Desordens Genéticas Flashcards
Sinais cardinais de Hall: para auê e quantos?
Para Dx clínico de Sd de Down.
Precisa de pelo menos 4
Sd de Down: cariótipos possíveis?
Trissomia livre (95%) Trissomia por translocação (3-4%) Trissomia livre do 21 em mosaico (1-2%)
Sd Down: qual tipo de cariótipo é provavelmente herdado dos pais (portanto, indica a investigação dos pais)?
Trissomia por translocação robertsoniana
Trissomia por translocação robertsoniana: quais os cromossomos mais frequentemente afetados?
14, 21 e 22.
O mais frequente é tr14;21.
Sd Down com trissomia livre em mosaico: qual é a principal limitação? CD?
O cariótipo da célula analisada pode vir normal (mosaicismo)
CD: CGH-array ou analisar mais células
Qual alteração de cariótipo da Sd Down aumenta a chance de Sd Down futura (próximas gestações)?
A por translocação robertsoniana
Principal alteração cardíaca Sd Down
Defeito do septo AV
Outras: CIA e CIV
Leucemia mais frequente em Sd Down
Leucemia linfoide aguda
Principal risco ortopédico em Sd Down
Instabilidade da articulação atlanto-axial
Dx instabilidade atlanto-axial?
Rx com distância atlas-axis > 5 mm (aos 3 anos)
Screening de hipotireoidismo na Sd Down?
Teste do pezinho ao nascer
TSH + T4L aos 6 e 12 meses. Após, anualmente.
Screening de doença hematológicas na Sd Down?
Hemograma ao nascer, com 6 e 12 meses e, após, anualmente
Screening de doença celíaca na Sd Down?
Coleta bianual de IgA total e anticorpo anti-endomísio
Se suspeita clínica ou HLA-DQ8 ou HLA-HQ2 positivod
Vacinas especiais para paciente com Sd Down?
Além do PNI, recebe Pneumo-23, influenza.
Palivizumabe se atender critérios (ex: cardiopatia)
Higroma cístico?
Excesso de pele no pescoço, comum ao nascimento em pacientes com sd Turner.
Sd de Turner que se manifesta só com baixa estatura: o que pode explicar?
Mosaicismo.
Solicitar cariótipo com bandeamento G
Alteração cardíaca mais comum na síndrome de Turner?
2ª?
Valva aórtica bicúspide.
2ª: coartação de aorta
QT longo
Alteração renal mais comum na sd de Turner
Rim em ferradura
Cariótipo se Klinefelter?
47, +23, XXY
48, +23, XXXY
Principais neoplasias na síndrome de Klinefelter
Mama e células germinativas
Sd X Frágil: gene alterado, sexo mais prevalente e alterações mais importantes?
FMR1
🚹
Déficit intelectual e ~ autismo
Sd Edwards: cariótipo, sexo mais frequente, clínica e prognóstico
Trissomia +18
🚺
Hipotonia -> hipertonia, occipício e calcanhares proeminentes, mãos fechadas com sobreposição dos dedos.
Prognóstico reservado
Sd Patau: cariótipo, manifestações principais e prognóstico
Trissomia +13
Microftalmia, fissuras palatinas, polidactilia e muitas malformações
Prognóstico ruim
Sd Prader-Willi: principal característica clínica
Dificuldade de se alimentar na lactância -> hiperfagia e obesidade
Sd Silver-Russel: cromossomos envolvidos, principais manifestações
7, 11 e 17.
Rosto triangular com fronte ampla, micrognatia, assimetria de membros, hipoglicemia, baixa estatura proporcional
Sd Marfan: cromossomo alterado, tipo de herança, manifestações típicas
Cromossomo 15
Autossômica dominante
Aneurisma de aorta, dissecção de aorta, prolapso mitral, luxação de cristalino, escoliose, aracnodactilia
Neurofibromatose tipo 1: cromossomo alterado e clínica típica
Cromossomo 17
Manchas café-com-leite > ou = 6, sardas axilares e inguinais, módulos de Lisch (íris), neurofibromas e glioma óptico
Neurofibromatose tipo 2: cromossomo alterado e principais achados
Cromossomo 22
Schawannomas vestibulares (surdez) e meningiomas.
Maior mortalidade
Perfil Tandem?
Espectrometria de mass para triagem de erros inatos do metabolismo.
Em processo para ser incorporado ao teste de triagem neonatal
Principal problema dos erros inatos do metabolismo
Lesão neurológica potencialmente fatal
