15/16 lato

Question 1

Przyczyną Zespołu Pradera Williego
jest utrata grupy genów zlokalizowanych na chromosomie 15, lub
brak ekspresje genów od ojca. W diagnostyce tego zespołu słuszne NIE będzie:

Answer 1

Wykonanie sekwencjonowania DNA metodą Sangera regionu 15q11.2q13

Question 2

Po przeprowadzeniu izolacji DNA genomowego należy dokonać oceny próbki za pomocą
spektrofotometru. Prawidłowe stwierdzenie opisujące taką analizę to:

Answer 2

Dokonanie pomiaru absorbancji próbki przy długości fali 260, 280 oraz 230nm umożliwia ocenę
stężenia DNA oraz stopnia jej zanieczyszczenia (białka, wiązki organiczne)

Dokonanie pomiaru badanej próbki DNA powinno być poprzedzone analizą próby ślepej

Question 3

Aby wykryć u pacjenta zmianę o wielości 2Mpz można zastosować następujące techniki

Answer 3

Technikę FISH

Technikę aCGH

Question 4

Metodę sekwencjonowania nowej generacji (NGS) prawidłowo opisuje stwierdzenie(a):

Answer 4

Metoda NGS pozwala na ocenę sekwencji całego genomu człowieka. Bioinformatyczna analiza
uzyskanych danych polega między innymi na złożeniu sekwencji docelowej z wielu krótkich,
powtórzonych wielokrotnie odczytów

Metoda NGS pozwala na ocenę sekwencji całego transkryptomu człowieka. Uzyskane dane
wymagają złożonej analizy bioinformatycznej

Question 5

Zaznacz zdanie prawdziwe

Answer 5

W przypadku wystąpienia zrównoważonej aberracji chromosowej ilość materiału
genetycznego nie ulega zmianie

Question 6

U pacjenta z cechami fenotypowymi Zespołu Downa oznaczono kariotyp 46, XY, der(14,21). W takiej
sytuacji należy

Answer 6

Wykonać badanie kariotypu rodzicom dziecka celem wykluczenia nosicielstwa translokacji
zrównoważonej pomiędzy chromosomami 14 oraz 21 pary bezwzględne
wskazanie do
kariotypowanie obu rodziców

Question 7

Otrzymałeś(aś) próbkę krwi pacjenta pobraną na heparynę celem wykonania badania w kierunku zespołu
DiGeorge’a. W tym przypadku w diagnostyce zastosujesz: ( Za objawy zespołu odpowiada (mikro)delecja czyli
wypadnięcie fragmentu 11.2 ramienia długiego 22 chromosomu), Diagnostyka zespołu opiera się na klasycznych testach
cytogenetycznych, badaniu FISH z sondą specyficzną oraz metodach genetyki molekularnej badania DNA.

Answer 7

FISH

Question 8

Zjawisko antycypacji może występować w przypadku chorych na:

Answer 8

Huntington

Question 9

W przypadku choroby dziedziczonej w sposób AR częste jest występowanie w
populacji dwóch mutacji: p.R408W oraz p.R158Q. U diagnozowanego pacjenta stwierdzono genotyp:
p.R408W/p.R158Q, który oznacza, że:

Answer 9

Pacjent jest chory, heterozygota

złożona

Question 10

Chromosom kolisty (ring) powstaje w wyniku:

Answer 10

W wyniku delecji końców długiego i krótkiego ramienia chromosomu

Question 11

Przeprowadzono sekwencjonowanie bezpośrednie fragmentu DNA pacjenta. Otrzymano wynik
przedstawiony poniżej. Na wyniku badania pacjenta należy umieścić następującą informację:
CCGTAGGTAAA(
sekwencja referencyjna)
CCGTAGGGTAAA(
sekwencja pacjenta)

Answer 11

Stwierdzono obecność insercji pojedynczego nukleotydu

Question 12

Badanie kariotypu należy wykonać w przypadku podejrzenia:

Answer 12

niepowodzeń położniczych małżonków

Question 13

W wywiadzie rodzinnym stwierdzono liczne samoistne poronienia płci męskiej. Powyższa informacja
pozwala wnioskować o obciążeniu rodziny chorobą dziedziczoną w sposób:

Answer 13

sprzężony z płcią dominujący

Question 14

Zapis kariotypu 45,XX,t(13;14)(q10;q10) jest przykładem aberracji typu:

Answer 14

fuzji centrycznej

Question 15

W wyniku badania genetycznego u rodziców dziecka z mukowiscydozą stwierdzono stan nosicielstwa
mutacji deltaF508 u matki oraz ojca (genotyp rodziców deltaF508/w). Szacuje się, iż w przypadku kolejnej
ciąży:

Answer 15

a. 25% potomstwa tej pary będzie zdrowe
b. 50% potomstwa tej pary będzie nosicielami jednej ze stwierdzonych powyżej mutacji
c. u potomstwa tej pary istnieje 25% ryzyko ponownego wystąpienia choroby

Question 16

W której z poniższych sytuacji nie stwierdza się wskazań do diagnostyki prenatalnej inwazyjnej:

Answer 16

Dwa poronienia w wywiadzie u pacjentki ciężarnej

Question 17

Wskazaniem do poradnictwa genetycznego nie jest:

Answer 17

Jedna ciąża obumarła w wywiadzie

Question 18

Która z poniższych sytuacji nie jest wskazaniem do badania kariotypowego:

Answer 18

Niskorosłość ze skróceniem proksymalnych długosci odcinków kończyn u chłopca

Question 19

Które stwierdzenie dotyczące diagnostyki prenatalnej jest nieprawdziwe:

Answer 19

Test PAPPA wykoywany jest u kobiet cięzarnych to oznaczenie w surowicy gonadotropiny
kosmówkowej i alfa fetoproteiny

Question 20

Które ze stwierdzeń dotyczących diagnostyki zespołu downa jest nieprawdziwe:

Answer 20

Nosicielstwo zrównowazonej translokacji robertsonowskiej 14 na 21 u kobiety z zapisem
kariotypu
45, XX der (14:21)(q10:q10) wiąże się z 23%
ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa w
każdej ciązy

Question 21

Objawy o typie niedoboru energii występują typowo:

Answer 21

u niemowląt z deficytem MCAD

Question 22

Enzymatyczna terapia substytucyjna jest aktualnie dostępna dla pacjentów z:

Answer 22

Mukopolisacharydozą typu 1, typu 2, Pompego i Gauchera

Question 23

Leczenie dietetyczne (dieta niskofenyloalaninowa) jest wskazana:

Answer 23

u kazdej ciezarnej matki z PKU

Question 24

Wystąpienie u dziewczynki typowego zespołu huntera (mukopolisacharydoza typu II, dziedziczona w
sposób sprzężony z chromosomem X, recesywny):

Answer 24

jest możliwe w przypadku współwystępowania zespołu Turnera
jest możliwe w przypadku odziedziczenia w linii ojcowskiej i matczynej delecji całego genu
kodującego sulfatazę idokuranionu

Question 25

W przypadku dziedziczenia choroby w sposób autosomalny recesywny dla której czestośc zachorowań
(homozygot) wynosi 1:2000 urodzeń, odsetek nosicieli (heterozygot) wynosi: liczy
się to bodajże tak:

Answer 25

5%

Question 26

W przypadku zespołu Turnera:

Answer 26

Tetralogia Fallota nie jest najczęściej obserwowaną wadą serca