Diagnóstico Prenatal Flashcards
¿Cuál es el principal método diagnóstico prenatal de malformaciones durante el embarazo?
Ecografía
¿Cuántas ecografías se recomiendan durante el embarazo?
3 ecografías
¿En qué semanas se realiza la ecografía del primer trimestre?
11 - 13 semanas (13+6)
¿Qué buscamos observar en la ecografía del primer trimestre?
- Existencia de gestación intrauterina
- Viabilidad fetal (por movimiento cardiaco)
- EDAD GESTACIONAL (LCC)
- Patología anexial y patología malformativa severa del feto
¿En qué semanas se realiza la ecografía del segundo trimestre?
18 - 22 semanas
¿Qué buscamos observar en la ecografía del tercer trimestre?
- VITALIDAD fetal
- Patología anexial/uterina/placentaria
- Valorar malformaciones fetales
¿En qué semanas se realiza la ecografía del tercer trimestre?
32 - 34 semanas
De acuerdo a la NOM 007-SSA2-2016 ¿Cuántas consultas prenatales debe de tener la madre como mínimo?
Mínimo 8 consultas prenatales, iniciando a las 8 semanas de gestación o en el momento que cuente con una prueba positiva de embarazo
Para realizar el cribado de anomalías estructurales ¿En que ecografías se basa la exploración física del feto?
Ecografía del primer trimestre y una ecografía a la semana 20 de gestación
¿Qué marcador sérico materno funciona como indicador de defectos de cierre de tubo neural?
Alfa-fetoproteína
Respecto al cribado de aneuploidías, sabemos que estas exigen realizar un estudio citogenético y que se le ofrecen a mujeres con nivel de riesgo alto para que su bebé presente alguna aneuploidía, sin embargo ¿A partir de que semana ya no se puede ofrecer el cribado bioquímico y ecográfico del primer trimestre?
Menciona que método de cribado es el de elección entonces en el caso de que la paciente acude por primera vez a consulta prenatal cuando ya pasaron las 14 sdg:
A partir de la semana 14 de embarazo ya no podemos ofrecer el cribado bioquímico y ecográfico del primer trimestre
Cribado de elección: Bioquímico + USG del segundo trimestre
¿Qué marcadores bioquímicos del 1er trimestre nos pueden orientar a un síndrome de Down?
(recuerda que estas se detectan en sangre materna)
a) B-hCG elevada
b) PAPP-A baja
¿Qué marcadores bioquímicos del 2do trimestre nos pueden orientar a un síndrome de Down?
a) AFP baja
b) Estriol bajo
c) B-hCG elevada
d) Inhibina A elevada
Principal marcador ecográfico de una aneuploidía:
(menciona el punto de corte)
Traslucencia nucal
(en el USG del 1er trimestre, el punto de corte es de 3mm)
Si en el Sx de Down, la B-hCG está elevada ¿En que otras trisomías se encuentra muy baja?
Trisomía 18 (Edwards) y Trisomía 13 (Patau)
¿Qué prueba de cribado (o detección precoz) para aneuploidías es la más empleada hoy en día? (menciona en que semanas se realiza)
Cribado combinado del primer trimestre (edad materna + marcadores bioquímicos (B-hCG y PAPP-A) + datos en USG)
Semanas a realizar: 8 - 13 SDG
¿Por encima de que valor de riesgo combinado para trisomía 21 es que se recomienda la realización de pruebas de diagnóstico citogenético?
1:270 en adelante
¿Cuál es la prueba de tamizaje para aneuploidías que actualmente presenta mayor S y E que el cribado combinado del 1er trimestre?
DNA fetal libre en sangre materna
(si sale positiva para alguna trisomía, es necesario realizar una prueba de confirmación, es decir, una prueba invasiva diagnóstica)
¿Desde qué semana de gestación es que se puede hacer una prueba de tamizaje con DNA fetal libre en sangre materna para determinar el riesgo de trisomías?
Desde la semana 10 de gestación
¿En qué condiciones les puedes ofrecer a las pacientes embarazadas directamente el tamizaje con DNA fetal libre en sangre materna?
En pacientes que presenten alto riesgo en tamizaje combinado (> 1/270) y que NO DESEEN realizarse técnicas invasivas de diagnóstico citogenético
¿En que condiciones ofrecerías a una mujer embarazada directamente una prueba invasiva de diagnóstico citogénetico de alguna aneuploidía?
- GESTANTE > 40 AÑOS
- Hijo previo con cromosomopatía
- Sospecha por USG de malformación fetal
- Riesgo combinado del 1° trimestre > 1/270
Menciona 3 procedimientos invasivos para realizar un diagnóstico citogenético de aneuploidía:
a) Biopsia corial
b) Amniocentesis
c) Cordocentesis
¿Antes de que semana NO debemos de realizar una biopsia corial?
ANTES DE LA SEMANA 11 (porque han encontrado asociación con anomalías estructurales en extremidades, macroglosia o micrognatia)
¿En qué semanas se hace una biopsia corial?
12 y 14 SDG
Principal complicación de una biopsia corial:
- ABORTOS
- Falsos positivos por mosaicismos
¿De que se trata la amniocentesis?
Extraer líquido amniótico para analizar células fetales presentes
Existen dos tipos de amniocentesis de acuerdo al tiempo en que se realiza, precoz y tardía ¿Cuándo se hace la precoz?
10-14 semanas
Existen dos tipos de amniocentesis de acuerdo al tiempo en que se realiza, precoz y tardía ¿Cuándo se hace la tardía?
15-20 semanas
Entre la amniocentesis precoz y tardía ¿Cuál prefiere realizarse y por qué?
Tardía
Razón: La precoz se asocia más con pérdidas fetales
Principal complicación de amniocentesis:
- Aborto
- RPM
Se sabe que entre la amniocentesis precoz y tardía, vamos a ofertar la tardía, sin embargo ¿Qué otro estudio citogenético invasivo podemos ofrecer en vez de la amniocentesis?
Biopsia corial
¿De que se trata la cordocentesis?
De puncionar el cordon umbilical (VENA) guiado por USG
¿A partir de qué semana se practica la cordocentesis?
Semana 18
Principal complicación de cordocentesis:
Hemorragia transplacentaria (sangra el cordón + placenta)
