Amenorreas y trastornos de diferenciación sexual

Question 1

¿Cómo se define la amenorrea primaria?

Answer 1

Como la ausencia de menstruación cuando la mujer ha cumplido 16 años y no presenta desarrollo de caracteres sexuales secundarios, o a los 18 años si ya tiene caracteres sexuales secundarios

Question 2

Causa más frecuente de amenorrea primaria:

Answer 2

Disgenesia gonadal (síndrome de Turner)

Question 3

Segunda causa más frecuente de amenorrea primaria:

Answer 3

Alteraciones mullerianas e himenales (Síndrome de Mayor-Rokitansky)

Question 4

Tercera causa más frecuente de amenorrea primaria:

Answer 4

Síndrome de Morris

Question 5

Hasta la séptima semana del desarrollo, los embriones presentan dos pares de conductos. Los conductos mesonéfricos (de Wolff), que se diferenciarán para formar el aparato genital ___________, y los conductos paramesonéfricos (de Müller), que formarán el aparato genital ____________

Answer 5

Hasta la séptima semana del desarrollo, los embriones presentan dos pares de conductos. Los conductos mesonéfricos (de Wolff), que se diferenciarán para formar el aparato genital MASCULINO, y los conductos paramesonéfricos (de Müller), que formarán el aparato genital FEMENINO

Question 6

Respecto a las anomalías del aparato genital femenino ¿Qué es la disgenesia gonadal?

Answer 6

Es aquella ausencia en el desarrollo de las gónadas, en la que los ovarios solo son dos cintillas fibrosas (y no funcionan)

Question 7

Respecto a las anomalías del aparato genital femenino ¿Qué es el síndrome de Kallman?

Answer 7

Es un trastorno autosómico dominante en el que hay una ausencia de migración de las neuronas productoras de GnRH y de los axones del bulbo olfatorio. Estas niñas cursan con:

• Anosmia
• Infantilismo
• Hipogonadismo (no hay gonadotropinas)

Question 8

¿Cómo se define la amenorrea secundaria?

Answer 8

Es la falta de menstruación durante al menos 6 meses, o 3 ciclos consecutivos en una mujer que previamente había tenido la regla

Question 9

Causa más frecuente de amenorrea secundaria:

Answer 9

EMBARAZO

Question 10

Segunda causa más frecuente de una amenorrea secundaria:

Answer 10

SOP

Question 11

Entrando al tema de trastornos de diferenciación sexual, durante el desarrollo fetal normal, si se trata de un varón los testículos fetales ayudarán a la formación de estructuras wolffianas, pero ¿Qué hacen los testículos para que se desarrollen estructuras wolffianas?

Answer 11

Secretan una sustancias inhibidoras de estructuras müllerianas, además de secretar TESTOSTERONA, que inducen la formación de estructuras wolffianas

Question 12

¿Qué hormona induce la formación de uretra masculina, pene y escroto?

Answer 12

Dihidrotestosterona

Question 13

¿Que enzima convierte la testosterona en dihidrotestosterona?

Answer 13

5-alfa-reductasa

Question 14

¿En qué trimestre del embarazo ya está casi completado el sexo fenotípico del bebé?

Answer 14

Al final del primer trimestre

Question 15

Respecto a las alteraciones del sexo cromosómico ¿Cuál es la anomalía (síndrome) más frecuente de la diferenciación sexual?

Answer 15

Síndrome de Klinefelter

Question 16

¿A qué sexo afecta el síndrome de Klinefelter? menciona el cariotipo de Klinefelter

Answer 16

Afecta a VARONES

Cariotipo: 47XXY

Question 17

Paciente masculino con:

• Talla alta
• Segmento pubis-suelo mayor que pubis-vértex
• Testes pequeños y duros (con azospermia)
• Ginecomastia

¿Qué síndrome sospechas que tenga?

Answer 17

Síndrome de Klinefelter

Question 18

Principales alteraciones endocrinológicas asociadas con el síndrome de Klinefelter:

Answer 18

DM y alteraciones tiroideas (hipo o hiper)

Question 19

Los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de presentar cáncer de:

Answer 19

MAMA

Question 20

Paciente con hábito eunucoide o sin desarrollo de caracteres sexuales que presenta estudios de laboratorio con:

• Testosterona disminuida
• Gonadotropinas elevadas (hipogonadismo hipergonadotrófico) es decir, FSH > 20 o LH > 40)

¿Qué sospechas que tenga?

