Diagno wg mnie

Question 1

1. Kariotyp klasyczny Można w:

Answer 1

i. Zmiany liczbowe i strukturalne
ii. Translokacja zrównoważone i niezrównoważone
iii. Mikrodelecje – przy 850

Question 2

2. FISH Można w:

Answer 2

i. Mikrodelecje
ii. Translokacje zrównoważone i niezróznoważone
iii. Chromosomy markerowe
vi. - wykrywanie addycji chromosomowych
vii. - wykrywanie chromosomów płci
viii. - szybkie wykrywanie mozaikowości i aneuploidii

Question 3

3. CGH Można w:

Answer 3

i. Zmiana liczby kopii genu
ii. aneuploidie
iii. amplifikacji DNA w czasie diagnostyki nowotworowej,
iv. identyfikacji markerów w trakcie diagnostyki pre- i postnatalnej
v. detekcji aberracji chromosomowych niezrównoważonych.

Question 4

3. CGH nie Można w:

Answer 4

i. Translokacje zrównoważone

ii. Mozaikowatość chromosomowa

Question 5

4. aCGH

Answer 5

a. tylko zmiany niezrównoważone
b. aneuploidie
c. Mikrodelecje
d. z blastocysty prenatalnie
e. niestabilność chromosomalna
f. zmiany krytyczne w genomie nowotworowym

Question 6

5. Sekwencjonowanie DNA metodą Sangera

Answer 6

a. Zmiana sekwencji nukleotydów

Question 7

6. wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych?

Answer 7

a. wiek matki powyżej 35. roku życia (w niektórych krajach >38 r. ż.)
b. nieprawidłowy kariotyp (zestaw chromosomów) matki i/lub ojca
c. wcześniejsze urodzenie dziecka z chorobą genetyczną lub wadą wrodzoną
d. nieprawidłowy wynik przesiewowego badania ultrasonograficznego wykonywanym między 11. a 14. tygodniem ciąży

Question 8

7. Cytometria przepływowa oceni po wcześniejszym moczeniu z Ig

Answer 8

a. Markery powierzchniowe
b. Markery wewnątrzkomórkowe
c. Metabolizm komórki
d. Stopień aktywacji czynnościowej
e. Faze cyklu