Craniossinostoses

Question 1

Qual o objetivo fisiológico da correção cirúrgica?

Answer 1

Reduzir problemas funcionais: HIC, atraso no desenvolvimento, atrofia no disco óptico e estrabismo

Question 2

Qual a forma mais comum?

Answer 2

Escafocefalia (sutura sagital)

Question 3

Qual a forma menos comum?

Answer 3

Plagiocefalia posterior (lambdoidea)

Question 4

Qual é a forma mais comum em homens?

Answer 4

Sagital

Question 5

Qual a forma mais comum em mulheres?

Answer 5

Coronal unilateral

Question 6

Qual o gene envolvido na craniossinostose não sindrômica?

Answer 6

Efrina-4 (EFNA-4)

Question 7

Quais os genes envolvidos na craniossinostose familiar?

Answer 7

FGFR3 e TWIST

Question 8

Quais os fatores relacionados com a craniossinostose?

Answer 8

Compressão da cabeça pré-natal, gestação múltipla, posição intrauterina anormal, uso de varfarina, tabagismo materno

Question 9

O que é índice cefálico e qual a sua utilidade?

Answer 9

IC = largura máxima do crânio/comprimento máximo

< 71: hiperdolicocefálico
71-76: dolicocefálico/escafocefalias
76-81: mesocefálico
81-81,5: braquicefálico
> 85,5: hiperbraquicefálico

Question 10

Como é chamada a sinostose sagital?

Answer 10

Escafocefalia: cabeça em formato de barco com distância bitemporal estreita

Question 11

Como é chamada a sinostose coronal unilateral?

Answer 11

Plagiocefalia anterior: fronte retruída e borda supraorbital, sobrancelha levantada

Question 12

Como é chamada a sinostose coronal bilateral?

Answer 12

Braquicefalia

Question 13

Como é chamada a fusão da sutura lambdoide unilateral?

Answer 13

Plagiocefalia posterior: planicilidade ipsilateral occipital, protuberância ipsilateral mastoide

Question 14

Como é chamada a fusão da sutura metópica?

Answer 14

Trigonocefalia: fronte em forma de quilha, estreitamento bitemporal e hipotelorismo

Question 15

Qual a idade ideal para tratamento?

Answer 15

6-9 meses

Question 16

Qual a principal causa de mortalidade com a remodelação da abóboda craniana?

Answer 16

Perda de sangue

Question 17

Quais os critérios para uso de molas nas craniossinostoses?

Answer 17

Crianças < 6 meses e necessidade de transposição óssea pela mola de até 6 cm

Question 18

Qual a idade mínima para realizar distração osteogênica?

Answer 18

Mínimo 6 meses

Question 19

Qual estrutura deve ser mantida na distração osteogênica?

Answer 19

Dura-máter

Question 20

Quais as vantagens da distração osteogênica?

Answer 20

Minimizar o espaço morto extradural,
Diminuição da perda sanguínea,
Menor tempo de internação

Question 21

Quais as desvantagens da distração osteogênica?

Answer 21

Incapacidade de corrigir anormalidades de contorno, maior tempo para atingir o resultado final, exigência do cumprimento do paciente

Question 22

Qual o tipo de herança mais comum nas craniossinostoses sindrômicas?

Answer 22

Maioria autossômica dominante

Question 23

Qual o principal gene relacionado nas craniossinostoses sindrômicas?

Answer 23

FGFR (geralmente associado a ganho de função)

Question 24

Quais as principais síndromes associadas a FGFR?

Answer 24

Mutações de Muenke, Crouzon com acantose nigricans, Jackson-Weiss, Beare-Stevenson

Question 25

Quais as mutações não FGFR?

Answer 25

MSX2: tipo Boston
Tipo Filadélfia
TWIST 1: Sarthre-Chotzen (perda de função): aumento na incidência de ca de mama e renal

Question 26

Qual a forma mais comum na craniossinostose sindrômica?

Answer 26

Braquicefalia (Bicoronal bilateral)

Question 27

Quais síndromes apresentam relação com desenvolvimento anormal dos membros?

Answer 27

Sd. Pfeiffer e Sd. Apert

Question 28

Qual síndrome não apresenta relação com desenvolvimento anormal dos dedos?

Answer 28

Sd. Crouzon

Question 29

Quais os subtipos fenotípicos da Sd. Pfeiffer?

Answer 29

Pfeiffer tipo 1 (clássico) braquicefalia, apresentação mais leve
Pfeiffer tipo 2 (Kleelbattschadel): deformidade do crânio em trevo com craniossinostose
Pfeiffer tipo 3: panssinostose com turricefalia

Question 30

Quais as síndromes associadas com mutação FGFR 1?

Answer 30

Pfeiffer tipo 1 (em apenas 5%)

Question 31

Quais as síndromes associadas com mutação FGFR 2?

Answer 31

Crouzon
Jackson-Weiss
Apert
Pfeiffer (maioria)
Beare-Stevenson

Question 32

Quais as síndromes associadas com mutação FGFR 3?

Answer 32

Muenke
Crouzon com acantose nigricans

Question 33

As malformações de Chiari estão presentes mais frequentemente em quais síndromes?

Answer 33

Crouzon e Pfeiffer

Question 34

Qual o melhor tempo para intervenção cirúrgica?

Answer 34

Ainda não está definido (se houver malformação de Chiari esta deve ser corrigida primeiro)

Question 35

Qual o vetor ideal de rotação?

Answer 35

Além de avanço horizontal, deve ser também inferior

Question 36

Qual o tempo mínimo ideal para realizar a cirurgia?

Answer 36

Se possível aguardar até 15 meses (o osso é muito fino antes dessa idade)

Question 37

Quais as desvantagens da distração osteogênica?

Answer 37

Necessidade de dois procedimentos cirúrgicos (o segundo para remover o distrator) e maiores taxas de complicações de problemas mecânicos

Question 38

Quanto tempo idealmente deve-se aguardar para corrigir a hipoplasia do terço médio da face?

Answer 38

Aos 5 anos de idade

Question 39

Qual a técnica preferida para avanço facial intracraniano?

Answer 39

Bipartição facial