Seminarium 2 - Zaburzenia dysmorficzne

Question 1

Wady wrodzone

Answer 1

Morfologiczne odchylenia od prawidłowego rozwoju

Question 2

Przyczyna wad wrodzonych

Answer 2

Czynniki genetyczne
Środowiskowe
Warunkowanie wieloczynnikowe
ok. 60% wad - etiologia nieznana

Question 3

Typy wad wrodzonych

Answer 3

Malformacje - wynikają z zadziałania czynników wewnętrznych na proces rozwojowy danego organu np. wada serca

Dysplazje - zaburzony proces rozwojowy tkanki

Deformacje - wynikają z zadziałania czynników mechanicznych na proces rozwojowy np. stopy końsko - szpotawe

Dysrupcje - wynikają z zadziałania czynników zewnętrznych na pierwotnie prawidłowy proces rozwojowy np. zespół pasm owodniowych

Question 4

Podział mnogich wad wrodzonych

Answer 4

Zespoły - różne wrodzone wady rozwojowe wykazujące łączność patogenetyczną

Sekwencje- stanowią kaskadę nieprawidłowości wynikającą z pojedynczego defektu rozwojowego lub czynnika mechanicznego np. sekwencja otwartej wady cewy nerwowej, sekwencja Pottera, sekwencja Pierre- Robina

Asocjacje - nielosowe połączenia wad, których składowe występują częściej niż by mogły losowo np. VACTERL

Question 5

Ocena budowy ciała

Answer 5

Wzrost
Proporcje ciała
Symetria i długość kończyn

Question 6

Ocena głowy

Answer 6

Wielkość

• wielkogłowie
• małogłowie

Symetria

Stosunek mózgoczaszki do twarzoczaszki

Szwy, ciemiączka

Question 7

Kraniosynostozy (przy przedwczesnym zarastaniu szwów)

Answer 7

Brachycephalia
Scaphocephalia (łódkogłowie)
Trigonocephalia
Czaszka wieżowata
Czaszka o kształcie liścia koniczyny

Question 8

Oczy mongoidalne

Answer 8

Ustawienie skośno górne szpar powiekowych

odwrotnie antymongoidalne

Question 9

Epicanthus

Answer 9

Zmarszczka nakątna

Question 10

Hiperteloryzm

Answer 10

Zwiększenie długości między źrenicami

Question 11

Hipoteloryzm

Answer 11

Zmniejszenie długości między źrenicami

Question 12

Telecanthus

Answer 12

Przemieszczenie wewnętrznego kąta oka na zewnątrz

Question 13

Ptosis

Answer 13

Opadnięcie powieki

Question 14

Blepharophimosis

Answer 14

Zwężenie szpary powiekowej

Question 15

Micropthalmos

Answer 15

Nieprawidłowo małe oczy

Question 16

Anopthalmos

Answer 16

Brak gałek ocznych

Question 17

Cyclopia

Answer 17

Jednoocze

Question 18

Coloboma

Answer 18

Rozszczep różnych struktur oka

Question 19

Synophrys

Answer 19

Zrośnięcie brwi

Question 20

Ocena nosa

Answer 20

Symetria
Ustawienie nozdrzy
Nasada nosa (1/2 długości)
Skrzydełka - wielkość, symetria
Kształt nosa
Rynienka podnosowa - wygładzona w FAS

Question 21

Microstomia

Answer 21

Nieprawidłowo małe usta

Question 22

Macrostomia

Answer 22

Nieprawidłowo duże usta

Question 23

Micrognathia

Answer 23

Nieprawidłowo mała żuchwa

Question 24

Macrognathia

Answer 24

Nieprawidłowo duża żuchwa

Question 25

Prognathia

Answer 25

Nadmiernie wysunięta żuchwa

Question 26

Retrognathia

Answer 26

Nadmiernie cofnięta żuchwa

Question 27

Macroglossia

Answer 27

Nadmiernie duży język

Question 28

Adontia

Answer 28

Brak zębów

Question 29

Hypodontia

Answer 29

Niedorozwój zębów

Question 30

Oligodontia

Answer 30

Zmniejszona liczba zębów

Question 31

Norma położenia uszu

Answer 31

Górny przyczep małżowiny usznej na linii poprowadzonej między kącikiem oka a najbardziej uwypukloną częścią potylicy

Question 32

Norma wielkości uszu

Answer 32

Górny brzeg małżowiny na poziomie brwi, dolny na poziomie skrzydełek nosa

Question 33

Anotia

Answer 33

Brak struktur ucha zewnętrznego

Question 34

Mikrotia

Answer 34

Niedorozwój małżowiny usznej

Question 35

Wady kręgosłupa

Answer 35

Garb, skolioza, kifoza, lordoza, zatoka skórna i włosowa

Question 36

Wady cewy nerwowej

Answer 36

Całkowity rozszczep kręgosłupa
Bezmózgowie
Przepuklina mózgowa
Przepuklina oponowa
Przepuklina oponowo - rdzeniowa

Question 37

Wady klatki piersiowej

Answer 37

Lejkowata, kurza, puklerzowata