Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetyka > Notatki na podstawie masajek > Flashcards

Notatki na podstawie masajek Flashcards

1
Q

Nielatalne mutacje chromosomalne

A 
trisomia chromosomu 21 = zespół Downa
• trisomia chromosomu 18 = zespół Edwardsa
• trisomia chromosomu 13 = zespół Patau
XXY = zespół Klinefeltera
X0 = zespół Turnera
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Mutacje chromosomowe zrównoważone

A

translokacje
inwersje

reszta niezrównoważona

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

chromosomy akrocentrycze

A

– 13, 14, 15, 21, 22

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

translokacja robertsonowska

A

(rob, der)

– dotyczy chromosomów akrocentrycznych (13, 14, 15, 21, 22)
– polega na fuzji ich długich ramion długich (q)
– może być zrównoważona fenotypowo
– genotypowo zawsze jest niezrównoważona

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

chromosom Philadelphia

A
  • translokacja między chromosomem 9 a 22
    – powstaje fuzja genu BCR-ABL na chromosomie 22
  • charakterystyczy dla przewlekłej białaczki szpikowej (CML)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

inwersja pericentryczna chromosomu 16 w…

A

AML - ostra białaczka mieloblastyczna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

chromosom 1(q21.1) delecja

A

schizofrenia, mikrocefalia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

chromosom 1(q21.1) duplikacja

A

autyzm, makrocefalia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

chromosom 21 (q11.2) duplikacja + inwersja

A

zespół kociego oka (rozszczep tęczówki, atrezja odbytu)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

chromosom 21 (q11.2) mikrodelecja

A

zespół di George’a

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

izochromosom

A

(izo)

  • chromosom powstały ze zlepku dwóch takich samych ramion
  • najczęściej występuje izochromosom X => zespół Turnera (4-12% przypadków)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

izochromosom latalne, WYJĄTKI:

A

krótkie ramiona chr. 9 i 12,

długie ramiona chr. akrocentrycznych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

chromosom pierścieniowy

A

(r)

  • utratą fragmentów telomerowych
  • najczęściej chromosom X => zespół Turnera
  • inne chromosomy: 4, 13, 18
    – fenotypowo zazwyczaj objawia się upośledzeniem umysłowym
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

chromosom markerowy

A

(mar)

zlepek kilku różnych chromosomów
– 60% powstaje de novo
– 40% jest dziedziczne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

zespół łamliwego chromosomu X

A

(fraX)

-nagromadzenie trójek nukleotydowych CGG
- dominujące sprzężone z chromosomem X, ale mimo tego kobiety to “nosicielki”, bo u kobiet losowy chromosom X we wszystkich komórkach jest inaktywowany (lyonizacja), na ogół
inaktywacji podlega chromosom uszkodzony (70%)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

mozaikowatość

A

subpopulacje komórek powstały z pojedynczej zygoty

17
Q

chimeryzm

A

subpopulacje komórek powstały z 2 odrębnych zygot

18
Q

chimeryzm przeszczepowy

A
  • u ludzi po przeszczepie szpiku do badania kariotypu nie można użyć krwi
  • to nie będą komórki chorego, tylko dawcy
  • pobiera się fibroblasty skóry
19
Q

heterodisomia

A

nondysjunkcja w mejozie 1, jeden chromosom pochodzi od babci, drugi od dziadka

20
Q

izodisomia

A

oba chromosomy są ze sobą identyczne

21
Q

translokacja

A

t

22
Q

inwersja

A

inv

23
Q

delecja

A

del

24
Q

duplikacja

A

dup

25
Q

chromosom łamliwy

A

fra

26
Q

Kariotyp klasyczny

A
  • krew lub szpik pobrany na heparynę, płyn owodniowy

- ocenie podlegają chromosomy metafazowe

27
Q

wynik (kolejność zapisu)

A
  1. liczba chromosomów
  2. obecność chromosomów płciowych
  3. aberracje zapisywane w kolejności numerycznej chromosomów (chromosomy płci na 1. miejscu)
  4. aberracje liczbowe zapisuje się przed strukturalnymi
28
Q

chromosom dicentryczny

A

dic

29
Q

insercja

A

ins

30
Q

FISH

A

wykrywanie mikrodelecji
• wykrywanie translokacji => z użyciem tzw. sond malujących
• wykrywanie chromosomów markerowych => SKY-FISH

31
Q

Kariotyp molekularny

A

możliwa ocena wyłącznie zmian niezrównoważonych

32
Q

GENETYKA MOLEKULARNA

A

zajmuje się analizą mutacji genowych

krew pobrana na EDTA

33
Q

tranzycja

A

pur-pur / pir-pir

34
Q

transwersja

A

pur-pir / pir- pur

35
Q

MLPA

A
  • metoda łącząca FISH i PCR
    – równoczesna analiza 40 fragmentów DNA
    – umożliwia stwierdzenie obecności danego fragmentu genu

> 1 => duplikacja
1 => wartość prawidłowa
0,5 => delecja
0 => delecja hmozygotyczna

Genetyka (24 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions