Chromosomopatie Flashcards
triploidia
najczęstszy kariotyp: 69,XXY
nieprawidłowy wygląd łożyska, IUGR, wielowadzie
(biopsja kosmówki, ocena kariotypu metodą prążków G)
Zespół Downa - fenotyp. takie nieoczywiste cnie
plamki Brushfielda na tęczówce
hipotonia mięśniowa, wws (40%),
atrezja dwunastnicy, choroba Hirschprunga,
zwiększone ryzyko białaczki i guzów litych
padaczka, niedoczynność tarczycy
płaska potylica
Zespół Downa etiologia trisomia prosta
brak wskazań do wykonywania kariotypu u rodziców
Zespół Downa etiologia translokacja 14/21
bezwzględne wskazanie do wykonania kariotypu rodziców
matka nosicielka => ryzyko zespołu Downa w kolejnej ciąży 12-15%
– ojciec nosiciel => ryzyko zespołu Downa w kolejnej ciąży 3-7%
Zespół Downa etiologia translokacja 21/21
bezwzględne wskazanie do wykonania kariotypu rodziców
jeśli którekolwiek z rodziców jest nosicielem, ryzyko urodzenia dziecka z zespołem downa wynosi 100%
Zespół Edwardsa etiologia
większość dzieci z tą chorobą umiera przed ukończeniem 1 rż (połowa w pierwszym tyg.ż.)
- trisomia prosta chromosomu 18
• translokacja z udziałem chromosomu 18
Zespół Edwardsa - fenotyp
- niska masa urodzeniowa,
- wrodzone wady serca, przewodu pokarmowego, układu moczowego, kostno-stawowego,
- niedorozwój narządów płciowych,
- małogłowie, mała żuchwa, usta, wąskie szpary powiekowe, wystająca potylica,
- zaciśnięte w pięści dłonie z nakładającymi się palcami,
Zespół Edwardsa - diagno prenatalne
↓AFP, BhCG, uE3,
wielowodzie, IUGR, mała pow.łożyska
Zespół Patau
trisomia prosta chromosomu 13
rozszczepy twarzoczaszki, wady narządu wzroku, polidaktylia zaosiowa, małogłowie, ubytki skóry na głowie, brak mowy
kariotyp GTG
Zespół Turnera - etiologia
- monosomia chromosomu X (50%)
• zmiany strukturalne chromosomu X (delecje, izochromosom, mozaicyzm) (50%)
Zespół Turnera - objawy
niedobór wzrostu, płetwista szyja, szeroki rozstaw
brodawek piersiowych,koarktacja aorty, bezpłodność, prawidłowa inteligencja
każdej pacjentce z zespołem Turnera należy wykonać test na obecność SRY
Zespół Klinefeltera
dodatkowy chromosom X u mężczyzny (XXY)
wysoki wzrost, ginekomastia,wzrost poziomu FSH, hipogonadyzm
azoospermia, szkliwienie kanalików krętych jądra
kariotyp GTG
Zespół di George’a
= zespół podniebienno-sercowo twarzowy
mikrodelecja na chromosomie 22q11.2
- Tetralogia Fallota, aplazja grasicy, niedorozwój przytarczyc, rozszczep podniebienia wtórnego, dysmorfia twarzy
Zespół Pradera-Williego
brak allelu pochodzącego od OJCA na chromosomie 15
hipotonia mięśniową („wiotkie dziecko”),
opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
otyłość, dysmorfie twarzy, hipogonadyzm
Zespół Angelmana
brak allelu pochodzącego od MATKI na chromosomie 15
dysmorfie twarzy, jasna karnacja, blond włosy głęboka niepełnosprawność intelektualna, objawy neurologiczne (m.in. padaczka)
Zespół Williamsa
mikrodelecja 7q11.23 - utrata jednego allelu genu elastyny
twarz elfa
zwężenie aorty i t.płucnej
niskorosłość, hiperkalcemia
typowe „wesołkowate“ zachowanie
Zespół Millera-Dickera
mikrodelecja 17q13.3 => utrata genu LIS1
gładkomózgowie, dysmorfia twarzy, hipotonia, drgawki, wws, przepuklina pępkowa
Zespół Rubinsteina-Taybiego
mikrodelecja 16p13.3
– niskorosłość, niepełnosprawność intelektualna, haczykowaty nos, „ptasi profil“, małożuchwie, wady
uszu, szerokie paluchy i kciuki
wykrywanie mikrodelecji:
FISH, MLPA
Zespół Cri-du chat
delecja krótkiego ramienia chromosomu 5 [5p-]
typowy płacz (przypomina miauczenie kota)
IUGR, wiotkość, małogłowie, opóźnienie psychoruchowe, niepełnosprawność intelektualna,
dysmorfie twarzy
Zespół Wolfa-Hirschhorna
delecja krótkiego ramienia chromosomu 4 [4p-]
IUGR, opóźnienie psychoruchowe, dysmorfie twarzy, wady serca (ASD, VSD), spodziectwo,
wnętrostwo, wady nerek, stopy końsko-szpotawe, zagłębienia skórne
Zespół „kociego oka“
- częściowa trisomia chromosomu 22
– coloboma tęczówki, małoocze,
nieprawidłowe małżowiny uszne, wyrostki skórne, zarośnięcie odbytu, wady serca (TAVPR)
