Notatki na podstawie masajek

Question 1

Nielatalne mutacje chromosomalne

Answer 1

trisomia chromosomu 21 = zespół Downa
• trisomia chromosomu 18 = zespół Edwardsa
• trisomia chromosomu 13 = zespół Patau
XXY = zespół Klinefeltera
X0 = zespół Turnera

Question 2

Mutacje chromosomowe zrównoważone

Answer 2

translokacje
inwersje

reszta niezrównoważona

Question 3

chromosomy akrocentrycze

Answer 3

– 13, 14, 15, 21, 22

Question 4

translokacja robertsonowska

Answer 4

(rob, der)

– dotyczy chromosomów akrocentrycznych (13, 14, 15, 21, 22)
– polega na fuzji ich długich ramion długich (q)
– może być zrównoważona fenotypowo
– genotypowo zawsze jest niezrównoważona

Question 5

chromosom Philadelphia

Answer 5

• translokacja między chromosomem 9 a 22
  – powstaje fuzja genu BCR-ABL na chromosomie 22
• charakterystyczy dla przewlekłej białaczki szpikowej (CML)

Question 6

inwersja pericentryczna chromosomu 16 w…

Answer 6

AML - ostra białaczka mieloblastyczna

Question 7

chromosom 1(q21.1) delecja

Answer 7

schizofrenia, mikrocefalia

Question 8

chromosom 1(q21.1) duplikacja

Answer 8

autyzm, makrocefalia

Question 9

chromosom 21 (q11.2) duplikacja + inwersja

Answer 9

zespół kociego oka (rozszczep tęczówki, atrezja odbytu)

Question 10

chromosom 21 (q11.2) mikrodelecja

Answer 10

zespół di George’a

Question 11

izochromosom

Answer 11

(izo)

• chromosom powstały ze zlepku dwóch takich samych ramion
• najczęściej występuje izochromosom X => zespół Turnera (4-12% przypadków)

Question 12

izochromosom latalne, WYJĄTKI:

Answer 12

krótkie ramiona chr. 9 i 12,

długie ramiona chr. akrocentrycznych

Question 13

chromosom pierścieniowy

Answer 13

(r)

• utratą fragmentów telomerowych
• najczęściej chromosom X => zespół Turnera
• inne chromosomy: 4, 13, 18
  – fenotypowo zazwyczaj objawia się upośledzeniem umysłowym

Question 14

chromosom markerowy

Answer 14

(mar)

zlepek kilku różnych chromosomów
– 60% powstaje de novo
– 40% jest dziedziczne

Question 15

zespół łamliwego chromosomu X

Answer 15

(fraX)

-nagromadzenie trójek nukleotydowych CGG
- dominujące sprzężone z chromosomem X, ale mimo tego kobiety to “nosicielki”, bo u kobiet losowy chromosom X we wszystkich komórkach jest inaktywowany (lyonizacja), na ogół
inaktywacji podlega chromosom uszkodzony (70%)

Question 16

mozaikowatość

Answer 16

subpopulacje komórek powstały z pojedynczej zygoty

Question 17

chimeryzm

Answer 17

subpopulacje komórek powstały z 2 odrębnych zygot

Question 18

chimeryzm przeszczepowy

Answer 18

• u ludzi po przeszczepie szpiku do badania kariotypu nie można użyć krwi
• to nie będą komórki chorego, tylko dawcy
• pobiera się fibroblasty skóry

Question 19

heterodisomia

Answer 19

nondysjunkcja w mejozie 1, jeden chromosom pochodzi od babci, drugi od dziadka

Question 20

izodisomia

Answer 20

oba chromosomy są ze sobą identyczne

Question 21

translokacja

Answer 21

t

Question 22

inwersja

Answer 22

inv

Question 23

delecja

Answer 23

del

Question 24

duplikacja

Answer 24

dup

Question 25

chromosom łamliwy

Answer 25

fra

Question 26

Kariotyp klasyczny

Answer 26

- krew lub szpik pobrany na heparynę, płyn owodniowy | - ocenie podlegają chromosomy metafazowe

Question 27

wynik (kolejność zapisu)

Answer 27

1. liczba chromosomów 2. obecność chromosomów płciowych 3. aberracje zapisywane w kolejności numerycznej chromosomów (chromosomy płci na 1. miejscu) 4. aberracje liczbowe zapisuje się przed strukturalnymi

Question 28

chromosom dicentryczny

Answer 28

dic

Question 29

insercja

Answer 29

ins

Question 30

FISH

Answer 30

wykrywanie mikrodelecji • wykrywanie translokacji => z użyciem tzw. sond malujących • wykrywanie chromosomów markerowych => SKY-FISH

Question 31

Kariotyp molekularny

Answer 31

możliwa ocena wyłącznie zmian niezrównoważonych

Question 32

GENETYKA MOLEKULARNA

Answer 32

zajmuje się analizą mutacji genowych | krew pobrana na EDTA

Question 33

tranzycja

Answer 33

pur-pur / pir-pir

Question 34

transwersja

Answer 34

pur-pir / pir- pur

Question 35

MLPA

Answer 35

- metoda łącząca FISH i PCR – równoczesna analiza 40 fragmentów DNA – umożliwia stwierdzenie obecności danego fragmentu genu > 1 => duplikacja 1 => wartość prawidłowa 0,5 => delecja 0 => delecja hmozygotyczna