Genética Flashcards
Es la forma alternativa de un gen en el mismo locus
Alelo
Es la situación en la que se expresan ambos alelos de un par
Codominancia
Es la condición de un alelo que se expresa en el sujeto heterocigoto
Dominancia
Es la expresión reconocible del genotipo
Fenotipo
Composición genética de un individuo
Genotipo
Es la unidad de transmisión hereditaria conformada por un segmento de ADN
-Contiene la info necesaria para sintetizar una molécula de polipéptido
gen
Comienza cuando los cromosomas se condensan y se tornan visibles, aparecen cromátides.
PROFASE
ORGANIZACIÓN, los microtubulos, sus proteinas dirigen los movimientos de los cromosomas hacia el plano medio de la celula, la placa ecuatorial
METAFASE
Comienza cuando las cromátides se separan y son arrastradas hacia polos opuestos de la célula
ANAFASE
Se reconsituye la envoltura nuclear alrededor de los cromosomas en cada polo.
TELOFASE
Condición de un individuo respecto a un gen que posee dos alelos iguales
Homocigocidad
Condición de un individuo respecto a un gen que posee dos alelos diferentes
Heterocigocidad
Condición del varon en cuanto a los genes del cromosoma X ya que posee solo un alelo de cada uno
Homocigoto
Es un concepto estadístico referido a la frecuencia con que se expresa un genotipo
Penetrancia
Es un organismo que posee células procedentes de dos o más tipos de cigotos
Quimera
Es la reacción mediada por la enzima Polimerasa de ADN dirigida por ADN, comenzando la reacción con un cebador de ARN, elonga la molécula.
REPLICACIÓN
En dónde se lleva a cabo la replicación del ADN y la transcripción génica?
Núcleo
Es la condición del individuo que tiene dos o más líneas celulares diferentes
Mosaicismo
Cuál es la pentosa que forma parte del ARN?
D-ribosa
Es la formación de ADN a partir de ARN cromosómico, catalizada por transcriptass inversas
Transcripción inversa
Extremo terminal de un cromosoma, que contiene secuencias repetidas de ADN
Telómero
Región del cromosoma que se adhiere al huso acromático durante la división celular y cuya posición es constante en cada cromosoma
Centrómero
Indicaciones para la consejería genética
- Edad materna >35
- Cosanguinidad
- Antecedente del nacimiento de un hijo con defectos congénitos o trastornos genéticos
- Antecedentes sugestivos de trastorno genético
- Gpo étnico de riesgo alto
- Alteraciones genéticas documentadas en alguien de la fam
- ECO sugestivo
Nombre que se le da a la cromatina que contiene los genes activos o potenciamente activos
Eucromatina
Cromatina no transcrita que permanece condensada en la interfase
Heterocromatina
Cromatina que nunca es transcrita y se localiza en los centrómeros y en la constricción secundaria de algunos cromosomas
Heterocromatina constitutiva
Es un tipo de eucromatina que forma heterocromatina en situaciones concretas, como en el caso del cromosoma X lyonizado en las mujeres
Heterocromatina facultativa
Reglas de la herencia AD
- La enfermedad aparece en todas las generaciones
- Cada hijo de un padre afectado tiene una probabilidad de 1 en 2 (50%) de ser afectado
- Hombres y mujeres son afectados de igual forma
- Se encuentra transmisión varón - varón
- Las enf involucran mutaciones en genes que codifican proteínas reguladoras o estructurales (calógeno)
Cuál es la mutación responsable del sx de Marfan?
Gen de la fibrilina 1 (FBN1) Crom 15 q21.1
cuál cromosoma esta afectado en la fibrosis quística y que genera esa mutación?
