Rodowody itd

Question 1

biopsja kosmówki

Answer 1

• badanie, które można wykonać najwcześniej
• po 11 t.c.
• ryzyko poronienia wynosi 1%

Question 2

amniopunkcja / amniocenteza

Answer 2

można wykonać po 15 t.c.

ryzyko poronienia wynosi 0,5%

Question 3

kordocenteza

Answer 3

można wykonać po 18 t.c.

Question 4

dziedziczenia recesywnego, sprzężonego z chromosomem X - badania prenatalne

Answer 4

najpierw należy określić płeć płodu (PCR)
potem MLPA u obu płci

należy przekonać rodzine by poinformowała swoją rodzinę o możliwym nosicielstwie

Question 5

Przed jakim wiekiem zachorowanie na raka powinno niepokoić

Answer 5

< 50rż

Question 6

do sekwencjonowania wybieramy osobę, która zachorowała na nowotwór jako osoba….

Answer 6

najmłodsza

Question 7

BRCA1 + u męzczyzny co robimy

Answer 7

badanie PSA + per rectum co rok od 40 rż

idk w sumie skąd ale tak jest napisane

Question 8

geny supresorowe - wypisane

Answer 8

Rb1 
TP53 
APC
MLH1,
MSH2

Question 9

geny supresorowe

Answer 9

• na poziomie komórki – AR
  – w rodowodzie - AD z niepełną penetracją

mutacja typu utraty funkcji
teoria “second hit”

Question 10

TP53

Answer 10

zespół Li-Fraumeni

Question 11

APC

Answer 11

zespół FAP

Question 12

MLH1, MSH2

Answer 12

zespół Lyncha (HNPCC)

rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością

Question 13

protoonkogeny

Answer 13

mutacja typu zyskania funkcji

RET

Question 14

RET

Answer 14

MEN1, MEN2