Craniossinostoses Flashcards
Qual o objetivo fisiológico da correção cirúrgica?
Reduzir problemas funcionais: HIC, atraso no desenvolvimento, atrofia no disco óptico e estrabismo
Qual a forma mais comum?
Escafocefalia (sutura sagital)
Qual a forma menos comum?
Plagiocefalia posterior (lambdoidea)
Qual é a forma mais comum em homens?
Sagital
Qual a forma mais comum em mulheres?
Coronal unilateral
Qual o gene envolvido na craniossinostose não sindrômica?
Efrina-4 (EFNA-4)
Quais os genes envolvidos na craniossinostose familiar?
FGFR3 e TWIST
Quais os fatores relacionados com a craniossinostose?
Compressão da cabeça pré-natal, gestação múltipla, posição intrauterina anormal, uso de varfarina, tabagismo materno
O que é índice cefálico e qual a sua utilidade?
IC = largura máxima do crânio/comprimento máximo
< 71: hiperdolicocefálico
71-76: dolicocefálico/escafocefalias
76-81: mesocefálico
81-81,5: braquicefálico
> 85,5: hiperbraquicefálico
Como é chamada a sinostose sagital?
Escafocefalia: cabeça em formato de barco com distância bitemporal estreita
Como é chamada a sinostose coronal unilateral?
Plagiocefalia anterior: fronte retruída e borda supraorbital, sobrancelha levantada
Como é chamada a sinostose coronal bilateral?
Braquicefalia
Como é chamada a fusão da sutura lambdoide unilateral?
Plagiocefalia posterior: planicilidade ipsilateral occipital, protuberância ipsilateral mastoide
Como é chamada a fusão da sutura metópica?
Trigonocefalia: fronte em forma de quilha, estreitamento bitemporal e hipotelorismo
Qual a idade ideal para tratamento?
6-9 meses
Qual a principal causa de mortalidade com a remodelação da abóboda craniana?
Perda de sangue
Quais os critérios para uso de molas nas craniossinostoses?
Crianças < 6 meses e necessidade de transposição óssea pela mola de até 6 cm
Qual a idade mínima para realizar distração osteogênica?
Mínimo 6 meses
Qual estrutura deve ser mantida na distração osteogênica?
Dura-máter
Quais as vantagens da distração osteogênica?
Minimizar o espaço morto extradural,
Diminuição da perda sanguínea,
Menor tempo de internação
Quais as desvantagens da distração osteogênica?
Incapacidade de corrigir anormalidades de contorno, maior tempo para atingir o resultado final, exigência do cumprimento do paciente
Qual o tipo de herança mais comum nas craniossinostoses sindrômicas?
Maioria autossômica dominante
Qual o principal gene relacionado nas craniossinostoses sindrômicas?
FGFR (geralmente associado a ganho de função)
Quais as principais síndromes associadas a FGFR?
Mutações de Muenke, Crouzon com acantose nigricans, Jackson-Weiss, Beare-Stevenson
Quais as mutações não FGFR?
MSX2: tipo Boston
Tipo Filadélfia
TWIST 1: Sarthre-Chotzen (perda de função): aumento na incidência de ca de mama e renal
Qual a forma mais comum na craniossinostose sindrômica?
Braquicefalia (Bicoronal bilateral)
Quais síndromes apresentam relação com desenvolvimento anormal dos membros?
Sd. Pfeiffer e Sd. Apert
Qual síndrome não apresenta relação com desenvolvimento anormal dos dedos?
Sd. Crouzon
Quais os subtipos fenotípicos da Sd. Pfeiffer?
Pfeiffer tipo 1 (clássico) braquicefalia, apresentação mais leve
Pfeiffer tipo 2 (Kleelbattschadel): deformidade do crânio em trevo com craniossinostose
Pfeiffer tipo 3: panssinostose com turricefalia
Quais as síndromes associadas com mutação FGFR 1?
Pfeiffer tipo 1 (em apenas 5%)
Quais as síndromes associadas com mutação FGFR 2?
Crouzon
Jackson-Weiss
Apert
Pfeiffer (maioria)
Beare-Stevenson
Quais as síndromes associadas com mutação FGFR 3?
Muenke
Crouzon com acantose nigricans
As malformações de Chiari estão presentes mais frequentemente em quais síndromes?
Crouzon e Pfeiffer
Qual o melhor tempo para intervenção cirúrgica?
Ainda não está definido (se houver malformação de Chiari esta deve ser corrigida primeiro)
Qual o vetor ideal de rotação?
Além de avanço horizontal, deve ser também inferior
Qual o tempo mínimo ideal para realizar a cirurgia?
Se possível aguardar até 15 meses (o osso é muito fino antes dessa idade)
Quais as desvantagens da distração osteogênica?
Necessidade de dois procedimentos cirúrgicos (o segundo para remover o distrator) e maiores taxas de complicações de problemas mecânicos
Quanto tempo idealmente deve-se aguardar para corrigir a hipoplasia do terço médio da face?
Aos 5 anos de idade
Qual a técnica preferida para avanço facial intracraniano?
Bipartição facial