Crom 7q31.2
la mutación lleva a una alteración en la conductancia del cloro en las superficies epiteliales
Reglas de la herencia AR
- La enfermedad aparece entre los hermanos del caso índice, no esntre su descendencia o sus padres
- El promedio, 25% de los hermanos del caso índice se encuentran afectados
- Un hermano “normal” del caso índice tiene 2/3 de posibilidad de ser un portador (heterocigoto)
- las enf involucran mutaciones en genes que codifican enzimas y están asociadas a enf severa y disminución de la expectativa de vida
Mutación responsable de la drepanocitosis (anemia cel falciformes)?
en el gen de la cadena beta de la hemoglobina que produce la sustitución de ácido glutámico por valina en la posición 6 (11p15.5)
Trastorno que se caracteriza por infecciones severas por organismos encapsulados, debida a disfunción esplénica (seguida de infartos esplénicos),
Drepanocitosis
Cuadro clínico de la drepanocitosis
Esplenomegalia,
Retardo en el desarrollo sexual
-Crisis por secuestro esplénico
-Manifestaciones aplásicas (por infección parvovirus B19)
-Hemolíticas
-Vaso-oclusivas (sx torácico agudo por infección, infarto pulmonar, EVC, Priapismo)
-SX mano pie: dolor huesos largos
Opción terapéutica para la drepanocitosis
- Hidroxiurea : (aumenta la expresión de hb fetal)
- Trasplante de cel madre hematopoyéticas
PROFILAXIS: penicilina
Reglas de la herencia recesiva ligada al cromosoma X
La incidencia de la enfermedad es mayor en varones que en mujeres
- Cada hijo varón de una portadora tiene 50% de ser afectado
- La enfermedad es transmitida por los varones afectados a todas sus hijas, nunca se transmite del padre a un hijo varón
Locus afectado en Duchenne
Locus de la distrofina Xp21
La muerte en duchenne se puede dar por:
- Neumonía
- ICC debido al involucramiento cardiaco
Reglas de la herencia recesiva ligada al cromosoma X
- La incidencia de la enfermedad es mayor en varones que en mujeres
- La enf es transmitida por portadores femeninos, expresan el gen de forma leve, a la mitad de sus hijos varones,
- Cada hijo varón de una portadora tiene una probabilidad 50% de ser afectado
- La enfermedad es transmitida por los varones afectados a todas sus hijas, nunca se transmite del padre a un hijo varón
Qué gen se encuentra alterado en la Hemofilia A
gen del factor VIII de Xq28
Manifestaciones clínicas de la hemofilia severa
- Hematomas musculares
- Hemartrosis
Condición en la que el número de cromosomas no es un múltiplo exacto del número haploide,
Aneuploidía
Complemento cromosómico de los gametos; 23 cromosomas en el caso de la especie humana
Haploide
Fecundación de un óvulo por dos espermatozoides
Dispermia
Fusión de un óvulo con un cuerpo polar
Diginia
Mutación del SX de X frágil
Xq27.3 Expansión del triplete CGG asociada a metilación de los genes distales
Síntomas clínicos afectan 3 sistemas en el sx de Marfan
- Cardiaco
- Oftálmico
- Esqueético
Hallazgos esqueléticos en la enfermedad de marfan
Hábito corporal alto, delgado, aracnodactilia (manos y pies alargados), anomalías del esternón (tórax en quilla o embudo)
- Escoliosis
- Pies planos
- Laxitud Articular.
Hallazgos oculares en la enfermedad de Marfan
- Miopía Intensa
- Anomalías del ligamento suspensorio del cristalino: Ectopia
- Cataratas
Tipo de herencia que presenta SX Marfan
Herencia AD
Anomalía genética asociada al Sx Marfan
Mutación del gen FBN1 (Fibrilina)
Qué cromosoma se encuentra el gen afectado? En el sx de Marfan
15q21.1
Cuáles son los 3 sistemas afectados en el sx de marfan?
Cardiaco, oftálmico, esquelético
Qué nombre reciben los criterios clínicos establecer el DX de SX Marfan
Ghent
Signo que consiste en: cuando la punta del pulgar cubre toda la uña del quinto dedo cuando se envuelve alrededor de la muñeca contralateral
Walker-murdoch
