פרק 7-8 Flashcards
מה מאפיין את מחלת הנטינגטון
רצף בעייתי
תורשה
CAG < 27
Anticipation- עלייה בחומרה וביטוי מוקדם יותר של המחלה ככל שהדורות מתקדמים
אוטוזומלית דומננטית
באיזה שלב הכי שכיח שיהיו טעויות במיוזה?
באיזה מיוזה היא 1 או 2?
מהי סיבה שכיחה בחלוקת התא לאנמליות כרומוזומליות?
Anaphase I היא השלב המועד ביותר לטעויות במיוזה- כלומר החלוקה במיוזה הראשונה
Non-disjunction (מעבר של שני כרומוזומים לאותו קוטב) היא סיבה שכיחה לעוברים בעלי אבנורמליות כרומוזומליות
איך נקראות טריזמויה 18 ו13?
18- אדוארדס
13- פאטו
איזו טריזומיה קורית בשכיחות גבוהה ואינה ברת חיות?
טריזומיה 16-לרוב תהיה הפלה ספונטנית בטרימסטר ה-1
אילו הפרעות בכרומוזומי המין הכי נפוצות? מי הכי נפוצה?
1) קליינפנטר XXY\XYY\XXX כל אחת בערך 1:500 - כלומר** קליינפנטר יותר נפוצה**
2) טרנר X בערך 1:10,000
באיזו הפרעה בכרומוזומי המין יש שכיחות גבוה של הפלות ספונטניות בטרימסטר 1? (כלומר הפלה של העובר שיש לו ההפרעה)
טרנר
X0
מה השרידות של חולים בטריזומיה 21 18 ו13
21- רק 2% ישרדו מעבר לגיל 50
18- פחות מ10% שורדים שנה אחת
13- רק 5% שורדים 3 שנים
whice trisomy’s are cheracterize by IUGR
21\18\15\13\16
13, 18- at least 50% will suffer from IUGR
13 ו-18
איך נבדיל בינהן?
איפה הפרעות מבניות, איפה פגיעות עיניות, איזו מאופיינת בפוליהידרמניוס
13-פגיעויות עיניות ונוירולוגיות
נזכור- 8 עיניים שלמות ו-3 חצי עיניים
18- פגיעות מבניות עם גלגולת צרה, חיך ושפה שסועים, ריבוי מי שפיר דפורמציות באצבעות, מחלת לב מולדת
באילו כרומוזומים טרנסלוקציה רובנסיאנית אפשרית?
Robertsonian translocation is one in which, effectively, the whole of a chromosome is joined end to end with another.
13 14 15 21 22
איזו טרנסלוקציה עם כרומוזום 21 הכי נפוצה?
14
מה הסיכון לתסמונת דאון? באמא? באבא?
מבחינת טרנסלוקציה
15% אם הטרנסלוקציה אמהית
2% אם הטרנסלוקציה אבהית
כיצד מורשת המופיליה
רצסיבי בתאחיזה ל-X
כיצד מורש עיוורון צבעים
רצסיבי בתאחיזה ל-X
איזו תסמונת גנטית בסיכון מוגבר לpremature ovarian failure?
2 תסמונות
רוב הבנות עם turner - לרוב כבר בגיל צעיר
שנשים שנושאות פרה-מוטציה לFragile X syndrome- אצלן האי ספיקה השחלתית תהיה בגילאים יותר מאוחרים
ממה נגרם Fragile X syndrome?
במה מאופיינת מוטציה מלאה? מה הפנוטיפ של פרהמוטציה?
האם בפרהמוטציה יהיה ביטוי חלש יותר של ההפרעה?
reptition of CGG on X chromosome
מוטציה מלאה > 200 חזרות
61-200 חזרות = פנוטיפ תקין, פרה מוטציה
נכון\לא נכון
* גיל אבהי מתקדם גם מעלה סיכוי לאבנורמליות כרומוזמליות
- רוב המקרים של תסמונת דאון מתרחשים לעוברים לאמהות מעל גיל 35
- נשים עם הריון קודם שהסתבך עם טריזומיה 21, 18 או 13, או כל הפרעה כרומוזומלית, נמצאות בסיכון לטריזומיה (אותה אחת או אחרת) בהריון הבא
- נכון- בעיקר בהקשר של AD
- לא נכון- הסיכון עולה עם הגיל אך הרוב מתרחש לפני גיל 35
- נכון- סיכוי להישנות טריזומיה פי 1.5-8 מהסיכון הקיים באוכלוסייה
מהם 4 המאפיינים שישפיעו על סיכויי החזרה של טריזומיה בהריון הבא (באישה שכבר היה לה עובר עם טריזומיה)?
- סוג הטריזומיה
- האם הייתה הפלה ספונטנית בטריזומיה הראשונה
- גיל האם בטריזומיה הראשונית
- גיל האם בכניסה להריון הנוכחי
עלייה בגיל האב, בייחוד אחרי גיל 50, מעלה את הסיכון למוטציות גנטיות בעובר, אילו הפרעות יותר נפוצות?
