15/16 lato Flashcards
Przyczyną Zespołu Pradera Williego
jest utrata grupy genów zlokalizowanych na chromosomie 15, lub
brak ekspresje genów od ojca. W diagnostyce tego zespołu słuszne NIE będzie:
Wykonanie sekwencjonowania DNA metodą Sangera regionu 15q11.2q13
Po przeprowadzeniu izolacji DNA genomowego należy dokonać oceny próbki za pomocą
spektrofotometru. Prawidłowe stwierdzenie opisujące taką analizę to:
Dokonanie pomiaru absorbancji próbki przy długości fali 260, 280 oraz 230nm umożliwia ocenę
stężenia DNA oraz stopnia jej zanieczyszczenia (białka, wiązki organiczne)
Dokonanie pomiaru badanej próbki DNA powinno być poprzedzone analizą próby ślepej
Aby wykryć u pacjenta zmianę o wielości 2Mpz można zastosować następujące techniki
Technikę FISH
Technikę aCGH
Metodę sekwencjonowania nowej generacji (NGS) prawidłowo opisuje stwierdzenie(a):
Metoda NGS pozwala na ocenę sekwencji całego genomu człowieka. Bioinformatyczna analiza
uzyskanych danych polega między innymi na złożeniu sekwencji docelowej z wielu krótkich,
powtórzonych wielokrotnie odczytów
Metoda NGS pozwala na ocenę sekwencji całego transkryptomu człowieka. Uzyskane dane
wymagają złożonej analizy bioinformatycznej
Zaznacz zdanie prawdziwe
W przypadku wystąpienia zrównoważonej aberracji chromosowej ilość materiału
genetycznego nie ulega zmianie
U pacjenta z cechami fenotypowymi Zespołu Downa oznaczono kariotyp 46, XY, der(14,21). W takiej
sytuacji należy
Wykonać badanie kariotypu rodzicom dziecka celem wykluczenia nosicielstwa translokacji
zrównoważonej pomiędzy chromosomami 14 oraz 21 pary bezwzględne
wskazanie do
kariotypowanie obu rodziców
Otrzymałeś(aś) próbkę krwi pacjenta pobraną na heparynę celem wykonania badania w kierunku zespołu
DiGeorge’a. W tym przypadku w diagnostyce zastosujesz: ( Za objawy zespołu odpowiada (mikro)delecja czyli
wypadnięcie fragmentu 11.2 ramienia długiego 22 chromosomu), Diagnostyka zespołu opiera się na klasycznych testach
cytogenetycznych, badaniu FISH z sondą specyficzną oraz metodach genetyki molekularnej badania DNA.
FISH
Zjawisko antycypacji może występować w przypadku chorych na:
Huntington
W przypadku choroby dziedziczonej w sposób AR częste jest występowanie w
populacji dwóch mutacji: p.R408W oraz p.R158Q. U diagnozowanego pacjenta stwierdzono genotyp:
p.R408W/p.R158Q, który oznacza, że:
Pacjent jest chory, heterozygota
złożona
Chromosom kolisty (ring) powstaje w wyniku:
W wyniku delecji końców długiego i krótkiego ramienia chromosomu
Przeprowadzono sekwencjonowanie bezpośrednie fragmentu DNA pacjenta. Otrzymano wynik
przedstawiony poniżej. Na wyniku badania pacjenta należy umieścić następującą informację:
CCGTAGGTAAA(
sekwencja referencyjna)
CCGTAGGGTAAA(
sekwencja pacjenta)
Stwierdzono obecność insercji pojedynczego nukleotydu
Badanie kariotypu należy wykonać w przypadku podejrzenia:
niepowodzeń położniczych małżonków
W wywiadzie rodzinnym stwierdzono liczne samoistne poronienia płci męskiej. Powyższa informacja
pozwala wnioskować o obciążeniu rodziny chorobą dziedziczoną w sposób:
sprzężony z płcią dominujący
Zapis kariotypu 45,XX,t(13;14)(q10;q10) jest przykładem aberracji typu:
fuzji centrycznej
W wyniku badania genetycznego u rodziców dziecka z mukowiscydozą stwierdzono stan nosicielstwa
mutacji deltaF508 u matki oraz ojca (genotyp rodziców deltaF508/w). Szacuje się, iż w przypadku kolejnej
ciąży:
a. 25% potomstwa tej pary będzie zdrowe
b. 50% potomstwa tej pary będzie nosicielami jednej ze stwierdzonych powyżej mutacji
c. u potomstwa tej pary istnieje 25% ryzyko ponownego wystąpienia choroby
W której z poniższych sytuacji nie stwierdza się wskazań do diagnostyki prenatalnej inwazyjnej:
Dwa poronienia w wywiadzie u pacjentki ciężarnej
Wskazaniem do poradnictwa genetycznego nie jest:
Jedna ciąża obumarła w wywiadzie
Która z poniższych sytuacji nie jest wskazaniem do badania kariotypowego:
Niskorosłość ze skróceniem proksymalnych długosci odcinków kończyn u chłopca
Które stwierdzenie dotyczące diagnostyki prenatalnej jest nieprawdziwe:
Test PAPPA wykoywany jest u kobiet cięzarnych to oznaczenie w surowicy gonadotropiny
kosmówkowej i alfa fetoproteiny
Które ze stwierdzeń dotyczących diagnostyki zespołu downa jest nieprawdziwe:
Nosicielstwo zrównowazonej translokacji robertsonowskiej 14 na 21 u kobiety z zapisem
kariotypu
45, XX der (14:21)(q10:q10) wiąże się z 23%
ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa w
każdej ciązy
Objawy o typie niedoboru energii występują typowo:
u niemowląt z deficytem MCAD
Enzymatyczna terapia substytucyjna jest aktualnie dostępna dla pacjentów z:
Mukopolisacharydozą typu 1, typu 2, Pompego i Gauchera
Leczenie dietetyczne (dieta niskofenyloalaninowa) jest wskazana:
u kazdej ciezarnej matki z PKU
Wystąpienie u dziewczynki typowego zespołu huntera (mukopolisacharydoza typu II, dziedziczona w
sposób sprzężony z chromosomem X, recesywny):
jest możliwe w przypadku współwystępowania zespołu Turnera
jest możliwe w przypadku odziedziczenia w linii ojcowskiej i matczynej delecji całego genu
kodującego sulfatazę idokuranionu
