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GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA > Amenorreas y trastornos de diferenciación sexual > Flashcards

Amenorreas y trastornos de diferenciación sexual Flashcards

1
Q

¿Cómo se define la amenorrea primaria?

A

Como la ausencia de menstruación cuando la mujer ha cumplido 16 años y no presenta desarrollo de caracteres sexuales secundarios, o a los 18 años si ya tiene caracteres sexuales secundarios

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2
Q

Causa más frecuente de amenorrea primaria:

A

Disgenesia gonadal (síndrome de Turner)

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3
Q

Segunda causa más frecuente de amenorrea primaria:

A

Alteraciones mullerianas e himenales (Síndrome de Mayor-Rokitansky)

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4
Q

Tercera causa más frecuente de amenorrea primaria:

A

Síndrome de Morris

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5
Q

Hasta la séptima semana del desarrollo, los embriones presentan dos pares de conductos. Los conductos mesonéfricos (de Wolff), que se diferenciarán para formar el aparato genital ___________, y los conductos paramesonéfricos (de Müller), que formarán el aparato genital ____________

A

Hasta la séptima semana del desarrollo, los embriones presentan dos pares de conductos. Los conductos mesonéfricos (de Wolff), que se diferenciarán para formar el aparato genital MASCULINO, y los conductos paramesonéfricos (de Müller), que formarán el aparato genital FEMENINO

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6
Q

Respecto a las anomalías del aparato genital femenino ¿Qué es la disgenesia gonadal?

A

Es aquella ausencia en el desarrollo de las gónadas, en la que los ovarios solo son dos cintillas fibrosas (y no funcionan)

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7
Q

Respecto a las anomalías del aparato genital femenino ¿Qué es el síndrome de Kallman?

A

Es un trastorno autosómico dominante en el que hay una ausencia de migración de las neuronas productoras de GnRH y de los axones del bulbo olfatorio. Estas niñas cursan con:

  • Anosmia
  • Infantilismo
  • Hipogonadismo (no hay gonadotropinas)
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8
Q

¿Cómo se define la amenorrea secundaria?

A

Es la falta de menstruación durante al menos 6 meses, o 3 ciclos consecutivos en una mujer que previamente había tenido la regla

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9
Q

Causa más frecuente de amenorrea secundaria:

A

EMBARAZO

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10
Q

Segunda causa más frecuente de una amenorrea secundaria:

A

SOP

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11
Q

Entrando al tema de trastornos de diferenciación sexual, durante el desarrollo fetal normal, si se trata de un varón los testículos fetales ayudarán a la formación de estructuras wolffianas, pero ¿Qué hacen los testículos para que se desarrollen estructuras wolffianas?

A

Secretan una sustancias inhibidoras de estructuras müllerianas, además de secretar TESTOSTERONA, que inducen la formación de estructuras wolffianas

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12
Q

¿Qué hormona induce la formación de uretra masculina, pene y escroto?

A

Dihidrotestosterona

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13
Q

¿Que enzima convierte la testosterona en dihidrotestosterona?

A

5-alfa-reductasa

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14
Q

¿En qué trimestre del embarazo ya está casi completado el sexo fenotípico del bebé?

A

Al final del primer trimestre

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15
Q

Respecto a las alteraciones del sexo cromosómico ¿Cuál es la anomalía (síndrome) más frecuente de la diferenciación sexual?

A

Síndrome de Klinefelter

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16
Q

¿A qué sexo afecta el síndrome de Klinefelter? menciona el cariotipo de Klinefelter

A

Afecta a VARONES

Cariotipo: 47XXY

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17
Q

Paciente masculino con:

  • Talla alta
  • Segmento pubis-suelo mayor que pubis-vértex
  • Testes pequeños y duros (con azospermia)
  • Ginecomastia

¿Qué síndrome sospechas que tenga?

A

Síndrome de Klinefelter

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18
Q

Principales alteraciones endocrinológicas asociadas con el síndrome de Klinefelter:

A

DM y alteraciones tiroideas (hipo o hiper)

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19
Q

Los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de presentar cáncer de:

A

MAMA

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20
Q

Paciente con hábito eunucoide o sin desarrollo de caracteres sexuales que presenta estudios de laboratorio con:

  • Testosterona disminuida
  • Gonadotropinas elevadas (hipogonadismo hipergonadotrófico) es decir, FSH > 20 o LH > 40)

¿Qué sospechas que tenga?

