Notatki z mteriałów katedry

Question 1

FAP – Rodzinna polipowatość gruczolakowata

Answer 1

Ponad 100 polipów gruczolakowatych w jelicie grubym przed 40 r.ż. ALBO <100 ale krewny z FAP
Gen APC

Całkowita kolektomia
Sigmoidoskopia lub kolonoskopia – co 1 – 2 lata
od 12 r.ż.

Question 2

Dziedziczny, niepolipowaty rak jelita grubego

HNPCC (zespół Lyncha)

Answer 2

AD 
UPOŚLEDZENIE NAPRAWY ŹLE SPAROWANYCH ZASAD
80% ryzyka raka j. grubego
MSH2, MLH1
kolonoskopia co 1-2 lata od 20 r.ż.

Question 3

fenokopia

Answer 3

cecha imitująca fenotyp determinowany przez specyficzny genotyp (wywołana przez czynniki środowiskowe)

Question 4

Nowotwory w zespole Downa

Answer 4

AML (białaczka megakariocytarna) występuje ok. 50 x częściej niż u dzieci bez zespołu Downa
ALL występuje ok. 10 x częściej
Przejściowy zespół mieloproliferacyjny występuje nawet u 10-20% noworodków z zespołem Downa – typowo ustępuje w ciągu kilku miesięcy

Question 5

Zespół Edwardsa - możliwe genotypy

Answer 5

47,XX+18
47,XY+18

(80% chorych dzieci to dziewczynki

Question 6

Zespół Patau – objawy placowe

Answer 6

Polidaktylia

Question 7

Zespół Turnera – podłoże genetyczne

Answer 7

Monosomia spowodowana nondysjunkcją (45,X)
Mozaikowatość (46,XX/45,X)

Izochromosom X, Ring X !!!!!

Question 8

Z. Turnera - leczenie

Answer 8

1. Substytucja estrogenowa:
   Wpływ na drugorzędne cechy płciowe
   Profilaktyka osteoporozy
2. Substytucja hormonu wzrostu

Question 9

Zespół Angelmana

Answer 9

napady śmiechu bez powodu

Question 10

Zespół Pradera-Williego

Answer 10

W okresie przedszkolnym wykształca się hiperfagia, która prowadzi do wystąpienia masywnej otyłości

Question 11

Zespół DiGeorge

Answer 11

CATCH-22

C = wady serca (cardiac defects)
A = dysmorfia twarzy (abnormal facies)
T = hipoplazja grasicy (thymic hypoplasia) – niedobór odporności
C = rozszczep podniebienia (cleft palate)
H = hipokalcemia wtórna do aplazji przytarczyc
22 = mikrodelecje 22 chromosomu

Question 12

MIKRODELECJE/MIKRODUPLIKACJE

Answer 12

niewidoczne w rutynowej ocenie kariotypu przy rozdzielczości prążkowej poniżej 850 prążków

baanie: FISH, aCGH, MLPA

Question 13

FISH metafazowy

Answer 13

-> ish

ish del(5)(p15p15)(CTNND2-)

Question 14

FISH interfazowyx

Answer 14

-> nuc ish

nuc ish(CTNND2x1)(NSD1x2)

Question 15

MLPA zapis

Answer 15

rsa (Region Specific Assay) ekson/gen/region(nr zestawu) x liczba kopii

rsa 15q11(P064)x1

Question 16

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy (HAE)

Answer 16

AD

mutacja genu SERPING1, kodującego inhibitor C1- esterazy

Question 17

Jak znam gen GEN odpowiedzialny za chorobę genetyczną, którą diagnozuję u pacjenta to…

Answer 17

SEKWENCJONOWANIE DNA METODĄ SANGERA

Question 18

jak nie znam GEN odpowiedzialny za chorobę genetyczną, którą diagnozuję u pacjenta

Answer 18

NGS (sekwencjonowanienowej generacji)

Question 19

izochromosomywiększości autosomów są letalne, ALE

Answer 19

izochromosomy krótkich ramion chromosomu 9, 12

chromosomów akrocentrycznych

Question 20

CHROMOSOM PIERŚCIENIOWY (r)

Answer 20

• 4, 13, 18,

- X (Z. Turnera; 3%)

Question 21

Miejsca łamliwe rzadkie (dziedziczne) - ile %? jak sie dziediczą?

Answer 21

5% ludzi

Dziedziczą się jak prosta mendlowskacecha kodominująca

Question 22

ZESPOŁY NIESTABILNOŚCI CHROMOSOMÓW

Answer 22

AR
brak enzymów biorących udział w naprawie DNA
zwiększone ryzyko wystąpienia chorób nowotworowych

niedokrwistość Fanconiego, postać B (dziedziczenie sprzężone z X)
• (Xeroderma pigmentosum)
•ataksja-teleangiektazja
•Z. Blooma
•Z. Nijmegen
•Z. Wernera

Question 23

MOZAICYZM ()

Answer 23

mos

Question 24

chimeryzm

Answer 24

chi

Question 25

choroba Gauchera

Answer 25

Anemia,
trombocytopenia,
hepatosplenomegalia,
objawy kostne (silny ból, „przełomy”, deformacje kostne)

Question 26

choroba Gauchera - terapia enzymatyczna

Answer 26

W typie 1 i 3
Typ 1 - całkowity brak objawów
Typ 3 - brak poprawy objawów neurologicznych