17/18 zima

Question 1

Małogołowie, ubytki skóry głowy, małoocze

Answer 1

Patau

Question 2

pytanie 10 z tych poniżej) Zespół Marfana:

Answer 2

kontrola okulistyczna i kardiologiczna

Question 3

3. Jakie mogą być przyczyny nullisomii gamet:

Answer 3

nondysjunkcja chromosomów w mejozie

b) translokacja robertsonowska

Question 4

U dziecka z podejrzeniem jakiejś choroby dziedziczonej dominująco wykryto niecharakterystyczną mutację w genie, jak sprawdzić jej patogenność

Answer 4

sprawdzić sekwencję u rodziców

Question 5

Jaki zespół najbardziej predysponuje do nowotworów

Answer 5

FAP

Question 6

jakiej chorobie antycypacja

Answer 6

Huntingtona

Question 7

Cechy zespołu Downa to

Answer 7

brachycefalia, duży język zmarszczka nakątna, bruzda poprzeczna

Question 8

Chłopiec 5 lat, powiększona głowa, pogrubiałe rysy twarzy, hepatosplenomegalia, upośledzenie umysłowe

Answer 8

Mukopolisacharydoza typ II

Question 9

Jak diagnozujemy Mukopolisacharydoza typ II

Answer 9

Zawartość enzymu w leukocytach

Question 10

Zespół Angelmana

Answer 10

UBE3A mutacja

Question 11

Pacjentka ze zdiagnozowanym Turnerem we krwi wszystkie komórki są XX,
dlaczego

Answer 11

Nieprawidlowa struktura X

Question 12

w otwartych wadach cewy nerwowej jaki wskaźnik podwyższony

Answer 12

AFP

Question 13

Zespół Łamliwego X prawda

Answer 13

dziewczynka może mieć problemy w szkole z powodu upośledzenia

Question 14

Geny supresorowe to

Answer 14

BRCA1, TP53, RB1

Question 15

Noworodek z Gaucherem, ma katabolizm przez 2 dni, co zrobić

Answer 15

normalna dieta

Question 16

Rodowód chory syn chory ojciec i dziadek reszta ok jakie dziedziczenie

Answer 16

AD

Question 17

Pytanie o kariotyp z. Downa z translokacją robertsonowską, co z rodzicami
translokacja była 21;21

Answer 17

oboje kariotyp

Question 18

Jakieś pytanie o utrwalony bioptat z raka sutka w bloczku parafinowym - jakie badanie

Answer 18

BRCA1 fishem

b. amplifikacje HER-2 fishem

Question 19

Mutacja dynamiczna

Answer 19

zespół łamliwego chromosomu X

Question 20

Mutacja utraty funkcji - fałsz

Answer 20

choroba Huntingtona

Question 21

Przyczyną zespołu pradera Williego jest utrata grupy genów zlokalizowanych na chromosomie 15, lub brak ekspresji genów od ojca. W diagnostyce tego zespołu słuszne nie będzie

Answer 21

wykonanie sekwencjonowania DNA metodą Sangera regionu 15q11.2-q13

ale:
wykonanie badania MLPA w kierunku oceny zmiany metylacji w regionie
15q11.2-q13
b) wykonanie badania FISH w kierunku delecji regionu 15q11.2-q13
c) wykonanie testu na obecność disomi jednorodzicielskiej (UPD) chromosomu
15
e) wykonanie badania aCGH w kierunku delecji regionu 15q11.2-q13