A

Síndrome de Klinefelter

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21
Q

Estudio de confirmación del síndrome de Klinefelter:

A

CARIOTIPO

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22
Q

Tratamiento del síndrome de Klinefelter:

A

Testosterona

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23
Q

Causa más frecuente de amenorrea primaria (es un síndrome):

A

Síndrome de Turner

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24
Q

¿A qué sexo afecta el síndrome de Turner? menciona el cariotipo de Turner

A

Sexo afectado: Mujeres

Cariotipo: 45X

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25
Q

Síndrome genético que consta de las mismas alteraciones fenotípicas que un síndrome de Turner pero que presenta un cariotipo NORMAL:

A

Síndrome de Noonan

26
Q

Paciente femenina de 14 años con:

  • Amenorrea primaria
  • Ausencia de desarrollo puberal (genitales externos normales pero infantiles)
  • Falta de desarrollo mamario
  • Trompas y útero presentes pero hipoplásicos
  • Sustitución de los ovarios por estrías gonadales o cintillas fibrosas bilaterales (disgenesia gonadal)

¿Qué síndrome sospechas que tenga?

A

Síndrome de Turner

27
Q

Paciente femenina de 14 años con las siguientes alteraciones físicas:

  • Talla baja inexplicable,
  • Pterigium colli (cuello alado)
  • Linfedema periférico
  • Coartación aórtica
  • Pubertad retrasada
  • Displasia ungueal
  • Cuarto metacarpiano corto
  • Estrabismo
  • Paladar alto y arqueado

¿Qué síndrome sospechas que tenga?

A

Síndrome de Turner

28
Q

¿Cómo se diagnostica de manera PRENATAL el síndrome de Turner?

A

Amniocentesis genética (no se recomienda hacerlo antes de la semana 15 de gestación)

29
Q

¿Cómo se diagnostica de manera POSNATAL el síndrome de Turner?

A
  • Estradiol bajo
  • FSH y LH elevada
30
Q

Estudio de confirmación del síndrome de Turner:

A

Cariotipo

31
Q

Tratamiento del síndrome de Turner en la edad puberal:

A

Estrógenos sustitutivos (por la hipoplasia gonadal)

32
Q

Tratamiento del síndrome de Turner después de la edad puberal

A

Estrógenos sustitutivos + Progestágenos (literal administrar las hormonas que el ovario no sintetiza)

33
Q

Hormona que podemos administrar al síndrome de Turner cuando queremos mejorar la talla (en edad puberal):

A

GH

34
Q

¿Cómo se le conoce al trastorno de diferenciación sexual que se caracteriza por la presencia en un mismo individuo de testículos y ovarios (o de ovotestes), pero tienen cariotipo NORMAL?

A

Hermafroditismo VERDADERO

35
Q

¿Cuál es el tratamiento del hermafroditismo verdadero?

A

Extirpación de gónadas y estructuras opuestas al fenotipo ELEGIDO por el paciente

36
Q

Trastorno de diferenciación sexual (síndrome) en el que existe cromosoma Y pero NO se expresa, por lo que, en ausencia de producción de testosterona, tiene lugar el desarrollo femenino, funcionando como un 45X0 pero sin malformaciones ni talla baja:

A

Síndrome de Swyer

Dato: Síndrome que tiene la boxeadora argelina

37
Q

Cariotipo del síndrome de Swyer:

A

46XY (pero recuerda que FUNCIONA como un 45X0)

38
Q

Paciente femenina con:

  • Fenotipo femenino
  • Genitales externos femeninos e infantiles
  • Útero y trompas hipoplásicas
  • Ovarios se han sustituido por estrías gonadales o cintillas fibrosas bilaterales
  • Sin demás datos fenotípicos que la cataloguen dentro de un síndrome genético (solo llama la atención la disgenesia gonadal)
  • Se le realiza un cariotipo y resulta como 46 XY (hombre)

¿Qué síndrome sospechas que tenga?

A

Síndrome de Swyer

39
Q

¿Qué cáncer se asocia mucho con el síndrome de Swyer?

A

Cáncer de ovario

40
Q

¿Qué tipo de cáncer de ovario es el más frecuente en pacientes con síndrome de Swyer?

