diagnóstico es:
Prueba de fragilidad osmótica con cloruro de sodio
Clínica con síndrome de di George:
Inmunodeficiencia primaria, paladar muy ojival, convulsiones, cardiopatía troncoarterioso.
Principal y más peligrosa manifestación cardiovascular del síndrome de Marfán:
Coartación aórtica.
Alteración esquelética más frecuente en el Síndrome de Alagille:
Vértebras en ala de mariposa, embriotoxón, cara triangular, nariz en gancho, frente prominente.
La hemofilia tipo A y B son enfermedades hereditarias de tipo:
Ligadas al X recesiva.
En la osteogénesis imperfecta, existen defectos en la proteína:
Colágena tipo 1
En el cromosoma 15, si solo se expresa la copia paterna, nos dará un:
Síndrome de Prader Willi
Anemia hemolítica de origen genético más común en México:
Esferocitosis hereditaria
En la hemofilia tipo A, el factor de coagulación deficiente es:
Factor VIII
Microdeleción presente en el retinoblastoma:
13q14
¿Que sustancias están producidas de manera defectuosa en la esclerosis tuberosa?
Defectos en la producción de hamartina (cromosoma 9) y tuberina (cromosoma 16), ya que estas inhiben el crecimiento de células.
Cardiopatía congénita más común del síndrome de Williams:
Estenosis aórtica supravalvular
La deshidratación que se presenta frecuentemente en los niños con fibrosis quística es:
Deshidratación hiponatrémica e hipoclorémica.
El origen de la trisomía 18 es:
No disyunción meiótica.
Características de la herencia autosómica dominante:
-No hay portadores, todos los pacientes con el gen mutado están enfermos.
-Transmisión vertical.
-Afecta ambos sexos por igual
-Un enfermo tendrá 50% de hijos sanos y 50% de hijos enfermos.
-Los hijos sanos de un afectado, solo tendrán hijos sanos.
En un paciente con b-talasemia, al sacarle una radiografía simple de cráneo, este se puede observar como:
“Cráneo peludo”.
Manifestación dermatológica mas frecuente en la esclerosis tuberosa en un paciente lactante:
Máculas hipomelanocíticas EN FORMA LANCEOLADA.
Características de las enfermedades genéticas ligadas a la X recesiva:
-Las mujeres son portadoras, los hombres son los afectados.
-Los enfermos pueden tener padres sanos pero abuelos y tíos afectados
¿De qué otra forma se le conoce a la enfermedad neurofibromatosis tipo 1?
Enfermedad de Von Recklinghausen
Bacterias que suelen causar más infecciones en los pacientes con FQ:
Pseudomona y S. pneumoniae
Manera fácil de recordar la neurofibromatosis tipo 2:
Neurofibromatosis tipo 2 = cromosoma 22 dañado = síntomas a los 20 años = schwannoma vestibular bilateral
Clínica de síndrome de Marfan:
Estatura alta, ectopia lentes (posición anormal del cristalino), pectus carinatum/excavatum, alteraciones cardiacas, ectasia dural, historia familiar, excesiva longitud de extremidades y dedos.
La trisomía 18 también es conocida como:
Síndrome de Edwards
Enfermedad de herencia autosómica recesiva más frecuente:
Anemia drepanocítica
Clínica de la distrofia de Duchenne:
Comienza a los 3-5 años, con un niño que había tenido un desarrollo normal, cuando de repente comienza a tener trastornos en la marcha y presenta debilidad progresiva de la musculatura proximal de los miembros inferiores y flexores del cuello.
Dato clínico de la hiperplasia suprarrenal congénita:
Virilización de genitales.
