20/21 lato

Question 1

Etapy MLPA po kolei

Answer 1

Denaturacja DNA, przyłączenie starterów połówkowych, ligacja, amplifikacja, elektroforeza kapilarna

Question 2

Chłopak 10 lat, hepatosplenomegalia, kardiomegalia, pogrubiałe rysy twarzy

Answer 2

Choroba spichrzeniowa

Question 3

Mutacja typu “in-frame” w genie DMD, choroba sprzężona z chromosomem X. Chodzi o chorobę:

Answer 3

Dystrofia Beckera

Question 4

Skrócenie białka-produktu genu DMD; najprawdopodobniej chodzi o:
(pytanie tak jakby powtórzone, ale nie do końca :P)

Answer 4

Dystrofia Beckera

Question 5

(123C>T) (123Ala>Ter)

Answer 5

Mutacja nonsensowna

Question 6

Jak potwierdzić chorobę spichrzeniową?

Answer 6

Badanie aktywności enzymu w leukocytach

Question 7

Wykryto u dziecka mutację w genie ABC o nieznanym znaczeniu klinicznym, co zrobimy żeby zbadać patogenność

Answer 7

Badamy rodziców

Question 8

Dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X są następujące choroby:

Answer 8

FraX, zespół Retta

Duchenne jest AD!

Question 9

Chuj kurwa nie chce mi się dalej tego pisać

Answer 9

Dużo się powtórzyło, polecam przerobić dokładnie pozostałe pytania, przeczytać masajeczkę i nie stresować się egzaminem