A

Gonadoblastoma (20%)

41
Q

Tratamiento del síndrome de Swyer:

A

Extirpación de estrías gonadales si 46 XY + Sustitución hormonal

Sustitución hormonal: Estrógenos + Progestágenos (igual que en el síndrome de Turner)

42
Q

¿Qué es el pseudohermafroditismo femenino?

A

Es la virilización de un feto XX en grado variable

43
Q

Menciona 2 causas de un pseudohermafroditismo femenino:

A

a) Hiperplasia suprarrenal congénita
b) Síndrome de Mayer-Rokitansky

44
Q

Tipo de pseudohermafroditismo femenino en el que existe un cariotipo femenino normal, pero asocia deficiencia de alguna de las siguientes enzimas:

  • 21-hidroxilasa
  • 11-beta-hidroxilasa
  • 17-hidroxilasa
  • 3-betahidroxiesteroide deshidrogenasa
A

Hiperplasia suprarrenal congénita

45
Q

¿Qué enzima, en la hiperplasia suprarrenal congénita, suele ser la que más frecuentemente se encuentra deficiente?

A

21-hidroxilasa

46
Q

¿La deficiencia de qué enzima en la hiperplasia suprarrenal congénita causa ambigüedad de genitales (en mujeres) e hiperpigmentación genital (en hombes)?

A

21-hidroxilasa

47
Q

¿La deficiencia de qué enzima en la hiperplasia suprarrenal congénita compromete la vida del bebé por una deficiencia de aldosterona y cortisol?

A

21-hidroxilasa

48
Q

¿La deficiencia de qué enzima en la hiperplasia suprarrenal congénita causa HTA en el bebé?

A

17-hidroxilasa

49
Q

¿La deficiencia de qué enzima en la hiperplasia suprarrenal congénita causa virilización en la mujer y ausencia de virilización en el hombre?

A

3-betahidroxiesteroide deshidrogenasa

50
Q

Tipo de pseudohermafroditismo femenino en el que hay una ausencia de desarrollo de estructuras müllerianas (no son permeables) y se caracteriza por:

  • Agenesia parcial o total de la vagina
  • Útero rudimentario (unicorne)
  • Ovarios normales

¿Qué síndrome sospechas que tenga?

A

Síndrome de Mayer-Rokitansky

51
Q

¿Cuál es el cariotipo del síndrome de Mayer-Rokitansky?

A

46XX (es normal)

52
Q

El síndrome de Mayer-Rokitansky, además de las malformaciones genitales, se asocia con malformaciones _________ o _________

A

El síndrome de Mayer-Rokitansky, además de las malformaciones genitales, se asocia con malformaciones RENALES o URINARIAS

53
Q

¿Qué es el pseudohermafroditismo masculino?

A

Es la feminización de un feto XY en grado variable

54
Q

¿Cuál es la causa más frecuente de un pseudohermafroditismo masculino?

A

Síndrome de Morris

55
Q

En el síndrome de Morris, los pacientes presentan resistencia a la acción de la ____________, por alteración en la proteína receptora citoplásmica de la __________________, lo que hace que no actúen los andrógenos y tengan un fenotipo ____________.

A

En el síndrome de Morris, los pacientes presentan resistencia a la acción de la TESTOSTERONA, por alteración en la proteína receptora citoplásmica de la DEHIDROTESTOSTERONA, lo que hace que no actúen los andrógenos y tengan un fenotipo FEMENINO (aunque el cariotipo sea 46 XY)

56
Q

¿Cuál es el cariotipo del síndrome de Morris?

A

46 XY

57
Q

Síndrome de feminización testicular en el que, a pesar de que el cariotipo es masculino (46XY) hay ausencia de genitales internos masculinos o femeninos, salvo los testículos, que no descienden (se pueden encontrar en el abdomen o en cualquier punto del trayecto de descenso: “hernia inguinal”)

A

Síndrome de Morris

58
Q

En el síndrome de Morris se sabe que en caso de que existan testículos NO descendidos, se deben de extirpar, pero ¿Por qué?

A

Para que no desarrolle un disgerminoma

59
Q

¿Cómo se le conoce al síndrome genético que causa una resistencia androgénica completa?

A

Síndrome de Morris

60
Q

¿Cómo se le conoce al síndrome genético que causa una resistencia androgénica incompleta? (dato: ginecomastia + hipospadias)

A

Síndrome de Reifenstein

GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA (22 decks)

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