Trisomía más frecuente:
Trisomía 21 o síndrome de Down
Prueba de coagulación afectada en la hemofilia:
Tiempo de tromboplastina alargada TTP
En la niñez, es la manifestación dermatológica más frecuente en la neurofibromatosis tipo 1:
Manchas café con leche
Motivo de consulta más común del síndrome de Turner
Amenorrea primaria
Localización más frecuente de la lesión en un paciente con hemofilia:
Rodilla
Formas del tipo de fibrosis quística que tienen una pérdida parcial de la proteína:
IV, V.
Causa más común de la hiperplasia suprarrenal congénita:
Deficiencia 21 alfa hidroxilasa
El origen de la trisomía 21 es:
95%: Falta de disyunción
4%: translación robertsoniana en el cromosoma 21 y otro cromosoma que normalmente es 12 o 22. La más frecuente es t(14q:21q)
Diagnóstico de elección para fibrosis quística:
Test de sudor, en el cual si existe un >60 mEq de cloruro, se da como prueba positiva.
Características clínicas del síndrome de Down:
Epicanto interno, palma con un único pliegue palmar, perfil facial plano, fisuras palmerales, quinto dedo con clinodactilia, piel excesiva en la nuca, hiperflexibilidad de las articulaciones, signo de la sandalia, suelen aparecen manchas de Brushfield.
Clínica del síndrome de Turner:
Aspecto infantil + infertilidad, talla baja, cuello alado, paladar estrecho ojival, cúbito valgo.
Etiopatogenia de la enfermedad de Cooley:
Se debe a la baja o nula síntesis de cadena B de la hemoglobina
Manera fácil de recordar el epónimo de la esclerosis tuberosa:
Anne with an E vivía en una buena villa (Bourneville) y tenía muchas freckles (pecas en inglés, haciendo referencia a Prinkle y a los angiofibromas faciales). Episodios de epilepsia que también suele estar en esta enfermedad.
Cariotipo de Síndrome de Klinefelter
47XXY, causado el 80% no disyunción
Tratamiento de síndrome de Turner:
Reemplazo hormonal
Tx de talla baja: GH (hormona de crecimiento) + oxandrolona
Tx del hipogonadismo: estrógeno (17 beta estradiol) + progestágeno
El gen dañado en la b-talasemia se encuentra en el cromosoma:
11
Diagnóstico prenatal de síndrome de Down:
Medición de translucencia nucal del feto por ecografía con un grosor mayor o igual de 3 mm, entre la semana 11 y 13.
Antibióticos recomendados para FQ:
tobramicina, amikacina, gentamicina.
Tipo de hemofilia más común:
Hemofilia tipo A
¿Cómo se presentan los laboratoriales en un paciente con b-talasemia?
Anemia microcítica hipocrómica, aumento de Fe, transferrina y ferritina, al frotis se observan las Target cells.
¿Con qué otro nombre se le conoce a la esferocitosis hereditaria?
Enfermedad de Minkowski Chauffard
Manifestación clínica más característica del síndrome de Edwards:
Mano trisómica (mano empuñada, apretada)
¿Cómo haremos el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita previo al bloqueo enzimático?
Con 17 Hidroxiprogesterona elevado
Hongo más frecuente en los pacientes con FQ:
Cándida
Enfermedad de herencia autosómica dominante más frecuente:
Hipercolesterolemia familiar.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad de herencia:
Recesiva ligada a la X, en el brazo corto (Xp21)
Mutación que se presenta en la neurofibromatosis tipo 1:
17q1122
La deleción de 7q11.23 se encuentra en:
Síndrome de Williams
Método de diagnóstico de elección en b-talasemia:
Electroforesis de hemoglobina.
Diagnóstico neonatal de síndrome de Turner:
En el 30% linfedema de manos y pies, ptererigium colam, coartación preductal de la aorta, talla baja.
¿Cuántos tipos de hemofilia hay?
Dos tipos, A y B
¿Cuál es la manifestación clínica más frecuente de la hemofilia?
Hemartrosis
Después de una lesión en un paciente con hemofilia A, ¿en cuanto tiempo puedo pasar el factor liofilizado faltante?
