19/20 zima

Question 1

Dziecko z wygładzoną rynienka nosowa, wąskie usta, cos jeszcze. co to moze byc?

Answer 1

FAS

Question 2

2. Prawda o Huntingtonie

Answer 2

a) mutacja dynamiczna kodująca huntingtyne
b) może być antycypacja
c) pelna penetracja ale opóźniona manifestacja

Question 3

Gen w rodzinej wielopolipowatosci

Answer 3

APC

Question 4

Mutacje strukturalne chromosomowe w Turnerze

Answer 4

izochromosom, ringowy, mozaika 45X,46XX

Question 5

Które z wymienionych są chorobami dziedziczonymi w sposób sprzężony z X:

Answer 5

b) choroba Fabry’ego, hemofilia A, Retta

Question 6

dziecko ze stwierdzona klinicznie choroba ma niecharakterystyczne zmiany w jakims genie FBN1 (to jest gen odpowiadający za zespół Marfana). co teraz?

Answer 6

a) badanie czy u rodziców wystąpiła identyczna mutacja

Question 7

MLPA wykryje:

Answer 7

a) mikrodelecje
b) zmianę niezrównoważoną
c) fuzję centryczną
i coś jeszcze

Question 8

objawy edwardsa. wybrac kombinacje

Answer 8

a) łyżwowe stopy, wada serca, char.uklad palcow

Question 9

opis sytuacji w rodzinie: probant chory ojciec chory, brat ojca chory, dziadek chory (od strony ojca) kobiety zdrowe. Jaki sposób dziedziczenia?

Answer 9

b) AD

Question 10

15. bylo cos o dystrofii mięśniowej, odroznic jakas na podstawie podanego genu

Answer 10

Beckera

Question 11

jakie jest najlepsze badanie do ekspresji genów:

Answer 11

b) PCR real time oparte o cDNA

Question 12

17cos o achondroplazji

Answer 12

b) wynika z mutacji FGFR3, która zachodzi najczęściej de novo

Question 13

zbadany gen PAH i podany wynik: a wynik strasznie zapisany, same cyfry i znaczki
dwukrotnie napisane substytucje (1222C>T)(1222C>T)

Answer 13

a) na tej podstawie można rozpoznać fenyloketonurię

Question 14

Coś było jakie komórki można na dana metodę

Answer 14

z włosa
B) wątroba
C)neutrofil
D)slina

Question 15

Willi Prader czego nie będzie?

Answer 15

D) Disomia ojcowska 15p13

Question 16

cos jeszcze o tej UPD, ze jakie choroby

Answer 16

a) angelman

c) jakis zespol z nazwiskami na Backwitha?

Question 17

Kobieta, rak piersi

Answer 17

a) Badanie fish na amplifikację her2

b) sekwencjonowanie brca1