Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Neurologia > Choroby nerwowo-mięśniowe > Flashcards

Choroby nerwowo-mięśniowe Flashcards

1
Q

Miotonia to

A

Trudności z rozluźnieniem mięśni po dowolnym skurczu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Dystrofie - ogólna charakterystyka (3)

A
  1. Postępujące pierwotne choroby mięśni
  2. Uwarunkowane genetycznie
  3. Podłożem najczęściej brak/niedobór/niewłaściwa budowa białek strukturalnych mięśnia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - epidemiologia i etiologia (3)

A
  1. Najczęstsza i najcięższa postać dystrofi mięśniowych
  2. Dziedziczona recesywnie w sprzężeniu z płcią
  3. 1 na 5000 urodzonych chłopców
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - objawy (8)

A
  1. Postępujące symetryczne osłabienie i zanik mięśni - najpierw obręcz biodrowa, potem barkowa, potem inne
  2. Przerost prawdziwy lub rzekomy mięśni łydek, czasem też innych mięśni
  3. Chód kaczkowaty
  4. Nadmierna lordoza lędźwiowa
  5. Chód na palcach
  6. Upadki
  7. Objaw Gowersa
  8. 30-50% chorych ma upośledzenie umysłowe, niezależnie od postępu choroby
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Objaw Gowersa

A

Polega na podpieraniu się rękami (wychodzenia po sobie) podczas wstawania

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - przebieg (6)

A
  1. Początek 2-4 rok życia
  2. Wychudzenie lub otyłość
  3. 8-9 lat - przykurcze, głównie ścięgna Achillesa, potem innych mięśni i ścięgien
  4. Postępujące skrzywienie kręgosłupa
  5. 9-12 lat - poruszanie się na wózku inwalidzkim
  6. ok 20 lat - niewydolność oddechowa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - patomechanizm

A

Brak białka - dystrofiny

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - badania (6)

A
  1. EMG - zapis miogenny
  2. Znaczny wzrost aktywności kinazy kreatynowej
  3. Delecja w genie dystrofiny w badaniu genetycznym
  4. Brak lub niedobór dystrofiny mięśniowej w badaniu immunofluorescencyjnym wycinka mięśnia
  5. EKG - zaburzenia rytmu
  6. ECHO - kardiomiopatia rozstrzeniowa lub przerostowa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - leczenie przyczynowe

A

Ataluren, eteplirsen - potencjalne omijanie kodonu stop

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - leczenie zachowawcze (4)

A
  1. Kortykosteroidy opóźniają unieruchomienie chorego
  2. Środki wzmacniające, dieta bogatobiałkowa
  3. Rehalibilitacja
  4. Chirurgiczne leczenie skrzywień kręgosłupa i zniekształceń kończyn
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Dystrofia mięśniowa Beckera - patomechanizm

A

Tak, jak w Duchenne’a ale dystrofiny jest mało a nie brak dlatego objawy występują później i rozwijają się wolniej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa - genetyka (3)

A
  1. Dziedziczenie autosomalne dominujące
  2. Penetracja prawie pełna
  3. Duża kliniczna zmienność wewnątrzrodzinna
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa - objawy i przebieg (5)

A
  1. Początek często w 2 dekadzie życia
  2. Objawy często asymetryczne
  3. Osłabienie dosiebnych mięśni obręczy barkowej
  4. Osłabienie mięśni twarzy - niemożność gwizdania, uśmiech poprzeczny
  5. Odstające łopatki
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Dystrofia miotoniczna - etiologia i epidemiologia (3)

A
  1. Najczęstsza dystrofia mięśniowa u dorosłych
  2. Dziedziczenie autosomalne dominujące z prawie całkowitą penetracją
  3. Mutacja - zbyt duża liczba powtórzeń CTG - nieprawidłowa kinaza proteinowa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Dystrofia miotoniczna - objawy (8)

A
  1. Osłabienie i zanik mięśni kończyn (głównie dystalnie) i twarzy (opadanie powiek)
  2. Miotonia
  3. Zaćma
  4. Łysina czołowa
  5. Zanik jąder
  6. Zaburzenia osobowości
  7. Nadmierna senność z bezdechami
  8. Zaburzenia rytmu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Dystrofia miotoniczna - postępowanie (4)

