16/17 lato Flashcards
Błędne zdanie o teście podwójnym
badamy AFP i HCG
Niepełnosprawność intelektualna jako konsekwencja nie zastosowania leczenia nie wystąpi:
w mukowiscydozie
Dziewczynka z Hurlerem , szybko postępuje, cięzko, wskaż fałszywe zdanie:
wyciszony X od matki
przyporządkuj chorobę i typ dziedziczenia: syrop klonowy
AR
przyporządkuj chorobę i typ dziedziczenia: achondroplazja
AD
przyporządkuj chorobę i typ dziedziczenia: fraX
AD
to coś pojebali imo bo owszem dominujący z niepełną penetracją ale sprzężony z płcią
przyporządkuj chorobę i typ dziedziczenia hemofilia
XR
Zespół Pradera-Wilego błędne:
disomia ojcowska
Chromosom ringowy
utrata fragmentów końcowych ramienia p i q chromosomu
Mutacja chromosomowa
dotyczy struktury chromosomów
W zaburzeniu b-oksydacji podasz
duże dawki glukozy
Wskazaniem do badań genetycznych nie jest
jedna ciąża obumarła
Małogołowie, ubytki skóry głowy, małoocze
Patau
Zespół Marfana
kontrola okulistyczna i kardiologiczna
Noworodek z PKU:
dieta z obniżonym białkiem, dużo kalorii, kroplówka z lipidami i glukoza 12-15%