15/16 zima

Question 1

Dekompensacja metaboliczna z objawami o typie „niedoboru energii” może wystąpić w przypadku
braku leczenia:

Answer 1

U dzieci z chorobą Gauchera

U niemowląt z deficytem MCAD

Question 2

Zaznacz odpowiedź prawidłową dotyczącą zespołu Downa

Answer 2

Dziewczynki z zespołem Downa mogą być płodne

Question 3

Badanie cytogenetyczne zalecane do diagnostyki zespołów mikrodelecyjnych to:
a. Kariotyp identyfikujący zmiany większe niż 5Mbp (miliony par zasad)

Answer 3

FISH z zastosowaniem sond molekularnych prążkowo specyficznych

Question 4

Mutacje dynamiczne odpowiadają za występowanie:

Answer 4

Zespołu łamliwego chromosomu X (Fra X)

Question 5

Jedną z metod diagnostyki znanych mutacji jest analiza PCR RFLP, która wykorzystuje enzymy
restrykcyjne. Enzym restrykcyjny to:

Answer 5

Specyficzna endonukleaza

Question 6

Obecność mutacji punktowej może spowodować:

Answer 6

a. Zmianę ramki odczytu
b. Zmianę kodonu i zmianę aminokwasu w białku
c. Powstanie krótszej cząsteczki białka na skutek pojawienia się kodon STOP
d. Zmianę właściwości biochemicznych kodowanego białka

Question 7

Enzymatyczna terapia substytucyjna jest aktualnie dostępna dla pacjentów z:

Answer 7

Mukopolisacharydozą typu I, mukopolisacharydozą typu II, chorobą Pompego,
chorobą Gauchera

Question 8

Które ze stwierdzeń dotyczących diagnostyki prenatalnej nieinwazyjnej jest nieprawdziwe:

Answer 8

Test PAPPA
wykonywany u kobiet ciężarnych to oznaczenie w surowicy
gonadotropiny kosmówkowej i alfafetoproteiny

Question 9

Pytanie o dwie różne mutacje u rodziców jednej choroby

Answer 9

Obecność podziałów komórkowych na etapie metafazy w badanym materiale

Hodowla komórkowa badanego materiału

Question 10

Wskaż odpowiedź prawidłową dotyczącą zespołu Marfana

Answer 10

Cechy dysmorfii, które mogą występować w zespole Marfana to: klatka piersiowa
lejkowata, dolichocefalia, arachnodaktylia warunkująca dodatni objaw kciuka lub/i
nadgarstka

Question 11

Technika FISH umożliwia:

Answer 11

Identyfikację aberracji chromosomowych widocznych w badaniu kariotypu

b. Identyfikację aberracji chromosomowych niewidocznych w badaniu kariotypu
c. Identyfikację aberracji chromosomowych o wielkości 150000 par zasad
d. Identyfikację aberracji strukturalnych i liczbowych dotyczących wybranego chromosomu

Question 12

skazaniem do poradnictwa genetycznego nie jest:

Answer 12

Dwukrotny przedwczesny poród w wywiadzie

Question 13

Które ze stwierdzeń dotyczących zespołu Downa jest nieprawdziwe:

Answer 13

W przypadku zapisu kariotypu dziecka 47,XX+21 istnieje wskazanie do wykonania
kariotypu u obojga rodziców

Question 14

Chromosom kolisty (ring) powstaje w wyniku:

Answer 14

Delecji końców długiego i krótkiego ramienia chromosomu

Question 15

Technika FISH nie ma zastosowania w cytogenetyce do:

Answer 15

Wykrywania mutacji punktowych

Question 16

Który zapis nie odpowiada zespołowi Downa

Answer 16

45,XY der(14;21)(q10;q10)

Question 17

Dożylna enzymatyczna terapia substytucyjna:

Answer 17

Jest nieskuteczna w zakresie ośrodkowego układu nerwowego

Question 18

Zaznacz odpowiedź prawidłową dotyczącą zespołu Klinefeltera

Answer 18

U osób z powyższym zespołem charakterystycznymi cechami w budowie ciała są
wysoki wzrost, dolichostenomelia, ginekomastia, małe jądra

Question 19

Kttóra z poniższych sytuacji nie jest wskazaniem do badania kariotypowego

Answer 19

Niskorosłość ze skróceniem długości proksymalnych odcinków kończyn u chłopca

Question 20

Zaznacz najbardziej prawidłową odpowiedź.

Answer 20

W ciągu pierwszych 3 miesięcy życia dziecko chore na fenyloketonurię wymaga
dziennej podaży ok. 100120
kcal/kg masy ciała

Question 21

U człowieka translokacje robertsonowoskie dotyczą chromosomów:

Answer 21

a. 13 i 14
b. 13, 14, 15, 21, 22
c. Akrocentrycznych
d. Grup D i G

Question 22

Mutacje chromosomowe to:

Answer 22

Zmiany dotyczące struktury chromosomów

Question 23

Rozszerzony przesiew noworodkowy opiera się na wykorzystaniu następującej techniki
diagnostycznej:

Answer 23

MS/MS