Answer 20

Síndrome de Klinefelter

Question 21

Estudio de confirmación del síndrome de Klinefelter:

Answer 21

CARIOTIPO

Question 22

Tratamiento del síndrome de Klinefelter:

Answer 22

Testosterona

Question 23

Causa más frecuente de amenorrea primaria (es un síndrome):

Answer 23

Síndrome de Turner

Question 24

¿A qué sexo afecta el síndrome de Turner? menciona el cariotipo de Turner

Answer 24

Sexo afectado: Mujeres

Cariotipo: 45X

Question 25

Síndrome genético que consta de las mismas alteraciones fenotípicas que un síndrome de Turner pero que presenta un cariotipo NORMAL:

Answer 25

Síndrome de Noonan

Question 26

Paciente femenina de 14 años con: - Amenorrea primaria - Ausencia de desarrollo puberal (genitales externos normales pero infantiles) - Falta de desarrollo mamario - Trompas y útero presentes pero hipoplásicos - Sustitución de los ovarios por estrías gonadales o cintillas fibrosas bilaterales (disgenesia gonadal) ¿Qué síndrome sospechas que tenga?

Answer 26

Síndrome de Turner

Question 27

Paciente femenina de 14 años con las siguientes alteraciones físicas: - Talla baja inexplicable, - Pterigium colli (cuello alado) - Linfedema periférico - Coartación aórtica - Pubertad retrasada - Displasia ungueal - Cuarto metacarpiano corto - Estrabismo - Paladar alto y arqueado ¿Qué síndrome sospechas que tenga?

Answer 27

Síndrome de Turner

Question 28

¿Cómo se diagnostica de manera PRENATAL el síndrome de Turner?

Answer 28

Amniocentesis genética (no se recomienda hacerlo antes de la semana 15 de gestación)

Question 29

¿Cómo se diagnostica de manera POSNATAL el síndrome de Turner?

Answer 29

- Estradiol bajo - FSH y LH elevada

Question 30

Estudio de confirmación del síndrome de Turner:

Answer 30

Cariotipo

Question 31

Tratamiento del síndrome de Turner en la edad puberal:

Answer 31

Estrógenos sustitutivos (por la hipoplasia gonadal)

Question 32

Tratamiento del síndrome de Turner después de la edad puberal

Answer 32

Estrógenos sustitutivos + Progestágenos (literal administrar las hormonas que el ovario no sintetiza)

Question 33

Hormona que podemos administrar al síndrome de Turner cuando queremos mejorar la talla (en edad puberal):

Answer 33

GH

Question 34

¿Cómo se le conoce al trastorno de diferenciación sexual que se caracteriza por la presencia en un mismo individuo de testículos y ovarios (o de ovotestes), pero tienen cariotipo NORMAL?

Answer 34

Hermafroditismo VERDADERO

Question 35

¿Cuál es el tratamiento del hermafroditismo verdadero?

Answer 35

Extirpación de gónadas y estructuras opuestas al fenotipo ELEGIDO por el paciente

Question 36

Trastorno de diferenciación sexual (síndrome) en el que existe cromosoma Y pero NO se expresa, por lo que, en ausencia de producción de testosterona, tiene lugar el desarrollo femenino, funcionando como un 45X0 pero sin malformaciones ni talla baja:

Answer 36

Síndrome de Swyer Dato: Síndrome que tiene la boxeadora argelina

Question 37

Cariotipo del síndrome de Swyer:

Answer 37

46XY (pero recuerda que FUNCIONA como un 45X0)

Question 38

Paciente femenina con: - Fenotipo femenino - Genitales externos femeninos e infantiles - Útero y trompas hipoplásicas - Ovarios se han sustituido por estrías gonadales o cintillas fibrosas bilaterales - Sin demás datos fenotípicos que la cataloguen dentro de un síndrome genético (solo llama la atención la disgenesia gonadal) - Se le realiza un cariotipo y resulta como 46 XY (hombre) ¿Qué síndrome sospechas que tenga?

Answer 38

Síndrome de Swyer

Question 39

¿Qué cáncer se asocia mucho con el síndrome de Swyer?

Answer 39

Cáncer de ovario

Question 40

¿Qué tipo de cáncer de ovario es el más frecuente en pacientes con síndrome de Swyer?

