פרק 7-8 Flashcards
מה מאפיין את מחלת הנטינגטון
רצף בעייתי
תורשה
CAG < 27
Anticipation- עלייה בחומרה וביטוי מוקדם יותר של המחלה ככל שהדורות מתקדמים
אוטוזומלית דומננטית
באיזה שלב הכי שכיח שיהיו טעויות במיוזה?
באיזה מיוזה היא 1 או 2?
מהי סיבה שכיחה בחלוקת התא לאנמליות כרומוזומליות?
Anaphase I היא השלב המועד ביותר לטעויות במיוזה- כלומר החלוקה במיוזה הראשונה
Non-disjunction (מעבר של שני כרומוזומים לאותו קוטב) היא סיבה שכיחה לעוברים בעלי אבנורמליות כרומוזומליות
איך נקראות טריזמויה 18 ו13?
18- אדוארדס
13- פאטו
איזו טריזומיה קורית בשכיחות גבוהה ואינה ברת חיות?
טריזומיה 16-לרוב תהיה הפלה ספונטנית בטרימסטר ה-1
אילו הפרעות בכרומוזומי המין הכי נפוצות? מי הכי נפוצה?
1) קליינפנטר XXY\XYY\XXX כל אחת בערך 1:500 - כלומר** קליינפנטר יותר נפוצה**
2) טרנר X בערך 1:10,000
באיזו הפרעה בכרומוזומי המין יש שכיחות גבוה של הפלות ספונטניות בטרימסטר 1? (כלומר הפלה של העובר שיש לו ההפרעה)
טרנר
X0
מה השרידות של חולים בטריזומיה 21 18 ו13
21- רק 2% ישרדו מעבר לגיל 50
18- פחות מ10% שורדים שנה אחת
13- רק 5% שורדים 3 שנים
whice trisomy’s are cheracterize by IUGR
21\18\15\13\16
13, 18- at least 50% will suffer from IUGR
13 ו-18
איך נבדיל בינהן?
איפה הפרעות מבניות, איפה פגיעות עיניות, איזו מאופיינת בפוליהידרמניוס
13-פגיעויות עיניות ונוירולוגיות
נזכור- 8 עיניים שלמות ו-3 חצי עיניים
18- פגיעות מבניות עם גלגולת צרה, חיך ושפה שסועים, ריבוי מי שפיר דפורמציות באצבעות, מחלת לב מולדת
באילו כרומוזומים טרנסלוקציה רובנסיאנית אפשרית?
Robertsonian translocation is one in which, effectively, the whole of a chromosome is joined end to end with another.
13 14 15 21 22
איזו טרנסלוקציה עם כרומוזום 21 הכי נפוצה?
14
מה הסיכון לתסמונת דאון? באמא? באבא?
מבחינת טרנסלוקציה
15% אם הטרנסלוקציה אמהית
2% אם הטרנסלוקציה אבהית
כיצד מורשת המופיליה
רצסיבי בתאחיזה ל-X
כיצד מורש עיוורון צבעים
רצסיבי בתאחיזה ל-X
איזו תסמונת גנטית בסיכון מוגבר לpremature ovarian failure?
2 תסמונות
רוב הבנות עם turner - לרוב כבר בגיל צעיר
שנשים שנושאות פרה-מוטציה לFragile X syndrome- אצלן האי ספיקה השחלתית תהיה בגילאים יותר מאוחרים
ממה נגרם Fragile X syndrome?
במה מאופיינת מוטציה מלאה? מה הפנוטיפ של פרהמוטציה?
האם בפרהמוטציה יהיה ביטוי חלש יותר של ההפרעה?
reptition of CGG on X chromosome
מוטציה מלאה > 200 חזרות
61-200 חזרות = פנוטיפ תקין, פרה מוטציה
נכון\לא נכון
* גיל אבהי מתקדם גם מעלה סיכוי לאבנורמליות כרומוזמליות
- רוב המקרים של תסמונת דאון מתרחשים לעוברים לאמהות מעל גיל 35
- נשים עם הריון קודם שהסתבך עם טריזומיה 21, 18 או 13, או כל הפרעה כרומוזומלית, נמצאות בסיכון לטריזומיה (אותה אחת או אחרת) בהריון הבא
- נכון- בעיקר בהקשר של AD
- לא נכון- הסיכון עולה עם הגיל אך הרוב מתרחש לפני גיל 35
- נכון- סיכוי להישנות טריזומיה פי 1.5-8 מהסיכון הקיים באוכלוסייה
מהם 4 המאפיינים שישפיעו על סיכויי החזרה של טריזומיה בהריון הבא (באישה שכבר היה לה עובר עם טריזומיה)?
- סוג הטריזומיה
- האם הייתה הפלה ספונטנית בטריזומיה הראשונה
- גיל האם בטריזומיה הראשונית
- גיל האם בכניסה להריון הנוכחי
עלייה בגיל האב, בייחוד אחרי גיל 50, מעלה את הסיכון למוטציות גנטיות בעובר, אילו הפרעות יותר נפוצות?
- AD
- X-linked
**MAAN:
**NF
Achondroplasia- AD
Apert syndrome
Marfan syndrome- AD
מהו השלב המועד ביותר לטעויות במיוזה
Anaphase I (1st miosis)
מהי הסיבה הכרומוזומלית השכיבה ביותר לעוברים עם אבנורמליות כרומוזומלית
Non-disjunction - שני כרומוזומים עוברים לאותו קוטב במקום לקטבים מנוגדים
איזו טרנסלוקציה מהווה את אחת מהסיבות השכיחות האפשריות לתסמונת דאון
Robertsonian translocation between 14-21
מהו הסיכון להישנות של טריזומיה ?
פי כמה הסיכון
1.6-8.2
מהו % הרגישות לשקיפות עורפית המתבצעת בין שבוע 10+4 ל-13+6
64%-70%