2 horas
Alteración cromosómica del síndrome de Angelman:
15q11-13
Prueba de tamizaje para fibrosis quística:
Tripsinas elevadas. Si lo están, existe entre un 90 y 95% de que se trate de FQ
Manifestaciones clínicas y laboratoriales de al enfermedad de Miknowski-Chauffard:
Ictericia con o sin esplenomegalia, antecedentes en la familia de colelitiasis y colecistectomía. Reticulocitos altos, LDH alto, bilirrubina indirecta alta, CARACTERÍSTICO DE ESTA ENFERMEDAD: concentración media de hemoglobina corpuscular elevada (hemoglobina en cada hematíe incrementado).
Clínica del síndrome de maullido de gato:
Cara redonda, microcefalia, epicanto, hipertelorismo, micrognatia, retraso psicomotor.
Proteínas que nos pueden ayudar en el diagnóstico prenatal para síndrome de Down:
Alfafetoproteína baja y GCH alta.
La neurofibromatosis tipo 1 y 2 son enfermedades genéticas de tipo:
Autosómico dominante
Las características clínica de los pacientes con fibrosis quística son:
Infecciones pulmonares de repetición, corazón agrandado, pólipos nasales, función anormal del páncreas, sudor muy salado, excrementos grasosos. Las secreciones corporales son demasiado espesas.
La fibrosis quística es una enfermedad genética tipo:
Autosómica recesiva
Mutación que se presenta en la neurofibromatosis tipo 2:
Mutación en el cromosoma 22.
¿Cuánto es necesario agregar de sal a la dieta de un paciente con fibrosis quística en presencia de calor, diarrea o vómito?
Aumentar 1-4 g
Clínica del sindrome de martin bell
Retraso mental (segundo más frecuente de origen genético), hiperactividad, trastornos del espectro autista, contacto visual escaso, articulaciones hiperextensibles, MACROORQUÍDEA, OREJAS Y MANDÍBULAS PROMINENTES
La mutación presente en el síndrome de Marfán es:
Del gen de la fibrilina 1
Diagnóstico definitivo de Turner:
Cariotipo
Mortalidad de la trisomía 18:
90% muere en el primer año de vida
Signo clínico característico de la distrofia de Duchenne
Pseudohipertrofia de pantorillas/músculos gemelos.
Tratamiento de esferocitosis hereditaria:
Administración de ácido fólico, transfusión en anemia sintomática, infección, embarazo. Pacientes mayores de 6 años se puede valorar esplenectomía, sin embargo, hay que vacunar a los pacientes contra bacterias intracelulares.
Pronóstico de síndrome de Edwards:
Malo para la vida y función a corto plazo.
Diagnóstico definitivo de distrofia de Duchenne:
Biopsia de músculo por inmunohistoquímica.
Un lactante de 3 semanas que nació de término y en casa, es llevado a urgencias por vómito incoercible y falta de reactividad por 5 horas. A la EF se observan genitales ambiguos. ¿Etiología probable?
Hiperplasia suprarrenal congénita.
El síndrome de Marfán es una enfermedad genética de tipo:
Autosómica dominante
¿Con qué otro nombre se le conoce al síndrome de Angelman?
Síndrome del muñeco feliz
¿Con qué otro nombre se le conoce al síndrome de x frágil?
Sindrome de Martin Bell
En la hemofilia tipo B, el factor de coagulación deficiente es:
Factor IX
Alteración endocrinológica más frecuente en el síndrome de Down:
Hipotiroidismo
Formas del tipo de fibrosis quística que tienen una pérdida total de la proteína:
I, II, III.
En el cromosoma 15, si solo se expresa la copia materna, nos dará un:
Síndrome de Angelman
Cariotipo de síndrome de turner
45, X
El origen de la trisomía 13 es:
80% no disyunción meiótica
20% uno de los padres es portador de una translación entre los cromosomas 13 y 14.
Signos y síntomas presentes en la b-talasemia:
Ictericia, hemosiderosis, hiperplasia medular, hematopoyesis extramedular en hígado, hueso, cráneo, disnea, hepatoesplenomegalia, retardo de crecimiento, bilirrubina indirecta aumentada, cara de ardilla.
¿Con qué otro nombre se le conoce a la b-talasemia?
Enfermedad de Cooley
¿De qué otra forma es conocida la fibrosis quística?
Mucoviscidosis.
En la distrofia de Duchenne, cuando se realiza electromiograma se presenta:
Debilidad por destrucción del tejido muscular.
¿De qué otra forma es conocida la esclerosis tuberosa?
Epiloia, Facomatosis o enfermedad de Bourneville Prinkle
Características clínicas del síndrome de Patau:
Holoprosencefalia con fisura labial central, fisura palatina, pies en mecedora, APLASIA CUTIS, COLOBOMA DE IRIS
La trisomía 13 es conocida también como:
Síndrome de Patau
¿Con qué otro nombre se le conoce al síndrome de Turner?
Síndrome de Bonnevie Ullrich, disgenesia gonadal
Alteración cardíaca más frecuente de facomatosis:
Rabdiomiosarcoma
Alteración genética que origina el síndrome del maullido de gato/cru di chat
5p15
¿Cuáles son las hemoglobinas alteradas en la b-talasemia?
HbA1 (adulta) disminuida, HbA2 (adulta delta) aumentada, HbF (fetal) aumentada
En el cromosoma 15, si solo se expresa la copia paterna, nos dará un:
Síndrome de Prader Willi
En los bebés con defecto de tubo neural, tiene una alfafetoproteína:
Alta
Tratamiento de la enfermedad de Cooley:
Trasplante alogénico de precursores hematopoyéticos continuos aunque aumenta la carga de hierro, o esplenectomía. Algunos medicamentos incrementan las cadena delta de hemoglobina que son butirato, la 5 azacitidina e hidroxiurea
¿Con qué otro nombre se le conoce al síndrome de maullido de gato?
Síndrome de Lejeune ó Cru Di Chat
Proteína que se encuentra alterada en la distrofia de Duchenne:
Distrofina
Clínica de síndrome de Prader Willi:
En RN se presenta hipotonía, hipogonadismo, retraso mental. En los niños más grandes se presenta la hiperfagia (niños comedores compulsivos), obesidad, alteraciones en el comportamiento (colérico, obsesivos-compulsivos), escoliosis.
La esclerosis tuberosa es una enfermedad genético tipo:
Autosómica dominante
Clínica y laboratoriales de la esferocitosis hereditaria:
Ictericia, esplenomegalia, antecedentes familiares de colelitiasis o colecistectomía. Reticulocitos, LDH y bilirrubina indirecta aumentado. CARACTERÍSTICO DE ESTA ENFERMEDAD: concentración media de hemoglobina corpuscular alta (hemoglobina en cada hematíe incrementado).
Criterios de diagnóstico para neurofibromatosis tipo 1:
Con dos de estos 7 criterios, se realiza el diagnóstico:
-6 o más manchas café con leche mayores de 5 mm en prepúberes y de 15 mm en postpuberes
-2 o más neurofibromas de cualquier tipo
-Presencia de pecas en axilas o ingles
-Glioma en nervio óptico.
-2 o más nódulos de Lisch
-Lesión ósea definida como displasia de esfenoides o adelgazamiento de la corticas de los huesos largos, un familiar de primer grado afectado.
-Familiar de primer grado afectado.
Presentación clínica que suelen tener los pacientes con epiloia:
Epilepsia, retraso mental, tumor cerebral (astrocitomas), angiofibromas faciales (80%), alteraciones cardíacas.
Alteración hematológica más frecuente en el síndrome de Down:
LMA M7 y LLA
¿Debido a qué la fertilidad de los pacientes con fibrosis quística está alterada?
