Chromosomopatie

Question 1

triploidia

Answer 1

najczęstszy kariotyp: 69,XXY
nieprawidłowy wygląd łożyska, IUGR, wielowadzie
(biopsja kosmówki, ocena kariotypu metodą prążków G)

Question 2

Zespół Downa - fenotyp. takie nieoczywiste cnie

Answer 2

plamki Brushfielda na tęczówce
hipotonia mięśniowa, wws (40%),
atrezja dwunastnicy, choroba Hirschprunga,
zwiększone ryzyko białaczki i guzów litych
padaczka, niedoczynność tarczycy
płaska potylica

Question 3

Zespół Downa etiologia trisomia prosta

Answer 3

brak wskazań do wykonywania kariotypu u rodziców

Question 4

Zespół Downa etiologia translokacja 14/21

Answer 4

bezwzględne wskazanie do wykonania kariotypu rodziców
matka nosicielka => ryzyko zespołu Downa w kolejnej ciąży 12-15%
– ojciec nosiciel => ryzyko zespołu Downa w kolejnej ciąży 3-7%

Question 5

Zespół Downa etiologia translokacja 21/21

Answer 5

bezwzględne wskazanie do wykonania kariotypu rodziców

jeśli którekolwiek z rodziców jest nosicielem, ryzyko urodzenia dziecka z zespołem downa wynosi 100%

Question 6

Zespół Edwardsa etiologia

Answer 6

większość dzieci z tą chorobą umiera przed ukończeniem 1 rż (połowa w pierwszym tyg.ż.)

• trisomia prosta chromosomu 18
  • translokacja z udziałem chromosomu 18

Question 7

Zespół Edwardsa - fenotyp

Answer 7

• niska masa urodzeniowa,
• wrodzone wady serca, przewodu pokarmowego, układu moczowego, kostno-stawowego,
• niedorozwój narządów płciowych,
• małogłowie, mała żuchwa, usta, wąskie szpary powiekowe, wystająca potylica,
• zaciśnięte w pięści dłonie z nakładającymi się palcami,

Question 8

Zespół Edwardsa - diagno prenatalne

Answer 8

↓AFP, BhCG, uE3,

wielowodzie, IUGR, mała pow.łożyska

Question 9

Zespół Patau

Answer 9

trisomia prosta chromosomu 13

rozszczepy twarzoczaszki, wady narządu wzroku, polidaktylia zaosiowa, małogłowie, ubytki skóry na głowie, brak mowy

kariotyp GTG

Question 10

Zespół Turnera - etiologia

Answer 10

• monosomia chromosomu X (50%)

• zmiany strukturalne chromosomu X (delecje, izochromosom, mozaicyzm) (50%)

Question 11

Zespół Turnera - objawy

Answer 11

niedobór wzrostu, płetwista szyja, szeroki rozstaw
brodawek piersiowych,koarktacja aorty, bezpłodność, prawidłowa inteligencja

każdej pacjentce z zespołem Turnera należy wykonać test na obecność SRY

Question 12

Zespół Klinefeltera

Answer 12

dodatkowy chromosom X u mężczyzny (XXY)

wysoki wzrost, ginekomastia,wzrost poziomu FSH, hipogonadyzm
azoospermia, szkliwienie kanalików krętych jądra

kariotyp GTG

Question 13

Zespół di George’a

Answer 13

= zespół podniebienno-sercowo twarzowy
mikrodelecja na chromosomie 22q11.2

• Tetralogia Fallota, aplazja grasicy, niedorozwój przytarczyc, rozszczep podniebienia wtórnego, dysmorfia twarzy

Question 14

Zespół Pradera-Williego

Answer 14

brak allelu pochodzącego od OJCA na chromosomie 15

hipotonia mięśniową („wiotkie dziecko”),
opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
otyłość, dysmorfie twarzy, hipogonadyzm

Question 15

Zespół Angelmana

Answer 15

brak allelu pochodzącego od MATKI na chromosomie 15

dysmorfie twarzy, jasna karnacja, blond włosy
głęboka niepełnosprawność intelektualna,
objawy neurologiczne (m.in. padaczka)

Question 16

Zespół Williamsa

Answer 16

mikrodelecja 7q11.23 - utrata jednego allelu genu elastyny

twarz elfa
zwężenie aorty i t.płucnej
niskorosłość, hiperkalcemia
typowe „wesołkowate“ zachowanie

Question 17

Zespół Millera-Dickera

Answer 17

mikrodelecja 17q13.3 => utrata genu LIS1

gładkomózgowie, dysmorfia twarzy, hipotonia, drgawki, wws, przepuklina pępkowa

Question 18

Zespół Rubinsteina-Taybiego

Answer 18

mikrodelecja 16p13.3
– niskorosłość, niepełnosprawność intelektualna, haczykowaty nos, „ptasi profil“, małożuchwie, wady
uszu, szerokie paluchy i kciuki

Question 19

wykrywanie mikrodelecji:

Answer 19

FISH, MLPA

Question 20

Zespół Cri-du chat

Answer 20

delecja krótkiego ramienia chromosomu 5 [5p-]

typowy płacz (przypomina miauczenie kota)
IUGR, wiotkość, małogłowie, opóźnienie psychoruchowe, niepełnosprawność intelektualna,
dysmorfie twarzy

Question 21

Zespół Wolfa-Hirschhorna

Answer 21

delecja krótkiego ramienia chromosomu 4 [4p-]

IUGR, opóźnienie psychoruchowe, dysmorfie twarzy, wady serca (ASD, VSD), spodziectwo,
wnętrostwo, wady nerek, stopy końsko-szpotawe, zagłębienia skórne

Question 22

Zespół „kociego oka“

Answer 22

• częściowa trisomia chromosomu 22
  – coloboma tęczówki, małoocze,
  nieprawidłowe małżowiny uszne, wyrostki skórne, zarośnięcie odbytu, wady serca (TAVPR)