Amenorreas y trastornos de diferenciación sexual Flashcards
¿Cómo se define la amenorrea primaria?
Como la ausencia de menstruación cuando la mujer ha cumplido 16 años y no presenta desarrollo de caracteres sexuales secundarios, o a los 18 años si ya tiene caracteres sexuales secundarios
Causa más frecuente de amenorrea primaria:
Disgenesia gonadal (síndrome de Turner)
Segunda causa más frecuente de amenorrea primaria:
Alteraciones mullerianas e himenales (Síndrome de Mayor-Rokitansky)
Tercera causa más frecuente de amenorrea primaria:
Síndrome de Morris
Hasta la séptima semana del desarrollo, los embriones presentan dos pares de conductos. Los conductos mesonéfricos (de Wolff), que se diferenciarán para formar el aparato genital ___________, y los conductos paramesonéfricos (de Müller), que formarán el aparato genital ____________
Hasta la séptima semana del desarrollo, los embriones presentan dos pares de conductos. Los conductos mesonéfricos (de Wolff), que se diferenciarán para formar el aparato genital MASCULINO, y los conductos paramesonéfricos (de Müller), que formarán el aparato genital FEMENINO
Respecto a las anomalías del aparato genital femenino ¿Qué es la disgenesia gonadal?
Es aquella ausencia en el desarrollo de las gónadas, en la que los ovarios solo son dos cintillas fibrosas (y no funcionan)
Respecto a las anomalías del aparato genital femenino ¿Qué es el síndrome de Kallman?
Es un trastorno autosómico dominante en el que hay una ausencia de migración de las neuronas productoras de GnRH y de los axones del bulbo olfatorio. Estas niñas cursan con:
- Anosmia
- Infantilismo
- Hipogonadismo (no hay gonadotropinas)
¿Cómo se define la amenorrea secundaria?
Es la falta de menstruación durante al menos 6 meses, o 3 ciclos consecutivos en una mujer que previamente había tenido la regla
Causa más frecuente de amenorrea secundaria:
EMBARAZO
Segunda causa más frecuente de una amenorrea secundaria:
SOP
Entrando al tema de trastornos de diferenciación sexual, durante el desarrollo fetal normal, si se trata de un varón los testículos fetales ayudarán a la formación de estructuras wolffianas, pero ¿Qué hacen los testículos para que se desarrollen estructuras wolffianas?
Secretan una sustancias inhibidoras de estructuras müllerianas, además de secretar TESTOSTERONA, que inducen la formación de estructuras wolffianas
¿Qué hormona induce la formación de uretra masculina, pene y escroto?
Dihidrotestosterona
¿Que enzima convierte la testosterona en dihidrotestosterona?
5-alfa-reductasa
¿En qué trimestre del embarazo ya está casi completado el sexo fenotípico del bebé?
Al final del primer trimestre
Respecto a las alteraciones del sexo cromosómico ¿Cuál es la anomalía (síndrome) más frecuente de la diferenciación sexual?
Síndrome de Klinefelter
¿A qué sexo afecta el síndrome de Klinefelter? menciona el cariotipo de Klinefelter
Afecta a VARONES
Cariotipo: 47XXY
Paciente masculino con:
- Talla alta
- Segmento pubis-suelo mayor que pubis-vértex
- Testes pequeños y duros (con azospermia)
- Ginecomastia
¿Qué síndrome sospechas que tenga?
Síndrome de Klinefelter
Principales alteraciones endocrinológicas asociadas con el síndrome de Klinefelter:
DM y alteraciones tiroideas (hipo o hiper)
Los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de presentar cáncer de:
MAMA
Paciente con hábito eunucoide o sin desarrollo de caracteres sexuales que presenta estudios de laboratorio con:
- Testosterona disminuida
- Gonadotropinas elevadas (hipogonadismo hipergonadotrófico) es decir, FSH > 20 o LH > 40)
¿Qué sospechas que tenga?