Debido al aumento de la viscosidad del moco cervical en mujeres, y la azoospermia obstructiva en hombres.
Datos laboratoriales en la distrofia de Duchenne:
CPK MM sérica aumentada.
Los pacientes con distrofia de Duchenne, al querer levantarse del suelo, realizan la maniobra de:
Gowers
Etiopatogenia de la esferocitosis hereditaria:
Se trata de un trastorno de las proteínas de membrana del hematíe que ocasional un anclaje defectuoso de los fosfolípidos, por lo que se pierden estos y adquieren forma esférica por la permeabilidad de la membrana al sodio y agua.
Criterios diagnósticos de neurofibromatosis tipo 2:
SE DEBE CUMPLIR UNA DE ESTAS POSIBILIDADES:
1. Schwannoma vestibular bilateral.
2. Tener un familiar de primer grado con NF-2 y una de estas dos opciones:
-Schwanona unilateral.
-Tener dos de estas alteraciones: neurofibroma, meninigioma, glioma, schwannomma, catarata subcapsular posterior, calcificación cerebral.
3. Tener 2 o más meningiomas y uno de estos: schwannoma, glioma, catarata subcapsular posterior, calcificación cerebral.
Niño de 8 meses empieza con hematomas en codos y rodillas, se le realizan laboratorios donde tiene prologado la TTPA. ¿Cuál es la etiología? ¿Qué dato de laboratorio nos orienta a esta patología? ¿De los hemoderviados, cuál es el más correcto a usar?
Hemofilia tipo A. Se encontrará alterado el tiempo de tromboplastina parcial.
Proteínas alteradas en la esferocitosis hereditaria:
Ankirina 50%, banda 3 en 25% y espectrina 25%
El diagnóstico prenatal de hiperplasia suprarrenal se puede realizar por:
17-hidroxiprogesterona aumentada
Alteración cromosómica en el Síndrome de di George:
Microdeleción 22q11
Clínica de osteogénesis imperfecta:
Fracturas de repetición + escaleras azules
Tipo de osteogénesis imperfecta más común:
Tipo 1
Malformación gastrointestinal más común en el síndrome de Down:
Atresia duodenal
Características de la herencia autosómica recesiva:
-Transmisión horizontal
-Los padres sanos pueden tener hijos enfermos
-Si los dos padres tienen un gen recesivo y tienen hijos, 25% de los hijos saldrá enfermo, 50% saldrán portadores y 25% serán portadores asintomáticos.
-Un progenitor enfermo tiene hijos sanos a no ser que el otro progenitor sea portador.
Cardiopatía más común del síndrome de Turner.
Coartación preductal de aorta
Clínica del síndrome de Angelman:
Retraso mental severo, microcefalia, risa paroxística, crisis convulsivas, capacidad de habla mínima o nula, problemas motores y de equilibrio.
Clínica del síndrome de Klinefelter:
Comienza en la pubertad, hipogonadismo e infertilidad, vello púbico con patrón femenino, ginecomastia, micropene, niños altos, mientras más x extra tengan tienen menos iQ, esterilidad, tendencia a sobrepeso.
El gen dañado en la a-talasemia se encuentra en el cromosoma:
16
Cardiopatía más frecuente en el síndrome de Down:
Canal atrioventricular común o defecto de cojinete endocárdico.
Principal causa de muerte en la esclerosis tuberosa:
Complicaciones renales (Angiolipomas bilaterales)
Niña con desarrollo psicomotor normal hasta los 5 años, luego presenta regresión funcional cerebral, demencia y esterotipias manuales:
Sx de Rett
Triada de Vogt para esclerosis tuberosa:
Epilepsia
Retraso mental
Adenoma sebáceo
Principal manifestación exocrina y endocrina de fibrosis quística:
Exocrina: Insuficiencia pancreática
Endocrina: DM
