16/17 zima

Question 1

Cechy zespołu Downa to:

Answer 1

brachycefalia,
duży język zmarszczka nakątna,
bruzda poprzeczna

Question 2

Fałszywe o zespole Downa

Answer 2

a. wady serca ponad 95% ( jest około 40%)

Question 3

Mutacja punktowa to:

Answer 3

należy do mutacji genowych

Question 4

Nullisomia gamet może być spowodowana

Answer 4

nondysjunkcją w podziale mejotycznym

b. translokacją robertsonowską

Question 5

Chłopiec 5 lat, powiększona głowa, pogrubiałe rysy twarzy, hepatosplenomegalia, upośledzenie umysłowe

Answer 5

Mukopolisacharydoza typ II

Question 6

Jak diagnozujemy Mukopolisacharydoza typ II

Answer 6

Zawartość enzymu w leukocytach - na 100%

Question 7

Zespół Angelmana

Answer 7

UBE3A mutacja

Question 8

Gdzie nie ma upośledzenia umysłowego

Answer 8

zespół Turnera

Question 9

Zespół Prader-Willi, jakie badanie

Answer 9

FISH

Question 10

Jaka metoda do badania zespołu diGeorga, pobrane na heparyne

Answer 10

FISH

Question 11

Pacjentka ze zdiagnozowanym Turnerem we krwi wszystkie komórki są XX, dlaczego

Answer 11

chimeryzm matczyno-płodowy

albo Nieprawidlowa struktura X

Question 12

Aby zobaczyc ekspresję genów

Answer 12

real time PCR cDNA

Question 13

MLPA, co mozna zbadac

Answer 13

badanie jednego genu

Question 14

Antycypacja

Answer 14

choroba Huntingtona

Question 15

W otwartych wadach cewy nerwowej jaki wskaźnik podwyższony

Answer 15

AFP

Question 16

17. Kordocentoza

Answer 16

krew pępowinowa

Question 17

Zespół Łamliwego X prawda

Answer 17

dziewczynka może mieć problemy w szkole z powodu upośledzenia

Question 18

Czego nie robimy u pacjentki z BRCA1

Answer 18

histeroskopia raz w roku > 40 r.ż.

ale:
MR piersi raz w roku - robi sie MR?
c. USG Tdo rozważenia profilaktyczna mastektomia
d. usunięcie jajników i jajowodów po okresV raz w roku albo częściej
e. w okresie rozrodczym

Question 19

Geny supresorowe to :

Answer 19

BRCA1,
TP53,
RB1

Question 20

Gdzie największe ryzyko nowotworu

Answer 20

FAP (APC)

Question 21

substytucyja enzymatyczna dozylna

Answer 21

nie daje efektu w przypadku spichrzania w oun

Question 22

Noworodek z Gaucherem, ma katabolizm, co zrobić?

Answer 22

normalna dieta

Question 23

Etapy RFLP

Answer 23

izolacja DNA,
reakcja PCR,
trawienie enzymami restrykcyjnymi,
rozdział elektroforetyczny

Question 24

Rodowód chory syn chory ojciec i dziadek reszta ok jakie dziedziczenie

Answer 24

AD

Question 25

Jakie badanie nie będzie potrzebne przy diagnostyce prenatalnej z. Pradera-Williego?

Answer 25

sekwencjonowanie

ale:

b. MLPA
c. aCGH
d. FISH

Question 26

pytanie o kariotyp z. Downa z translokacją robertsonowską, co z rodzicami translokacja była 21;21

Answer 26

oboje kariotyp

Question 27

Jakieś pytanie o utrwalony bioptat z raka sutka w bloczku parafinowym - jakie badanie

Answer 27

BRCA1 fishem

b. amplifikacje HER-2 fishem

Question 28

Geny mitochondrialne

Answer 28

wszystkie córki dziedziczą praktycznie wyłącznie po matce

Question 29

jak jest podejrzenie trisomii 13 to jakiego badania sie nie robi

Answer 29

ngs

ale:

b. mlpa
c. kariotyp
d. fish