14/15 lato

Question 1

W której chorobie nie ma niskorosłości?

Answer 1

Sotosa

Question 2

Które choroby są w Polsce leczone enzymatyczną terapią zastępczą z funduszu?

Answer 2

MPS I,II, Gaucher, Pompe

Question 3

Kiedy nie wykonamy kariotypu u rodziców?

Answer 3

Dziecko z z. Downa, 46XY+21

Question 4

Który kariotyp nie będzie dotyczył zespołu Downa?

Answer 4

45XY der(14;21)
47XX/46XY

Question 5

Nieprawda o chorobie Huntingtona

Answer 5

w wyniku mutacji huntingtyna traci funkcję

Question 6

Rodzicom urodziło się dziecko z mukowiscydozą. Okazało się, że oboje są nosicielami
róznych mutacji, które w połaczeniu daja chorobę. Pytanie dotyczy kolejnych dzieci

Answer 6

25% będzie chore

Question 7

Ciag nukleotydów (po lewej było 11 nukleotydów, po prawej 10)

Answer 7

Delicja

Question 8

Chłopiec IQ = 45, wrodzona dysplazja stawów biodrowych, wypadanie zastawki
mitralnej, wystająca żuchwa, odstające uszy

Answer 8

FraX

Question 9

Rodzice są niscy 150cm i poniżej 140. Dziecko jest normalnie rozwinięte intelektualnie,
ma małe dłonie i stopy, dużą głowę z zapadniętą nasadą nosa i szpotawe kolana. Co

Answer 9

Achondroplazję

Question 10

Noworodek z wadami jak w zespole Pataue, na głowie vertex, heksadaktylia

Answer 10

TRisomia 13

Question 11

Mutacją dynamiczną nie jest

Answer 11

stwardnienie guzowate

Question 12

Co nie jest przykładem epigenetycznej kontroli czy jakoś tak

Answer 12

mutacja promotora genu

Question 13

enzymy restrykcyjne?

Answer 13

specyficzne endonukleazy

Question 14

Do czego przyda sie mikromacierz?

Answer 14

SNP

b. do oznaczenia metylacji
c. do badania polimorfizmu
d. do mutacji punktowych

Question 15

Co jest przykładem ciliopatii?

Answer 15

odwrócenie trzewi

b. z. bardeta biedla
c. wielotorbielowatość nerek

Question 16

W którym z wymienionych zespołów niedoboru odporności nie ma zwiększonego ryzyka
nowotworzenia?

Answer 16

DiGeorge

Question 17

Noworodek z dużą wadą serca, tężyczką, co podejrzewamy

Answer 17

DiGeorge

Question 18

Chromosomy ring

Answer 18

owstają w następstwie złamań w obu ramionach chromosomu z utratą ich
terminalnych fragmentów

Question 19

Wskazaniem do diagnostyki inwazyjnej nie jest:

Answer 19

dwa poronienia w wywiadzie

Question 20

Pytanie odnośnie rodowodu z mukowiscydozą, ciąża u siostry osoby chorej (cieżko to
przepisać), co powiesz rodzicom, ryzyko populacyjne 1/2500 czy tam, nosicielstwo
mutacji w populacji 1/25, jaka szansa

Answer 20

Ryzyko choroby ok 1/150

Question 21

Z. Willego Pradera

Answer 21

a. Disomia matczyna
b. Mikrodelecja na chromosomie ojca w rejonie 15q11q13
c. Jeśli urwie fragment j.w.

Question 22

Szeroko rozstawione sutki, niski wzrost, zwężenie zastawki tętnicy płucnej

Answer 22

Noonan

Question 23

W którym zespole występuje zjawisko defektu braku energii?

Answer 23

choroba Gauchera