- AD
- X-linked
**MAAN:
**NF
Achondroplasia- AD
Apert syndrome
Marfan syndrome- AD
מהו השלב המועד ביותר לטעויות במיוזה
Anaphase I (1st miosis)
מהי הסיבה הכרומוזומלית השכיבה ביותר לעוברים עם אבנורמליות כרומוזומלית
Non-disjunction - שני כרומוזומים עוברים לאותו קוטב במקום לקטבים מנוגדים
איזו טרנסלוקציה מהווה את אחת מהסיבות השכיחות האפשריות לתסמונת דאון
Robertsonian translocation between 14-21
מהו הסיכון להישנות של טריזומיה ?
פי כמה הסיכון
1.6-8.2
מהו % הרגישות לשקיפות עורפית המתבצעת בין שבוע 10+4 ל-13+6
64%-70%
מהו % הגילוי של תסמונת דאון בשילוב של השקיפות העורפית יחד עם סקר ביוכימי שליש ראשון ואיזה בדיקות כולל
אחוז גילוי- 82%-87%
עם 5% FP
הבדיקות:
NT, **PAPP-A, beta-hCg **
מהי הרגישות והספציפיות של
Circulating Cell-Free fetal DNA
ואיזה אבנורמליות הוא מאתר
טריזומיות- 13,18,21 ואנאפלואידיות של כרומוזומי המין
90% רגישות וספציפיות
בדיקת סקר ולא דיאגנוסטית וגם לא מחליפה אותה
מהי בדיקת הסקר בטרימסטר השני לאיתור תסמונת דאון ובאיזה שבועות
שבועות 15-22
תבחין משולש- AFP, hCG, E2
תבחין מרובע- תוספת של אינהיבין A
אילו מדדים יהיו מוגברים ואילו נמוכים בבדיקות הסקר לדאון בשליש שני להריון
hCG + inhibin A - elevated
while AFP + Estroil- decreased
מהו שיעור הגילוי של תסמונת דאון במבחן משולש ביוכימי טרימסטר שני ומהו שיעור הגילוי במבחן מרובע
משולש- 70%
מרובע- 80%
מהו המום המולד המאגורי הראשון בשכיחותו ומהו השני בשכיחותו בעולם
הראשון- מומים לבביים
השני- NTD (1.4-1000)
איזה מרקר ביוכימי משמש כמדד לסקר NTD
AFP- elevated levels are > 2.5 MoM in singleton
מהם 2 היתרונות העיקריים של בדיקת סיסי שלייה על בדיקת מי שפיר
CVS- chrionic villus sampling
- ניתן לביצוע בשלב מוקדם יותר בהריון- לאחר שבוע 10
- זמן קצר לעיבוד הדגימה (5-7) ימים לעומת שבוע-שבועיים בשפיר
איזו תסמונת מאופיינת בערכים נמוכים של כל הבדיקה המשולשת
וגם המרובעת
18- אדוארדס
לאילו בדיקות סביר להניח ששלחו את התינוק שבתמונה אם זיהו את ממצא זה בUS בשליש ה-1?
אם מזהים ב-US
שקיפות עורפית מוגברת, אנומליה ברורה cystic hygroma
** יש להציע למטופלת:**
1) ייעוץ גנטי כללי
2)בדיקות דיאגנוסטיות לאנאפלואידיות - כלומר בדיקות פולשניות
3) מעקב סונוגרפי למומים מבניים בעובר-כולל הפניה ל-US קרדיאלי של העובר.
בתמונה רואים יילוד עם סיצטיק היגרומה
cystic hygroma — or lymphangioma — is a birth defect that appears as a sac-like structure with a thin wall that most commonly occurs in the head and neck area of an infant.
במידה ועשו לעובר עם שקיפות עורפית מוגברת /אנומליה ברורה / סיצטיק היגרומה בטריסמטר ראשון בדיקה אבחנתית לאנפלואידיות והיא יצאה תקינה, האם יש צורך להמשיך במעקב ספציפי בהריון?
**במקרה של קריוטיפ עוברי תקין נציע:
**1) סקירת מערכות שניה
2) US קרדיאלי
3) יעוץ גנטי נוסף (לסינדרומים אחרים מאנפלואידיות)
לאילו מומים מקושרת שקיפות עורפית מוגברת
מומי לב- ולכן אם קריוטיפ תקין עדיין נעשה US קרדיאלי
**גם בטרנר\ 13\18 **
אילו מרקרים סונוגרפים רכים מעלים סיכון לתסמונת דאון?
7 מרקרים סונוגרפיים רכים
- Nuchal fold – קפל צווארי
- הגדלה קלה של חדרי המוח (Mild ventriculomegaly)
- הרחבה של אגני הכליה –** Pyelectasis **
- מוקד אקוגני תוך לבבי
- מעי אקוגני
- קיצור של ה-femur או ה- Humerus
- היעדר עצם אף