VIa investigación del proyecto genoma humano Flashcards
genomas publicados
78421
objetivos del proyecto genoma humano
-desarrollo de la tecnología para la recolección, almacenamiento, distribución y analisis de datos producidos
-determinación de la secuencia completa del ADN humano
-construcción de un mapa genético del genoma humano
-producción de mapas físicos de todos los cromosomas
-analisis de la diversidad del genoma
año de la presentación del primer borrador de la secuencia
2001
*Science— J. Craig Venter et al.
<estamos aprendiendo el leguaje con el q Dios creó la vida,. aumenta nuestro asombro por la complejidad, la belleza y la maravilla del más sagrado y divino don de Dios>
celulas bacterianas transformadas con vectores BAC cuyo inserto es un fragmento del DNA genómico
biblioteca genómica
cuantos donadores hubo, y cuantos fueron secuenciados?
21 donadores 5 secuenciados
2 hombres y 3 mujeres
-africano americano
-asiatico chino
-hispano mexicano
-2 caucasicos
cual es el tamaño promedio de los fragmentos q la enzima de restricción producirá si la enzima reconoce 6pb, estadísticamente toda la secuencia dada de 6pb aparecerá al azar cada:
4^6
respuesta=4,096 pb
cual es el tamaño promedio de los fragmentos q la enzima de restricción producirá si la enzima reconoce 4pb, estadísticamente toda la secuencia dada de 4pb aparecerá al azar cada:
4^4
respuesta= 256pb
*en realidad los nucleotidos no están distribuidos al azar por lo q la longitud de los fragmentos generados es aprox/promedio
8% del genoma está ensamblado en fragmentos de:
10 millones de pb o más
más del 90% del genoma está ensamblado en fragmentos de:
más de 100,000 pb
no. de secuencias codificantes
26,588
no. aprox de genes con homología en ratón
12,000 genes
a pesar de q hay agrupamientos de genes evidentes, la mitad de ellos estan separados aparentemente por:
secuencias no codificantes
porcentaje exones
1.1%
porcentaje intrones
24%
porcentaje de regiones intergénicas
75%
cantidad de SNPs (single-nucleotide plymorphisms)
2.1 millones
porcentaje de SNPs q resultan en variación proteica
menos del 1%
no. exones por transcrito según otto
19.7% tienen 1 o 2 exones
no. de exones por transcrito segun la nueva base de datos:
49.7% tienen 1 o 2 exones
**función molecular de los ______ genes
26 588
porcentaje de proteinas humanas en otros taxones
<1%
principio de la evolución molecular
SI SE CONSERVA, DEBE SER IMPORTANTE
la mayor parte del genoma humano son regiones :
intergénicas e intrones
a pesar de que el humano y el ratón no comparten un ancestro común desde hace 75 millones de años, las dos especies comparten:
genes similares, las cuales tienden a agruparse con un patrón notable parecido
*aprox 5% se encuentra conservado en humano y raton, es mayor de lo esperado
*quiere decir q adicionalmente hay al menos 3% (90mill pb) de funcion muy importante y desconocida hasta ahora
porcentaje q representa proteínas
1.5%
(0.5% regiones reguladoras)
el primer borrador publicado (2001) se concluyó q el genoma humano contenía:
30,000 genes codificantes, numero q ascendería cuando se tuviera completo
el estatus de evolución no corresponde con:
el tamaño del genoma
human transcriptoma array 2.0 (HTA)***
no. de genes codificantes
44,699
human transcriptoma array 2.0 (HTA)***
no. de genes no codificantes
22,829
base genetica del ser humano*
los chimpancé son nuestros parientes vivos más cercanos. ancestro común hace:
5.7 millones de años
*los genomas difieren en 4%, significa decenas de millones de bases
base genetica del ser humano*
muchos genes en el humano evolucionan más rápido:
algunos factores de transcripción
base genetica del ser humano*
ej. ________, muestra diferencias en aa con el chimpancé y mutaciones en el humano generan trastorno del habla y lenguaje, incapacidad de realizar los mov musculares finos de los labios y lengua q se requieren para la comunicación oral
FOXP2
*sin embargo, estamos más lejos de saber lo q nos hace humanos
