14/15 lato Flashcards
W której chorobie nie ma niskorosłości?
Sotosa
Które choroby są w Polsce leczone enzymatyczną terapią zastępczą z funduszu?
MPS I,II, Gaucher, Pompe
Kiedy nie wykonamy kariotypu u rodziców?
Dziecko z z. Downa, 46XY+21
Który kariotyp nie będzie dotyczył zespołu Downa?
45XY der(14;21) 47XX/46XY
Nieprawda o chorobie Huntingtona
w wyniku mutacji huntingtyna traci funkcję
Rodzicom urodziło się dziecko z mukowiscydozą. Okazało się, że oboje są nosicielami
róznych mutacji, które w połaczeniu daja chorobę. Pytanie dotyczy kolejnych dzieci
25% będzie chore
Ciag nukleotydów (po lewej było 11 nukleotydów, po prawej 10)
Delicja
Chłopiec IQ = 45, wrodzona dysplazja stawów biodrowych, wypadanie zastawki
mitralnej, wystająca żuchwa, odstające uszy
FraX
Rodzice są niscy 150cm i poniżej 140. Dziecko jest normalnie rozwinięte intelektualnie,
ma małe dłonie i stopy, dużą głowę z zapadniętą nasadą nosa i szpotawe kolana. Co
Achondroplazję
Noworodek z wadami jak w zespole Pataue, na głowie vertex, heksadaktylia
TRisomia 13
Mutacją dynamiczną nie jest
stwardnienie guzowate
Co nie jest przykładem epigenetycznej kontroli czy jakoś tak
mutacja promotora genu
enzymy restrykcyjne?
specyficzne endonukleazy
Do czego przyda sie mikromacierz?
SNP
b. do oznaczenia metylacji
c. do badania polimorfizmu
d. do mutacji punktowych
Co jest przykładem ciliopatii?
odwrócenie trzewi
b. z. bardeta biedla
c. wielotorbielowatość nerek
W którym z wymienionych zespołów niedoboru odporności nie ma zwiększonego ryzyka
nowotworzenia?
DiGeorge
Noworodek z dużą wadą serca, tężyczką, co podejrzewamy
DiGeorge
Chromosomy ring
owstają w następstwie złamań w obu ramionach chromosomu z utratą ich
terminalnych fragmentów
Wskazaniem do diagnostyki inwazyjnej nie jest:
dwa poronienia w wywiadzie
Pytanie odnośnie rodowodu z mukowiscydozą, ciąża u siostry osoby chorej (cieżko to
przepisać), co powiesz rodzicom, ryzyko populacyjne 1/2500 czy tam, nosicielstwo
mutacji w populacji 1/25, jaka szansa
Ryzyko choroby ok 1/150
Z. Willego Pradera
a. Disomia matczyna
b. Mikrodelecja na chromosomie ojca w rejonie 15q11q13
c. Jeśli urwie fragment j.w.
Szeroko rozstawione sutki, niski wzrost, zwężenie zastawki tętnicy płucnej
Noonan
W którym zespole występuje zjawisko defektu braku energii?
choroba Gauchera
