20/21 zima

Question 1

“Stwierdzono translokacje zrównoważona między 4 a 10 w regionach q32 i q26 - co zrobiono?

Answer 1

Wykonano badanie kariotypu metoda GTG

Question 2

U Windsorów Hemofilia (XR) u księżniczki - dlaczego?

Answer 2

Odziedzicznie mutacji powodującej hemofilie po obu rodzicach

Question 3

Wskaż nieprawdziwe o PKU

Answer 3

Leczenie dietetyczne należy rozpocząć w pierwszych TYGODNIACH zycia (mp: 7-10 dzień optymalnie)

OKREŚLENIE mutacji nie jest konieczne? - to jest chyba prawda bo chuj nas obchodzi co to za mutacja ważne ze jest

Question 4

aby potwierdzić somatyczny charakter wykrytej u pacjenta zmiany genetycznej należy:

Answer 4

inne komórki bo

mutacja somatyczna, mutacja zachodząca w komórkach somatycznych organizmu, nie przekazywana potomstwu, gdyż nie dotyczy komórek szlaku płciowego; jeśli taka zmutowana komórka dalej się dzieli, powstaje grupa komórek mających inny genotyp niż pozostałe komórki organizmu, co może prowadzić do powstania choroby nowotworowej

Question 5

1. Sjögren

Answer 5

anty-SS-A (anty-Ro)
anty-SS-B (anty-La)
przeciwciała przeciwjądrowe (ANA)
Czynnik reumatoidalny

Question 6

2. Z Noonan

Answer 6

dziedziczenie AD

Niepełnosprawność intelektualna = 30% przypadków

Question 7

6. Co jest wskazaniem do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej

Answer 7

B. dziecko z wcześniejszej ciąży z WPN, matka i ojciec nosicielami
C. ojciec nosiciel translokacji zrównoważonej

Question 8

7. Cytometria przepływowa co zbada

Answer 8

A. Antygeny na powierzchni
B. Antygeny wewnątrz
C. roznicowanie bialaczek

Question 9

bezobjawowy pacjent z podejrzeniem zespołu nowotworowego na co zlecimy badanie

Answer 9

aCGH imo

Question 10

Siatkówczak u dziecka i jakie prawdopodobieństwo kolejnego nowotworu

Answer 10

U chorych z rodzinnym siatkówczakiem istnieje prawie 50% prawdopodobieństwo przekazania obciążającej mutacji potomstwu.

jakieś 5% z bazy NIE WIEM

Question 11

Chromosom pierścieniowy jak bedzie widać go w badaniu (aCGH?)

Answer 11

na żółto - no change bo w sumie jego jest prawie tyle samo?

Question 12

Duchenne fenotyp jakie badanie?

Answer 12

5. Sekwencjonowanie DNA metodą Sangera bo zmiana sekwencji nukleotydów

Question 13

13. Fenyloketonuria - fałszywe

Answer 13

Dzieci z zespołem matczynej fenyloketonurii też powinny stosować dietę - no chyba tak bo w sumie po chuj im to wiec co z pytaniem wczeniej???

Question 14

14. W której chorobie występuje prawie całkowita penetracja

Answer 14

rodzinna polipowatość gruczolakowata

Question 15

15. Której choroby nie leczy się dietą

Answer 15

mukopolisacharydoza - no bo to enzymatycznie

Question 16

16. Co nie jest potrzebne do sekwencjonowania Sangera

Answer 16

. startery oskrzydlające sekwencję

Question 17

17. Ringowy chromomosom jak powstaje

Answer 17

Delecja hetero w ramieniu p i ramieniu q

Question 18

18. Prawda o zespole Downa

Answer 18

Kobiety mogą być płodne

Question 19

19. FISH co można zbadać

Answer 19

i. Mikrodelecje
ii. Translokacje
iii. Chromosomy markerowe
iv. identyfikacja złożonych translokacji
v. - identyfikacja ukrytych aberracji (np. zrównoważonych)
vi. - wykrywanie addycji chromosomowych
vii. - wykrywanie chromosomów płci
viii. - szybkie wykrywanie mozaikowości i aneuploidii

Question 20

Prawda:

Answer 20

Przy translokacja zrównoważonej brak zmiany ilości materiału gen

Question 21

24. FRAX mutacja FMR1 w układzie heterozygotycznym

Answer 21

Badany ma chromosomy płciowe XX

B. Badany ma chromosomy płciowe XY