13/14 lato

Question 1

1. Wskazania do suplementacji enzymów:

Answer 1

MPS I, MPSII, choroba Gauchera, choroba Pompego

Question 2

. Gdzie nie występuje mutacja dynamiczna?:

Answer 2

stwardnienie guzowate

Question 3

.Czym sa enzymy restrykcyjne

Answer 3

endonukleazy

Question 4

Nieprawidłowy kariotyp zespołu Downa:

Answer 4

46,XX,der(14;21)(q10;q10)+21 ->ten bo to translokacja zrównoważona bez
objawów(to jest na pewno zrównoważona bo identyczny zapis był przy innym
pytaniu jako zrównoważona…)

Question 5

6. Który zespół nie predysponuje do nowotworów?

Answer 5

DiGeorge

Question 6

Opis dziecka z zespołem diGeorge’a (hipokalcemia, hiperteloryzm, niedobór odporności,
wady serca)

Answer 6

Opis dziecka z zespołem diGeorge’a (hipokalcemia, hiperteloryzm, niedobór odporności,
wady serca)

Question 7

Nieprawidłowe o pląsawicy Huntingtona:

Answer 7

mutacja utraty funkcji

Question 8

Opis z. FraX

Answer 8

upośledzenie umysłowe, dysplazja stawów biodrowych, nadmierna
ruchomość stawów, duża żuchwa)

Question 9

Opis z.Retta

Answer 9

dziewczynka, zahamowanie rozwoju, stereotypie ruchowe)

Question 10

Opis SLOS

Answer 10

zaburzenia połykania, hipogonadyzm, syndaktylia 2,3 palca

Question 11

Opis achondroplazji

Answer 11

rizomelia, prawiłowy rozwój umysłowe, ręce Trójząb, matka i

ojciec to samo)

Question 12

Mikromacierzami wykryjemy:

Answer 12

mutacje punktowe

b. polimorfizm
c. ekspresja genów
d. metylacja

Question 13

Gdzie nie występuje niskorosłość:

Answer 13

zespół Sotosa

Question 14

Chłopiec - pletwiasta szyja, szeroko rozstawione brodawki sutkowe,

Answer 14

a. z. Noonan

Question 15

. Co nie jest wskazaniem do wykonania kariotypu?

Answer 15

10 latek ze skróceniem proxymalnym kończyn

Question 16

jak powstaje chromosom pierścieniowy?

Answer 16

utrata fragmentu ramienia długiego i krótkiego

Question 17

Cilopatia:

Answer 17

a) przełożenie trzewi

b) zespół Bardeta - Biedla

Question 18

Co nie jest wskazaniem do diagnostyki inwazyjnej?

Answer 18

dwukrotne poronienie

Question 19

Zespół Pradera - Willego:

Answer 19

a) disomia matczyna
b) mikrodelecja na chromosomie ojcowskim
c) naznaczenie z utratą materiału ojcowskiego

Question 20

Choroba braku energii

Answer 20

Gauchera