Fibrosis quística

Question 1

herencia

gen

Answer 1

herencia: recesiva
gen: CFTR

Question 2

función de CFTR

Answer 2

alteración transporte único en membrana apical de células epiteliales

Question 3

mutación más común y localización

%

Answer 3

tipo II
cambio en F508
90%

Question 4

bacteria 1º coinfección

Answer 4

pseudomonas

Question 5

lesión patonogmonica

Answer 5

bronquiectasia

Question 6

Manifestaciones RN
pulmón
GI
metabólico

Answer 6

Manifestaciones RN
pulmón: taquipnea, sibilancias
GI: íleo meconial
metabólico: depleción de sal –> hiponatremia, hipokalemia, acidosis metabólica hipocloremia

Question 7

Manifestaciones lactante
pulmón
GI
páncreas

Answer 7

pulmón: infecciones de repetición
GI: prolapso rectal
páncreas: insuficiencia exócrina

Question 8

Manifestaciones escolar
pulmón
GI
páncreas

Answer 8

pulmón: supuración broncopulmonar
GI: hepatopatía
páncreas: exocrino

Question 9

Manifestaciones adolescente
pulmón
GI
páncreas

Answer 9

pulmón: supuración broncopulmonar
GI: DIOS
páncreas: DM y exócrino

Question 10

Tamiz neonatal
mide
muestra
#
(-)
(+)

Answer 10

Tamiz neonatal
mide: tripsinógeno inmunorreactivo
muestra: talón
#2
(-)2
(+) 2 determinación cloro en sudor

Question 11

Gold estándar DX
como funciona
mmol/L (+) y # determinaciones

Answer 11

Gold estándar DX: cloro en sudor
como funciona: iontoforesis cuantitativa con pilocarpina
60mmol/L
2 determinaciones

Question 12

Tx de base manifestaciones respiratorias (3)

Answer 12

b adrenérgico tipo 2
DNA asa
solución hipertónica 7%

Question 13

agente promotor del aclaramiento bronquial?
MA: disminuir la viscosidad de las secreciones degradando AND por degradación neutrófilos
indicado: >6 años, FEVI <85%, sibilancias persistentes
preescolar: tos y tapón mucoso

Answer 13

DNA asa humana recombinante

Question 14

agente promotor del aclaramiento bronquial?
MA: hidratación de secreciones por aumennto de osmolaridad aumentando la presión oncótica dentro de la luz bronquial
indicaciones: >6 años
más útil en < 6 años

Answer 14

Solución hipertónica 7%

Question 15

Tx aspergilosis broncopulmonar alérgica

Answer 15

Glucorticoides SISTÉMICOS

Question 16

exacerbación 
# síntomas 
leve
mod
grave

Answer 16

exacerbación 
3 síntomas 
leve: 3 FEVI 5%
mod: 4 FEVI 5-10%
grave: 4 FEVI >10%

Question 17

Exacerbaciones- TRATAMIENTO
vía
Lev- mod
grave
tipo ATB

Answer 17

Exacerbaciones- TRATAMIENTO
vía
Lev- mod: VO
grave: IV
tipo ATB
pseudomonas 2 tipos diferentes de MA
ceftacidima + amikacina

Question 18

ERRADICACIÓN
def. primo infección
TX

Answer 18

ERRADICACIÓN
def. primo infección: cultivo (+) Pseudomonas + asintomático
TX: trobomicina inhalado

Question 19

ATB
mutación tipo II
mutación tipo III

Answer 19

mutación tipo II: Lumacaflor –> lleva Pr- membrana

mutación tipo III: Ivacaclor –> abre Pr-