2: System sjúkdómar í HNE

Question 1

Nefna 9 system sjúkdóma sem presentera á HNE svæði.

Answer 1

Sarcoidosis
Wegener´s
HIV
IgG4
Sjögren
Osler
Crohn´s
Amyloidosis
NF1

Question 2

Hverjir eru HNE tumorar í HIV?

Answer 2

• Kaposis sarcoma, orsakaður af HHV-8. Aggressivur tumor í munni.
• Einnig aukning á non Hodgkin´s lymphoma, 50% fyrir utan eitla, þá til dæmis í skútum/sinusum og koki.

Question 3

Algengustu HNE vandamál í HIV, 4 atriði.

Answer 3

Candida sveppasýking
Krónískur rhinosinusitis
Stækkaðir eitlar á hálsi! Þarf alltaf að hafa í huga, ekki bara útiloka krabbamein við þessa presentation.
Miðeyrnasýkingar.

Question 4

Parotis vandamál í HIV, 2 atriði.

Answer 4

Cystur í parotis, oft margar.

Stækkun.

Question 5

Hvað er Wegener´s?

Answer 5

Æðabólgur, vasculit. Multisystem sjúkdómur, leggst aðallega á lungu og nýru.
Pós. blpr. fyrir ANCA.
Presentasjón er misbráð.

Question 6

Klíník í Wegener´s - nef, eyru, háls, munnur.

Answer 6

Nef - sár og skorpur algengastar, sinusitis, nefblæðingar, verkir yfir nefi, gat á septum.
Eyru - vökvi í miðeyra
Háls - særindi, subglottic stenosa.
Munnur - sár.

Question 7

Hvað er IgG4 sjúkdómur?

Answer 7

Fjölkerfa sjúkdómur, tiltölulega nýlega lýst.
Oftast í brisi og í lacrimal kirtli í auga, en næst oftast í H&H.
Greint með vefjagreiningu.

Question 8

Hvaða 3 sjúkdómar eru nú sameinaðir undir IgG4?

Answer 8

Mikulicz´s disease
Küttner´s tumor
Reidel´s thyroiditis

Question 9

Hvernig presenterar IgG4 sjúkdómur í munnvatnskirtlum? 3 atriði.

Answer 9

Krónísk sclerosing sialoadenitis - kirtlar verða grjótharðir, algengast í submandibular, ýmist hart eða ekki, ýmist stækkað eða ekki.

Question 10

Hvað er sarcoidosis?

Answer 10

Non-caseating granuloma í eitlum, hilar eitlastækkanir og ACE blóðpróf.

Question 11

Presentation sarcoidosis í HNE?

Answer 11

Almenn nefeinkenni.
Parotis stækkun
Einkenni frá supraglottic larynx (í epiglottis fellingum) - hósti, mæði, hæsi.
Heerfordt heilkenni.

Question 12

Hvað er Heerfordt heilkenni? 4 atriði.

Answer 12

Hluti af sarcoidosu.
Parotis stækkun
Uveitis (roði og bólga í augum)
Andlitslömun
Hiti

Question 13

Hvað er HHT?

Answer 13

Hereditary hemorrhagic telangiectasia, hét áður Osler-Weber-Rendu.
Autosomal dominant sjúkdómur sem kemur fram seinna á ævinni. Einkennist af litlum æðaflækjum í húð og slímhúð.
Algengasta vandamál eru nefblæðingar, stundum GI blæðingar.
AV gallar - hjartabilun.

Question 14

Hvað er hættulegast við HHT?

Answer 14

AV gallar!

Question 15

Hvað er Sjögren?

Answer 15

Fjölkerfasjúkdómur sem stundum fylgir öðrum system sjúkdómum. Lymphocytaíferð í kirlta, húðeinkenni hjá helmingi fólks. Mótefni fyrir SSA og SSB.

Question 16

Hvernig presenterar Sjögren á HNE?

Answer 16

Þurrkur í augum og munni, stækkun á parotis kirtli.

Og til að taka vefjasýni úr vör.

Question 17

Húðsjúkdómar í HNE, 3 atriði.

Answer 17

• Pemphigus og pemphigoid - blöðrur og sár í slímhúð munns. Þarf að taka sýni til histologiu.
• Behcet´s sjúkdómur - apthous ulcers í munni.
• Syphilis - sjaldgæft en vaxandi nú.

Question 18

Hvað er Neurofibromatosis týpa 1?

Answer 18

Autosomal dominant sjúkdómur með stökkbr. í NF1 geni.

Question 19

Klíník í NF1, 3 atriði.

Answer 19

Amk 6 cafe au lait spots
Lisch nodules
Góðkynja neurofibromas á taugum og undir húð.