Choroby neuronu ruchowego

Question 1

Choroby neuronu ruchowego - podział

Answer 1

Pierwotne i wtórne

Uszkodzenie górnego, dolnego lub obu neuronów ruchowych

Question 2

Stwardnienie zanikowe boczne - etiologia

Answer 2

Pierwotna, zwyrodnieniowa o nieznanej przyczynie

Question 3

Stwardnienie zanikowe boczne - lokalizacja uszkodzenia

Answer 3

Nieodwracalne uszkodzenie neuronów ruchowych w korze ruchowej, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym

Question 4

Stwardnienie zanikowe boczne - objawy

Answer 4

Powoli postępujące objawy uszkodzenia dolnego i górnego neuronu ruchowego

Question 5

Stwardnienie zanikowe boczne - objawy towarzyszące

Answer 5

Zwykle brak

Question 6

Stwardnienie zanikowe boczne - diagnostyka (3)

Answer 6

1. EMG - stwierdzenie aktywnego odnerwienia w mięśniach unerwionych przez różne poziomy rdzenia
2. EMG - wykluczenie miopatii
3. Pomocniczo - MR głowy i/lub rdzenia, PMR, próby nużliwości, przewodnictwo nerwowe

Question 7

Stwardnienie zanikowe boczne - rokowanie

Answer 7

Choroba postępuje, prowadząc do narastającej niepełnosprawności i śmierci w przeciągu 3-5 lat

Question 8

Stwardnienie zanikowe boczne - leczenie opóźniające postęp choroby (2)

Answer 8

1. Ryluzol (antagonista NMDA)

2. Edarawon (antyoksydant)

Question 9

Stwardnienie zanikowe boczne - leczenie objawowe i paliatywne (6)

Answer 9

1. Przezskórna gastrostomia
2. Nieinwazyjna wentylacja
3. Leczenie nietrzymania afektu - amitryptylina
4. Leczenie spastyczności - baklofen, diazepam
5. Leczenie depresji
6. Rehabilitacja

Question 10

SMA to

Answer 10

Rdzeniowy zanik mięśni - genetycznie uwarunkowane zwyrodnienie komórek rogów przednich rdzenia

Question 11

SMA - mutacja

Answer 11

Gen SMN na chromosomie 5

Question 12

SMA - objawy

Answer 12

Postępujące objawy uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego, w tym zajęcie mięśni opuszkowych i oddechowych

Question 13

SMA - leczenie (3)

Answer 13

1. Nusinersen
2. Oleoksym
3. Rehabilitacja