14 - Tubulaire aandoeningen

Question 1

Wat zijn 6 functionele afwijkingen die gevolg zijn van tubulaire aandoeningen?

Answer 1

1. Verminderde GFR
2. Proximale functiestoornissen
3. Distale renale tubulaire acidose
4. Tubulaire proteïnurie < 3,5 gram
5. Polyurie
6. Natriumverlies en hyperkaliëmie

Question 2

Wat zijn 4 tubulointerstitiële aandoeningen?

Answer 2

1. Erfelijke tubulaire aandoeningen
2. Acute tubulus necrose
3. Acute interstitiële nefritis
4. Chronische tubulointerstitiële ziekten

Question 3

Waarom is het hebben van een recessief overervende ziekte erger dan een autosomaal overervende ziekte?

Answer 3

Bij een recessieve ziekte (aa) heb je geen van een bepaald eiwit meer en bij een dominante ziekte (Aa) heb je nog de helft van het aantal eiwitten.

Question 4

Wat is een cilium?

Answer 4

Een uitsteeksel van een epitheelcel.

Question 5

Welke eiwitten zijn gemuteerd bij een polycysteuze aandoening?

Answer 5

Polycystin-1 en polycystin-2

Question 6

Waar zitten polycystin-1 en -2?

Answer 6

Op het cilium van de epitheelcel?

Question 7

Waarvoor dienen polycystin-1 en -2?

Answer 7

Ze zijn belangrijk om het signaal van uigen in een chemisch signaal om te zetten.

Question 8

Wat is de functie van de sensor op het cilium?

Answer 8

De sensor zorgt ervoor dat de tubuluscel weet waar het lumen zit.

Question 9

Wat is het gevolg van polycysteuze nieren?

Answer 9

De eiwitten functioneren niet goed, dus de tubuluscellen weten niet waar het lumen zich bevindt. De cellen plaatsen de Na/K-ATPase dan aan de verkeerde kant.

Question 10

Hoe ontstaat een ingebouwd lis-diureticum?

Answer 10

In de Lis van Henle kan je een mutatie hebben van een van de eiwitten die met de NKCC2 te maken.

Question 11

Wat is kenmerkend voor de Nephrogene Diabetes Isipidus?

Answer 11

• Stoornis in het concentratievermogen door niet werken van circulerend ADH.
• Kan verworven zijn bij chronische lithiumtherapie.
• Meestal geen hypernatriëmie.
• Ernstige polyurie met lage osmolaliteit.
• Mutatie in de vasopressine receptor of in het aquaporine 2 gen.

Question 12

Wat is kenmerkend voor acute tubulus necrose?

Answer 12

• Vorm van acute nierinsufficiëntie waarbij door prerenale factoren ischemie is ontstaan.
• Reversibel.
• Nierbiopt niet noodzakelijk.
• Ondersteunende behandeling met eventueel (tijdelijk) dialyse.

Question 13

Wat is er aan de hand bij sikkelcel ziekte?

Answer 13

Rode bloedcellen lopen door een erfelijke afwijking vast in de kleine bloedvaten.

Question 14

Wat zijn 3 voorbeelden van erfelijke tubulaire aandoeningen?

Answer 14

1. Cystenieren (ADPKD)
2. Barterr/Gitelman/Liddle’s syndroom
3. Nefrogene diabetes insipidus

Question 15

Waar zitten de fouten bij het Barterr/Gitelman/Liddle’s syndroom?

Answer 15

Barterr: NKCC2
Gitelman: NCC
Liddle: ENaC

Question 16

Wat zijn 5 voorbeelden van chronische tubulo-interstitiële ziekten?

Answer 16

• Analgetica nefropathie
• Chinese kruiden nefropathie en Balkan nefropathie
• Chronische urinewegobstructie
• Sikkelcelziekte
• Afstoting niertransplantaat

Question 17

Wat is exantheem en wanneer vindt het plaats?

Answer 17

Rode plekken op de huid, bij acute tubulo-interstitiële nefritis.