Desordens Genéticas

Question 1

Sinais cardinais de Hall: para auê e quantos?

Answer 1

Para Dx clínico de Sd de Down.

Precisa de pelo menos 4

Question 2

Sd de Down: cariótipos possíveis?

Answer 2

Trissomia livre (95%)
Trissomia por translocação (3-4%)
Trissomia livre do 21 em mosaico (1-2%)

Question 3

Sd Down: qual tipo de cariótipo é provavelmente herdado dos pais (portanto, indica a investigação dos pais)?

Answer 3

Trissomia por translocação robertsoniana

Question 4

Trissomia por translocação robertsoniana: quais os cromossomos mais frequentemente afetados?

Answer 4

14, 21 e 22.

O mais frequente é tr14;21.

Question 5

Sd Down com trissomia livre em mosaico: qual é a principal limitação? CD?

Answer 5

O cariótipo da célula analisada pode vir normal (mosaicismo)

CD: CGH-array ou analisar mais células

Question 6

Qual alteração de cariótipo da Sd Down aumenta a chance de Sd Down futura (próximas gestações)?

Answer 6

A por translocação robertsoniana

Question 7

Principal alteração cardíaca Sd Down

Answer 7

Defeito do septo AV

Outras: CIA e CIV

Question 8

Leucemia mais frequente em Sd Down

Answer 8

Leucemia linfoide aguda

Question 9

Principal risco ortopédico em Sd Down

Answer 9

Instabilidade da articulação atlanto-axial

Question 10

Dx instabilidade atlanto-axial?

Answer 10

Rx com distância atlas-axis > 5 mm (aos 3 anos)

Question 11

Screening de hipotireoidismo na Sd Down?

Answer 11

Teste do pezinho ao nascer

TSH + T4L aos 6 e 12 meses. Após, anualmente.

Question 12

Screening de doença hematológicas na Sd Down?

Answer 12

Hemograma ao nascer, com 6 e 12 meses e, após, anualmente

Question 13

Screening de doença celíaca na Sd Down?

Answer 13

Coleta bianual de IgA total e anticorpo anti-endomísio

Se suspeita clínica ou HLA-DQ8 ou HLA-HQ2 positivod

Question 14

Vacinas especiais para paciente com Sd Down?

Answer 14

Além do PNI, recebe Pneumo-23, influenza.

Palivizumabe se atender critérios (ex: cardiopatia)

Question 15

Higroma cístico?

Answer 15

Excesso de pele no pescoço, comum ao nascimento em pacientes com sd Turner.

Question 16

Sd de Turner que se manifesta só com baixa estatura: o que pode explicar?

Answer 16

Mosaicismo.

Solicitar cariótipo com bandeamento G

Question 17

Alteração cardíaca mais comum na síndrome de Turner?

2ª?

Answer 17

Valva aórtica bicúspide.

2ª: coartação de aorta
QT longo

Question 18

Alteração renal mais comum na sd de Turner

Answer 18

Rim em ferradura

Question 19

Cariótipo se Klinefelter?

Answer 19

47, +23, XXY

48, +23, XXXY

Question 20

Principais neoplasias na síndrome de Klinefelter

Answer 20

Mama e células germinativas

Question 21

Sd X Frágil: gene alterado, sexo mais prevalente e alterações mais importantes?

Answer 21

FMR1
🚹
Déficit intelectual e ~ autismo

Question 22

Sd Edwards: cariótipo, sexo mais frequente, clínica e prognóstico

Answer 22

Trissomia +18
🚺
Hipotonia -> hipertonia, occipício e calcanhares proeminentes, mãos fechadas com sobreposição dos dedos.
Prognóstico reservado

Question 23

Sd Patau: cariótipo, manifestações principais e prognóstico

Answer 23

Trissomia +13
Microftalmia, fissuras palatinas, polidactilia e muitas malformações
Prognóstico ruim

Question 24

Sd Prader-Willi: principal característica clínica

Answer 24

Dificuldade de se alimentar na lactância -> hiperfagia e obesidade

Question 25

Sd Silver-Russel: cromossomos envolvidos, principais manifestações

Answer 25

7, 11 e 17.

Rosto triangular com fronte ampla, micrognatia, assimetria de membros, hipoglicemia, baixa estatura proporcional

Question 26

Sd Marfan: cromossomo alterado, tipo de herança, manifestações típicas

Answer 26

Cromossomo 15
Autossômica dominante
Aneurisma de aorta, dissecção de aorta, prolapso mitral, luxação de cristalino, escoliose, aracnodactilia

Question 27

Neurofibromatose tipo 1: cromossomo alterado e clínica típica

Answer 27

Cromossomo 17

Manchas café-com-leite > ou = 6, sardas axilares e inguinais, módulos de Lisch (íris), neurofibromas e glioma óptico

Question 28

Neurofibromatose tipo 2: cromossomo alterado e principais achados

Answer 28

Cromossomo 22
Schawannomas vestibulares (surdez) e meningiomas.
Maior mortalidade

Question 29

Perfil Tandem?

Answer 29

Espectrometria de mass para triagem de erros inatos do metabolismo.
Em processo para ser incorporado ao teste de triagem neonatal

Question 30

Principal problema dos erros inatos do metabolismo

Answer 30

Lesão neurológica potencialmente fatal