variabilità genetica

Question 1

definizione

Answer 1

differenze presenti tra individuo ed individuo nel corredo genetico comune alla specie, è il risultato di nuove mutazioni che poi si trasmettono alle generazioni successive, sostituzioni, modificazioni del DNA determinate da mutazioni,

Question 2

mutazioni, definizione

Answer 2

processo che causa la variante genetica

Question 3

quando una variante si dice rara

Answer 3

quando la suq frequenza allelica è inferiore all’1% , sopra l’1% è definita comune,

Question 4

tecnologie che consentono di osservare la variabilità del genoma

Answer 4

• GRC, versione generale del genoma
• DNA chip,
• High density micro array

Question 5

frequenza allelica,

Answer 5

• Nelle malattie mendeliane prevalgono le varianti alleliche rare
• Nelle malattie multifattoriali possiamo avere anche varianti rare ma che tendono ad avere effetti genetici più forti, ma gran parte sono varianti genetiche comuni,

Question 6

tipi di varianti genetiche nel determinare la malattia,

Answer 6

• Necessarie e sufficienti a determinare la patologia, come nelle malattie mendeliane
• Predisponenti, come nelle malattie multifattoriali,

Question 7

come si identifica la variabilità genetica

Answer 7

• Strumenti mirati, nel sospetto di una malattia monogenica si studiano mutazioni comuni in particolari loci responsabili di malattia,
• con il sequenziamento del DNA,
• sequenziamento degli esoni per le malattie monogeniche
• GWAS in malattie complesse

Question 8

uso di gwas nelle malattie semplici,

Answer 8

le implicazioni terapeutiche sono scarse, per ora sono prettamente implicazioni di tipo diagnostico,

Question 9

uso gwas nelle malattie complesse

Answer 9

per malattie multifattoriali le implicazioni sono prevalentemente terapeutiche, con scoperte sulle proteine e sui meccanismi coinvolti alla base, comunque ai fini diagnostici, come nel dmi la diagnosi è prettamente clinica, quindi non avrà implicazioni. Un associazione genetica consente, attraverso un meccanismo molto complesso, di partire da un associazione genetica e poi portare a formulazione di un farmaco

Question 10

epistasi, definizione

Answer 10

forma di interazione tra geni, in cui una mutazione genetica dipende dalla presenza o dall’assenza di mutazioni in uno o più geni, denominati geni modificatori (domanda)

Question 11

geni modificatori

Answer 11

Gruppi di geni che modificano l’espressione di un carattere semplice che di solito dipende da una coppia di alleli