Síndrome de Klinefelter
Estudio de confirmación del síndrome de Klinefelter:
CARIOTIPO
Tratamiento del síndrome de Klinefelter:
Testosterona
Causa más frecuente de amenorrea primaria (es un síndrome):
Síndrome de Turner
¿A qué sexo afecta el síndrome de Turner? menciona el cariotipo de Turner
Sexo afectado: Mujeres
Cariotipo: 45X
Síndrome genético que consta de las mismas alteraciones fenotípicas que un síndrome de Turner pero que presenta un cariotipo NORMAL:
Síndrome de Noonan
Paciente femenina de 14 años con:
- Amenorrea primaria
- Ausencia de desarrollo puberal (genitales externos normales pero infantiles)
- Falta de desarrollo mamario
- Trompas y útero presentes pero hipoplásicos
- Sustitución de los ovarios por estrías gonadales o cintillas fibrosas bilaterales (disgenesia gonadal)
¿Qué síndrome sospechas que tenga?
Síndrome de Turner
Paciente femenina de 14 años con las siguientes alteraciones físicas:
- Talla baja inexplicable,
- Pterigium colli (cuello alado)
- Linfedema periférico
- Coartación aórtica
- Pubertad retrasada
- Displasia ungueal
- Cuarto metacarpiano corto
- Estrabismo
- Paladar alto y arqueado
¿Qué síndrome sospechas que tenga?
Síndrome de Turner
¿Cómo se diagnostica de manera PRENATAL el síndrome de Turner?
Amniocentesis genética (no se recomienda hacerlo antes de la semana 15 de gestación)
¿Cómo se diagnostica de manera POSNATAL el síndrome de Turner?
- Estradiol bajo
- FSH y LH elevada
Estudio de confirmación del síndrome de Turner:
Cariotipo
Tratamiento del síndrome de Turner en la edad puberal:
Estrógenos sustitutivos (por la hipoplasia gonadal)
Tratamiento del síndrome de Turner después de la edad puberal
Estrógenos sustitutivos + Progestágenos (literal administrar las hormonas que el ovario no sintetiza)
Hormona que podemos administrar al síndrome de Turner cuando queremos mejorar la talla (en edad puberal):
GH
¿Cómo se le conoce al trastorno de diferenciación sexual que se caracteriza por la presencia en un mismo individuo de testículos y ovarios (o de ovotestes), pero tienen cariotipo NORMAL?
Hermafroditismo VERDADERO
¿Cuál es el tratamiento del hermafroditismo verdadero?
Extirpación de gónadas y estructuras opuestas al fenotipo ELEGIDO por el paciente
Trastorno de diferenciación sexual (síndrome) en el que existe cromosoma Y pero NO se expresa, por lo que, en ausencia de producción de testosterona, tiene lugar el desarrollo femenino, funcionando como un 45X0 pero sin malformaciones ni talla baja:
Síndrome de Swyer
Dato: Síndrome que tiene la boxeadora argelina
Cariotipo del síndrome de Swyer:
46XY (pero recuerda que FUNCIONA como un 45X0)
Paciente femenina con:
- Fenotipo femenino
- Genitales externos femeninos e infantiles
- Útero y trompas hipoplásicas
- Ovarios se han sustituido por estrías gonadales o cintillas fibrosas bilaterales
- Sin demás datos fenotípicos que la cataloguen dentro de un síndrome genético (solo llama la atención la disgenesia gonadal)
- Se le realiza un cariotipo y resulta como 46 XY (hombre)
¿Qué síndrome sospechas que tenga?
Síndrome de Swyer
¿Qué cáncer se asocia mucho con el síndrome de Swyer?
Cáncer de ovario
¿Qué tipo de cáncer de ovario es el más frecuente en pacientes con síndrome de Swyer?
