15/16 zima Flashcards
Dekompensacja metaboliczna z objawami o typie „niedoboru energii” może wystąpić w przypadku
braku leczenia:
U dzieci z chorobą Gauchera
U niemowląt z deficytem MCAD
Zaznacz odpowiedź prawidłową dotyczącą zespołu Downa
Dziewczynki z zespołem Downa mogą być płodne
Badanie cytogenetyczne zalecane do diagnostyki zespołów mikrodelecyjnych to:
a. Kariotyp identyfikujący zmiany większe niż 5Mbp (miliony par zasad)
FISH z zastosowaniem sond molekularnych prążkowo specyficznych
Mutacje dynamiczne odpowiadają za występowanie:
Zespołu łamliwego chromosomu X (Fra X)
Jedną z metod diagnostyki znanych mutacji jest analiza PCR RFLP, która wykorzystuje enzymy
restrykcyjne. Enzym restrykcyjny to:
Specyficzna endonukleaza
Obecność mutacji punktowej może spowodować:
a. Zmianę ramki odczytu
b. Zmianę kodonu i zmianę aminokwasu w białku
c. Powstanie krótszej cząsteczki białka na skutek pojawienia się kodon STOP
d. Zmianę właściwości biochemicznych kodowanego białka
Enzymatyczna terapia substytucyjna jest aktualnie dostępna dla pacjentów z:
Mukopolisacharydozą typu I, mukopolisacharydozą typu II, chorobą Pompego,
chorobą Gauchera
Które ze stwierdzeń dotyczących diagnostyki prenatalnej nieinwazyjnej jest nieprawdziwe:
Test PAPPA
wykonywany u kobiet ciężarnych to oznaczenie w surowicy
gonadotropiny kosmówkowej i alfafetoproteiny
Pytanie o dwie różne mutacje u rodziców jednej choroby
Obecność podziałów komórkowych na etapie metafazy w badanym materiale
Hodowla komórkowa badanego materiału
Wskaż odpowiedź prawidłową dotyczącą zespołu Marfana
Cechy dysmorfii, które mogą występować w zespole Marfana to: klatka piersiowa
lejkowata, dolichocefalia, arachnodaktylia warunkująca dodatni objaw kciuka lub/i
nadgarstka
Technika FISH umożliwia:
Identyfikację aberracji chromosomowych widocznych w badaniu kariotypu
b. Identyfikację aberracji chromosomowych niewidocznych w badaniu kariotypu
c. Identyfikację aberracji chromosomowych o wielkości 150000 par zasad
d. Identyfikację aberracji strukturalnych i liczbowych dotyczących wybranego chromosomu
skazaniem do poradnictwa genetycznego nie jest:
Dwukrotny przedwczesny poród w wywiadzie
Które ze stwierdzeń dotyczących zespołu Downa jest nieprawdziwe:
W przypadku zapisu kariotypu dziecka 47,XX+21 istnieje wskazanie do wykonania
kariotypu u obojga rodziców
Chromosom kolisty (ring) powstaje w wyniku:
Delecji końców długiego i krótkiego ramienia chromosomu
Technika FISH nie ma zastosowania w cytogenetyce do:
Wykrywania mutacji punktowych
Który zapis nie odpowiada zespołowi Downa
45,XY der(14;21)(q10;q10)
Dożylna enzymatyczna terapia substytucyjna:
Jest nieskuteczna w zakresie ośrodkowego układu nerwowego
Zaznacz odpowiedź prawidłową dotyczącą zespołu Klinefeltera
U osób z powyższym zespołem charakterystycznymi cechami w budowie ciała są
wysoki wzrost, dolichostenomelia, ginekomastia, małe jądra
Kttóra z poniższych sytuacji nie jest wskazaniem do badania kariotypowego
Niskorosłość ze skróceniem długości proksymalnych odcinków kończyn u chłopca
Zaznacz najbardziej prawidłową odpowiedź.
W ciągu pierwszych 3 miesięcy życia dziecko chore na fenyloketonurię wymaga
dziennej podaży ok. 100120
kcal/kg masy ciała
U człowieka translokacje robertsonowoskie dotyczą chromosomów:
a. 13 i 14
b. 13, 14, 15, 21, 22
c. Akrocentrycznych
d. Grup D i G
Mutacje chromosomowe to:
Zmiany dotyczące struktury chromosomów
Rozszerzony przesiew noworodkowy opiera się na wykorzystaniu następującej techniki
diagnostycznej:
MS/MS
