14/15 zima

Question 1

Jakie widmo jest charakterystyczne dla kwasu DNA

Answer 1

260

Question 2

Disomia matczyna jest przyczyną wystapienia zespolu:

Answer 2

WiIl Pradera

Question 3

Coś z rakiem jelita grubego jest mutacja z 100% penetracją którego genu

Answer 3

APC

Question 4

Fałsz o mutacjach mitochondrialnych

Answer 4

synowie chorych mezczyzn beda chorzy

Question 5

Przyp. dziedziczenie z chorobą

Answer 5

Mukowiscydoza AR

b. Fenyloketonuria AR
c. Achondroplazja AD
d. fra X X
e. Hemofilia A XR

Question 6

Coś o leczeniu mukopolisacharydoz i MPS II gdzie

stosujemy substytucję enzymu,

Answer 6

tylko jak nie ma objawów neurologicznych

Question 7

Który gen jest onkogenem:

Answer 7

RET

Question 8

Na co pobieramy krew na badania molekularne? (mniej więcej o to chodziło)

Answer 8

EDTA

Question 9

W ktorym z przypadkow jest najwieksze ryzyko Z Downa

Answer 9

20 letnia kobitka z translokacja 21/21

Question 10

Opis zespołu chyba diGeorge’a jak to potwierdzić (od jakiego badania zacząć diagnostykę zaznacz
najlepsza odpowiedz

Answer 10

badanie na rejon 22q11

Question 11

Pytanie o Mukopolisacharydoze Huntera (Xr) u kobiety (kombinacje)

Answer 11

b. mozliwy w zespole Turnera

e. wystąpienie mutacji od obu rodziców w czymś….

Question 12

Coś o klasyczmym FISH u

czego nie mozna nim zrobic:

Answer 12

przesiewowe badanie kariotyp

Question 13

Jaką metodą oznaczymy ilościowo DNA:

Answer 13

real time PCR

Question 14

Chromosom cykliczny jak powstał

Answer 14

delecja rejonów telomerowych na krótkim i długim ramieniu + sklejenie

Question 15

Mukowiscydoza, jedna mutacja ta klasyczna del F508

Answer 15

a. chlorki w pocie

c. czy są objawy

Question 16

Jakich problemów można się spodziewać u kobiety z translokacją zrownowazona

Answer 16

a. poronienia

b. dziecko z z.Downa

Question 17

Czym sa enzymy restrykcyjne

Answer 17

endonukleazy

Question 18

Prawidlowe o kodonaminokwas:

Answer 18

jeden aminokwas moze byc kodowany przez kilka kodonow

Question 19

Do aberracji chromosomowych o typie “aneuploidii” nie zaliczamy

Answer 19

łamliwy chromosom X

Question 20

Artrogrypozy ( to wordzona sztywnosć stawów) nie spowoduje ( bo jest powodowane przez
unieruchomienie płodu w macicy)

Answer 20

wielowodzie

Question 21

Co nieprawidłowe

Answer 21

w skład WAGR wchodzi: atrezja odbytu , wilms tumor, zarośnięcie odbytu, wady układu
moczowopłc

Question 22

W celu unikniecia wad cewy nerwowej

Answer 22

okołokoncepcyjnie kwas foliowy

Question 23

Mutacja w genie BRCA1 powoduje

Answer 23

a) raka sutka

b) raka jajnika