Biologische aspecten van ontwikkeling Flashcards
Wat leert een tweelingstudie over genetische en omgevingsfactoren in psychiatrische aandoeningen?
Tweelingstudies: opgedeeld in monozygoot (delen 100% genen) en dizygoot (delen 50% genen, zoals siblings). Vergelijking van voorkomen van psy stoornissen: mate van concordantie komt overeen met heritabiliteit = mate waarin genen rol spelen in de variantie. Als meer concordantie bij MZ dan bij DZ dan meer genetisch bepaald, hoe verder concordanties uit elkaar liggen hoe meer genetisch bepaald.
MAAR gen-omgevingsinteracties hier niet in rekening gebracht, gaan er vanuit dat tweelingen zelfde omgeving delen maar is niet zo bv. andere placenta
Op populatie-niveau: niet zo dat dan sommige kids genetisch bepaald en sommige kids omgevingsbepaald maar telkens mozaïek
bij ASS: heritabiliteit van 90%, herhalingsrisico van 10-15% bij 1 ouder, 20-30% bij tweede kind
Een moeder heeft 2 zonen met ASS. Een derde zoontje en twee dochters hebben geen problemen. Ook een broer en een zus van moeder hebben ASS. Aan welk etiologisch mechanisme denk je?
bij ASS: heritabiliteit van 90%, herhalingsrisico van 10-15% bij 1 ouder, 20-30% bij tweede kind
zeldzame monogenetische aandoeningen, frequenter: polygenetische mechanismen: combinatie van aantal genen geeft defect
lastig want zowel fenotypische als genotypische heterogene expressie
hier: zou x-gebonden recessief kunnen zijn bv. fragiele X (repeat mutatie), meest aannemelijk = polygenetisch
- chromosomale afwijkinge: deletie, duplicatie, CNV, trisomie, monosomie, gebalanceerde translocatie… 1 gen = oorzaak
- genetische afwijkingen: puntmutatie (meestal autosomaal dominant), repeat mutatie, polymorfisme (variatie in populatie die zich uit als gevoeligheid
- polygenetische mechanismen: aantal fouten samen geven bepaald gedrag OF combi van aantal ‘normale’ genen (QTL)
10% omgevingsbepaald: bv. ?
