18/19 lato Flashcards
Mutacja dystrofiny- obecne białko o skróconej długości
Dystrofia Beckera
Rodowód i zaznaczyć fałszywe (choroba AR probant dziewczynka nosicielka)
Wszystkie córki probanta będą nosicielkami
Wybrać choroby które mają UPD
Angelman
Zespół Beckwitha-Wiedemanna
Silver Russel
To z objawami zespołu patau powtórzone (małe oczy, brak skóry na głowie, co to jest)
Trisomia 13 (zespół Pataua)
Nieśmiertelne dwa pytania o zespół Hurler
choroba spichrzeniowa
potwierdzenie badaniem enzymów w leukocytach )
Wybierz choroby recesywne sprzężone z płcią
FraX,
dystrofia Duchenne’a,
zespół Retta
W jakich mechanizmach może dojść do powstania zespołu Turnera?
monosomia X,
chromosom pierścieniowy,
izochromosom
mozaika (46XX, 45,X)
Prawda o zespole Downa - choroba Alzheimera
Częściej niż w ogólnej populacji choroba Alzheimera
Mozaicyzm gonadalny - wybrać prawdziwe
u nosiciela nie ma objawów, ale zwiększa ryzyko aberracji chromosomowych u dziecka
Na czym polega sekwencjonowanie Sangera
dideoksynukleotydy bez grup -OH znakowane fluorescencyjnie
Do zaprojektowania starterów do PCR potrzeba
nazwy genu
b) locus genu (?)
c) Sposób dziedziczenia
d) Uwzględnienia mozaicyzmu gonadalnego
Jakieś zmiany o wielkości 5 Mpz, 7 Mzpz, jakich metod można użyć, żeby je wykryć
FISH
b) aCGH
c) kariotyp klasyczny z prążkami G
d) kariotyp klasyczny z prążkami GTG
Jest para, ma chorą dwójkę (?) chorych dzieci (chyba tam był i chłopiec i dziewczynka, ale poprawcie mnie), oni sami są zdrowi i poza tym wywiad rodzinny ujemny. Na jaki sposób dziedziczenia to wskazuje
autosomalny recesywny
Który gen odpowiada za raka jelita grubego (w FAP)? (powtórzone)
APC
Pytanie o chorobę Huntingtona, wybrać prawdziwe
jest związana z mutacją dynamiczną
b) występuje zjawisko antycypacji
c) całkowita penetracja i opóźniona manifestacja