Answer 40

Gonadoblastoma (20%)

Question 41

Tratamiento del síndrome de Swyer:

Answer 41

Extirpación de estrías gonadales si 46 XY + Sustitución hormonal Sustitución hormonal: Estrógenos + Progestágenos (igual que en el síndrome de Turner)

Question 42

¿Qué es el pseudohermafroditismo femenino?

Answer 42

Es la virilización de un feto XX en grado variable

Question 43

Menciona 2 causas de un pseudohermafroditismo femenino:

Answer 43

a) Hiperplasia suprarrenal congénita b) Síndrome de Mayer-Rokitansky

Question 44

Tipo de pseudohermafroditismo femenino en el que existe un cariotipo femenino normal, pero asocia deficiencia de alguna de las siguientes enzimas: - 21-hidroxilasa - 11-beta-hidroxilasa - 17-hidroxilasa - 3-betahidroxiesteroide deshidrogenasa

Answer 44

Hiperplasia suprarrenal congénita

Question 45

¿Qué enzima, en la hiperplasia suprarrenal congénita, suele ser la que más frecuentemente se encuentra deficiente?

Answer 45

21-hidroxilasa

Question 46

¿La deficiencia de qué enzima en la hiperplasia suprarrenal congénita causa ambigüedad de genitales (en mujeres) e hiperpigmentación genital (en hombes)?

Answer 46

21-hidroxilasa

Question 47

¿La deficiencia de qué enzima en la hiperplasia suprarrenal congénita compromete la vida del bebé por una deficiencia de aldosterona y cortisol?

Answer 47

21-hidroxilasa

Question 48

¿La deficiencia de qué enzima en la hiperplasia suprarrenal congénita causa HTA en el bebé?

Answer 48

17-hidroxilasa

Question 49

¿La deficiencia de qué enzima en la hiperplasia suprarrenal congénita causa virilización en la mujer y ausencia de virilización en el hombre?

Answer 49

3-betahidroxiesteroide deshidrogenasa

Question 50

Tipo de pseudohermafroditismo femenino en el que hay una ausencia de desarrollo de estructuras müllerianas (no son permeables) y se caracteriza por: - Agenesia parcial o total de la vagina - Útero rudimentario (unicorne) - Ovarios normales ¿Qué síndrome sospechas que tenga?

Answer 50

Síndrome de Mayer-Rokitansky

Question 51

¿Cuál es el cariotipo del síndrome de Mayer-Rokitansky?

Answer 51

46XX (es normal)

Question 52

El síndrome de Mayer-Rokitansky, además de las malformaciones genitales, se asocia con malformaciones _________ o _________

Answer 52

El síndrome de Mayer-Rokitansky, además de las malformaciones genitales, se asocia con malformaciones RENALES o URINARIAS

Question 53

¿Qué es el pseudohermafroditismo masculino?

Answer 53

Es la feminización de un feto XY en grado variable

Question 54

¿Cuál es la causa más frecuente de un pseudohermafroditismo masculino?

Answer 54

Síndrome de Morris

Question 55

En el síndrome de Morris, los pacientes presentan resistencia a la acción de la ____________, por alteración en la proteína receptora citoplásmica de la __________________, lo que hace que no actúen los andrógenos y tengan un fenotipo ____________.

Answer 55

En el síndrome de Morris, los pacientes presentan resistencia a la acción de la TESTOSTERONA, por alteración en la proteína receptora citoplásmica de la DEHIDROTESTOSTERONA, lo que hace que no actúen los andrógenos y tengan un fenotipo FEMENINO (aunque el cariotipo sea 46 XY)

Question 56

¿Cuál es el cariotipo del síndrome de Morris?

Answer 56

46 XY

Question 57

Síndrome de feminización testicular en el que, a pesar de que el cariotipo es masculino (46XY) hay ausencia de genitales internos masculinos o femeninos, salvo los testículos, que no descienden (se pueden encontrar en el abdomen o en cualquier punto del trayecto de descenso: “hernia inguinal”)

Answer 57

Síndrome de Morris

Question 58

En el síndrome de Morris se sabe que en caso de que existan testículos NO descendidos, se deben de extirpar, pero ¿Por qué?

Answer 58

Para que no desarrolle un disgerminoma

Question 59

¿Cómo se le conoce al síndrome genético que causa una resistencia androgénica completa?

Answer 59

Síndrome de Morris

Question 60

¿Cómo se le conoce al síndrome genético que causa una resistencia androgénica incompleta? (dato: ginecomastia + hipospadias)

Answer 60

Síndrome de Reifenstein