16/17 lato Flashcards

1
Q

Błędne zdanie o teście podwójnym

A

badamy AFP i HCG

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Niepełnosprawność intelektualna jako konsekwencja nie zastosowania leczenia nie wystąpi:

A

w mukowiscydozie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Dziewczynka z Hurlerem , szybko postępuje, cięzko, wskaż fałszywe zdanie:

A

wyciszony X od matki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

przyporządkuj chorobę i typ dziedziczenia: syrop klonowy

A

AR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

przyporządkuj chorobę i typ dziedziczenia: achondroplazja

A

AD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

przyporządkuj chorobę i typ dziedziczenia: fraX

A

AD

to coś pojebali imo bo owszem dominujący z niepełną penetracją ale sprzężony z płcią

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

przyporządkuj chorobę i typ dziedziczenia hemofilia

A

XR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Zespół Pradera-Wilego błędne:

A

disomia ojcowska

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Chromosom ringowy

A

utrata fragmentów końcowych ramienia p i q chromosomu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Mutacja chromosomowa

A

dotyczy struktury chromosomów

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

W zaburzeniu b-oksydacji podasz

A

duże dawki glukozy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wskazaniem do badań genetycznych nie jest

A

jedna ciąża obumarła

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Małogołowie, ubytki skóry głowy, małoocze

A

Patau

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Zespół Marfana

A

kontrola okulistyczna i kardiologiczna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Noworodek z PKU:

A

dieta z obniżonym białkiem, dużo kalorii, kroplówka z lipidami i glukoza 12-15%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Przesiewem noworodków MS nie jest

A

a. galaktozemia

17
Q

Krew zamrożono jakie badanie

A

mutacja punktowa

18
Q

Który kariotyp nie jest Downem

A

45 XX, der(14;21)

19
Q

Dziecko ma Downa, rodzice kariotyp ok, jakie jest prawdopodobieństwo kolejnego Downa

A

populacyjne

20
Q

Turner:

A

niskorosłość,

pierwotny brak miesiaczki

21
Q

Błędne o fraX

A

kobiety nie mogą chorować

22
Q

BRCA1

A

a. rak jajnika

23
Q

Zespół Downa:

A

95% w wyniku nondysjunkcji

24
Q

Choroby spichrzeniowe:

A

a. hepatosplenomegalia

25
Q
  1. fraX nieprawdiłowe
A

nie chorują kobiety

26
Q

antycypacja:

A

Huntington