Gonadoblastoma (20%)
Tratamiento del síndrome de Swyer:
Extirpación de estrías gonadales si 46 XY + Sustitución hormonal
Sustitución hormonal: Estrógenos + Progestágenos (igual que en el síndrome de Turner)
¿Qué es el pseudohermafroditismo femenino?
Es la virilización de un feto XX en grado variable
Menciona 2 causas de un pseudohermafroditismo femenino:
a) Hiperplasia suprarrenal congénita
b) Síndrome de Mayer-Rokitansky
Tipo de pseudohermafroditismo femenino en el que existe un cariotipo femenino normal, pero asocia deficiencia de alguna de las siguientes enzimas:
- 21-hidroxilasa
- 11-beta-hidroxilasa
- 17-hidroxilasa
- 3-betahidroxiesteroide deshidrogenasa
Hiperplasia suprarrenal congénita
¿Qué enzima, en la hiperplasia suprarrenal congénita, suele ser la que más frecuentemente se encuentra deficiente?
21-hidroxilasa
¿La deficiencia de qué enzima en la hiperplasia suprarrenal congénita causa ambigüedad de genitales (en mujeres) e hiperpigmentación genital (en hombes)?
21-hidroxilasa
¿La deficiencia de qué enzima en la hiperplasia suprarrenal congénita compromete la vida del bebé por una deficiencia de aldosterona y cortisol?
21-hidroxilasa
¿La deficiencia de qué enzima en la hiperplasia suprarrenal congénita causa HTA en el bebé?
17-hidroxilasa
¿La deficiencia de qué enzima en la hiperplasia suprarrenal congénita causa virilización en la mujer y ausencia de virilización en el hombre?
3-betahidroxiesteroide deshidrogenasa
Tipo de pseudohermafroditismo femenino en el que hay una ausencia de desarrollo de estructuras müllerianas (no son permeables) y se caracteriza por:
- Agenesia parcial o total de la vagina
- Útero rudimentario (unicorne)
- Ovarios normales
¿Qué síndrome sospechas que tenga?
Síndrome de Mayer-Rokitansky
¿Cuál es el cariotipo del síndrome de Mayer-Rokitansky?
46XX (es normal)
El síndrome de Mayer-Rokitansky, además de las malformaciones genitales, se asocia con malformaciones _________ o _________
El síndrome de Mayer-Rokitansky, además de las malformaciones genitales, se asocia con malformaciones RENALES o URINARIAS
¿Qué es el pseudohermafroditismo masculino?
Es la feminización de un feto XY en grado variable
¿Cuál es la causa más frecuente de un pseudohermafroditismo masculino?
Síndrome de Morris
En el síndrome de Morris, los pacientes presentan resistencia a la acción de la ____________, por alteración en la proteína receptora citoplásmica de la __________________, lo que hace que no actúen los andrógenos y tengan un fenotipo ____________.
En el síndrome de Morris, los pacientes presentan resistencia a la acción de la TESTOSTERONA, por alteración en la proteína receptora citoplásmica de la DEHIDROTESTOSTERONA, lo que hace que no actúen los andrógenos y tengan un fenotipo FEMENINO (aunque el cariotipo sea 46 XY)
¿Cuál es el cariotipo del síndrome de Morris?
46 XY
Síndrome de feminización testicular en el que, a pesar de que el cariotipo es masculino (46XY) hay ausencia de genitales internos masculinos o femeninos, salvo los testículos, que no descienden (se pueden encontrar en el abdomen o en cualquier punto del trayecto de descenso: “hernia inguinal”)
Síndrome de Morris
En el síndrome de Morris se sabe que en caso de que existan testículos NO descendidos, se deben de extirpar, pero ¿Por qué?
Para que no desarrolle un disgerminoma
¿Cómo se le conoce al síndrome genético que causa una resistencia androgénica completa?
Síndrome de Morris
¿Cómo se le conoce al síndrome genético que causa una resistencia androgénica incompleta? (dato: ginecomastia + hipospadias)
Síndrome de Reifenstein
