WRODZONE BŁĘDY METABOLIZMU

Question 1

Fenyloketonuria - diagno

Answer 1

1) test obciążenia fenyloalaniną
2) ocena stężenia fenyloalaniny w surowicy i BH4 w moczu
3) badania genetyczne

Question 2

Atypowa fenyloketonurii

Answer 2

brak koenzymu hydroksylazy fenyloalaniny – BH4

leczy się wyłącznie suplementacją BH4

Question 3

Fenyloketonuria - dieta

Answer 3

regularne, codzienne kontrole stężenia fenyloalaniny we krwi

Question 4

zespół fenyloketonurii matczynej

Answer 4

dzieci rodzą się z chorym mózgiem i wadami serca

należy brać pod uwagę w diagnostyce różnicowej małogłowia

Question 5

Hiperamonemia

Answer 5

dziedziczenie sprzężone z płcią

> 100 umol/l => nieodwracalne uszkodzenie mózgu
500 umol/l konieczna jest dializa (hemodializa)

benzoesan sodu p.o. lub i.v. => sprzęga glicynę w kwas hipuronowy
arginina => przyspiesza cykl mocznikowy

Question 6

Galaktozemia

Answer 6

AR

szybka poprawa po włączeniu diety bezlaktozowej, której należy przestrzegać całe życie

Question 7

u noworodka z galaktozemią objawy

Answer 7

duży brzuch, żółtaczka, wiotkość

niewyjaśniona żółtaczka, zaćma, uszkodzenie mózgu

Question 8

Enzymatyczna terapia zastępcza

Answer 8

Gauchera,
MPS I, II i VI,
Pompego

Question 9

dysrupcja

Answer 9

zadziałał czynnik zewnętrzny, uszkodzenie jest nieodwracalne

Question 10

deformacja

Answer 10

zadziałał czynnik zewnętrzny, możliwy jest powrót do normy

Question 11

dysplazja

Answer 11

zadziałał czynnik wrodzony, zaburzenia organizacji komórek w obrębie narządu

Question 12

malformacja

Answer 12

zadziałał czynnik wrodzony, narząd mikroskopowo prawidłowy

Question 13

zespół genetyczny należy podejrzewać, gdy

Answer 13

dziecka występuje 3 lub więcej cech dysmorfi