A
  1. Leczenie wyłącznie objawowe
  2. Zmniejszenie miotonii - fenytoina, meksyletyna
  3. Monitorowanie i leczenie zaburzeń rytmu
  4. Wczesne wykrycie zaćmy i cukrzycy
17
Q

Dystrofie mięśniowe kończynowo-obręczowe (4)

A
  1. Niejednorodna grupa chorób, zajmująca głównie mięśnie kończyn i obręczy
  2. Dziedziczenie AD lub AR
  3. Rozpoznanie: Ck, EMG, wycinek mięśnia, badanie genetyczne
  4. Leczene wyłącznie objawowe
18
Q

Choroba Pompego - etiologia

A

Niedobór kwaśnej maltazy

19
Q

Choroba Pompego - postać niemowlęca (4)

A
  1. Hepatomegalia
  2. Kardiomegalia
  3. Przerost języka
  4. Postępujący niedowład mięśni kończyn i oddechowych
20
Q

Choroba Pompego - postać o późnym początku

A

Postępujący niedowład mięśni kończyn i oddechowych

21
Q

Choroba Pompego - rozpoznanie (4)

A
  1. EMG
  2. Wycinek mięśnia
  3. Aktyność enzymu w mięśniu
  4. Badanie genetyczne
22
Q

Choroba Pompego - leczenie

A

Enzymatyczna terapia zastępcza - alfa-glukozydaza

23
Q

Choroba McArdle’a - etiologia

A

Niedobór miofosforylazy

24
Q

Choroba McArdle’a - objawy

A

Nietolerancja wysiłku:

  1. Ból i kurcze mięśni
  2. Mioglobinuria
25
Q

Choroba McArdle’a - rozpoznanie (2)

A
  1. Ocena stężenia mleczanów w teście niedokrwienia ramienia

2. Wycinek mięśnia

26
Q

Choroba McArdle’a - leczenie (2)

A
  1. Unikanie dużego wysiłku

2. Spożywanie dodatkowej porcji cukru przed wysiłkiem

27
Q

Kanałopatie - etiologia

A

Zaburzenie czynności kanałów jonowych

28
Q

Kanałopatie - cecha typowa

A

Napadowe występowanie zaburzeń czynności mięśni, złącza nerwowo-mięśniowego, nerwów obwodowych, mózgu, rdzenia kręgowego

29
Q

Zapalenie skórno-mięśniowe i wielomięśniowe - objawy i przebieg (7)

A
  1. Przebieg podostry - tygodnie/miesiące
  2. Symetryczne osłabienie mięśni, głównie proksymalnych
  3. Osłabienie mięśni szyi i gardła - dysfagia, dysartria
  4. Bóle samoistne i uciskowe mięśni
  5. Spontaniczne remisje i nawroty
  6. Długo zachowane odruchy kolanowe
  7. 10% ma zapalną kardiomiopatię
30
Q

Objawy skórne w zapaleniu skórno-mięśniowych (2)

A
  1. Rumień heliotropowy

2. Guzki Gottrona

31
Q

Zapalenie skórno-mięśniowe i wielomięśniowe - badania pomocnicze (5)

A
  1. Wzrost CK i mioglobiny
  2. EMG - zmiany miogenne i czynność spoczynkowa
  3. ANA - 20-65%
  4. Tzw. przeciwciała związane z myositis - u 25%
  5. Najważniejsze jest badanie wycinka mięśnia
32
Q

Zapalenie skórno-mięśniowe i wielomięśniowe - leczenie (6)

A
  1. Prednizon
  2. IVIG
  3. Azatiopryna
  4. Cyklofosfamid
  5. Rehabilitacja ruchowa
  6. Poszukiwanie nowotworu, kolagenozy
33
Q

Leki, które mogą nasilać lub powodować miopatię (6)

A
  1. Statyny
  2. Fibraty
  3. Glikokortykosteroidy
  4. Penicylamina
  5. Zydowudyna
  6. Chlorochina

Neurologia (36 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions