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ENARM > Genética > Flashcards

Genética Flashcards

1
Q

Es la forma alternativa de un gen en el mismo locus

A

Alelo

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2
Q

Es la situación en la que se expresan ambos alelos de un par

A

Codominancia

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3
Q

Es la condición de un alelo que se expresa en el sujeto heterocigoto

A

Dominancia

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4
Q

Es la expresión reconocible del genotipo

A

Fenotipo

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5
Q

Composición genética de un individuo

A

Genotipo

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6
Q

Es la unidad de transmisión hereditaria conformada por un segmento de ADN
-Contiene la info necesaria para sintetizar una molécula de polipéptido

A

gen

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7
Q

Comienza cuando los cromosomas se condensan y se tornan visibles, aparecen cromátides.

A

PROFASE

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8
Q

ORGANIZACIÓN, los microtubulos, sus proteinas dirigen los movimientos de los cromosomas hacia el plano medio de la celula, la placa ecuatorial

A

METAFASE

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9
Q

Comienza cuando las cromátides se separan y son arrastradas hacia polos opuestos de la célula

A

ANAFASE

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10
Q

Se reconsituye la envoltura nuclear alrededor de los cromosomas en cada polo.

A

TELOFASE

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11
Q

Condición de un individuo respecto a un gen que posee dos alelos iguales

A

Homocigocidad

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12
Q

Condición de un individuo respecto a un gen que posee dos alelos diferentes

A

Heterocigocidad

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13
Q

Condición del varon en cuanto a los genes del cromosoma X ya que posee solo un alelo de cada uno

A

Homocigoto

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14
Q

Es un concepto estadístico referido a la frecuencia con que se expresa un genotipo

A

Penetrancia

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15
Q

Es un organismo que posee células procedentes de dos o más tipos de cigotos

A

Quimera

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16
Q

Es la reacción mediada por la enzima Polimerasa de ADN dirigida por ADN, comenzando la reacción con un cebador de ARN, elonga la molécula.

A

REPLICACIÓN

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17
Q

En dónde se lleva a cabo la replicación del ADN y la transcripción génica?

A

Núcleo

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18
Q

Es la condición del individuo que tiene dos o más líneas celulares diferentes

A

Mosaicismo

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19
Q

Cuál es la pentosa que forma parte del ARN?

A

D-ribosa

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20
Q

Es la formación de ADN a partir de ARN cromosómico, catalizada por transcriptass inversas

A

Transcripción inversa

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21
Q

Extremo terminal de un cromosoma, que contiene secuencias repetidas de ADN

A

Telómero

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22
Q

Región del cromosoma que se adhiere al huso acromático durante la división celular y cuya posición es constante en cada cromosoma

A

Centrómero

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23
Q

Indicaciones para la consejería genética

A
  • Edad materna >35
  • Cosanguinidad
  • Antecedente del nacimiento de un hijo con defectos congénitos o trastornos genéticos
  • Antecedentes sugestivos de trastorno genético
  • Gpo étnico de riesgo alto
  • Alteraciones genéticas documentadas en alguien de la fam
  • ECO sugestivo
24
Q

Nombre que se le da a la cromatina que contiene los genes activos o potenciamente activos

A

Eucromatina

25
Q

Cromatina no transcrita que permanece condensada en la interfase

A

Heterocromatina

26
Q

Cromatina que nunca es transcrita y se localiza en los centrómeros y en la constricción secundaria de algunos cromosomas

A

Heterocromatina constitutiva

27
Q

Es un tipo de eucromatina que forma heterocromatina en situaciones concretas, como en el caso del cromosoma X lyonizado en las mujeres

A

Heterocromatina facultativa

28
Q

Reglas de la herencia AD

A
  • La enfermedad aparece en todas las generaciones
  • Cada hijo de un padre afectado tiene una probabilidad de 1 en 2 (50%) de ser afectado
  • Hombres y mujeres son afectados de igual forma
  • Se encuentra transmisión varón - varón
  • Las enf involucran mutaciones en genes que codifican proteínas reguladoras o estructurales (calógeno)
29
Q

Cuál es la mutación responsable del sx de Marfan?

A

Gen de la fibrilina 1 (FBN1) Crom 15 q21.1

30
Q

cuál cromosoma esta afectado en la fibrosis quística y que genera esa mutación?

A

Crom 7q31.2

la mutación lleva a una alteración en la conductancia del cloro en las superficies epiteliales

31
Q

Reglas de la herencia AR

A
  • La enfermedad aparece entre los hermanos del caso índice, no esntre su descendencia o sus padres
  • El promedio, 25% de los hermanos del caso índice se encuentran afectados
  • Un hermano “normal” del caso índice tiene 2/3 de posibilidad de ser un portador (heterocigoto)
  • las enf involucran mutaciones en genes que codifican enzimas y están asociadas a enf severa y disminución de la expectativa de vida
32
Q

Mutación responsable de la drepanocitosis (anemia cel falciformes)?

A

en el gen de la cadena beta de la hemoglobina que produce la sustitución de ácido glutámico por valina en la posición 6 (11p15.5)

33
Q

Trastorno que se caracteriza por infecciones severas por organismos encapsulados, debida a disfunción esplénica (seguida de infartos esplénicos),

A

Drepanocitosis

34
Q

Cuadro clínico de la drepanocitosis

A

Esplenomegalia,
Retardo en el desarrollo sexual
-Crisis por secuestro esplénico
-Manifestaciones aplásicas (por infección parvovirus B19)
-Hemolíticas
-Vaso-oclusivas (sx torácico agudo por infección, infarto pulmonar, EVC, Priapismo)
-SX mano pie: dolor huesos largos

35
Q

Opción terapéutica para la drepanocitosis

A
  • Hidroxiurea : (aumenta la expresión de hb fetal)
  • Trasplante de cel madre hematopoyéticas

PROFILAXIS: penicilina

36
Q

Reglas de la herencia recesiva ligada al cromosoma X

A

La incidencia de la enfermedad es mayor en varones que en mujeres

  • Cada hijo varón de una portadora tiene 50% de ser afectado
  • La enfermedad es transmitida por los varones afectados a todas sus hijas, nunca se transmite del padre a un hijo varón
37
Q

Locus afectado en Duchenne

A

Locus de la distrofina Xp21

38
Q

La muerte en duchenne se puede dar por:

A
  • Neumonía

- ICC debido al involucramiento cardiaco

39
Q

Reglas de la herencia recesiva ligada al cromosoma X

A
  • La incidencia de la enfermedad es mayor en varones que en mujeres
  • La enf es transmitida por portadores femeninos, expresan el gen de forma leve, a la mitad de sus hijos varones,
  • Cada hijo varón de una portadora tiene una probabilidad 50% de ser afectado
  • La enfermedad es transmitida por los varones afectados a todas sus hijas, nunca se transmite del padre a un hijo varón
40
Q

Qué gen se encuentra alterado en la Hemofilia A

A

gen del factor VIII de Xq28

41
Q

Manifestaciones clínicas de la hemofilia severa

A
  • Hematomas musculares

- Hemartrosis

42
Q

Condición en la que el número de cromosomas no es un múltiplo exacto del número haploide,

A

Aneuploidía

43
Q

Complemento cromosómico de los gametos; 23 cromosomas en el caso de la especie humana

A

Haploide

44
Q

Fecundación de un óvulo por dos espermatozoides

A

Dispermia

45
Q

Fusión de un óvulo con un cuerpo polar

A

Diginia

46
Q

Mutación del SX de X frágil

A

Xq27.3 Expansión del triplete CGG asociada a metilación de los genes distales

47
Q

Síntomas clínicos afectan 3 sistemas en el sx de Marfan

A
  • Cardiaco
  • Oftálmico
  • Esqueético
48
Q

Hallazgos esqueléticos en la enfermedad de marfan

A

Hábito corporal alto, delgado, aracnodactilia (manos y pies alargados), anomalías del esternón (tórax en quilla o embudo)

  • Escoliosis
  • Pies planos
  • Laxitud Articular.
49
Q

Hallazgos oculares en la enfermedad de Marfan

A
  • Miopía Intensa
  • Anomalías del ligamento suspensorio del cristalino: Ectopia
  • Cataratas
50
Q

Tipo de herencia que presenta SX Marfan

A

Herencia AD

51
Q

Anomalía genética asociada al Sx Marfan

A

Mutación del gen FBN1 (Fibrilina)

52
Q

Qué cromosoma se encuentra el gen afectado? En el sx de Marfan

A

15q21.1

53
Q

Cuáles son los 3 sistemas afectados en el sx de marfan?

A

Cardiaco, oftálmico, esquelético

54
Q

Qué nombre reciben los criterios clínicos establecer el DX de SX Marfan

A

Ghent

55
Q

Signo que consiste en: cuando la punta del pulgar cubre toda la uña del quinto dedo cuando se envuelve alrededor de la muñeca contralateral

A

Walker-murdoch

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