Aula 18 – Paratiroide e Síndromes Endócrinas

Question 1

paratiroide

Answer 1

• 4 glands atras tiroide
• prod pth que e hipercalcemiante
• cels eosinofilias e cels oxifilas

Question 2

Hiperparatiroidismo

Answer 2

aumento de cálcio no sangue e urina

Question 3

1 - primario

Answer 3

• mais adultos e feminino
• Causa mais comum de Hipercalcemia assintomatica

adenoma
(85-90%)

MACRO

• nodulo bem circunscrito recoberto p capsula
• quase invariavelmente confinados a glândulas únicas e remanescentes

MICRO

• predominantemente por células principais + células oxifilas
• cels principais maiores e c + variabilidade q as principais normais
• adenoma pode ter atipia endocrina e nao deve ser confundido com sinal de malignidade
• mitoses raras
• tecido adiposo impercetivel
  (contrariamente a tiroide normal)

Hiperplasia primária (difusa ou nodular) das paratiroides
(5-10%)

• esporadico OU três síndromes familiares hereditários: MEN1, MEN 2A e MEN4
• geralmente envolve as 4 gland

MICRO

• Hiperplasia das células principais
• menos freq mas pode ocorrer : “hiperplasia de células em águas claras”
  ( citoplasma claro abundante como consequência do acúmulo de glicogénio)
• tecido adiposo impercetivel

carcinoma da paratiroide
(1%)

• aum de 1 gland
• cels uniformes semelhantes a tiroide normal
• dx def c histo
  (invasao capsular, metastases……)

SINTOMAS

• freq assint
• fraqueza, anorexia, náuseas, vómitos, obstipação, confusão mental, depressão, sede e poliúria
• Cálculos renais e osteoporose

DX

• analises clininas
  (aumento do cálcio sérico e da PTH, hipofosfatemia e hipobicarbonatémia)
• Urina
• exames
  ( Ultrassonografia da região cervical, Cintigrafia e Densitometria mineral óssea)

TRATAMENTO

• cirurgia

Question 4

2- secundario

Answer 4

• provocado p condicao associada a depressao cronica nicel calcio
  (orig hiperatividade compensatória das paratiroides)
• cels paratiroide hiperplasicas

micro

• num aum cels principais ou cels em aguas claras
• cels adiposas reduzidas
• alteracoes osseas
• calcificação metastática

causas

• IRC
  (hipocalcemia e hiperfosfatemia)
• defice vit D

Question 5

3- terciario

Answer 5

persistente de PTH, mesmo depois da causa de hipocalcemia
prolongada ter sido corrigida (por exemplo, após transplante renal).

Question 6

Hipoparatiroidismo

Answer 6

• diminuição de produção de PTH.

causas

• cirurgia
  (remocas paratiroides numa tiroidectomia)
• autoimune
• Autossómico dominante
  (mut gene CARS)
• Familiar isolado
  (mut gene pth)
• Congénito
  (ausência das glândulas, por anormalidade embrionária)

Question 7

Síndromes Endócrinos Hereditários

Answer 7

• grupo de doenças que afetam vários órgãos
• geralmente hereditários
• muito associados a tumores em diversos órgãos

Síndrome DICER

• gene participa na via de silenciamento mediada pelos miRNA
  ( clivagem do pré-miRNA em miRNA maduro)
• sindrome associada a predisposicao c tumores
• aurt dominante, penetrancia variavel e baixa

ASSOCIADO A

_ Blastoma Pleuropulmunar (BPP), Nefroma cístico, Bócio multinodular (BMN), …

Hiperplasia e Neoplasia das células produtoras de glucagina

• tumor neuroendócrino do pâncreas
• explica intolerância à glicose

MANIF

• dermatite, perda de peso , anemia e hipoaminocidemia

DX

• dosagem de glucagina, Tc e ultrassom endoscopica

TRATAMENTO

• remoção cirúrgica (localizada)
• quimioterapia (metastases)

Question 8

Neoplasias endócrinas múltiplas (MEN)

Answer 8

grupo de doenças caraterizadas pela existência de tumores em um ou mais órgãos endócrinos.

MEN tipo 1

• gene men1 codifica ptn menina (nucleo)
• mut men assciado a prolif celular)

ORGAOS + AFETADOS
(PPH)
(e tmb tumores carcinoides, adenomas da tiroide, adenomas adrenocorticais e lipomas)

• PARATIROIDE
  (hiperparatiroidismo, hipercalcemia…)
• PANCREAS
  (insulinomas, glucagonomas, somatostatinomas e gastrinomas)
  ( + comum: gastrinomas; doentes podem ter ulceras recorrentes)
• HIPOFISE
  (+ Prolactinoma mas tmb pode ter excesso de GH, mista, doenca de cushin p exceso de ACTH…)

MEN tipo 2
(2A, 2B e 4)

2A

• mut gene RET
  (proto-oncogene que codifica um recetor de tirosina cinase)

ASSOCIADO
(tiroide, paratiroide e medula supra)

• FEOCROMOCITOMA
• CARCINOMA MEDULAR DA TIROIDE
• HIPERPLASIA DA PARATIROIDE

2B

• mutações no gene RET
  ( caract do 2b é mut missense c alt de unico aa)
• tem sobreposição clínica com a MEN 2A

ASSOCIADO

• CARCINOMA MEDULAR DA TIROIDE
  (+ agessivos e podem estar em criancas mais pequenas)
• FEOCROMOCITOMA

(não ocorre hiperparatiroidismo primário)
(outras manifestações como neuromas ou ganglioneuromas)
( fenotipicamente doentes apresentam hábitos marfanóides)

4

• mutações inativadoras do gene CDKN1B
  (gene codifica a p27 que constitui um regulador negativo do ciclo celular)

ASSOCIADO

• TUMORES PARATIROIDE
• TUMORES HIPOFISE ANTERIOR